BRCA genið og hættan á brjóstakrabbameini og öðrum líffærakrabbameinum

Þegar talað er um brjóstakrabbamein er BRCA genið eitt af lykilorðunum sem koma mikið fyrir. Flestar konur eru í 12% lífshættu á að fá brjóstakrabbamein. Með BRCA stökkbreytingu hækkar þessi hætta hins vegar í 70% við 80 ára aldur. Fólki gæti fundist þessar tölur skelfilegar. Þess vegna, ef þú finnur einhverjar stökkbreytingar í BRCA genum, þarftu að vera rólegur og læra eftirfarandi nauðsynlegar upplýsingar.

efni

• 1. Hvað er BRCA genið?
• 2. BRCA 1 og BRCA 2. gen
• 3. BRCA gen stökkbreyting
• 4. Hætta á brjóstakrabbameini
• 5. Hvernig hafa BRCA stökkbreytingar áhrif á meðferð brjóstakrabbameins?
• 5. Erfðafræðilegar prófanir á BRCA stökkbreytingum
• 6. Hvað á að gera ef prófunarniðurstaðan er jákvæð?
• 7. Fá karlar brjóstakrabbamein?
• 8. BRCA stökkbreytingar og önnur krabbamein

1. Hvað er BRCA genið ?

1.1 Hvað eru gen?

Gen eru sameindabyggingar sem mynda DNA okkar. Þetta eru lítil stykki sem kóða einstök einkenni. Til dæmis, hvers vegna ertu með svört eða brún eða blá augu? Allir eru kóðaðir í DNA. Það sama gerist þegar um brjóstakrabbamein er að ræða .

Allir erfðir eiginleikar erfast í gegnum gena. Hver einstaklingur hefur tvö eintök af hverju geni. Eitt eintak af hverju geni frá báðum foreldrum. Þess vegna hafa allir erfðir eiginleikar frá foreldri 50% líkur á að þeir berist áfram.

1.2 BRCA gen

BRCA gen

BRCA stendur fyrir brjóstakrabbameinsgenið. Þrátt fyrir að þau hljómi svipað eru BRCA 1 og BRCA 2 tvö mismunandi gen. Þeir hafa djúpstæð áhrif á hættu einstaklingsins á að fá brjóstakrabbamein. Við höfum öll BRCA genið. Sannleikurinn er svo! BRCA genið er í raun mikilvægt æxlisbælandi gen. Þeir vernda okkur fyrir krabbameini með því að gera við DNA og stöðva stjórnlausan vöxt æxla.

Hins vegar verða þau erfið þegar BRCA genið er skemmt og stökkbreyting á sér stað. Sem betur fer ber aðeins lítið hlutfall af 0,25% fólks stökkbreytinguna. Það er um það bil 1 af hverjum 400 manns. BRCA stökkbreytingar auka beint og veldishraða hættuna á brjósta- og eggjastokkakrabbameini, meðal annarra krabbameina.

2. BRCA 1 og BRCA 2. gen

Þó að bæði genin gegni sömu hlutverkum er hægt að greina þau á einn af tveimur vegu:

2.1 Staðsetning

Genin tvö finnast á mismunandi litningum. BRCA1 genið er staðsett á litningi 17. BRCA2 er á litningi 13.

BRCA gen eru 1 og 2 á litningum 17 og 13

2.2 Stökkbreytingar í þessum tveimur genum hafa báðar áhrif á hættuna á öðrum krabbameinum

BRCA1 stökkbreytingar auka hættuna á krabbameini í brjóstum, eggjastokkum, brisi, leghálsi, legi og ristli. Að auki er þetta gen einnig tengt þrefalt neikvætt brjóstakrabbamein. Þetta er hættulegt form brjóstakrabbameins og er oft erfitt að meðhöndla það.

BRCA2 stökkbreytingar auka hættuna á krabbameinum: brjóstum, eggjastokkum, brisi, gallblöðru, gallgöngum og sortuæxlum.

Vegna þess að BRCA stökkbreytingin er verulegur áhættuþáttur eru margar konur með fjölskyldusögu um sjúkdóminn hvattar til að fara í erfðafræðilegar prófanir til að sjá hvort þær séu með sjúkdóminn. Slík próf eru ekki venjubundin og krefst vandlegrar skoðunar á mögulegum næstu skrefum ef niðurstaðan er jákvæð.

3. BRCA gen stökkbreyting

BRCA gen stökkbreytingin er sjálfhverf víkjandi gen. Það þýðir að bæði eintök af geninu verða að vera óeðlileg til að einstaklingur missi krabbameinsáhrif sín.

Að erfa aðeins eitt stökkbreytt gen (BRCA1/2 í stuttu máli) er mun algengara en tvö. Að hafa BRCA stökkbreytingu gefur þér erfðafræðilega tilhneigingu til krabbameins. En það þýðir ekki að þú munt örugglega fá krabbamein.

BRCA gen stökkbreytingar valda krabbameinshættu

Til að krabbamein komi fram þarf annað eintak gensins að gangast undir stökkbreytingu. Þetta gerir DNA viðgerðarkerfið þitt ófært um að koma í veg fyrir krabbamein. Þú getur haft tvö óeðlileg eintök af BRCA geninu ef þú ert með arfgenga stökkbreytinguna og sameinar hana við áunna stökkbreytinguna.

• Erfðar BRCA stökkbreytingar berast frá móður eða föður til barns við getnað.

• Áunnnar BRCA stökkbreytingar:

Áunnnar stökkbreytingar verða vegna DNA skemmda sem tengjast umhverfinu: lífsstílsþáttum (svo sem reykingar), eða jafnvel eðlilegum efnaskiptaferlum í frumunni. Þessir hlutir geta gerst hvenær sem er í lífi manns.

4. Hætta á brjóstakrabbameini

BRCA stökkbreytingar eru tengdar erfðafræði brjóstakrabbameins. En ekki eru öll arfgeng brjóstakrabbamein af völdum BRCA stökkbreytinga.

Á heildina litið eru BRCA stökkbreytingar fyrir 20% til 25% arfgengra brjóstakrabbameins; og 5% til 10% brjóstakrabbameinstilfella. Að meðaltali lífshætta á að fá brjóstakrabbamein ef þú ert með BRCA stökkbreytingu er um 70%.

Arfgengt brjóstakrabbamein sem ekki er tengt BRCA stökkbreytingu er kallað ættgengt brjóstakrabbamein sem ekki er BRCA eða BRCAX. Genstökkbreytingar sem tengjast brjóstakrabbameini innihalda stökkbreytingar í eftirfarandi genum: ATM CDH1, CHEK2, PALB2, PTKN, STK11 og TP53. Það gætu verið fleiri uppgötvanir sem bíða, en rannsóknirnar eru enn á frumstigi.

Hjá fólki yngra en 40 ára eru um 10% brjóstakrabbameins tengd jákvæðu BRCA. Aftur á móti er talan nálægt 5% hjá eldri konum með sjúkdóminn.

Brjóstakrabbamein er í fjölskyldum

Ef eitthvað af þessum krabbameinum kemur fram hjá fjölskyldumeðlimi gefur það til kynna möguleika á BRCA stökkbreytingu. Því nær sem fjölskyldumeðlimur er þér, því meiri líkur eru á því. Arfgengt brjóstakrabbamein felur í sér:

• Krabbamein í eggjastokkum eða eggjaleiðara
• Brjóstakrabbamein 50 ára eða yngri
• Bæði brjóstakrabbamein og eggjastokkakrabbamein
• Brjóstakrabbamein í tveimur brjóstum hjá sama einstaklingi
• Þreffalt neikvætt brjóstakrabbamein
• Gyðingaættir og saga um brjósta- eða eggjastokkakrabbamein
• Brjóstakrabbamein karla

>> Það eru margar konur sem eru í brjóstsjálfskoðun sem gera sér grein fyrir að þær eru með hnúð. Finndu út núna 7 algengar  orsakir þessa æxlis!

5. Hvernig hafa BRCA stökkbreytingar áhrif á meðferð brjóstakrabbameins?

BRCA stökkbreytingar hafa tilhneigingu til að tengjast krabbameinum með hærri æxlisgráðu. Eiginleikar æxlisins gera það erfitt að meðhöndla það.

Að auki eru brjóstakrabbamein hjá konum með BRCA stökkbreytingar (sérstaklega BRCA1) ólíklegri til að hafa estrógen eða prógesterón viðtaka. Prótein á yfirborði brjóstakrabbameinsfrumna valda því að æxli vaxa; þegar þeir bindast þessum hormónum. Þessi brjóstakrabbamein eru einnig ólíklegri til að vera HER2 jákvætt.

Þó að þetta hljómi jákvætt þýðir það eitthvað: lyf sem eru áhrifarík við hormónaviðtakajákvæðum og HER2-jákvæðum brjóstakrabbameini gætu ekki verið valkostur fyrir konur með BRCA stökkbreytingar. .

BRCA stökkbreytingar hafa tilhneigingu til að tengjast brjóstakrabbameini

Þreffalt neikvætt brjóstakrabbamein - enginn HER2 viðtakar, estrógenviðtakar eða prógesterónviðtakar; algengari hjá konum með BRCA stökkbreytingar en hjá konum án stökkbreytingarinnar. Almennt séð er þrefalt neikvætt brjóstakrabbamein erfiðara að meðhöndla. Vegna þess að hvorki hormónameðferð né lyf sem miða á HER hafa áhrif.

Ein athugasemd er að brjóstakrabbamein hjá konum með BRCA stökkbreytingu hefur tilhneigingu til að bregðast betur við viðbótarkrabbameinslyfjameðferð (lyfjameðferð fyrir aðgerð) en konur án þessarar stökkbreytingar.

5. Erfðafræðilegar prófanir á BRCA stökkbreytingum

Almennt séð er erfðafræðileg prófun á brjóstakrabbameinsgenum ekki norm. Hins vegar er það oft mælt með því fyrir konur sem hafa fjölskyldusögu um brjóstakrabbamein eða sem hafa sjálfar fengið brjóstakrabbamein á unga aldri.

Ef þú ert að íhuga að fara í erfðarannsókn á brjóstakrabbameini ættir þú að ræða við lækninn þinn eða erfðafræðilega ráðgjafa áður en þú ferð í prófun. Þú gætir staðið frammi fyrir nokkrum mikilvægum ákvörðunum ef þú prófar jákvætt fyrir BRCA geninu eða öðrum brjóstakrabbameinsgenum (oft kölluð stökkbreyting án BRCA gena).

Brjóstamyndatöku til að greina frávik þegar grunur leikur á brjóstakrabbameini

Mundu að neikvæð prófniðurstaða (sem ekki auðkennir brjóstakrabbameinsgen) þýðir ekki að þú fáir ekki brjóstakrabbamein. Sömuleiðis þýðir það ekki að þú fáir brjóstakrabbamein að fullu að prófa jákvætt.

6. Hvað á að gera ef prófunarniðurstaðan er jákvæð?

Jákvæð niðurstaða (brjóstakrabbameinsgen hefur verið auðkennd) getur þýtt að þú þurfir að fara í brjóstamyndatöku á yngri aldri (fyrir 40 ára aldur).

Það eru engar skýrar ráðleggingar um meðferð þegar erfðapróf eru jákvæð. Vegna þess að margar konur með þessa niðurstöðu gætu ekki verið með brjóstakrabbamein. Það er engin rétt eða röng ákvörðun. Hins vegar hvort þú eigir að stunda meðferð á þessu stigi eða ekki er mjög persónuleg ákvörðun sem þú verður að taka vandlega eftir að hafa kynnt þér mál þitt og alla möguleika þína.

Forvarnir gegn brjóstakrabbameini

Það er mikilvægt að huga að forvörnum gegn brjóstakrabbameini. Þó að það sé ekki tryggt að borða heilbrigt og hreyfa sig til að koma í veg fyrir brjóstakrabbamein. En sérfræðingar segja að það að forðast rotvarnarefni, neyta andoxunarefna og ekki reykja geti dregið úr hættu á öllum krabbameinum. Það er líka mikilvægt að ræða notkun hormónameðferða (eins og getnaðarvarnarlyfja til inntöku) við lækninn.

Sumar konur með BRCA stökkbreytingar velja að nota hormónameðferð sem almennt er notuð til að meðhöndla brjóstakrabbamein. Hins vegar er hormónameðferð ekki áhættulaus og getur ekki komið í veg fyrir krabbamein.

Annar valkostur er fyrirbyggjandi brjóstnám. Þetta er brjóstnám (venjulega fylgt eftir með endurbyggingu) þegar mikil hætta er á brjóstakrabbameini. Fyrirbyggjandi brjóstnám er mjög persónulegt val sem þú verður að íhuga með lækninum þínum.

7. Fá karlmenn brjóstakrabbamein?

Þrátt fyrir að flestar BRCA stökkbreytingar séu sterklega tengdar konum, erfa karlar einnig genin. Þess vegna hafa sömu BRCA gen stökkbreytingarnar einnig áhrif á karlmenn.

Ennfremur eykur tilvist þessara genabreytinga hjá körlum líkurnar á krabbameinum: brjóstum, eistum, brisi, sortuæxlum og blöðruhálskirtli. Karlar með BRCA2 stökkbreytingu eru í meiri hættu á þessum krabbameinum en með BRCA1 stökkbreytingu. Aftur á móti eru BRCA1 stökkbreytingar banvænni hjá konum.

8. BRCA stökkbreytingar og önnur krabbamein

Krabbamein í eggjastokkum kemur fram hjá um það bil 1,3% kvenna af almenningi. Fyrir þá sem eru með BRCA1 stökkbreytinguna er búist við að 39% fái krabbamein í eggjastokkum. Þó að 11% til 17% fólks með BRCA2 stökkbreytingu muni þróa sjúkdóminn.

Það eru önnur krabbamein sem geta einnig tengst BRCA stökkbreytingum. Svo sem: Krabbamein í blöðruhálskirtli, krabbamein í brisi og jafnvel lungnakrabbamein.

Þó stökkbreytingar í BRCA geninu séu eitt af merkjunum fyrir hættu á brjóstakrabbameini. Hins vegar þarftu að muna: Genstökkbreyting þýðir ekki endilega krabbamein. Þegar þú hefur fengið BRCA niðurstöður þínar geturðu unnið með lækninum þínum og erfðafræðilega ráðgjafa til að ákveða næstu skref. Inniheldur: brjóstakrabbameinsskimun og aðrar hugsanlegar meðferðir. Svo sem hormónameðferð eða skurðaðgerð. Þú ættir að ræða þetta vandlega við lækninn þinn. Það er mikilvægt að þú sért öruggur og fróð um hvað þú þarft að gera eftir BRCA prófið.

>> Sjá meira: Hver eru merki um endurtekið brjóstakrabbamein? 

Læknir Truong My Linh