Újszülött szűrése : Szükséges vizsgálatok

Az újszülött szűrővizsgálatok segítenek a betegség felismerésében a tünetek megjelenése előtt. Jelenleg ezeknek a betegségeknek az előfordulása jelentősen csökkent. A gyermekek azonban kezelhetők, ha időben észlelik.

tartalom

• Mi az újszülött szűrővizsgálat?
• Milyen betegségek esetén kell szűrni a gyermekeket?
• Hogyan történik a tesztek elvégzése?

Mi az újszülött szűrővizsgálat?

Az újszülött szűrése úgy történik, hogy az újszülöttből a születést követő néhány napon belül vért vesznek. Ezek a tesztek olyan rendellenességek kimutatására szolgálnak, amelyek súlyosan károsíthatják a gyermek egészségét.

Az újszülöttek szűrővizsgálatai gyakran pontosak. A helyes arány azonban nem mindig 100%. Néha a szűrővizsgálat eredményei azt mutatják, hogy a gyermeknek bizonyos betegsége van. De valójában a gyerek teljesen egészséges. Tehát ez csak a kezdeti teszt. Ha az eredmények arra utalnak, hogy a gyermeknek betegsége van, az orvos pontosabb vizsgálatokat rendel el a gyermek diagnosztizálására. Nagyon ritka, hogy ha a gyermekednek normális tesztje van, akkor valóban meg is van.

Milyen betegségek esetén kell szűrni a gyermekeket?

Fő teszt

Vietnamban az újszülöttek szűrőprogramjában elvégzett 3 fő teszt a következők:

• Veleszületett mellékvese hiperplázia. Ez egy örökletes betegség, amelyet a szervezetben a hormonok előállításához szükséges enzimek egyikének hiánya okoz. Ez megakadályozza, hogy a szervezet fontos hormonokat termeljen. Más hormonok túltermeléséhez vezet, hogy pótolja a hiányt.
• Veleszületett hypothyreosis . Pajzsmirigyhormon hiány a születéstől.
• A G6PD enzim hiánya. Ez egy genetikai rendellenesség, amely a glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz (G6PD) elégtelen szintjét eredményezi a vérben. Ez egy enzim, amely nagyon fontos a szervezet biokémiai reakcióinak szabályozásában. Ezenkívül a G6PD enzim szerepet játszik a vörösvértestek egészséges működésében, hogy azok megfelelően működjenek. Elegendő G6PD hiányában a vörösvérsejtek hajlamosabbak az idő előtti lebomlásra. A vörösvértestek korai pusztulása vérszegénységhez vezethet a babában.

Ha ezeket a betegségeket korán diagnosztizálják, a gyermekek hatékonyan kezelhetők anélkül, hogy befolyásolnák a későbbi fejlődést.

Egyéb tesztek

A hallásvizsgálatok a legtöbb kórházban az újszülöttek szűrésének is részét képezik. Ha a gyermek halláskárosodását nem kezelik elég korán, az befolyásolhatja a beszéd, a nyelv és a tanulás fejlődését.

Ezenkívül számos más veleszületett patológia is kimutatható, ha gyanúja merül fel:

• A fenilketonúria (PKU) egy ritka állapot, amely 10 000 újszülött közül körülbelül 1-et érint. Az ezzel a problémával küzdő gyermekek a metabolikus enzimek hiánya miatt nem használhatják a fenilalanin nevű fehérjét. Ez ennek az anyagnak a vérben való felhalmozódásához és agykárosodáshoz vezet. Az eredmény súlyos tanulási nehézségek. A speciális diétával történő korai kezelés megelőzheti a szövődményeket. Ezután hagyja, hogy a csecsemő normális életet éljen.
• Galaktózémia. Ez egy rendkívül ritka rendellenesség, amely 40 000 baba közül csak 1-et érint. A rendellenességet a galaktóz (a tejben található cukor) felhalmozódása okozza a vérben. A speciálisan összeállított, galaktózt nem tartalmazó tejjel történő azonnali kezelés megakadályozza a betegség további progresszióját. Kezelés nélkül a gyermek meghalhat.
• A szervezetben lévő anyagok, például aminosavak, szerves savak és zsírsavak metabolikus rendellenességei. Ezek a rendellenességek általában speciális odafigyeléssel és diétával kezelhetők.

Hogyan történik a tesztek elvégzése?

Az orvos kis mennyiségű vért vesz a baba sarkából, hogy ellenőrizze. A vércseppeket egy kis csőben vagy egy speciális papírlapon gyűjtik össze. Ezt követően a vérmintát vizsgálatra küldik. Gyermeke sarka enyhén piros és megduzzadhat a vérvétel helyén. Egyes gyermekeknél előfordulhatnak zúzódások, de ez általában néhány napon belül elmúlik. Az egészséges újszülötteket általában közvetlenül a kórházból való kibocsátás előtt ellenőrizzük. 24 és 72 óra között a születés után. Ha a csecsemő beteg vagy koraszülött, a vizsgálatokat 1 hetes korban, betegség gyanúja esetén korábban is elvégezzük.

A gyermek vizsgálatával kapcsolatos információkat az orvos az aktában tárolja, nem küldi vissza a családnak. Ha a vizsgálati eredmények rendelkezésre állnak, ha bármi kóros van, az orvos értesíti a családot. Ha a gyermeket kiengedték a kórházból, a családot továbbra is értesíti az orvos. Ha nem kap értesítést gyermeke vérvizsgálati eredményeiről, az azt jelenti, hogy a baba egészséges és normális. Megnyugodhat.

Hogyan történik a tesztek elvégzése?

A szűrővizsgálatokkal kapcsolatos információkat általában szórólap formájában vagy a kórházi faliújságon bocsátják a családok rendelkezésére a mintavétel előtt. A szülők megtagadhatják a csecsemők szűrését vallási meggyőződésük vagy személyes nézeteik miatt. Ez azonban szükségtelenül veszélyeztetheti a gyermek egészségét.

A legtöbb szűrt újszülöttnek nem lesz különösebb problémája, de tekintettel a kisszámú eltérésre, a szűrés előnyei óriásiak. A korai kezelés javíthatja a gyermek egészségi állapotát, és megelőzheti a súlyos rokkantságot vagy akár a halált is.

Orvos: Huynh Nguyen Uyen Tam

További kapcsolódó cikkek megtekintése:

• Veszélyesek a csecsemők savós daganatai?
• Mire kell figyelni az újszülött gondozásának első hetében?
• Megrázott baba szindróma: Váratlan veszélyek