A BRCA gén és a mellrák és más szervrák kockázata

Amikor a mellrákról beszélünk, a BRCA gén az egyik olyan kulcsszó, amely gyakran megjelenik. A legtöbb nő élete során 12%-os kockázatot jelent a mellrák kialakulására. BRCA mutáció esetén azonban ez a kockázat 70%-ra emelkedik 80 éves korig. Az emberek riasztónak találhatják ezeket a számokat. Ezért, ha bármilyen BRCA génmutációt észlel, nyugodtnak kell maradnia, és meg kell tanulnia a következő szükséges információkat.

tartalom

• 1. Mi az a BRCA gén?
• 2. BRCA 1 és BRCA 2 gének
• 3. BRCA génmutáció
• 4. Mellrák kockázata
• 5. Hogyan befolyásolják a BRCA mutációk az emlőrák kezelését?
• 5. BRCA mutációk genetikai vizsgálata
• 6. Mi a teendő, ha a teszt eredménye pozitív?
• 7. Kapnak mellrákot a férfiak?
• 8. BRCA mutációk és egyéb rákos megbetegedések

1. Mi az a BRCA gén ?

1.1 Mik azok a gének?

A gének a DNS-ünket alkotó molekuláris szerkezetek. Ezek apró darabok, amelyek egyéni jellemzőket kódolnak. Például miért van fekete vagy barna vagy kék szeme? Mindegyik a DNS-ben van kódolva. Ugyanez történik az emlőrák esetében is .

Minden öröklött tulajdonság géneken keresztül öröklődik. Minden embernek két példánya van minden génből. Mindegyik gén egy példánya mindkét szülőtől. Ezért minden szülőtől örökölt tulajdonság 50%-os eséllyel továbbadható.

1.2 BRCA gén

BRCA gén

A BRCA a Breast Cancer gén rövidítése. Bár hasonló hangzásúak, a BRCA 1 és a BRCA 2 két különböző gén. Mélyen befolyásolják az egyén mellrák kialakulásának kockázatát. Mindannyiunkban van BRCA gén. Az igazság így van! A BRCA gén valójában egy fontos tumorszuppresszor gén. Megvédenek minket a ráktól azáltal, hogy helyreállítják a DNS-t és megállítják a daganatok ellenőrizetlen növekedését.

Azonban problémássá válnak, ha a BRCA gén károsodik és mutáció lép fel. Szerencsére az emberek 0,25%-ának csak kis százaléka hordozza a mutációt. Ez körülbelül 1 emberből 400. A BRCA mutációk közvetlenül és exponenciálisan növelik az emlő- és petefészekrák kockázatát, többek között más rákos megbetegedések mellett.

2. BRCA 1 és BRCA 2 gének

Bár mindkét gén ugyanazokat a funkciókat látja el, kétféleképpen lehet megkülönböztetni őket:

2.1 Helyszín

A két gén különböző kromoszómákon található. A BRCA1 gén a 17. kromoszómán, a BRCA2 a 13. kromoszómán található.

A BRCA gén 1. és 2. pozíciója a 17. és 13. kromoszómán

2.2 A két gén mutációi befolyásolják más rákbetegségek kockázatát

A BRCA1 mutációk növelik a mell-, petefészek-, hasnyálmirigy-, méhnyak-, méh- és vastagbélrák kockázatát. Ezenkívül ez a gén a tripla negatív mellrákhoz is kapcsolódik. Ez a mellrák veszélyes formája, és gyakran nehéz kezelni.

A BRCA2 mutációk növelik a rák kockázatát: mell-, petefészek-, hasnyálmirigy-, epehólyag-, epevezeték- és melanoma.

Mivel a BRCA-mutáció jelentős kockázati tényező, sok olyan nőt, akinek a családjában előfordult már ilyen betegség, arra ösztönöznek, hogy végezzenek genetikai vizsgálatot annak megállapítására, hogy van-e betegségük. Az ilyen tesztelés nem szokványos, és pozitív eredmény esetén alapos mérlegelést igényel a lehetséges következő lépésekről.

3. BRCA génmutáció

A BRCA génmutáció egy autoszomális recesszív gén. Ez azt jelenti, hogy a gén mindkét másolatának rendellenesnek kell lennie ahhoz, hogy egy személy elveszítse rákellenes hatását.

Csak egy mutált gén (röviden BRCA1/2) öröklése sokkal gyakoribb, mint kettő. A BRCA mutáció genetikai hajlamot ad a rákra. De ez nem jelenti azt, hogy biztosan rákos lesz.

A BRCA génmutációk rák kockázatát okozzák

A rák kialakulásához a gén másik példányának mutáción kell keresztülmennie. Emiatt a DNS-javító rendszer nem képes megelőzni a rákot. A BRCA gén két kóros másolata lehet, ha rendelkezik az öröklött mutációval, és kombinálja azt a szerzett mutációval.

• Az öröklött BRCA mutációk a fogantatáskor anyáról vagy apáról gyermekre szállnak.

• Szerzett BRCA mutációk:

A szerzett mutációk a környezettel összefüggő DNS-károsodások: életmódbeli tényezők (pl. dohányzás), vagy akár a sejtben zajló normál anyagcsere-folyamatok eredményeként jönnek létre. Ezek a dolgok bármikor megtörténhetnek az ember életében.

4. Mellrák kockázata

A BRCA mutációk az emlőrák genetikájához kapcsolódnak. De nem minden örökletes emlőrákot BRCA mutáció okoz.

Összességében a BRCA-mutációk az örökletes emlőrákok 20-25%-áért felelősek; és az emlőrákos esetek 5-10%-a. BRCA mutáció esetén az emlőrák kialakulásának átlagos életciklusa körülbelül 70%.

Az örökletes emlőrákot, amely nem kapcsolódik BRCA-mutációhoz, nem BRCA- vagy BRCAX-családi emlőráknak nevezik. Az emlőrákhoz kapcsolódó génmutációk közé tartoznak a következő gének mutációi: ATM CDH1, CHEK2, PALB2, PTKN, STK11 és TP53. Lehet, hogy további felfedezések várnak rád, de a kutatás még a kezdeti szakaszban van.

A 40 évnél fiatalabb embereknél az emlőrákok körülbelül 10%-a kapcsolódik a pozitív BRCA-hoz. Ezzel szemben ez a szám megközelíti az 5%-ot a betegségben szenvedő idősebb nők körében.

Az emlőrák családokban fordul elő

Ha e rákos megbetegedések bármelyike ​​előfordul egy családtagban, az a BRCA-mutáció lehetőségét jelzi. Minél közelebb van egy családtag hozzád, annál valószínűbb. Az örökletes mellrák a következőket tartalmazza:

• Petefészek- vagy petevezetékrák
• Mellrák 50 éves vagy fiatalabb korban
• Mind a mellrák, mind a petefészekrák
• Mellrák két mellben ugyanabban a személyben
• Háromszoros negatív mellrák
• Zsidó származás és a mell- vagy petefészekrák története
• Férfi mellrák

>> Sok nő a mell önvizsgálata során veszi észre, hogy van egy csomója. Tudja meg most ennek a daganatnak a 7 gyakori  okát!

5. Hogyan befolyásolják a BRCA mutációk az emlőrák kezelését?

A BRCA-mutációk általában magasabb daganatos fokú daganatokkal járnak együtt. A daganat jellemzői megnehezítik a kezelést.

Ezenkívül a BRCA-mutációval (különösen a BRCA1-vel) rendelkező nők mellrákja kisebb valószínűséggel rendelkezik ösztrogén- vagy progeszteronreceptorokkal. Az emlőráksejtek felszínén lévő fehérjék daganatok növekedését okozzák; amikor ezekhez a hormonokhoz kötődnek. Ezek a mellrákok kisebb valószínűséggel lesznek HER2-pozitívak.

Bár ez pozitívan hangzik, jelent valamit: a hormonreceptor-pozitív és a HER2-pozitív emlőrákok kezelésére hatásos gyógyszereket nem biztos, hogy a BRCA-mutációval rendelkező nők választhatják.

A BRCA mutációk általában az emlőrákhoz kapcsolódnak

Háromszoros negatív emlőrák – nincs HER2 receptor, ösztrogén receptor vagy progeszteron receptor; gyakrabban fordul elő a BRCA mutációval rendelkező nőknél, mint a mutáció nélküli nőknél. Általában a hármas negatív emlőrákot nehezebb kezelni. Mert sem a hormonterápia, sem a HER-t célzó szerek nem hatásosak.

Egy megjegyzés az, hogy a BRCA mutációval rendelkező nők mellrákja jobban reagál az adjuváns kemoterápiára (preoperatív kemoterápia), mint a mutáció nélküli nőknél.

5. BRCA mutációk genetikai vizsgálata

Általánosságban elmondható, hogy a mellrák génjeinek genetikai vizsgálata nem norma. Mindazonáltal gyakran ajánlják azoknak a nőknek, akiknek a családjában előfordult emlőrák, vagy akiknek fiatal korukban maguk is mellrákosak voltak.

Ha azon gondolkodik, hogy emlőrák genetikai vizsgálatot végezzen, beszéljen orvosával vagy genetikai tanácsadójával a vizsgálat előtt. Számos fontos döntéssel szembesülhet, ha a BRCA génre vagy más emlőrákgénekre (gyakran nem BRCA génmutációnak nevezik) pozitív eredményt ad.

Mammogram mellrák gyanúja esetén a rendellenességek kimutatására

Ne feledje, hogy a negatív teszteredmény (amely nem azonosít emlőrák gént) nem jelenti azt, hogy nem lesz mellrákja. Hasonlóképpen, a pozitív teszt nem jelenti azt, hogy teljesen emlőrák alakul ki.

6. Mi a teendő, ha a teszt eredménye pozitív?

Pozitív eredmény (a mellrák génjét azonosították) azt jelentheti, hogy fiatalabb korban (40 éves kor előtt) mammográfiás vizsgálatot kell végezni.

Nincsenek egyértelmű ajánlások a kezelésre, ha a genetikai tesztek pozitívak. Mivel sok nőnek ilyen eredménnyel nem lehet mellrákja. Nincs jó vagy rossz döntés. Azonban, hogy ebben a szakaszban folytatja-e a kezelést vagy sem, nagyon személyes döntés, amelyet gondosan meg kell hoznia, miután megismerte az esetet és az összes lehetőséget.

A mellrák megelőzése

Fontos, hogy gondoljunk a mellrák megelőzésére. Bár az egészséges táplálkozás és a testmozgás nem garantálja a mellrák megelőzését. A szakértők azonban azt mondják, hogy a tartósítószerek kerülése, az antioxidánsok fogyasztása és a dohányzás mellőzése csökkentheti az összes rák kockázatát. Szintén fontos megbeszélni kezelőorvosával a hormonterápiák (például orális fogamzásgátlók) alkalmazását.

Néhány BRCA-mutációban szenvedő nő az emlőrák kezelésére általánosan használt hormonterápia mellett dönt. A hormonkezelés azonban nem kockázatmentes, és nem tudja megelőzni a rákot.

Egy másik lehetőség a profilaktikus mastectomia. Ez egy mastectomia (általában rekonstrukció követi), amikor magas a mellrák kockázata. A profilaktikus mastectomia egy nagyon személyes választás, amelyet meg kell fontolnia orvosával.

7. Kapnak mellrákot a férfiak?

Bár a legtöbb BRCA-mutáció szorosan kapcsolódik a nőkhöz, a férfiak is öröklik a géneket. Ezért ugyanazok a BRCA génmutációk a férfiakat is érintik.

Ezen túlmenően ezeknek a génmutációknak a férfiakban való jelenléte növeli a rákos megbetegedések valószínűségét: mell-, here-, hasnyálmirigy-, melanoma- és prosztatarák. A BRCA2 mutációval rendelkező férfiaknál nagyobb a kockázata ezeknek a rákoknak, mint a BRCA1 mutációnak. Ezzel szemben a BRCA1 mutációk halálosabbak a nőknél.

8. BRCA mutációk és egyéb rákos megbetegedések

A petefészekrák a nők körülbelül 1,3%-ánál fordul elő az általános populációban. A BRCA1 mutációval rendelkezők 39%-ánál várhatóan petefészekrák alakul ki. Míg a BRCA2 mutációval rendelkező emberek 11-17%-ánál alakul ki a betegség.

Vannak más rákos megbetegedések, amelyek szintén összefüggésbe hozhatók a BRCA-mutációkkal. Például: prosztatarák, hasnyálmirigyrák és még tüdőrák is.

Bár a BRCA gén mutációi az emlőrák kockázatának egyik markerei. Azonban emlékeznie kell: A génmutáció nem feltétlenül jelent rákot. Miután megkapta a BRCA eredményeit, orvosával és genetikai tanácsadójával együtt dönthet a következő lépésekről. Tartalmazza: mellrákszűrés és egyéb lehetséges terápiák. Ilyen például a hormonterápia vagy a műtét. Ezt gondosan meg kell beszélnie orvosával. Fontos, hogy magabiztosnak érezze magát, és tájékozott legyen abban, hogy mit kell tennie a BRCA-teszt után.

>> Lásd még: Mik a visszatérő mellrák jelei? 

Doktor Truong My Linh