Αχρωματοψία: Τι πρέπει να γνωρίζετε

Η αχρωματοψία εμφανίζεται όταν δεν μπορείτε να διακρίνετε τα χρώματα κανονικά. Είναι επίσης γνωστό ως χρωματικό ελάττωμα. Αυτό συμβαίνει συνήθως μεταξύ πράσινου και κόκκινου, και μερικές φορές και μπλε. Τα άτομα με ήπια αχρωματοψία συχνά ανακαλύπτονται τυχαία επειδή δεν επηρεάζει πολύ την καθημερινότητά τους. Οι αλλαγές στη χρωματική όραση μπορεί να υποδηλώνουν μια πιο σοβαρή κατάσταση. Μπορεί να είναι απειλητικό για τη ζωή, όπως όταν δεν μπορείτε να διακρίνετε τα χρώματα των φαναριών.

περιεχόμενο

• 1. Τι είναι η αχρωματοψία;
• 2. Ποια είναι η δομή του ματιού για να αντιλαμβάνεται το χρώμα;
• 3. Μηχανισμός αχρωματοψίας
• 4. Τι προκαλεί ασθένεια;
• 5. Συχνότητα ασθένειας 
• 6. Τι είδη αχρωματοψίας υπάρχουν;
• 7. Σοβαρότητα της ασθένειας
• 8. Αυτή η ασθένεια θα προκαλέσει άλλα προβλήματα υγείας;
• 9. Θεραπεύεται η αχρωματοψία;

1. Τι είναι η αχρωματοψία;

Η αχρωματοψία είναι επίσης γνωστή ως χρωμοσωμική διαταραχή. Αναφέρεται στην αδυναμία του ματιού να διακρίνει μεταξύ των χρωμάτων όπως το κόκκινο, το πράσινο ή το μπλε, ή όταν αναμιγνύει αυτά τα χρώματα μεταξύ τους. Ανάλογα με τη σοβαρότητα της αχρωματοψίας, η ικανότητα αντίληψης των παραπάνω χρωμάτων μειώνεται ή δεν φαίνεται καθόλου.

2. Ποια είναι η δομή του ματιού για να αντιλαμβάνεται το χρώμα;

Φανταστείτε το μάτι σας σαν κάμερα. Το μπροστινό μέρος έχει φακό. Η δουλειά του είναι να εστιάζει την εικόνα στο εσωτερικό του ματιού σας. Αυτή η περιοχή ονομάζεται αμφιβληστροειδής. Καλύπτεται με ειδικά νευρικά κύτταρα που περιέχουν χρωστικές ουσίες που ανταποκρίνονται στο φως. Στον αμφιβληστροειδή, υπάρχουν δύο τύποι κυττάρων που ανιχνεύουν φως. Αυτά ονομάζονται ράβδοι και κώνοι:

• Οι κώνοι ανιχνεύουν τα χρώματα. Συγκεντρώνεται στον κεντρικό βόθρο του αμφιβληστροειδούς. Υπάρχουν τρεις τύποι κώνων για την αντίληψη των χρωμάτων: κόκκινο, πράσινο και μπλε. Υπάρχουν διάφοροι τύποι χρωστικής ουσίας στους 3 κώνους. Μερικοί ανταποκρίνονται σε φως μικρού μήκους κύματος, άλλοι σε μεσαία μήκη κύματος και άλλοι σε μεγαλύτερα μήκη κύματος.
• Οι ράβδοι έχουν μόνο έναν τύπο χρωστικής ουσίας. Αντιδρά με τον ίδιο τρόπο σε οποιοδήποτε μήκος κύματος φωτός. Αυτά τα κύτταρα δεν συμμετέχουν στην ανίχνευση χρώματος. Είναι όμως πολύ ευαίσθητα στο φως και μας επιτρέπουν να βλέπουμε τη νύχτα.

Δομή του ματιού

Στη συνέχεια, ο εγκέφαλος επεξεργάζεται τις πληροφορίες που λαμβάνει από αυτούς τους κώνους. Συνδυάζει πληροφορίες και από τους τρεις τύπους κυττάρων για να παράγει φυσιολογική έγχρωμη όραση.

3. Μηχανισμός αχρωματοψίας

Η αχρωματοψία εμφανίζεται όταν ένα ή περισσότερα κύτταρα κώνου απουσιάζουν, είναι ανενεργά ή ανιχνεύουν διαφορετικό χρώμα από το κανονικό. Λόγω μεταλλάξεων στο γονίδιο OPN1LW, τα OPN1MW και OPN1SW προκαλούν μορφές ανεπάρκειας έγχρωμης όρασης. Οι πρωτεΐνες που παράγονται από αυτά τα γονίδια παίζουν ουσιαστικό ρόλο στη χρωματική όραση. Η πλήρης αχρωματοψία εμφανίζεται όταν απουσιάζουν και οι τρεις κώνοι.

Η ήπια αχρωματοψία εμφανίζεται όταν υπάρχουν και οι τρεις κώνοι αλλά ο ένας δεν λειτουργεί σωστά. Ανιχνεύει διαφορετικό χρώμα από το κανονικό.

4. Τι προκαλεί ασθένεια;

Η αχρωματοψία είναι κυρίως γενετική, επομένως θα την έχετε από τη γέννηση. Τα γονίδια OPN1LW και OPN1MW βρίσκονται στο χρωμόσωμα Χ, το οποίο είναι ένα από τα δύο φυλετικά χρωμοσώματα. Στους άνδρες (με μόνο ένα χρωμόσωμα Χ), μια γενετική αλλαγή σε κάθε κύτταρο είναι αρκετή για να προκαλέσει την πάθηση.

Τα αρσενικά επηρεάζονται από υπολειπόμενα γονίδια που συνδέονται με Χ πολύ πιο συχνά από τα θηλυκά. Επειδή τα θηλυκά έχουν δύο χρωμοσώματα Χ. Μια γενετική αλλαγή θα πρέπει να συμβεί και στα δύο αντίγραφα του χρωμοσώματος για να προκληθεί η διαταραχή. Ένα χαρακτηριστικό αυτού του προβλήματος είναι ότι οι πατέρες δεν μπορούν να μεταδώσουν χαρακτηριστικά που συνδέονται με το Χ στους γιους τους.

Σε ορισμένες περιπτώσεις δεν είναι γενετικό. Μπορούν να προκληθούν από άλλες οφθαλμικές διαταραχές. Οπως:

• Ασθένειες που αφορούν τον αμφιβληστροειδή, το νεύρο που μεταφέρει οπτικές πληροφορίες από το μάτι στον εγκέφαλο (οπτικό νεύρο) ή περιοχές του εγκεφάλου που εμπλέκονται στην επεξεργασία οπτικών πληροφοριών.
• Παρενέργειες ορισμένων φαρμάκων, όπως η χλωροκίνη (χρησιμοποιείται για τη θεραπεία της ελονοσίας ).
• Έκθεση σε συγκεκριμένες χημικές ουσίες, όπως οργανικούς διαλύτες.
• Φυσική ή χημική βλάβη στο μάτι.
• Καταρράκτης .
• Ηλικία.

5. Συχνότητα ασθένειας 

Η αχρωματοψία επηρεάζει περίπου 1 στους 12 άνδρες (8%) και 1 στις 200 γυναίκες (0,5%). Αυτό σημαίνει ότι υπάρχει ένα άτομο στη γειτονιά ή στην τάξη σας που επηρεάζεται από αυτό. Οι περισσότεροι από αυτούς είναι άνδρες. Γιατί η πιο συχνή περίπτωση είναι η αχρωματοψία κοκκινοπράσινη. Κωδικοποιείται στο χρωμόσωμα Χ και επομένως συνδέεται με το φύλο.

Επομένως, η αχρωματοψία μεταδίδεται από τη μητέρα στον γιο, ο πατέρας δεν μεταδίδει ποτέ αυτή την αχρωματοψία στο παιδί.

6. Τι είδη αχρωματοψίας υπάρχουν;

ένα. Ερυθροπράσινη αχρωματοψία

Εμφανίζεται όταν οι κόκκινοι ή οι πράσινοι κώνοι δεν λειτουργούν σωστά ή δεν λειτουργούν καθόλου. Έχετε κάποιο είδος:

• Ήπια πράσινη τύφλωση : Αυτή είναι η πιο κοινή μορφή αχρωματοψίας και επηρεάζει έως και το 5% των ανδρών, αλλά είναι σπάνια στις γυναίκες. Συμβαίνει όταν οι πράσινοι κώνοι δεν λειτουργούν όπως θα έπρεπε. Το κίτρινο και το πράσινο φαίνονται πιο κόκκινο και είναι δύσκολο να ξεχωρίσεις το μπλε από το μωβ.
• Ήπια ερυθρά τύφλωση : Εμφανίζεται όταν τα ερυθροκύτταρα του κώνου σας δεν λειτουργούν όπως θα έπρεπε. Τα πορτοκαλί, τα κόκκινα και τα κίτρινα φαίνονται πιο πράσινα και τα χρώματα είναι λιγότερο φωτεινά. Συνήθως είναι ήπιο και δεν προκαλεί προβλήματα στην καθημερινότητα. Αυτή είναι μια πολύ σπάνια μορφή αχρωματοψίας στις γυναίκες και επηρεάζει περίπου το 1% των ανδρών.
• Red-blind : Δεν έχετε ενεργούς κόκκινους κώνους. Το κόκκινο φαίνεται απλά σκούρο γκρι. Μερικές αποχρώσεις του πορτοκαλί, του κίτρινου και του πράσινου φαίνονται κίτρινες. Είναι πολύ σπάνια στις γυναίκες και επηρεάζει περίπου το 1% των ανδρών.
• Πράσινη τύφλωση : εμφανίζεται όταν δεν έχετε πράσινους κώνους που λειτουργούν. Το κόκκινο μπορεί να είναι ελαφάκι και το πράσινο μπορεί να είναι μπεζ (ανοιχτό κιτρινωπό γκρι). Επηρεάζει το 1% των ανδρών και είναι σπάνια στις γυναίκες

σι. Γαλαζοκίτρινη αχρωματοψία

Αυτός ο τύπος αχρωματοψίας επηρεάζει εξίσου άνδρες και γυναίκες. Αυτή η κατάσταση εμφανίζεται σε λιγότερο από 1 στους 10.000 ανθρώπους παγκοσμίως.

Συμβαίνει όταν λείπουν οι μπλε κώνοι σας ή δεν λειτουργούν σωστά. Αυτός είναι ο δεύτερος πιο κοινός τύπος και επηρεάζει εξίσου άνδρες και γυναίκες.

• Ήπια μπλε-κίτρινη αχρωματοψία : εμφανίζεται όταν τα κύτταρα του μπλε κώνου σας λειτουργούν με περιορισμένο τρόπο. Το μπλε φαίνεται πιο πράσινο και το ροζ από το κίτρινο και το κόκκινο είναι δύσκολο να το δεις. Είναι εξαιρετικά σπάνιο.
• Μπλε-κίτρινη αχρωματοψία : συμβαίνει όταν δεν έχετε μπλε κώνους. Το μπλε φαίνεται πράσινο και το κίτρινο φαίνεται ανοιχτό γκρι ή μοβ. Είναι εξαιρετικά σπάνιο

ντο. Εντελώς αχρωματοψία

 Δεν βλέπετε καθόλου χρώμα και η όρασή σας μπορεί να μην είναι καθαρή.

Υπάρχουν δύο τύποι:

• Ολική αχρωματοψία κώνου : Συμβαίνει όταν 2 από τους 3 κώνους σας: κόκκινος, πράσινος ή μπλε, δεν λειτουργούν. Όταν μόνο ένας τύπος κώνου είναι ενεργός, μπορεί να είναι δύσκολο να ξεχωρίσετε ένα χρώμα από το άλλο. Και αν ένας από τους ελαττωματικούς κώνους σας είναι μπλε, η όρασή σας μπορεί να μην είναι τόσο ευκρινής. Μπορεί να έχετε μυωπία και να έχετε ανεξέλεγκτες κινήσεις των ματιών. Αυτή είναι μια κατάσταση γνωστή ως νυσταγμός.
• Ολική αχρωματοψία ράβδου: Είναι η πιο σοβαρή μορφή αχρωματοψίας. Κανένας από τους κώνους σας δεν έχει ενεργή φωτοευαίσθητη χρωστική ουσία. Ως αποτέλεσμα, ο κόσμος σας εμφανίζεται σε μαύρο, λευκό και γκρι. Το έντονο φως μπορεί να βλάψει τα μάτια σας. Μπορεί να έχετε ανεξέλεγκτες κινήσεις των ματιών (νυσταγμός).

Τύποι αχρωματοψίας

7. Σοβαρότητα της ασθένειας

Υπάρχουν διαφορετικοί βαθμοί αχρωματοψίας.

• Μερικοί άνθρωποι έχουν ήπια αχρωματοψία. Μπορούν να δουν κανονικά χρώματα σε καλό φως, αλλά δυσκολεύονται σε αμυδρό φως.
• Σε πιο σοβαρές περιπτώσεις, δεν μπορούν να διακρίνουν ορισμένα χρώματα σε οποιοδήποτε φως.
• Η πιο σοβαρή μορφή αχρωματοψίας είναι όταν τα πάντα φαίνονται σε αποχρώσεις του γκρι, κάτι που είναι πολύ σπάνιο.

Η αχρωματοψία συνήθως επηρεάζει εξίσου και τα δύο μάτια και παραμένει σταθερή σε όλη τη ζωή.

8. Αυτή η ασθένεια θα προκαλέσει άλλα προβλήματα υγείας;

Η κληρονομική αχρωματοψία δεν προκαλεί άλλα προβλήματα υγείας. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αχρωματοψία ζουν φυσιολογικές και ικανοποιητικές ζωές. Δεν επηρεάζει επίσης τη γονιμότητα. Σχεδόν δεν είναι απειλητικό για τη ζωή εάν δεν έχετε μια εντελώς επικίνδυνη αχρωματοψία όπως στην περίπτωση που δεν μπορείτε να διακρίνετε τα φανάρια. Ωστόσο, τα γονίδια της νόσου μπορούν να περάσουν στην επόμενη γενιά.

Αχρωματοψία

9. Θεραπεύεται η αχρωματοψία;

Επί του παρόντος δεν υπάρχει θεραπεία για αυτή τη διαταραχή. Ειδικά όταν είναι γενετικό.

Μπορούν να χρησιμοποιηθούν διάφορες μέθοδοι για να αυξηθεί η αντίληψη του χρώματος στους πάσχοντες όπως:

• Χρησιμοποιήστε ένα φίλτρο χρώματος που βασίζεται στο φίλτρο Bragg. Ενώ αυτοί οι φακοί είναι αποτελεσματικοί, είναι ακριβοί, ογκώδεις και ασυμβίβαστοι με άλλους τύπους γυαλιών διόρθωσης όρασης.
• Επιπλέον, έχει γίνει έρευνα για ένα παράγωγο ροδαμίνης που ενσωματώνεται σε εμπορικούς φακούς επαφής για να φιλτράρει συγκεκριμένες ζώνες μήκους κύματος (≈545-575 nm) που διορθώνει την αχρωματοψία. Η αξιολόγηση της βιοσυμβατότητας των χρωματισμένων φακών επαφής σε ινοβλάστες κερατοειδούς και ανθρώπινα επιθηλιακά κύτταρα κερατοειδούς αποκάλυψε καμία τοξικότητα και η βιωσιμότητα των κυττάρων παρέμεινε στο 99% μετά από 72 ώρες. Αυτή η μελέτη καταδεικνύει τη δυνατότητα των βαμμένων φακών επαφής στο φιλτράρισμα μήκους κύματος και στη διαχείριση της έλλειψης έγχρωμης όρασης.

Εν ολίγοις, η αχρωματοψία είναι κυρίως γενετική. Εξάλλου, υπάρχουν ορισμένες περιπτώσεις που οφείλονται σε άλλες αιτίες που μπορείτε να προλάβετε και να αντιμετωπίσετε. Οι περισσότερες ήπιες αχρωματοψίες δεν επηρεάζουν πολύ τις καθημερινές δραστηριότητες. Ωστόσο, θα περιορίσει την ικανότητά σας σε εργασίες που απαιτούν υψηλή αντίληψη χρωμάτων, όπως πιλότοι, κ.λπ. Εάν αντιμετωπίσετε σημαντική αλλαγή στην αντίληψη των χρωμάτων, θα πρέπει να επισκεφτείτε έναν οφθαλμίατρο.