Çfarë dini për sindromën Klinefelter?

Sindroma Klinefelter është një sëmundje e trashëguar. Meshkujt me Klinefelter shpesh nuk e dinë se e kanë atë derisa të kenë probleme në përpjekjen për të mbetur shtatzënë. Përveç kësaj, kjo sindromë njihet edhe me emra të tjerë si sindroma XXY, 47 ose XXY.

përmbajtjen

• 1. Struktura e kromozomit seksual
• 2. Çfarë është sindroma Klinefelter?
• 3. Simptomat
• 4. Shkak
• 5. Diagnoza
• 6. Trajtimi
• 7. Si ndikon në shëndetin afatgjatë sindroma Klinefelter?

1. Struktura e kromozomit seksual

Sindroma Klinefelter shfaqet tek meshkujt për shkak të pranisë së një kromozomi shtesë X. Trupi i çdo personi ka 46 kromozome që janë çiftuar në çifte, që përmbajnë strukturën gjenetike të gjeneve dhe ADN-së. Midis tyre, çifti i kromozomit 23 quhet kromozomi seksual. Të dy kromozomet seksuale tek femrat janë kromozome X. Simboli është XX. Tek meshkujt ka kromozome X dhe Y. Simboli është XY. Dy kromozome seksuale ndihmojnë një person të zhvillojë karakteristikat e fertilitetit dhe seksit.

2. Çfarë është sindroma Klinefelter?

Zakonisht, sindroma Klinefelter rezulton nga prania e një ose më shumë kromozomeve X (që zakonisht shënohet XXY). Ka shumë variacione fenotipike në këtë sindromë. Më i zakonshmi është mozaiku XY/XXY. Përqindja e qelizave që përmbajnë kromozome shtesë ndryshon nga rasti në rast. Në disa situata, mozaicizmi XY/XXY mund të jetë plot me qeliza funksionale normale në testikul.

Sindroma Klinefelter gjendet në rreth 1 në çdo 500 deri në 1000 foshnja meshkuj. Gratë që mbeten shtatzënë pas moshës 35 vjeçare kanë më shumë gjasa të kenë një djalë me këtë sindromë. Deri në 3% e meshkujve janë infertilë, kanë sindromën Klinefelter dhe shumë prej tyre mbeten të padiagnostikuar.

3. Simptomat

Jo të gjithë njerëzit me këtë gjendje janë të njëjtë në simptoma ose ashpërsi. Për shkak të kësaj mospërputhjeje, shumë raste shpesh nuk diagnostifikohen. Simptomat do të varen nga:

• Përqindja e qelizave në trup që përmbajnë një kromozom X shtesë (XXY).
• Sasia e hormonit të testosteronit që prodhohet
• Mosha në diagnozë.

3.1 Mosha shkollore

Që në moshën shkollore, djemtë me sindromën Klinefelter priren të jenë më të gjatë. Sepse testosteroni shpesh i pengon djemtë të rriten pas pubertetit. Kjo rritje në lartësi ruhet gjatë gjithë jetës. Pacientët me sindromën Klinefelter mund të kenë koordinim të reduktuar në krahasim me djemtë e tjerë të së njëjtës moshë.

3.2 Puberteti

Karakteristikat e seksit

Deri në pubertet, shumica e djemve me këtë sëmundje nuk prodhojnë aq shumë testosterone sa fëmijët normalë. Kjo mund të çojë në një pamje më të gjatë, më pak muskulare dhe më pak rritje të mjekrës dhe qimeve të trupit. Përveç kësaj, ulje e dëshirës seksuale dhe vështirësi në mbajtjen e ereksionit.

Për sa i përket karakteristikave seksuale, këta meshkuj kanë testikuj të vegjël me numër shumë të vogël ose aspak të spermës. Pothuajse të gjithë meshkujt me 47 kromozome për shkak të XXY do të jenë infertilë. Megjithatë, shumica e meshkujve me sindromën Klinefelter mund të kenë një jetë seksuale normale. Sidomos nëse trajtohet siç duhet.

Sëmundje të tjera

Burrat me sindromën Klinefelter mund të zhvillojnë zmadhimin e gjoksit (i njohur edhe si gjinekomasti) dhe osteoporozën.

Sindroma Klinefelter lidhet me një rrezik të shtuar të kancerit të gjirit. Është një tumor i rrallë i njohur me emrin e tij mjekësor "tumor i qelizave germinale periferike". Përveç kësaj, ata gjithashtu mund të zhvillojnë sëmundje të mushkërive, venat me variçe dhe gjendje imune si lupus, artrit reumatoid dhe sindromën Sjogren.

Karakteristikat sociale

Një pjesë e konsiderueshme e meshkujve me këtë sindromë kanë disa vështirësi me gjuhën (faza e të lexuarit ose e të folurit). Përveç kësaj, ata kanë çrregullime në funksionet e menaxhimit si zgjidhja e problemeve, planifikimi etj., ndryshe nga njerëzit me disleksi. Ata gjithashtu mund të kenë probleme me ndërveprimet sociale gjatë gjithë jetës. Sidomos në fëmijëri. Shumica e burrave me sindromën Klinefelter bëjnë jetë të pavarur, ende mund të krijojnë marrëdhënie shoqërore dhe të kenë punë normale.

4. Shkak

Kromozomi seksual X i shtohet gjenomit si rezultat i një gabimi të rastësishëm në periudhën para ose pas konceptimit. Mund të ndodhë gjatë formimit të vezës ose spermës.

Gjenotipi 47-XXY i sindromës Klinefelter përbën rreth 80% të rasteve. Megjithatë, ka edhe variacione të tjera. Ndonjëherë, ka më shumë se një kromozom X shtesë që rezulton në 48 ose 49 kromozome (48 - XXXY ose 49 - XXXXY). Një tjetër variacion është se jo të gjitha qelizat në trupin e një personi kanë një kromozom X shtesë. Ky quhet mozaicizëm. Sa më shumë qeliza që përmbajnë kromozomin X shtesë, aq më të theksuara janë simptomat e sindromës Klinefelter.

Sindroma Klinefelter është një gjendje e trashëguar, por nuk trashëgohet nga prindërit. Në shumicën e djemve, asnjë anëtar tjetër i familjes nuk është prekur. Kromozomi X shtesë që shfaqet mund të vijë ose nga nëna ose nga babai. Hulumtimet sugjerojnë se prindërit e moshuar kanë më shumë gjasa të kenë fëmijë me sindromën Klinefelter. Kjo shpjegohet sepse rreziku i anomalive kromozomale zakonisht rritet me moshën.

Sindroma Klinefelter është një sëmundje e trashëguar

5. Diagnoza

5.1 Gjatë shtatzënisë

Mund të diagnostikohet përmes testimit gjenetik si kampionimi i vileve korionike (CVS). Përveç kësaj, amniocenteza është gjithashtu një mënyrë për të diagnostikuar. Nëse dëshironi të jeni më të sigurt, mund të bëni një test shqyrtimi prenatal joinvaziv (NIPT). Kjo është një metodë e re për të ndihmuar në zbulimin e hershëm të anomalive kromozomale të fetusit, në mënyrë që gratë shtatzëna të kenë trajtimin e duhur. Megjithatë, të gjitha testet nuk mund të tregojnë me siguri nëse një fëmijë ka një variant në numrin e kromozomeve X dhe Y. Për më tepër, simptomat e sindromës Klinefelter mund të ndryshojnë shumë nga personi në person. Për të mësuar më shumë rreth testeve prenatale .

5.2 Pas lindjes

Ndërsa fëmijët rriten, veçanërisht gjatë pubertetit, simptomat mund të bëhen më të dukshme. Mjeku juaj do të ekzaminojë gjoksin, penisin dhe testikujt tuaj. Kur dyshohet për sindromën Klinefelter, do të bëhen analiza gjaku për të vlerësuar sasinë e hormonit testosteron.

Përveç kësaj, analiza e kariotipit përdoret për të përcaktuar gjenomin. Gjatë kësaj procedure, merret një mostër e vogël gjaku. Analiza e kromozomeve shikon disa nga qelizat në një mostër gjaku. Lejon diagnozën e gjendjeve autosomale dhe autosomale seksuale.

Në disa raste, për shkak se ka shumë pak mozaicizëm, mund të mungojë. Megjithatë, nëse dyshohet për mozaicizëm (bazuar në nivelet e hormoneve, numrin e spermës ose karakteristikat fizike), mjeku do të bëjë përsëri testin.

6. Trajtimi

6.1 Metodat

Problemi kromozomik në gjenom (XXY) nuk mund të ndryshohet. Pra, qëllimi i trajtimit është të ndihmojë në lehtësimin e simptomave dhe parandalimin e komplikimeve afatgjata. Prandaj, identifikimi i hershëm i personave të prekur është shumë i dobishëm. Trajtimi do të ndryshojë midis individëve në varësi të moshës në diagnozë dhe shtrirjes së sëmundjes.

Foshnjat me sindromën Klinefelter zakonisht nuk kërkojnë trajtim ose ndërhyrje të veçantë në fëmijëri. Nëse shfaqen simptoma të tilla si paaftësitë në të mësuar gjatë fëmijërisë, ato mund të ndihmohen herët në shkollë.

6.2 Plotësimi i hormoneve seksuale

Terapia e zëvendësimit të testosteronit është e rëndësishme kur nivelet janë të ulëta dhe mund të rekomandohet që nga koha kur djemtë fillojnë pubertetin. Dozat rregullohen për të ruajtur nivelet e duhura të testosteronit. Qëllimi është të ndihmojë në zhvillimin e qimeve të muskujve dhe trupit. Përmirësoni disponimin, rrisni energjinë dhe fokusin. Mund të ndihmojë gjithashtu në rritjen e madhësisë së penisit dhe forcimin e kockave. Por kjo nuk do të ndryshojë madhësinë e testikujve ose fertilitetin.

Shumica e burrave me sindromën Klinefelter nuk janë në gjendje të kenë fëmijë. Dhe duhet të kërkoni ndihmën e specialistëve të fertilitetit. Me përparimin e mjekësisë, sot disa njerëz me këtë sindromë mund të kenë fëmijë të shumtë.

Terapia e zëvendësimit të testosteronit përdoret për të ndihmuar në trajtimin e sindromës Klinefelter

6.3 Mbështetje

Trajtime të tjera përfshijnë:

• Këshillim dhe mbështetje për çështje të shëndetit mendor . Në të, shkolla mund të ndihmojë me aftësitë sociale dhe vonesat akademike.
• Fizioterapi, logopedi për fëmijë
• Kirurgji Estetike
• Luani sporte dhe aktivitete të tjera fizike. Bashkohuni me aktivitetet në grup

Jini të vetëdijshëm për shenjat e sëmundjes në mënyrë që djemtë të mund të diagnostikohen herët dhe ta inkorporoni atë me mbështetje arsimore. Fëmija juaj do të ketë ende të njëjtat mundësi për zhvillim normal si fëmijët e tjerë. Nuk është kurrë vonë për të trajtuar sindromën Klinefelter.

6.4 Efektet anësore

Kërkohet plotësimi i hormonit testosteron. Por duhet pasur kujdes kur trajtohet dikush me probleme të prostatës. Gjatë terapisë së zëvendësimit të testosteronit, testet e gjakut bëhen të paktën një herë në vit për të kontrolluar nivelet e testosteronit në trup. Nëse terapia zëvendësuese e testosteronit përdoret me një xhel topikal. Kjo ndonjëherë mund të çojë në acarim të lëkurës në vendin e aplikimit. Nëse ilaçi jepet në mënyrë intramuskulare, mund të shfaqen dhimbje dhe ënjtje në vendin e injektimit. Efektet anësore më pak të zakonshme përfshijnë dhimbje koke, ndryshime të humorit, të përziera, verdhëz, rritje të qelizave të kuqe të gjakut, presion të lartë të gjakut dhe ulje të urinimit.

7. Si ndikon në shëndetin afatgjatë sindroma Klinefelter?

Kjo sindromë shkakton nivele të ulëta të testosteronit. Kështu që shanset tuaja për të marrë sëmundje të tjera do të jenë më të larta, duke përfshirë:

• Çrregullime imune si lupusi dhe artriti reumatoid. Në të, sistemi juaj imunitar sulmon qelizat e shëndetshme të trupit.
• Kanceri përfshin gjakun, palcën e eshtrave dhe nyjet limfatike.
• Ndërprerja e sistemit endokrin nga gjëndrat tuaja hormonale. Për shembull, diabeti, sëmundja e tiroides, sëmundja e gjëndrave mbiveshkore, osteoporoza ...
• Sëmundjet e zemrës dhe problemet me mushkëritë dhe sistemin tretës.
• Obeziteti , venat me variçe, ulçera në këmbë.
• Problemet e shëndetit mendor, si ankthi dhe depresioni .

Disa studime kanë zbuluar se jetëgjatësia e burrave me këtë gjendje mund të jetë 1 ose 2 vjet më e shkurtër se ata pa këtë gjendje.

Sindroma Klinefelter ndikon në jetën e shumë meshkujve. Prandaj, të gjithë personat me këtë sindromë duhet të bëjnë kontrolle të rregullta mjekësore. Trajtimi mund të ndihmojë djemtë dhe burrat e rritur me Klinefelter të jetojnë jetë të lumtur dhe të shëndetshme. Përparimet në riprodhimin e asistuar kanë bërë të mundur që disa njerëz të kenë fëmijë. Pra, lërini djemtë të marrin trajtim sa më shpejt të jetë e mundur.