Vazodilatimi hemorragjik i trashëguar: çfarë duhet të dini!

Vazodilatimi hemorragjik i trashëguar është një çrregullim i trashëguar i enëve të gjakut. Sipas HHT Foundation International, një në 5000 njerëz vuan nga kjo sëmundje. Megjithatë, shumë njerëz nuk e dinë se janë të sëmurë. Bashkohuni me SignsSymptomsList për të mësuar rreth zgjerimit të trashëguar hemorragjik të kapilarëve përmes artikullit vijues!

përmbajtjen

• Çfarë është telangiektazia hemorragjike trashëgimore?
• Si manifestohet telangjiektazia hemorragjike trashëgimore?
• Cilat janë shkaqet e telangjiektazisë hemorragjike trashëgimore?
• Si i diagnostikojnë mjekët venat me variçe hemorragjike trashëgimore?
• Metodat e trajtimit të zgjerimit të trashëguar hemorragjik të kapilarëve
• Operacioni/procedura e hundës

Çfarë është telangiektazia hemorragjike trashëgimore?

Telangiektazia hemorragjike e trashëguar (HHT) është një çrregullim i trashëguar që shkakton lidhje jonormale të enëve të gjakut. Këto enë gjaku lidhin arteriet me venat, kështu që ato njihen edhe si keqformime arteriovenoze (AVM). Vendet më të zakonshme për HHT janë hunda, mushkëritë, truri dhe mëlçia.

Këto keqformime arteriovenoze mund të zmadhohen gradualisht me kalimin e kohës. Më pas ato mund të rrjedhin gjak apo edhe të këputen dhe të shkaktojnë komplikime të rrezikshme.

Shenja më e zakonshme e kësaj sëmundjeje është gjakderdhja spontane dhe e pashpjegueshme e hundës. Gjakderdhja nga hunda mund të ndodhë çdo ditë. Humbja e vazhdueshme e gjakut nga hunda ose në zorrët mund të çojë në anemi të rëndë të mungesës së hekurit dhe në cilësinë e jetës së dëmtuar.

Kjo sëmundje njihet edhe si sindroma Osler-Weber-Rendu. Shkaku i sëmundjes vjen nga një gjen jonormal që u kalon prindërve të pacientit. Ashpërsia e sëmundjes mund të ndryshojë shumë nga personi në person, madje edhe nga anëtarët e së njëjtës familje.

Nëse një pacient me HTT ka një fëmijë, fëmija duhet të ekzaminohet nga një mjek sepse sëmundja mund të prekë foshnjën edhe nëse nuk ka simptoma.

Si manifestohet telangjiektazia hemorragjike trashëgimore?

HHT mund të shkaktojë simptoma të tilla si:

• Gjakderdhje nga hunda, të cilat mund të ndodhin çdo ditë dhe zakonisht fillojnë në fëmijëri
• Shfaqen vija të kuqe dantelle ose pika të vogla të kuqe. Zakonisht shfaqen në buzë, fytyrë, kokë, gjuhë, gishta dhe brenda gojës.
• Anemia nga mungesa e hekurit
• Frymëmarrje e shkurtër
• Dhimbje koke
• Konvulsioni

                                                      HHT shkakton pika të kuqe në buzë

Cilat janë shkaqet e telangjiektazisë hemorragjike trashëgimore?

HHT është një çrregullim i trashëguar. Kjo është një anomali e gjeneve autosomale dominante. Kjo veçori do të thotë se për sa kohë që njëri prind ka HTT, fëmija i tyre ka një shans 50% për të pasur këtë sëmundje gjenetike. Megjithatë, simptomat mund të ndryshojnë shumë midis anëtarëve të familjes. Fëmijët mund të kenë një sëmundje më të lehtë ose më të rëndë se prindërit e tyre.

Në raste shumë të rralla, një fëmijë lind me HHT pa e pasur të dy prindërit. Ky fenomen ndodh kur gjeni i lidhur me këtë sëmundje ka mutacion në vezë ose spermë.

                                                      HHT është një sëmundje që transmetohet nga prindërit te fëmijët

Si i diagnostikojnë mjekët venat me variçe hemorragjike trashëgimore?

Mjeku juaj do të bëjë një diagnozë bazuar në një ekzaminim fizik, rezultatet e imazhit dhe historinë familjare. Por disa fëmijë ose adoleshentë nuk kanë simptoma ose simptomat nuk janë të dukshme. Në atë kohë, mjeku mund të urdhërojë teste gjenetike për të konfirmuar diagnozën e HHT.

Imazhi i shkollës

Në HHT, keqformimet arteriovenoze (AVM) lidhin arteriet me venat. Zakonisht shfaqen në organe të tilla si mushkëritë, truri dhe mëlçia. Për të gjetur AVM, mjeku juaj mund të urdhërojë një ose më shumë nga testet e mëposhtme të imazhit:

• Supersonike. Ultratingulli përdoret për të përcaktuar nëse ka një AVM në mëlçi.
• Imazhe me rezonancë magnetike (MRI). Mjeku juaj mund të urdhërojë një skanim MRI për të kontrolluar trurin tuaj për anomali të enëve të gjakut.
• Ekokardiografia e studimit me flluska. Kjo metodë ndihmon për të kontrolluar keqformimet anormale të enëve të gjakut në mushkëri.
• Skanimi i tomografisë së kompjuterizuar (CT). Nëse një ekokardiogram tregon një AVM në mushkëri, mjeku mund të bëjë një skanim CT të mushkërive për të konfirmuar diagnozën dhe për të vlerësuar mundësinë e operacionit.

Metodat e trajtimit të zgjerimit të trashëguar hemorragjik të kapilarëve

Shumica e njerëzve me HHT do të bëjnë jetë krejtësisht normale. Megjithatë, kjo sëmundje është kërcënuese për jetën kur AVM-të në organe rrjedhin gjakderdhje të pakontrolluar. Pacientët me HHT duhet të kërkojnë kujdes mjekësor në spitalet ose qendrat që specializohen në trajtimin e këtij çrregullimi.

Përdorimi i drogës

Ilaçet e përdorura në trajtimin e zgjerimit të trashëguar hemorragjik të kapilarëve kanë efektin e reduktimit të gjakderdhjes. Përbëhet nga tre grupet e mëposhtme:

• Barnat që përmbajnë hormone. Ilaçet që përmbajnë estrogjen mund të jenë efektive, por kërkojnë doza të larta dhe mund të shkaktojnë shumë efekte anësore. Anti-estrogjenet si tamoxifen dhe raloxifene përdoren gjithashtu për të kontrolluar HHT.
• Frenuesit e angioplastikës. Një nga trajtimet më premtuese është bevacizumab intravenoz.
• Barnat antifibrinolitike. Acidi tranexamik mund të ndihmojë në ndalimin e gjakderdhjes në rast urgjence. Ky ilaç mund të merret gjithashtu rregullisht për të parandaluar shfaqjen e gjakderdhjes.

                                                      Ilaçet HHT ndihmojnë në reduktimin e gjakderdhjes

Nëse një pacient ka anemi me mungesë hekuri, mjeku mund të përshkruajë suplemente hekuri në mënyrë intravenoze ose orale (linjat intravenoze janë më efektive).

Operacioni/procedura e hundës

Gjakderdhjet e rënda nga hundët janë të zakonshme në HHT. Nëse është e shpeshtë, gjakderdhja nga hunda mund të shkaktojë humbje të madhe gjaku, duke shkaktuar anemi që kërkon trajtim. Procedurat nazale që reduktojnë shpeshtësinë dhe ashpërsinë e gjakderdhjes nga hundët përfshijnë:

• Djegia e qarkut. Kjo metodë përdor një lazer ose rrymë me frekuencë të lartë për të mbyllur enët e gjakut që rrjedhin gjak. Megjithatë, kjo është vetëm një zgjidhje e përkohshme dhe ka një shans të lartë të përsëritjes.
• Transformimi i lëkurës. Mjeku mund të marrë lëkurën nga një pjesë tjetër, zakonisht kofshës, për ta transplantuar brenda hundës.
• Mbyllni vrimat e hundës në mënyrë kirurgjikale. Nëse metodat e tjera dështojnë, mjeku do t'i bashkojë fletët e lëkurës në hundë për të mbyllur përgjithmonë vrimat e hundës.

Kirurgji/procedurë për mushkëritë, trurin dhe mëlçinë

Organe të tilla si mushkëritë, truri dhe mëlçia gjithashtu preken zakonisht nga kjo sëmundje. Trajtimet për këto organe përfshijnë:

• Embolia vaskulare. Kjo metodë përdor një tub të gjatë që kalon nëpër enët e gjakut për të arritur në zonën e gjakderdhjes. Mjeku më pas do të përdorë një spirale metalike ose një tullumbace të vogël për të bllokuar rrjedhën e gjakut në AVM. Embolizimi përdoret zakonisht për keqformimet arteriovenoze në mushkëri dhe tru.
• Heqja kirurgjikale. Në disa raste, metoda më optimale është kirurgjia për të hequr AVM-të në mushkëri, tru ose mëlçi.
• Radiokirurgjia. Kjo metodë përdoret për AVM në tru. Terapia me rrezatim përdor rreze rrezatimi nga shumë drejtime të ndryshme për t'u fokusuar në AVM për ta shkatërruar atë.
• Transplanti i mëlçisë. Ky rast është shumë i rrallë dhe mjeku do të zgjedhë një transplant të mëlçisë për të trajtuar AVM në mëlçi.

Këshilla e mjekut për mënyrën e jetesës për pacientët me HHT

Për të ndihmuar në parandalimin e gjakderdhjes nga hundët e shkaktuar nga vazodilatimi i trashëguar hemorragjik, njerëzit duhet:

• Shmangni disa medikamente. Rreziku i gjakderdhjes rritet nga medikamentet ose suplementet si aspirina, ibuprofeni, vaji i peshkut, xhinko dhe fenugreek.
• Shmangni disa ushqime. Në disa pacientë, gjakderdhja nga hundët shfaqet pas ngrënies së boronicave, çokollatës së zezë, ushqimeve pikante ose pirjes së verës së kuqe. Pacientët duhet të jenë të vetëdijshëm për çdo ushqim ose pije që lidhet me gjakderdhjet nga hundët, në mënyrë që të shmangen në të ardhmen.
• Mbani hundën me lagështi. Përdorimi i kripës fiziologjike ose vaji hidratues mund të ndihmojë në uljen e rrezikut të gjakderdhjes nga hundët. Përdorimi i një lagështuesi të vendosur pranë shtratit gjatë natës sjell gjithashtu përfitime të caktuara.

                                                      Mbajtja e hundës tuaj të lagësht ndihmon në parandalimin e gjakderdhjes nga hunda

Telangjiektazitë hemorragjike të trashëguara mund të shkaktojnë njolla të kuqe dhe gjakderdhje të lehtë, shpesh në fytyrë, buzë, gjuhë, duar ose në sistemin tretës. HHT gjithashtu krijon keqformime arteriovenoze në shumë organe dhe shkakton simptoma të tilla si gulçim, anemi ose dhimbje koke. Kjo është një sëmundje që transmetohet nga babai ose nëna te fëmijët dhe manifestohet në shumë shkallë nga e lehtë në të rëndë. Prandaj, nëse një pacient me HHT ka një fëmijë, fëmija duhet të dërgohet te mjeku për një ekzaminim të hershëm.

Dr. NGUYEN VAN HUYAN