Albinizmi: Shkaqet dhe Trajtimi

Albinizmi manifestohet nga një ndryshim në pigmentimin e lëkurës, flokëve dhe syve tek një person që bëhet i zbehtë ose pa ngjyrë (e bardhë e bardhë). Në Afrikë, albinizmi është i pranishëm në 1 në çdo 5000 deri në 15000 njerëz. Në Evropë dhe Shtetet e Bashkuara, përqindja e njerëzve me albinizëm është afërsisht 1/17,000 - 20,000. Të dhënat e mësipërme tregojnë se albinizmi mund të prekë këdo. Normat e incidencës ndryshojnë sipas kohës dhe rajonit gjeografik.

Sëmundja zakonisht prek në mënyrë të barabartë si burrat ashtu edhe gratë, si dhe të gjitha grupet etnike. Pra, nëse ju ose një i dashur e keni këtë gjendje, ndihmojini ata të kuptojnë se nuk janë vetëm. Ka ende shumë njerëz në mbarë botën që jetojnë me këtë sëmundje.

Albinizmi tek fëmijët afrikanë

përmbajtjen

• Çfarë është albinizmi?
• Arsyeja
• Komplikime për t'u kujdesur te njerëzit me albinizëm
• Trajtimi i albinizmit

Çfarë është albinizmi?

Albinizmi shoqërohet me një mosfunksionim të trupit, duke shkaktuar një ulje të prodhimit ose humbje të plotë të prodhimit të pigmentit melaninë në trup. Ka klasifikime të ndryshme nga ashpërsia në të butë. 

Sëmundja jo vetëm që ndikon në shëndetin, por shkakton edhe dëmtime mendore

Zakonisht karakterizohet nga lëkura e hapur, flokët me ngjyrë të hapur dhe problemet e syve, përkatësisht:

Lëkura: për shkak të një çrregullimi të pigmentimit, njerëzit me albinizëm mund të kenë ngjyra të lëkurës që variojnë nga e bardha në kafe, dhe ata gjithashtu mund të kenë lëkurë që i ngjan një prindi ose vëllai ose vëllai që nuk ka albinizëm. Përveç kësaj, në lëkurën e njerëzve me albinizëm, njolla, nishane (me ose pa pigmentim - nishanet pa pigment zakonisht janë rozë) ose njolla me njolla të mëdha. Pacientët me albinizëm zakonisht nuk janë në gjendje të nxihen.

Flokët: Për shkak të një çrregullimi të pigmentimit, njerëzit me albinizëm mund të kenë ngjyra të ndryshme flokësh, nga shumë të bardha në kafe. Në rininë e tyre, ngjyra e flokëve mund të jetë edhe e zezë.

Shumica e njerëzve me albinizëm kanë ngjyrë më të lehtë të syve dhe flokëve sesa të afërmit e tyre të gjakut

Ngjyra e syve: për shkak të një çrregullimi të pigmentimit, njerëzit me albinizëm mund të kenë ngjyra të syve që variojnë nga blu e hapur në kafe dhe mund të ndryshojnë me moshën.

Vizioni: shenjat dhe simptomat e albinizmit që lidhen me funksionin e syve përfshijnë: lëvizjet e syve përpara dhe mbrapa (nistagmus), pamundësia për të parë në të njëjtin drejtim, miopi ose largpamësia, shikimi, ndjeshmëria ndaj dritës ose lakimi jonormal i kokës së syrit që shkakton shikim të turbullt.

Arsyeja

Albinizmi shkaktohet nga mutacionet në gjenet që rregullojnë pigmentimin e lëkurës, të cilat kalohen nga prindërit te fëmijët dhe vazhdojnë. Një person që është me albinizëm gjatë lindjes rrezikon që fëmijët e tyre të kenë gjithashtu albinizëm. Albinizmi nuk është ngjitës nga kontakti. 

Në varësi të mutacionit, prodhimi i melaninës ose do të ngadalësohet ose do të ndalet fare. Çdo lloj albinizmi do të ketë një shkak që lidhet me çdo mutacion që ndodh në segmente të ndryshme të gjeneve. Llojet e albinizmit përfshijnë:

Albinizmi okulokutan (OCA)

Albinizmi okular OCA prek lëkurën, flokët dhe sytë. Ka shumë forma të albinizmit lëkuror okular si OCA1, OCA2, OCA3, OCA4.

OCA1: Shkaktuar nga defektet e enzimës tirozinazë. Ekzistojnë 2 nën-shtame të OCA1:

• OCA1a: Njerëzit me OCA1a zakonisht nuk kanë melaninë, pigmentin që i jep ngjyrën lëkurës, syve dhe flokëve. Njerëzit me OCA1a zakonisht kanë flokë të bardhë, lëkurë shumë të zbehtë dhe sy me ngjyrë të çelur.
• OCA1b: Njerëzit me OCA1b zakonisht mund të prodhojnë pak melaninë, kështu që ata kanë flokë, lëkurë dhe sy me ngjyrë të çelur. Ngjyra e këtyre organeve mund të errësohet me kalimin e moshës.

OCA2: Më pak e rrezikshme se OCA1. Anomalitë e gjenit OCA2 bëjnë që trupi të reduktojë prodhimin e melaninës. Njerëzit me OCA2 zakonisht lindin me flokë dhe lëkurë të hapur. Flokët mund të jenë bjonde, platin ose kafe të çelët. OCA2 është më e zakonshme tek njerëzit e Afrikës Sub-Sahariane, afrikano-amerikanët dhe amerikanët vendas.

Personat me albinizëm kanë ngjyrë të çelur të lëkurës, ndaj janë shumë të ndjeshëm ndaj djegieve nga dielli dhe kancerit të lëkurës

OCA3: Është një defekt në gjenin TYRP1 dhe zakonisht prek njerëzit me lëkurë të errët, zakonisht afrikano-jugorët e zinj. Njerëzit me OCA3 zakonisht kanë lëkurë sepie, flokë të kuq dhe sy lajthi ose kafe.

OCA4: Shkaktohet nga anomalitë e proteinës SLC45A2. OCA4 rezulton nga prodhimi i shumë pak melaninës dhe është një formë e zakonshme e sëmundjes tek njerëzit me prejardhje nga Azia Lindore. Njerëzit me OCA4 kanë të njëjtat simptoma si njerëzit me OCA2.

Albinizmi okular (OA)

Albinizmi okular është rezultat i një mutacioni në kromozomin X dhe zakonisht ndodh tek meshkujt. Ky lloj albinizmi zakonisht prek sytë. Njerëzit me albinizëm okular do të kenë ngjyrën e lëkurës, flokët dhe disa anomali të syve.

Sindroma Hermansky-Pudlak (HPS)

HPS është një formë e rrallë e albinizmit, e shkaktuar nga defekte në 1 nga 8 gjenet. Simptomat e HPS janë të ngjashme me ato të OCA dhe shoqërohen me çrregullime pulmonare, intestinale dhe gjakderdhjeje.

Sindroma Chediak-Higashi

Sindroma Chediak-Higashi është një tjetër formë e rrallë e albinizmit që rezulton nga anomalitë në gjenin LYST. Simptomat e sindromës Chediak-Higashi janë të ngjashme me ato të OCA, por nuk do të prekin të gjitha zonat e lëkurës. Flokët e njerëzve me sindromën Chediak-Higashi janë zakonisht kafe ose të verdhë të artë. Lëkura do të jetë e bardhë kremoze ose pak gri. Ata gjithashtu do të kenë defekte në qelizat e bardha të gjakut. Si rezultat, rritet edhe rreziku i infeksioneve.

Albinizmi është i trashëgueshëm dhe transmetohet brez pas brezi

Sindroma Griscelli (GS)

GS është një çrregullim gjenetik jashtëzakonisht i rrallë që shkaktohet nga një anomali në 1 nga 3 gjenet. Nga viti 1978 e deri më tani, e gjithë bota ka vetëm rreth 60 raste të GS. GS shpesh shfaqet me albinizëm (por nuk prek të gjithë trupin), probleme imune dhe neurologjike. GS zakonisht shkakton vdekjen në 10 vitet e para të jetës.

Megjithatë, me albinizmin e lëkurës dhe syve, nëse njëri prind mbart gjenin për albinizmin, fëmija ka një shans 25% për ta trashëguar atë, një shans 50% për të mbajtur gjenin e sëmundjes personalisht dhe një shans 25% për të lindur me këtë sëmundje. në gjeneratën e ardhshme.albino.

Komplikime për t'u kujdesur te njerëzit me albinizëm

Mungesa e melaninës bën që lëkura të humbasë pigmentimin e saj natyral, duke rezultuar që lëkura të humbasë mbrojtjen e saj natyrale nga rrezet ultravjollcë të diellit.

• Drita e diellit ka të ngjarë të dëmtojë më lehtë lëkurën tek njerëzit me albinizëm. Si rezultat, rreziku i djegies nga dielli dhe kancerit të lëkurës rritet.
• Retina ose zona e ndjeshme ndaj dritës në pjesën e prapme të syrit është e dëmtuar sepse drita nuk filtrohet përmes irisit sepse i mungon pigmenti normal.
• Mutacionet e gjeneve gjithashtu mund të shkaktojnë keqfunksionimin e nervit optik në sy, sepse ai nuk zhvillohet siç duhet.
• Njerëzit me sindromën HPS kanë më shumë gjasa të kenë sëmundje të mushkërive ose hemofili.

Trajtimi i albinizmit

Meqenëse albinizmi është i trashëguar, kjo sëmundje nuk ka kurë. Pacientët mund të fokusohen vetëm në trajtimin për të lehtësuar simptomat dhe për të monitoruar ndryshimet në trup për të parandaluar komplikime serioze.

Ju mund të përballeni me albinizmin me masat e mëposhtme:

• Vishni syze mbrojtëse për sytë.
• Përdorni syze të errëta për të kufizuar ndikimin nga dielli.
• Ekzaminimet rutinë të syve.
• Monitoroni lëkurën dhe vishni veshje që mbulojnë, mbrojnë lëkurën nga rrezet UV.
• Aplikoni krem ​​kundër diellit me faktor mbrojtës nga dielli (SPF) të paktën 30 në ditë.

Kirurgjia e muskujve të syrit mund të ndihmojë në minimizimin e nistagmusit. Procedurat për të ndihmuar në uljen e syve të kryqëzuar gjithashtu e bëjnë pacientin më pak të dukshëm, por metoda nuk përmirëson shikimin. Shkalla e suksesit në reduktimin e simptomave do të ndryshojë nga personi në person.

Albinizmi nuk përkeqësohet me moshën. Një fëmijë me albinizëm ka ende aftësinë të rritet, të mësojë dhe të punojë si çdokush tjetër. Por kur komplikimet bëhen të rënda, konsultohuni me një mjek.

>> Cili është ndryshimi midis vitiligos dhe vitiligos? Le të zbulojmë në artikullin e mëposhtëm: Albinizmi dhe vitiligo: Cili është ndryshimi midis dy sëmundjeve?