Policitemia vera primare: Manifestimet, diagnoza dhe trajtimi

Policitemia vera primare është një lloj kanceri i gjakut. Sëmundja bën që palca e eshtrave të prodhojë shumë qeliza të kuqe të gjakut. Si rezultat, gjaku bëhet më viskoz dhe më i dendur, ngadalëson pasardhësit, rrit rrezikun e mpiksjes së gjakut dhe shkakton shumë probleme serioze.

Policitemia vera është shumë e rrallë. Sëmundja përparon në heshtje dhe mund ta kesh prej vitesh pa e ditur. Shpesh policitemia vera zbulohet aksidentalisht gjatë një analize gjaku për një arsye tjetër.

Pa trajtim, policitemia vera mund të jetë kërcënuese për jetën. Megjithatë, me monitorimin dhe kujdesin e duhur, simptomat dhe komplikimet mund të reduktohen.

përmbajtjen

• 1. Cilat janë simptomat e policitemisë vera?
• 2. Cili është shkaku i policitemisë vera?
• 3. Çfarë komplikimesh mund të shkaktojë policitemia vera?
• 4. Si diagnostikohet policitemia vera?
• 5. Si trajtohet policitemia vera?
• 6. Kur duhet kërkuar menjëherë kujdes mjekësor?

1. Cilat janë simptomat e policitemisë vera?

Shumë njerëz me policitemi vera nuk kanë simptoma të dukshme. Disa njerëz mund të përjetojnë simptoma të paqarta si dhimbje koke, marramendje, lodhje dhe shikim të paqartë.

Simptomat më specifike të policitemisë vera përfshijnë:

• Dhimbje të mprehta, mpirje në gishtat e këmbëve dhe gishtat
• Gjakderdhje nga mukoza, gjakderdhje e mishrave të dhëmbëve, gjakderdhje gastrointestinale
• Splenomegalia (75% e pacientëve), mundësisht me infarkt të shpretkës
• Mëlçia e zmadhuar (30% e pacientëve)
• Kruarja shfaqet në mbi 40% të pacientëve

Kruarja shfaqet në mbi 40% të pacientëve

• Hipertensioni
• Fytyrë e nxehtë
• Sindroma e dhimbjes së barkut: Ulçera gastrike për shkak të hipersekretimit të histaminës dhe rritjes së sekretimit të acidit në policiteminë primare; për shkak të okluzionit.
• Policitemia vera primare mund të përparojë në fazën e rraskapitjes, e manifestuar me anemi, trombocitozë, mielofibrozë progresive dhe të kthehet në kancer gjaku.

2. Cili është shkaku i policitemisë vera?

Policitemia vera është një sëmundje e rrallë. Shkaktohet nga një mutacion në gjenin JAK2 V617F ose JAK2 exon 12, i cili bën që palca e eshtrave të prodhojë shumë qeliza të kuqe të gjakut.

Palca e eshtrave e prekur gjithashtu mund të zhvillohet në qeliza të tjera në gjak. Kjo do të thotë që njerëzit me policitemi vera mund të kenë gjithashtu trombocitet dhe qelizat e bardha të gjakut anormalisht të larta.

Edhe pse policitemia vera shkaktohet nga një mutacion gjenetik, ajo shpesh trashëgohet. Shumica e rasteve zhvillohen vonë. Mosha mesatare në diagnozë ishte 60 vjeç.

Policitemia vera mund të ndodhë në çdo moshë, por është më e zakonshme tek të rriturit e moshës 50 deri në 75 vjeç. Burrat kanë më shumë gjasa të preken nga kjo sëmundje sesa gratë. Megjithatë, gratë priren ta marrin sëmundjen në një moshë më të re.

3. Çfarë komplikimesh mund të shkaktojë policitemia vera?

Komplikimet e mundshme të policitemisë vera përfshijnë:

Formimi i mpiksjes së gjakut: Rritja e densitetit të gjakut që ngadalëson rrjedhën e gjakut rrit rrezikun e mpiksjes së gjakut.

Hiperkoncentrimi që ngadalëson qarkullimin e gjakut rrit rrezikun e mpiksjes së gjakut.

Një mpiksje gjaku mund të udhëtojë përmes qarkullimit të gjakut në tru, duke shkaktuar një goditje në tru , në zemër, duke shkaktuar një atak në zemër ose në mushkëri për të bllokuar një arterie në mushkëri ( emboli pulmonare ).

Shpretkë e zmadhuar: shpretka juaj ndihmon trupin tuaj të luftojë infeksionet dhe të filtrojë materialet që nuk nevojiten më, si qelizat e vjetra ose të dëmtuara të gjakut. Një numër i shtuar i qelizave të gjakut i shkaktuar nga policitemia vera e bën shpretkën të punojë më shumë se zakonisht. Si rezultat, shpretka po bëhet gjithnjë e më e madhe.

Problemet e shkaktuara nga qelizat e kuqe të gjakut: Shumë qeliza të kuqe të gjakut mund të çojnë në një sërë komplikimesh të tjera, duke përfshirë: hapjen e plagëve në shtresën e brendshme të stomakut, në zorrën e sipërme të zorrëve të vogla ose në ezofag (ulçera peptike) duodenum) dhe artrit ( përdhes ).

4. Si diagnostikohet policitemia vera?

Së pari, mjeku do të marrë një histori të detajuar mjekësore dhe do të kryejë një ekzaminim fizik.

4.1 Përveç kësaj, është e nevojshme të bëhen disa teste si:

Testet e gjakut:

Nëse keni policitemi vera, analizat e gjakut mund të tregojnë:

Numri i qelizave të kuqe të gjakut është shumë më i lartë se normalja dhe ndonjëherë ka një rritje të trombociteve ose rruazave të bardha të gjakut.

Hematokriti (Hct - Hematocrit) është një tregues i qelizave të kuqe të gjakut. Ai përfaqëson pjesën vëllimore të qelizave të gjakut të zëna në gjak. Në polycythemia Vera, Hct do të rritet.

Hemoglobina e ngritur (Hb): Kjo është një proteinë e pasur me hekur në qelizat e kuqe të gjakut që ndihmon në transportin e oksigjenit në indet në trup.

Ulja e niveleve të eritropoetinës në serum: eritropoetina është një hormon thelbësor për prodhimin e qelizave të kuqe të gjakut nga indet e linjës së qelizave të kuqe të gjakut në palcën e eshtrave. Pjesa më e madhe e tij prodhohet nga veshkat në përgjigje të hipoksisë së indeve, me një pjesë të vogël (10%) të sintetizuar nga mëlçia.

Aspirimi ose biopsia e palcës së eshtrave :

Nëse mjeku juaj dyshon se keni policitemi vera, mund t'ju ofrohet një mostër e palcës së eshtrave përmes një biopsie ose aspirimi. Zakonisht vendi i aspirimit është në rajonin e legenit.

Nëse keni policitemi vera, një analizë e palcës kockore mund të zbulojë mutacione gjenetike të lidhura me sëmundjen.

Teste të tjera përfshijnë:

- Hekuri i serumit, Ferritin

- Lipidet e gjakut

– JAK2 V617F mutacion

– Mutacioni i ekzonit 12 të JAK2 nëse testi i pacientit rezulton negativ për JAK2 V617F

4.2 Kriteret diagnostike për policiteminë e vërtetë:

Standardet kryesore:

– Hb > 185 G/L tek meshkujt; Hb > 165 G/L tek gratë ose rritje e vëllimit të qelizave të kuqe të gjakut (Hct) > 25% e normales;

Ka mutacionin JAK2V617F.

Nënkriteret:

- Proliferimi i 3 linjave qelizore mieloide

- Ulje e niveleve të eritropoietinës në serum

– Krijoni grupime EEC (koloni eritroide endogjene) kur kultivoni qeliza mieloide pa stimulues të eritropoezës.

Diagnoza e policitemisë vera konfirmohet kur janë të pranishëm të dy kriteret kryesore dhe 1 kriteri minor ose janë të pranishëm kriteret kryesore 1 dhe 2 kritere minore.

5. Si trajtohet policitemia vera?

Aktualisht, sëmundja nuk mund të shërohet plotësisht. Trajtimi do të fokusohet në uljen e rrezikut të komplikimeve. Këto trajtime gjithashtu mund të lehtësojnë simptomat e sëmundjes:

5.1 Marrja e gjakut :

Trajtimi më i zakonshëm për policiteminë vera është marrja e rregullt e gjakut. Në të cilën, një gjilpërë futet në një venë të krahut për të nxjerrë gjak. Ky trajtim është i ngjashëm me procesin e dhurimit të gjakut.

Pas nxjerrjes së gjakut do të zvogëlohet sasia e gjakut në trup dhe do të zvogëlohet numri i qelizave të tepërta të gjakut. Frekuenca e marrjes së gjakut varet nga dendësia e gjakut.

5.2 Trajtimi i kruajtjes :

Policitemia vera mund të shkaktojë që trupi të kruhet shumë keq. Në këtë kohë, mjeku mund të përshkruajë ilaçe, zakonisht një antihistamine. Përveç kësaj, trajtimi UV mund të lehtësojë kruajtjen dhe parehatinë.

Medikamentet që përdoren zakonisht për trajtimin e depresionit, të quajtur frenues selektiv të rimarrjes së serotoninës (SSRIs), kanë ndihmuar në lehtësimin e kruajtjes në provat klinike. Shembuj të SSRI-ve përfshijnë paroksetinën (Brisdelle, Paxil, Pexeva, të tjerë) ose fluoksetinën (Prozac, Sarafem, Selfemra, të tjerë).

5.3 Barnat që reduktojnë numrin e qelizave të kuqe të gjakut :

Medikamente që mund të ulin numrin e qelizave të kuqe të gjakut në gjak, duke përfshirë:

• Hydroxyruea (Droxia, Hydrea)
• Interferon alfa-2b (Intron A)
• Ruxolitinib (Jakafi)
• Busulfan (Busulfex, Myleran)

Përveç kësaj, mjeku juaj mund të përshkruajë ilaçe për të kontrolluar faktorët e rrezikut për sëmundjet e zemrës dhe enëve të gjakut, duke përfshirë medikamente për presionin e gjakut, medikamente për uljen e sheqerit në gjak dhe medikamente për uljen e lipideve.

Përdorimi i dozës së ulët të aspirinës zvogëlon rrezikun e mpiksjes së gjakut. Aspirina me dozë të ulët mund të ndihmojë gjithashtu në ndjesi të rreme, mpirëse në këmbë dhe krahë.

6. Kur duhet kërkuar menjëherë kujdes mjekësor?

Policitemia vera është shumë e lehtë për të formuar mpiksje gjaku. Kjo gjendje mund t'i vë njerëzit në rrezik për probleme kërcënuese për jetën si:

• Embolia pulmonare – bllokimi i një ene gjaku që çon gjakun nga zemra në mushkëri
• Goditja në tru
• Atak ne zemer
• Tromboza e venave të thella (DVT): një bllokim që formohet në enët e gjakut në këmbë përpara se të udhëtojë diku tjetër në trup.

Merrni menjëherë kujdesin mjekësor nëse keni ndonjë nga simptomat e mëposhtme:

• Dhimbje, ënjtje, nxehtësi, skuqje në njërën ose të dyja këmbët
• Frymëmarrje e shkurtër
• Dhimbje gjoksi ose dhimbje epigastrike
• Hemoptisi
• Ndjenja e kokëfortë ose marramendje
• Të fikët

Policitemia vera primare ka një prognozë relativisht të mirë. Pacientët mund të jetojnë më gjatë se personi mesatar me trajtimin e duhur. Shkaku kryesor i vdekjes ishte tromboembolizmi, aksidenti cerebrovaskular për shkak të presionit të lartë të gjakut. Disa pacientë mund të kthehen në kancer akut të gjakut.

Shkruar nga: Hoang Yen