Скринінг новонароджених: необхідні аналізи

Скринінгові тести для новонароджених допомагають виявити захворювання до появи симптомів. В даний час захворюваність цими захворюваннями значно знизилася. Але дітей можна лікувати, якщо виявити їх вчасно.

зміст

• Що таке скринінговий тест новонароджених?
• Які захворювання необхідно обстежити дітям?
• Як проводяться тести?

Що таке скринінговий тест новонароджених?

Скринінг новонароджених проводиться шляхом забору крові у новонародженого протягом кількох днів після народження. Ці тести призначені для виявлення розладів, які можуть серйозно зашкодити здоров’ю дитини.

Скринінгові тести для новонароджених часто є точними. Однак правильний показник не завжди є 100%. Іноді результати скринінгового тесту показують, що у дитини є певне захворювання. Але насправді дитина абсолютно здорова. Тому це лише початковий тест. Якщо результати свідчать про наявність у дитини захворювання, лікар призначить більш точні дослідження для діагностики дитини. Дуже рідко буває, що якщо у вашої дитини звичайний тест, він насправді його є.

Які захворювання необхідно обстежити дітям?

Основний тест

У В’єтнамі в програмі скринінгу новонароджених проводяться 3 основні тести:

• Вроджена гіперплазія надниркових залоз. Це спадкове захворювання, викликане дефіцитом одного з ферментів, необхідних для вироблення гормонів в організмі. Це не дасть організму виробляти важливі гормони. Призводить до надлишкового вироблення інших гормонів, щоб заповнити дефіцит.
• Вроджений гіпотиреоз . Дефіцит гормонів щитовидної залози з народження.
• Дефіцит ферменту G6PD. Це генетична аномалія, яка призводить до недостатнього рівня глюкозо-6-фосфатдегідрогенази (G6PD) в крові. Це фермент, який дуже важливий для регуляції біохімічних реакцій організму. Крім того, фермент G6PD також відіграє роль у підтримці еритроцитів здоровими, щоб вони могли функціонувати належним чином. Без достатньої кількості G6PD еритроцити більш схильні до передчасного розпаду. Це раннє руйнування еритроцитів може призвести до анемії у дитини.

Якщо ці захворювання діагностувати на ранній стадії, дітей можна лікувати ефективно і без впливу на подальший розвиток.

Інші тести

Тести слуху також є частиною скринінгу новонароджених у більшості лікарень. Якщо втрату слуху дитини не лікувати достатньо рано, це може вплинути на розвиток мови, мови та навчання.

Крім того, при підозрі можна виявити ряд інших вроджених патологій:

• Фенілкетонурія (ФКУ) є рідкісним захворюванням, яке вражає приблизно 1 з 10 000 новонароджених. Діти з цією проблемою не можуть використовувати білок під назвою фенілаланін через брак метаболічних ферментів. Це призводить до накопичення цієї речовини в крові і пошкодження мозку. В результаті виникають серйозні труднощі з навчанням. Своєчасне лікування за допомогою спеціальної дієти може запобігти ускладненням. Потім дозвольте дитині вести нормальне життя.
• Галактоземія. Це надзвичайно рідкісне захворювання, яке вражає лише 1 з 40 000 немовлят. Розлад викликаний накопиченням галактози (цукру, що міститься в молоці) в крові. Своєчасне лікування спеціально розробленим молоком, яке не містить галактози, запобіжить подальшому прогресуванню захворювання. Без лікування дитина може померти.
• Порушення обміну речовин в організмі, таких як амінокислоти, органічні кислоти та жирні кислоти. Ці аномалії зазвичай піддаються лікуванню за допомогою особливої ​​обережності та дієти.

Як проводяться тести?

Лікар візьме невелику кількість крові з п’яти дитини, щоб перевірити. Краплі крові збирають у невелику пробірку або на спеціальний аркуш паперу. Потім зразок крові буде відправлено на дослідження. П’ята вашої дитини може бути злегка почервоніла та набрякла на місці забору крові. У деяких дітей можуть з’явитися синці, але вони зазвичай зникають протягом кількох днів. Здорові новонароджені зазвичай перевіряються безпосередньо перед випискою з лікарні. Від 24 до 72 годин після народження. Якщо дитина хвора або народилася передчасно, аналізи проводять у віці 1 тижня або раніше, якщо є підозра на захворювання.

Інформацію про обстеження дитини лікар зберігатиме в картотеці, а не повертатиме родині. Коли результати тесту будуть доступні, лікар повідомить про це сім’ю, якщо є щось ненормальне. У разі виписки дитини з лікарні лікар все одно повідомляє сім’ю. Якщо ви не отримуєте жодного повідомлення про результати аналізу крові вашої дитини, це означає, що дитина здорова і нормальна. Ви можете бути впевнені.

Як проводяться тести?

Як правило, інформація про скринінгові тести буде доступна для сімей у формі листівки або на дошці оголошень лікарні до відбору зразків. Батьки можуть відмовитися від обстеження немовлят через релігійні переконання або особисті погляди. Але це може без потреби поставити під загрозу здоров’я дитини.

Більшість обстежених новонароджених не матиме особливих проблем, але з огляду на невелику кількість відхилень, переваги скринінгу є величезними. Своєчасне лікування може покращити здоров’я дитини та запобігти серйозній інвалідності або навіть смерті.

Лікар: Хуін Нгуен Уєн Там

Дивіться інші пов’язані статті:

• Чи небезпечні серозні пухлини у немовлят?
• На що потрібно звернути увагу в перший тиждень догляду за новонародженим?
• Синдром трясеної дитини: несподівані небезпеки