Шта знате о Клинефелтеровом синдрому?

Клинефелтеров синдром је наследна болест. Мушкарци са Клинефелтером често не знају да га имају све док не наиђу на проблеме у покушају да затрудне. Поред тога, овај синдром је познат и под другим називима као што су КСКСИ, 47 или КСКСИ синдром.

садржаја

• 1. Структура полног хромозома
• 2. Шта је Клинефелтеров синдром?
• 3. Симптоми
• 4. Узрок
• 5. Дијагноза
• 6. Третман
• 7. Како Клинефелтеров синдром утиче на дугорочно здравље?

1. Структура полног хромозома

Клинефелтеров синдром се јавља код мушкараца због присуства додатног хромозома Кс. Тело сваке особе има 46 хромозома који су упарени у паровима, који садрже генетску структуру гена и ДНК. Међу њима, пар хромозома 23 се назива полни хромозом. Оба полна хромозома код жена су хромозоми Кс. Симбол је КСКС. Код мушкараца постоје хромозоми Кс и И. Симбол је КСИ. Два полна хромозома помажу особи да развије своју плодност и полне карактеристике.

2. Шта је Клинефелтеров синдром?

Обично, Клинефелтеров синдром је резултат присуства једног или више Кс хромозома (обично означених КСКСИ). Постоји много фенотипских варијација овог синдрома. Најчешћи је КСИ/КСКСИ мозаик. Проценат ћелија које садрже додатне хромозоме варира од случаја до случаја. У неким ситуацијама, КСИ/КСКСИ мозаицизам може бити пун нормално функционалних ћелија у тестису.

Клинефелтеров синдром се налази код отприлике 1 од сваких 500 до 1.000 мушких беба. Жене које затрудне након 35 година имају веће шансе да имају дечака са овим синдромом. До 3% мушкараца је неплодно, има Клинефелтеров синдром, а многима се не дијагностикује.

3. Симптоми

Нису сви људи са овим стањем исти у симптомима или тежини. Због ове неслагања, многи случајеви често остају недијагностиковани. Симптоми ће зависити од:

• Проценат ћелија у телу које садрже додатни Кс хромозом (КСКСИ).
• Количина произведеног хормона тестостерона
• Старост при постављању дијагнозе.

3.1 Школски узраст

Већ у школском узрасту, дечаци са Клинефелтеровим синдромом имају тенденцију да буду виши. Зато што тестостерон често спречава дечаке да постану виши након пубертета. Ово повећање висине се одржава током живота. Пацијенти са Клинефелтеровим синдромом могу имати смањену координацију у поређењу са другим дечацима истог узраста.

3.2 Пубертет

Полне карактеристике

До пубертета, већина дечака са болешћу не производи толико тестостерона као нормална деца. Ово може довести до вишег, мање мишићавог изгледа и мањег раста браде и длака на телу. Поред тога, смањен либидо и потешкоће у одржавању ерекције.

Што се тиче полних карактеристика, ови мушкарци имају мале тестисе са врло мало или нимало сперматозоида. Готово сви мушкарци са 47 хромозома због КСКСИ биће неплодни. Међутим, већина мушкараца са Клинефелтеровим синдромом може имати нормалан сексуални живот. Нарочито ако се лечи на одговарајући начин.

Друге болести

Мушкарци са Клинефелтеровим синдромом могу развити повећање груди (познато и као гинекомастија) и остеопорозу.

Клинефелтеров синдром је повезан са повећаним ризиком од рака дојке. То је редак тумор познат по свом медицинском називу „тумор периферних герминативних ћелија“. Поред тога, могу развити болести плућа, проширене вене и имунолошка стања као што су лупус, реуматоидни артритис и Сјогренов синдром.

Друштвене карактеристике

Значајан део мушкараца са овим синдромом има одређене потешкоће са језиком (фаза читања или говора). Поред тога, они имају поремећаје у функцијама управљања као што су решавање проблема, планирање, итд. за разлику од особа са дислексијом. Они такође могу имати проблема са друштвеним интеракцијама током живота. Посебно у детињству. Већина мушкараца са Клинефелтеровим синдромом води независан живот, још увек може да формира друштвене односе и има нормалне послове.

4. Узрок

Кс полни хромозом се додаје у геном као резултат случајне грешке у периоду пре или после зачећа. Може се десити током формирања јајета или сперматозоида.

Генотип 47–КСКСИ Клинефелтеровог синдрома чини око 80% случајева. Међутим, постоје и друге варијације. Понекад постоји више од једног додатног Кс хромозома који резултира са 48 или 49 хромозома (48 – КСКСКСИ или 49 – КСКСКСКСИ). Друга варијација је да све ћелије у телу пацијента немају додатни Кс хромозом. То се назива мозаицизам. Што више ћелија садржи додатни Кс хромозом, то су израженији симптоми Клинефелтеровог синдрома.

Клинефелтеров синдром је наследно стање, али није наслеђено од родитеља. Код већине дечака, други чланови породице нису погођени. Додатни Кс хромозом који се појављује може доћи или од мајке или оца. Истраживања сугеришу да је већа вероватноћа да ће старији родитељи имати децу са Клинефелтеровим синдромом. Ово се објашњава јер се ризик од хромозомских абнормалности обично повећава са годинама.

Клинефелтеров синдром је наследна болест

5. Дијагноза

5.1 Током трудноће

Може се дијагностиковати генетским тестирањем као што је узорковање хорионских ресица (ЦВС). Поред тога, амниоцентеза је такође начин за дијагнозу. Ако желите да будете сигурнији, можете да урадите неинвазивни пренатални скрининг тест (НИПТ). Ово је нова метода која помаже у раном откривању феталних хромозомских абнормалности како би труднице могле да имају одговарајући третман. Међутим, сви тестови не могу са сигурношћу рећи да ли дете има варијанту у броју Кс и И хромозома. Штавише, симптоми Клинефелтеровог синдрома могу се веома разликовати од особе до особе. Да бисте сазнали више о пренаталним тестовима .

5.2 Након порођаја

Како деца старију, посебно током пубертета, симптоми могу постати очигледнији. Ваш лекар ће прегледати ваше груди, пенис и тестисе. Када се сумња на Клинефелтеров синдром, биће урађени тестови крви да би се проценила количина хормона тестостерона.

Поред тога, анализа кариотипа се користи за одређивање генома. Током ове процедуре, узима се мали узорак крви. Анализа хромозома посматра неке од ћелија у узорку крви. Омогућава дијагнозу аутозомних и полних аутозомних стања.

У неким случајевима, пошто је врло мало мозаичности, може се пропустити. Међутим, ако се сумња на мозаицизам (на основу нивоа хормона, броја сперматозоида или физичких карактеристика), лекар ће поново тестирати.

6. Третман

6.1 Методе

Хромозомски проблем у геному (КСКСИ) се не може променити. Дакле, циљ лечења је да помогне у ублажавању симптома и спречавању дугорочних компликација. Стога је рана идентификација погођених људи од велике помоћи. Третман ће се разликовати између појединаца у зависности од узраста у тренутку постављања дијагнозе и обима болести.

Деца са Клинефелтеровим синдромом обично не захтевају посебан третман или интервенцију у детињству. Ако се у детињству јаве неки симптоми као што су сметње у учењу, може им се помоћи у раној школи.

6.2 Допуна полним хормонима

Терапија замене тестостерона је важна када је ниво низак и може се препоручити од тренутка када дечаци започну пубертет. Дозе се прилагођавају да би се одржао одговарајући ниво тестостерона. Циљ је помоћи у развоју мишића и длака на телу. Побољшајте расположење, повећајте енергију и фокус. Такође може помоћи у повећању величине пениса и јачању костију. Али то неће променити величину тестиса или плодност.

Већина мушкараца са Клинефелтеровим синдромом није у стању да има децу. И морате потражити помоћ стручњака за плодност. Са напретком медицине, данас неки људи са овим синдромом могу имати много деце.

Терапија замене тестостерона се користи за лечење Клинефелтеровог синдрома

6.3 Подршка

Остали третмани укључују:

• Саветовање и подршка за питања менталног здравља . У њему школа може помоћи у социјалним вештинама и академским кашњењима.
• Физиотерапија, логопедска терапија за децу
• Естетска хирургија
• Бавите се спортом и другим физичким активностима. Придружите се групним активностима

Будите свесни знакова болести како би се дечацима дијагностиковала рано и укључите то уз образовну подршку. Ваше дете ће и даље имати исте шансе за нормалан развој као и друга деца. Никада није касно за лечење Клинефелтеровог синдрома.

6.4 Нежељени ефекти

Потребан је додатак хормона тестостерона. Али мора се водити рачуна када се лечи било кога са проблемима са простатом. Током терапије замене тестостерона, тестови крви се раде најмање једном годишње да би се проверио ниво тестостерона у телу. Ако се терапија замене тестостероном користи локалним гелом. Ово понекад може довести до иритације коже на месту примене. Ако се лек даје интрамускуларно, може доћи до бола и отока на месту ињекције. Мање уобичајене нуспојаве укључују главобољу, промене расположења, мучнину, жутицу, повећање црвених крвних зрнаца, висок крвни притисак и смањено мокрење.

7. Како Клинефелтеров синдром утиче на дугорочно здравље?

Овај синдром узрокује низак ниво тестостерона. Дакле, ваше шансе да добијете друге болести ће бити веће, укључујући:

• Поремећаји имунитета као што су лупус и реуматоидни артритис. У њему ваш имуни систем напада здраве ћелије тела.
• Рак укључује крв, коштану срж и лимфне чворове.
• Поремећај ендокриног система од стране ваших хормонских жлезда. На пример, дијабетес, болести штитне жлезде, болести надбубрежне жлезде, остеопороза...
• Болести срца и проблеми са плућима и пробавним системом.
• Гојазност , проширене вене, чиреви на ногама.
• Проблеми са менталним здрављем, попут анксиозности и депресије .

Неке студије су откриле да очекивани животни век мушкараца са овим стањем може бити 1 или 2 године краћи од оних без тог стања.

Клинефелтеров синдром утиче на животе многих мушкараца. Због тога, све особе са овим синдромом треба да имају редовне лекарске прегледе. Лечење може помоћи одраслим дечацима и мушкарцима са Клинефелтером да живе срећним, здравим животом. Напредак у потпомогнутој репродукцији омогућио је неким људима да буду очеви. Дакле, нека се дечаци лече што пре.