БРЦА ген и ризик од рака дојке и других органа

Када говоримо о раку дојке, БРЦА ген је једна од кључних речи које се често појављују. Већина жена има 12% животног ризика од развоја рака дојке. Са мутацијом БРЦА, међутим, овај ризик расте на 70% до 80. године. Људи могу сматрати ове бројке алармантним. Стога, ако откријете било какву мутацију БРЦА гена, морате остати мирни и научити следеће неопходне информације.

садржаја

• 1. Шта је БРЦА ген?
• 2. БРЦА 1 и БРЦА 2. гени
• 3. БРЦА мутација гена
• 4. Ризик од рака дојке
• 5. Како БРЦА мутације утичу на лечење рака дојке?
• 5. Генетско тестирање на БРЦА мутације
• 6. Шта учинити ако је резултат теста позитиван?
• 7. Да ли мушкарци добијају рак дојке?
• 8. БРЦА мутације и други канцери

1. Шта је БРЦА ген ?

1.1 Шта су гени?

Гени су молекуларне структуре које чине нашу ДНК. Они су мали комади који кодирају индивидуалне карактеристике. На пример, зашто имате црне, смеђе или плаве очи? Сви су кодирани у ДНК. Иста ствар се дешава и у случају рака дојке .

Све наследне особине се наслеђују путем гена. Свака особа има две копије сваког гена. По једна копија сваког гена од оба родитеља. Према томе, било која наследна особина од родитеља има 50% шансе да се пренесе.

1.2 БРЦА ген

БРЦА ген

БРЦА је скраћеница за ген рака дојке. Иако звуче слично, БРЦА 1 и БРЦА 2 су два различита гена. Они дубоко утичу на ризик особе од развоја рака дојке. Сви имамо БРЦА ген. Истина је тако! БРЦА ген је заправо важан ген супресор тумора. Они нас штите од рака тако што поправљају ДНК и заустављају неконтролисани раст тумора.

Међутим, они постају проблематични када је БРЦА ген оштећен и дође до мутације. На срећу, само мали проценат од 0,25% људи носи мутацију. То је отприлике 1 од 400 људи. БРЦА мутације директно и експоненцијално повећавају ризик од рака дојке и јајника, између осталих карцинома.

2. БРЦА 1 и БРЦА 2. гени

Иако оба гена обављају исте функције, могу се разликовати на један од два начина:

2.1 Локација

Два гена се налазе на различитим хромозомима. БРЦА1 ген се налази на хромозому 17. БРЦА2 је на хромозому 13.

Положаји БРЦА гена 1 и 2 на хромозомима 17 и 13

2.2 Мутације у ова два гена утичу на ризик од других карцинома

Мутације БРЦА1 повећавају ризик од рака дојке, јајника, панкреаса, грлића материце, материце и дебелог црева. Поред тога, овај ген је такође повезан са троструко негативним раком дојке. Ово је опасан облик рака дојке и често га је тешко лечити.

Мутације БРЦА2 повећавају ризик од рака: дојке, јајника, панкреаса, жучне кесе, жучних канала и меланома.

Пошто је БРЦА мутација значајан фактор ризика, многе жене са породичном историјом болести се подстичу да се подвргну генетском тестирању да би се видело да ли имају болест. Такво тестирање није уобичајено и захтева пажљиво разматрање могућих наредних корака ако је резултат позитиван.

3. БРЦА мутација гена

Мутација БРЦА гена је аутозомно рецесивни ген. То значи да обе копије гена морају бити абнормалне да би особа изгубила своје ефекте против рака.

Наслеђивање само једног мутираног гена (скраћено БРЦА1/2) је много чешће од два. Ако имате БРЦА мутацију, имате генетску предиспозицију за рак. Али то не значи да ћете сигурно развити рак.

Мутације БРЦА гена узрокују ризик од рака

Да би се рак појавио, друга копија гена треба да прође мутацију. Ово чини ваш систем поправке ДНК неспособним да спречи рак. Можете имати две абнормалне копије БРЦА гена ако имате наследну мутацију и комбиновати је са стеченом мутацијом.

• Наслеђене БРЦА мутације се преносе са мајке или оца на дете приликом зачећа.

• Стечене БРЦА мутације:

Стечене мутације настају као резултат оштећења ДНК везаних за животну средину: фактори животног стила (као што је пушење), или чак нормални метаболички процеси у ћелији. Ове ствари се могу десити у било ком тренутку у животу особе.

4. Ризик од рака дојке

БРЦА мутације су повезане са генетиком рака дојке. Али нису сви наследни карциноми дојке узроковани БРЦА мутацијама.

Све у свему, БРЦА мутације чине 20% до 25% наследних карцинома дојке; и 5% до 10% случајева рака дојке. Просечан животни ризик од развоја рака дојке ако имате БРЦА мутацију је око 70%.

Наследни рак дојке који није повезан са БРЦА мутацијом назива се не-БРЦА или БРЦАКС породични рак дојке. Генске мутације повезане са раком дојке укључују мутације у следећим генима: АТМ ЦДХ1, ЦХЕК2, ПАЛБ2, ПТКН, СТК11 и ТП53. Можда чека још открића, али истраживање је још увек у раној фази.

Код људи млађих од 40 година, око 10% карцинома дојке је повезано са позитивним БРЦА. Насупрот томе, бројка је близу 5% код старијих жена са болешћу.

Рак дојке се јавља у породицама

Ако се било који од ових карцинома јави код члана породице, то сигнализира могућност БРЦА мутације. Што вам је члан породице ближи, то је већа вероватноћа. Наследни рак дојке укључује:

• Рак јајника или јајовода
• Рак дојке са 50 година или млађим
• И рак дојке и рак јајника
• Рак дојке у две дојке код исте особе
• Троструко негативан рак дојке
• Јеврејско порекло и историја рака дојке или јајника
• Рак дојке код мушкараца

>> Много жена у процесу самопрегледа дојке схвати да имају квржицу. Сазнајте сада 7 уобичајених  узрока овог тумора!

5. Како БРЦА мутације утичу на лечење рака дојке?

БРЦА мутације су обично повезане са раком са вишим степеном тумора. Карактеристике тумора отежавају лечење.

Поред тога, мање је вероватно да ће рак дојке код жена са БРЦА мутацијама (посебно БРЦА1) имати рецепторе за естроген или прогестерон. Протеини на површини ћелија рака дојке узрокују раст тумора; када се вежу за ове хормоне. Такође је мање вероватно да ће ови карциноми дојке бити позитивни на ХЕР2.

Иако ово звучи позитивно, то нешто значи: лекови који су ефикасни код карцинома дојке који су позитивни на хормонске рецепторе и ХЕР2, можда нису опција за жене са БРЦА мутацијама.

БРЦА мутације су обично повезане са раком дојке

Троструко негативан рак дојке – нема ХЕР2 рецептора, рецептора естрогена или рецептора за прогестерон; чешће код жена са БРЦА мутацијама него код жена без мутације. Генерално, троструко негативан рак дојке је теже лечити. Зато што ни хормонска терапија ни агенси који циљају ХЕР нису ефикасни.

Једна напомена је да рак дојке код жена са БРЦА мутацијом боље реагује на адјувантну хемотерапију (преоперативну хемотерапију) од жена без ове мутације.

5. Генетско тестирање на БРЦА мутације

Генерално, генетско тестирање на гене рака дојке није норма. Међутим, често се препоручује женама које имају породичну историју рака дојке или које су саме имале рак дојке у младости.

Ако размишљате о генетском тестирању рака дојке, требало би да разговарате са својим лекаром или генетским саветником пре него што се тестирате. Можда ћете се суочити са неколико важних одлука ако сте позитивни на БРЦА ген или друге гене рака дојке (често се називају мутацијом не-БРЦА гена).

Мамограф за откривање абнормалности када се сумња на рак дојке

Запамтите да негативан резултат теста (који не идентификује ген за рак дојке) не значи да нећете добити рак дојке. Исто тако, позити��ан тест не значи да ћете у потпуности развити рак дојке.

6. Шта учинити ако је резултат теста позитиван?

Позитиван резултат (идентификован је ген за рак дојке) може значити да морате да урадите мамограф у млађој доби (пре 40 година).

Không có khuyến nghị rõ ràng nào về việc điều trị khi các xét nghiệm di truyền dương tính. Vì nhiều phụ nữ có kết quả này có thể không bị ung thư vú. Không có quyết định đúng hay sai. Tuy nhiên, việc có theo đuổi điều trị ở giai đoạn này hay không là một quyết định rất cá nhân mà bạn phải thực hiện cẩn thận sau khi tìm hiểu về trường hợp của mình và tất cả các lựa chọn của bạn.

Phòng chống ung thư vú

Điều quan trọng là bạn phải nghĩ đến việc phòng ngừa ung thư vú. Mặc dù ăn uống lành mạnh và tập thể dục không đảm bảo ngăn ngừa ung thư vú. Nhưng các chuyên gia cho rằng : tránh chất bảo quản, tiêu thụ chất chống oxy hóa và không hút thuốc có thể làm giảm nguy cơ mắc tất cả các bệnh ung thư. Thảo luận về việc sử dụng các liệu pháp hormone (chẳng hạn như trong thuốc tránh thai) với bác sĩ cũng rất quan trọng.

Một số phụ nữ có đột biến BRCA chọn sử dụng liệu pháp hormone thường được sử dụng để điều trị ung thư vú. Tuy nhiên, điều trị bằng hormone không phải là không có rủi ro và không thể ngăn ngừa ung thư.

Một lựa chọn khác là cắt bỏ vú dự phòng. Đây là phẫu thuật cắt bỏ vú (thường sau đó là tái tạo) khi có nguy cơ cao bị ung thư vú. Cắt bỏ vú dự phòng là một lựa chọn rất cá nhân mà bạn phải cân nhắc với bác sĩ của mình.

7. Nam giới có mắc ung thư vú không?

Mặc dù hầu hết các đột biến BRCA liên quan nhiều đến phụ nữ nhưng nam giới cũng thừa hưởng các gen. Do đó các đột biến gen BRCA giống nhau cũng ảnh hưởng đến nam giới.

Hơn nữa, sự hiện diện của những đột biến gen này ở nam giới làm tăng cao khả năng mắc bệnh ung thư: vú, tinh hoàn, tuyến tụy, khối u ác tính và tuyến tiền liệt. Nam giới có đột biến BRCA2 đối mặt với nguy cơ mắc các bệnh ung thư này cao hơn so với đột biến BRCA1. Trong khi ngược lại, đột biến BRCA1 gây tử vong nhiều hơn ở phụ nữ.

8. Đột biến BRCA và các ung thư khác

Ung thư buồng trứng xảy ra ở khoảng 1,3% phụ nữ trong dân số nói chung. Đối với những người có đột biến BRCA1, 39% dự kiến ​​sẽ phát triển ung thư buồng trứng. Trong khi 11% đến 17% những người có đột biến BRCA2 sẽ phát triển bệnh.

Có những bệnh ung thư khác cũng có thể liên quan đến đột biến BRCA. Chẳng hạn như: ung thư tuyến tiền liệt, ung thư tuyến tụy và thậm chí là ung thư phổi.

Mặc dù đột biến gen BRCA là một trong những dấu hiệu cho thấy nguy cơ ung thư vú. Tuy nhiên bạn cần nhớ rằng: Đột biến gen chưa hẳn đã có ung thư. Sau khi có kết quả BRCA, bạn có thể làm việc với bác sĩ và chuyên gia tư vấn di truyền để quyết định các bước tiếp theo. Bao gồm : tầm soát ung thư vú và các liệu pháp tiềm năng khác. Chẳng hạn như liệu pháp hormone hoặc phẫu thuật. Bạn nên trao đổi kỹ với bác sĩ. Điều quan trọng là bạn cảm thấy tự tin và hiểu biết về những gì bạn cần làm sau khi kiểm tra BRCA.

>> Xem thêm: Ung thư vú tái phát có dấu hiệu gì? 

Bác sĩ Trương Mỹ Linh