Skríning novorodencov: Potrebné testy

Skríningové testy novorodencov pomáhajú odhaliť ochorenie skôr, ako sa objavia príznaky. V súčasnosti sa výskyt týchto ochorení výrazne znížil. Ale deti môžu byť liečené, ak sa zistí včas.

obsahu

• Čo je to novorodenecký skríningový test?
• Aké choroby je potrebné u detí vyšetriť?
• Ako sa robia testy?

Čo je to novorodenecký skríningový test?

Novorodenecký skríning sa robí odberom krvi novorodencovi do niekoľkých dní po narodení. Tieto testy sú určené na odhalenie porúch, ktoré môžu vážne poškodiť zdravie dieťaťa.

Skríningové testy novorodencov sú často presné. Správna miera však nie je vždy 100 %. Niekedy výsledky skríningového testu ukazujú, že dieťa má určitú chorobu. Ale v skutočnosti je dieťa úplne zdravé. Takže toto je len prvý test. Ak výsledky naznačujú, že dieťa má nejaké ochorenie, lekár nariadi presnejšie testy na diagnostiku dieťaťa. Je veľmi zriedkavé, že ak má vaše dieťa normálny test, skutočne ho má.

Aké choroby je potrebné u detí vyšetriť?

Hlavný test

Vo Vietname 3 hlavné testy vykonávané v programe skríningu novorodencov zahŕňajú:

• Vrodená adrenálna hyperplázia. Ide o dedičné ochorenie spôsobené nedostatkom jedného z enzýmov potrebných na tvorbu hormónov v tele. Telo tak nebude produkovať dôležité hormóny. Vedie k nadprodukcii iných hormónov, ktoré kompenzujú nedostatok.
• Vrodená hypotyreóza . Nedostatok hormónov štítnej žľazy od narodenia.
• Nedostatok enzýmu G6PD. Ide o genetickú abnormalitu, ktorá má za následok nedostatočné hladiny glukózo-6-fosfátdehydrogenázy (G6PD) v krvi. Je to enzým, ktorý je veľmi dôležitý pri regulácii biochemických reakcií organizmu. Okrem toho, enzým G6PD tiež hrá úlohu pri udržiavaní zdravých červených krviniek, aby mohli správne fungovať. Bez dostatočného množstva G6PD sú červené krvinky náchylnejšie na predčasný rozpad. Toto skoré zničenie červených krviniek môže viesť k anémii dieťaťa.

Ak sú tieto ochorenia diagnostikované včas, deti môžu byť liečené efektívne a bez ovplyvnenia neskoršieho vývoja.

Iné testy

Súčasťou novorodeneckého skríningu vo väčšine nemocníc sú aj vyšetrenia sluchu. Ak sa porucha sluchu u dieťaťa nelieči dostatočne včas, môže to ovplyvniť vývoj reči, jazyka a učenia.

Okrem toho sa v prípade podozrenia môže zistiť množstvo ďalších vrodených patológií:

• Fenylketonúria (PKU) je zriedkavý stav, ktorý postihuje približne 1 z 10 000 novorodencov. Deti s týmto problémom nemôžu užívať proteín nazývaný fenylalanín pre nedostatok metabolických enzýmov. To vedie k hromadeniu tejto látky v krvi a poškodeniu mozgu. Výsledkom sú vážne problémy s učením. Včasná liečba špeciálnou diétou môže zabrániť komplikáciám. Potom dovoľte dieťaťu viesť normálny život.
• Galaktozémia. Ide o mimoriadne zriedkavú poruchu, ktorá postihuje iba 1 zo 40 000 detí. Porucha je spôsobená hromadením galaktózy (cukor nachádzajúci sa v mlieku) v krvi. Včasná liečba špeciálne upraveným mliekom, ktoré neobsahuje galaktózu, zabráni ďalšej progresii ochorenia. Bez liečby môže dieťa zomrieť.
• Metabolické poruchy látok v tele, ako sú aminokyseliny, organické kyseliny a mastné kyseliny. Tieto abnormality sú zvyčajne liečiteľné so špeciálnou starostlivosťou a diétou.

Ako sa robia testy?

Lekár odoberie bábätku na kontrolu malé množstvo krvi z päty. Kvapky krvi sa odoberajú do malej skúmavky alebo na špeciálny list papiera. Vzorka krvi bude následne odoslaná na vyšetrenie. Päta vášho dieťaťa môže byť v mieste odberu krvi mierne červená a opuchnutá. U niektorých detí sa môžu objaviť modriny, ktoré však zvyčajne ustúpia do niekoľkých dní. Zdravých novorodencov sa zvyčajne kontroluje tesne pred prepustením z nemocnice. 24 až 72 hodín po pôrode. Ak je dieťa choré alebo sa narodí predčasne, testy sa robia vo veku 1 týždňa alebo skôr, ak existuje podozrenie na ochorenie.

Informácie o teste dieťaťa bude lekár uchovávať v kartotéke, nebude ho posielať späť rodine. Keď sú k dispozícii výsledky testov, ak je niečo abnormálne, lekár to oznámi rodine. V prípade, že dieťa bolo prepustené z nemocnice, je rodina stále informovaná lekárom. Ak nedostanete žiadne oznámenie o výsledkoch krvných testov vášho dieťaťa, znamená to, že dieťa je zdravé a normálne. Môžete si byť istí.

Ako sa robia testy?

Typicky budú informácie o skríningových testoch sprístupnené rodinám vo forme letáku alebo na nástenke nemocnice pred odberom vzoriek. Rodičia môžu odmietnuť vyšetrenie dojčiat z dôvodu náboženského presvedčenia alebo osobných názorov. To ale môže zbytočne ohroziť zdravie dieťaťa.

Väčšina vyšetrených novorodencov nebude mať žiadne zvláštne problémy, ale vzhľadom na malý počet abnormalít sú výhody skríningu obrovské. Včasná liečba môže zlepšiť zdravotný stav dieťaťa a zabrániť vážnemu postihnutiu alebo dokonca smrti.

Lekár: Huynh Nguyen Uyen Tam

Pozrite si ďalšie súvisiace články:

• Sú serózne nádory u dojčiat nebezpečné?
• Na čo si treba dať pozor v prvom týždni starostlivosti o novorodenca?
• Syndróm otraseného dieťaťa: Neočakávané nebezpečenstvo