Čo viete o Klinefelterovom syndróme?

Klinefelterov syndróm je dedičné ochorenie. Muži s Klinefelterom často nevedia, že ho majú, kým nemajú problémy so snahou otehotnieť. Okrem toho je tento syndróm známy aj pod inými názvami ako syndróm XXY, 47 alebo XXY.

obsahu

• 1. Štruktúra pohlavného chromozómu
• 2. Čo je Klinefelterov syndróm?
• 3. Symptómy
• 4. Príčina
• 5. Diagnóza
• 6. Liečba
• 7. Ako Klinefelterov syndróm ovplyvňuje dlhodobé zdravie?

1. Štruktúra pohlavného chromozómu

Klinefelterov syndróm sa vyskytuje u mužov v dôsledku prítomnosti extra chromozómu X. Telo každého človeka má 46 chromozómov, ktoré sú spárované v pároch a obsahujú genetickú štruktúru génov a DNA. Medzi nimi sa pár chromozómu 23 nazýva pohlavný chromozóm. Oba pohlavné chromozómy u žien sú chromozómy X. Symbol je XX. U mužov sú chromozómy X a Y. Symbol je XY. Dva pohlavné chromozómy pomáhajú človeku rozvíjať jeho plodnosť a pohlavné vlastnosti.

2. Čo je Klinefelterov syndróm?

Zvyčajne je Klinefelterov syndróm výsledkom prítomnosti jedného alebo viacerých X chromozómov (bežne označovaných ako XXY). V tomto syndróme existuje veľa fenotypových variácií. Najbežnejšia je mozaika XY/XXY. Percento buniek obsahujúcich extra chromozómy sa líši od prípadu k prípadu. V niektorých situáciách môže byť mozaika XY/XXY plná normálne fungujúcich buniek v semenníku.

Klinefelterov syndróm sa vyskytuje približne u 1 z 500 až 1 000 dojčiat mužského pohlavia. Ženy, ktoré otehotnejú po 35. roku života, majú väčšiu pravdepodobnosť, že budú mať chlapca s týmto syndrómom. Až 3 % mužov sú neplodné, majú Klinefelterov syndróm a mnohí nie sú diagnostikovaní.

3. Symptómy

Nie všetci ľudia s týmto stavom majú rovnaké príznaky alebo závažnosť. Kvôli tejto nezrovnalosti veľa prípadov často zostáva nediagnostikovaných. Príznaky budú závisieť od:

• Percento buniek v tele, ktoré obsahujú extra chromozóm X (XXY).
• Množstvo produkovaného hormónu testosterónu
• Vek pri diagnóze.

3.1 Školský vek

Už v školskom veku bývajú chlapci s Klinefelterovým syndrómom vyšší. Testosterón totiž chlapcom po puberte často bráni v raste. Tento nárast výšky sa udržiava počas celého života. Pacienti s Klinefelterovým syndrómom môžu mať zníženú koordináciu v porovnaní s inými chlapcami v rovnakom veku.

3.2 Puberta

Pohlavné znaky

Do puberty väčšina chlapcov s touto chorobou nevytvára toľko testosterónu ako normálne deti. To môže viesť k vyššiemu, menej svalnatému vzhľadu a menšiemu rastu fúzov a ochlpenia na tele. Okrem toho znížené libido a ťažkosti s udržaním erekcie.

Čo sa týka sexuálnych charakteristík, títo muži majú malé semenníky s veľmi malým alebo žiadnym počtom spermií. Takmer všetci muži so 47 chromozómami v dôsledku XXY budú neplodní. Väčšina mužov s Klinefelterovým syndrómom však môže viesť normálny sexuálny život. Najmä ak sa s ním zaobchádza primerane.

Iné choroby

U mužov s Klinefelterovým syndrómom sa môže vyvinúť zväčšenie prsníkov (tiež známe ako gynekomastia) a osteoporóza.

Klinefelterov syndróm je spojený so zvýšeným rizikom rakoviny prsníka. Ide o zriedkavý nádor známy pod lekárskym názvom „nádor periférnych zárodočných buniek“. Okrem toho sa u nich môžu vyvinúť pľúcne ochorenia, kŕčové žily a imunitné stavy, ako je lupus, reumatoidná artritída a Sjogrenov syndróm.

Sociálne charakteristiky

Značná časť mužov s týmto syndrómom má určité ťažkosti s jazykom (štádium čítania alebo rozprávania). Okrem toho majú na rozdiel od ľudí s dyslexiou poruchy v riadiacich funkciách, ako je riešenie problémov, plánovanie atď. Môžu mať tiež problémy so sociálnymi interakciami počas života. Najmä v detstve. Väčšina mužov s Klinefelterovým syndrómom vedie nezávislý život, stále si môže vytvárať sociálne vzťahy a má normálne zamestnanie.

4. Príčina

Pohlavný chromozóm X sa pridáva do genómu ako výsledok náhodnej chyby v období pred alebo po počatí. Môže sa vyskytnúť počas tvorby vajíčka alebo spermií.

Genotyp 47–XXY Klinefelterovho syndrómu predstavuje asi 80 % prípadov. Existujú však aj iné variácie. Niekedy existuje viac ako jeden ďalší chromozóm X, čo vedie k 48 alebo 49 chromozómom (48 – XXXY alebo 49 – XXXXY). Ďalšou variáciou je, že nie všetky bunky v tele pacienta majú navyše chromozóm X. Toto sa nazýva mozaika. Čím viac buniek obsahuje extra chromozóm X, tým výraznejšie sú príznaky Klinefelterovho syndrómu.

Klinefelterov syndróm je dedičný stav, ale nie je dedený od rodičov. U väčšiny chlapcov nie sú postihnutí žiadni iní členovia rodiny. Ďalší chromozóm X, ktorý sa objaví, môže pochádzať buď od matky, alebo od otca. Výskum naznačuje, že starší rodičia majú väčšiu pravdepodobnosť, že budú mať deti s Klinefelterovým syndrómom. To sa vysvetľuje tým, že riziko chromozomálnych abnormalít sa zvyčajne zvyšuje s vekom.

Klinefelterov syndróm je dedičné ochorenie

5. Diagnóza

5.1 Počas tehotenstva

Môže sa diagnostikovať pomocou genetického testovania, ako je odber choriových klkov (CVS). Okrem toho je amniocentéza tiež spôsob diagnostiky. Ak si chcete byť istejší, môžete si urobiť neinvazívny prenatálny skríningový test (NIPT). Ide o novú metódu, ktorá pomáha včas odhaliť chromozomálne abnormality plodu, aby tehotné ženy mohli mať vhodnú liečbu. Všetky testy však nedokážu s istotou povedať, či má dieťa variant v počte chromozómov X a Y. Okrem toho sa symptómy Klinefelterovho syndrómu môžu značne líšiť od človeka k človeku. Ak sa chcete dozvedieť viac o prenatálnych testoch .

5.2 Po pôrode

Ako deti starnú, najmä počas puberty, príznaky sa môžu stať zreteľnejšími. Váš lekár vyšetrí vaše prsia, penis a semenníky. Pri podozrení na Klinefelterov syndróm sa vykonajú krvné testy na vyhodnotenie množstva hormónu testosterónu.

Okrem toho sa na určenie genómu používa karyotypová analýza. Počas tohto postupu sa odoberie malá vzorka krvi. Chromozómová analýza sa zameriava na niektoré bunky vo vzorke krvi. Umožňuje diagnostiku autozomálnych a pohlavných autozomálnych stavov.

V niektorých prípadoch, pretože je tam veľmi málo mozaiky, môže chýbať. Ak je však podozrenie na mozaiku (na základe hladín hormónov, počtu spermií alebo fyzických charakteristík), lekár vykoná test znova.

6. Liečba

6.1 Metódy

Chromozomálny problém v genóme (XXY) nemožno zmeniť. Takže cieľom liečby je pomôcť zmierniť príznaky a zabrániť dlhodobým komplikáciám. Preto je včasná identifikácia postihnutých ľudí veľmi nápomocná. Liečba sa bude medzi jednotlivcami líšiť v závislosti od veku v čase diagnózy a rozsahu ochorenia.

Dojčatá s Klinefelterovým syndrómom zvyčajne nevyžadujú špeciálnu liečbu alebo intervenciu v detstve. Ak sa počas detstva objavia nejaké príznaky, ako napríklad poruchy učenia, dá sa im pomôcť už v ranom štádiu školy.

6.2 Suplementácia pohlavných hormónov

Substitučná liečba testosterónom je dôležitá, keď sú hladiny nízke a môže sa odporúčať od začiatku puberty u chlapcov. Dávky sa upravujú tak, aby sa udržala primeraná hladina testosterónu. Cieľom je pomôcť pri rozvoji svalov a telesného ochlpenia. Zlepšite náladu, zvýšte energiu a sústredenie. Môže tiež pomôcť zvýšiť veľkosť penisu a posilniť kosti. Ale nezmení to veľkosť semenníkov ani plodnosť.

Väčšina mužov s Klinefelterovým syndrómom nie je schopná splodiť deti. A musíte vyhľadať pomoc špecialistov na plodnosť. S pokrokom medicíny dnes niektorí ľudia s týmto syndrómom môžu splodiť veľa detí.

Testosterónová substitučná liečba sa používa na liečbu Klinefelterovho syndrómu

6.3 Podpora

Ďalšie liečby zahŕňajú:

• Poradenstvo a podpora pri problémoch duševného zdravia . V ňom môže škola pomôcť so sociálnymi zručnosťami a akademickými meškaniami.
• Fyzioterapia, logopédia pre deti
• Kozmetická chirurgia
• Venujte sa športu a iným pohybovým aktivitám. Pripojte sa k skupinovým aktivitám

Uvedomte si príznaky choroby, aby boli chlapci diagnostikovaní včas, a začleňte to s podporou vzdelávania. Vaše dieťa bude mať stále rovnakú šancu na normálny vývoj ako ostatné deti. Na liečbu Klinefelterovho syndrómu nie je nikdy neskoro.

6.4 Vedľajšie účinky

Vyžaduje sa suplementácia hormónu testosterónu. Ale treba byť opatrný pri liečbe každého, kto má problémy s prostatou. Počas substitučnej liečby testosterónom sa aspoň raz ročne robia krvné testy na kontrolu hladín testosterónu v tele. Ak sa substitučná liečba testosterónom používa s lokálnym gélom. To môže niekedy viesť k podráždeniu pokožky v mieste aplikácie. Ak sa liek podáva intramuskulárne, môže sa objaviť bolesť a opuch v mieste vpichu. Menej časté vedľajšie účinky zahŕňajú bolesť hlavy, zmeny nálady, nevoľnosť, žltačku, zvýšený počet červených krviniek, vysoký krvný tlak a znížené močenie.

7. Ako Klinefelterov syndróm ovplyvňuje dlhodobé zdravie?

Tento syndróm spôsobuje nízku hladinu testosterónu. Takže vaše šance na získanie ďalších chorôb budú vyššie, vrátane:

• Các rối loạn miễn dịch như bệnh lupus và viêm khớp dạng thấp. Trong đó hệ thống miễn dịch của bạn sẽ tấn công các tế bào khỏe mạnh của cơ thể.
• Bệnh ung thư liên quan đến máu, tủy xương và các hạch bạch huyết.
• Rối loạn hệ nội tiết bởi các tuyến hormone của bạn. Ví dụ như bệnh đái tháo đường, bệnh lí tuyến giáp, tuyến thượng thận, loãng xương …
• Bệnh tim và các vấn đề với phổi, hệ tiêu hóa.
• Béo phì, giãn tĩnh mạch, loét chân.
• Các vấn đề sức khỏe tâm thần, như lo lắng và trầm cảm.

Một số nghiên cứu đã phát hiện ra rằng tuổi thọ của những người đàn ông mắc chứng này có thể thấp hơn 1 hoặc 2 năm so với những người không mắc chứng bệnh này.

Klinefelterov syndróm ovplyvňuje životy mnohých mužov. Preto by všetci ľudia s týmto syndrómom mali pravidelne podstupovať lekárske prehliadky. Liečba môže pomôcť dospelým chlapcom a mužom s Klinefelterom žiť šťastný a zdravý život. Pokroky v asistovanej reprodukcii umožnili niektorým ľuďom splodiť deti. Takže nech sa chlapci čo najskôr liečia.