Presejalni pregled novorojenčka : potrebni testi

Presejalni testi za novorojenčke pomagajo odkriti bolezen, preden se pojavijo simptomi. Trenutno se je pojavnost teh bolezni znatno zmanjšala. Toda otroke je mogoče zdraviti, če jih odkrijemo zgodaj.

vsebino

• Kaj je presejalni test za novorojenčka?
• Katere bolezni je treba pregledati pri otrocih?
• Kako potekajo testi?

Kaj je presejalni test za novorojenčka?

Presejalni pregled novorojenčka se opravi z odvzemom krvi novorojenčku v nekaj dneh po rojstvu. Ti testi so namenjeni odkrivanju motenj, ki lahko resno škodujejo otrokovemu zdravju.

Presejalni testi za novorojenčke so pogosto natančni. Vendar pravilna stopnja ni vedno 100-odstotna. Včasih rezultati presejalnega testa pokažejo, da ima otrok določeno bolezen. A v resnici je otrok popolnoma zdrav. Torej je to le začetni test. Če rezultati kažejo, da ima otrok bolezen, bo zdravnik naročil natančnejše preiskave za diagnosticiranje otroka. Zelo redko je, da če ima vaš otrok normalen test, ga dejansko ima.

Katere bolezni je treba pregledati pri otrocih?

Glavni test

V Vietnamu 3 glavni testi, ki se izvajajo v presejalnem programu za novorojenčke, vključujejo:

• Prirojena hiperplazija nadledvične žleze. To je dedna bolezen, ki jo povzroča pomanjkanje enega od encimov, potrebnih za proizvodnjo hormonov v telesu. To bo preprečilo, da bi telo proizvajalo pomembne hormone. Povzroča prekomerno proizvodnjo drugih hormonov, ki nadomeščajo pomanjkanje.
• Prirojeni hipotiroidizem . Pomanjkanje ščitničnih hormonov od rojstva.
• Pomanjkanje encima G6PD. To je genetska nenormalnost, ki povzroči nezadostne ravni glukoza-6-fosfat dehidrogenaze (G6PD) v krvi. Je encim, ki je zelo pomemben pri uravnavanju biokemičnih reakcij telesa. Poleg tega ima encim G6PD tudi vlogo pri ohranjanju zdravih rdečih krvnih celic, da lahko pravilno delujejo. Brez dovolj G6PD so rdeče krvne celice bolj nagnjene k prezgodnji razgradnji. To zgodnje uničenje rdečih krvnih celic lahko povzroči anemijo pri otroku.

Če se te bolezni odkrijejo zgodaj, se lahko otroci zdravijo učinkovito in brez vpliva na kasnejši razvoj.

Drugi testi

Preskusi sluha so tudi del presejanja novorojenčkov v večini bolnišnic. Če otrokove izgube sluha ne zdravimo dovolj zgodaj, lahko to vpliva na razvoj govora, jezika in učenja.

Poleg tega se lahko v primeru suma odkrijejo tudi številne druge prirojene patologije:

• Fenilketonurija (PKU) je redko stanje, ki prizadene približno 1 od 10.000 novorojenčkov. Otroci s to težavo ne morejo uporabljati beljakovine, imenovane fenilalanin, zaradi pomanjkanja presnovnih encimov. To vodi do kopičenja te snovi v krvi in ​​​​poškodbe možganov. Posledica so resne učne težave. Zgodnje zdravljenje s posebno dieto lahko prepreči zaplete. Nato otroku omogočite normalno življenje.
• Galaktozemija. To je izjemno redka motnja, ki prizadene le 1 od 40.000 dojenčkov. Motnjo povzroča kopičenje galaktoze (sladkorja v mleku) v krvi. Hitro zdravljenje s posebej pripravljenim mlekom, ki ne vsebuje galaktoze, bo preprečilo nadaljnje napredovanje bolezni. Brez zdravljenja lahko otrok umre.
• Presnovne motnje snovi v telesu, kot so aminokisline, organske kisline in maščobne kisline. Te nepravilnosti je običajno mogoče zdraviti s posebno nego in dieto.

Kako potekajo testi?

Zdravnik bo vzel majhno količino krvi iz otrokove pete, da bi preveril. Kapljice krvi se zbirajo v majhni epruveti ali na posebnem listu papirja. Vzorec krvi bo nato poslan na testiranje. Peta vašega otroka je lahko rahlo rdeča in otekla na mestu odvzema krvi. Nekateri otroci lahko doživijo modrice, ki pa običajno izginejo v nekaj dneh. Zdrave novorojenčke običajno pregledajo tik pred odpustom iz bolnišnice. Od 24 do 72 ur po rojstvu. Če je otrok bolan ali se rodi prezgodaj, se preiskave opravijo pri starosti enega tedna ali prej, če obstaja sum na bolezen.

Podatke o otrokovem testu bo zdravnik hranil v kartoteki, ne pa jih bo poslal nazaj družini. Ko bodo rezultati testov na voljo, bo zdravnik obvestil družino, če je kaj nenormalnega. V primeru, da je bil otrok odpuščen iz bolnišnice, družino še vedno obvesti zdravnik. Če ne prejmete nobenega obvestila o rezultatih krvnih preiskav vašega otroka, to pomeni, da je dojenček zdrav in normalen. Lahko ste prepričani.

Kako potekajo testi?

Običajno bodo informacije o presejalnih testih na voljo družinam v obliki letaka ali na bolnišnični oglasni deski pred vzorčenjem. Starši lahko zavrnejo pregled dojenčkov zaradi verskih prepričanj ali osebnih stališč. A to lahko po nepotrebnem ogrozi otrokovo zdravje.

Večina presejanih novorojenčkov ne bo imela posebnih težav, a glede na majhno število nepravilnosti so koristi presejanja ogromne. Zgodnje zdravljenje lahko izboljša zdravje otroka in prepreči resno invalidnost ali celo smrt.

Zdravnik: Huynh Nguyen Uyen Tam

Oglejte si več povezanih člankov:

• Ali so serozni tumorji pri dojenčkih nevarni?
• Na kaj morate biti pozorni v prvem tednu skrbi za novorojenčka?
• Sindrom pretresenega otroka: nepričakovane nevarnosti