Čo potrebujete vedieť o fibróznej dysplázii

Fibrózna dysplázia je zriedkavé nezhubné ochorenie kostí. Tvorí asi 5 % benígnych kostných nádorov. Ochorenie sa zvyčajne vyskytuje vo veku od 3 do 15 rokov. Termín fibrózna dysplázia zaviedli Lichtenstein a Jaffe v roku 1942. Pravdepodobnosť ochorenia nie je ovplyvnená vekom, pohlavím, etnickou príslušnosťou alebo geografickou polohou alebo akoukoľvek expozíciou životného prostredia.

Ide o progresívne ochorenie kostí, ktoré sa väčšinou vyskytuje u malých detí. Je dôležité včas rozpoznať príznaky, aby sa predišlo komplikáciám a spomalila progresia ochorenia. Poďme sledovať SignsSymptomsList, aby sme sa dozvedeli o tejto chorobe.

obsahu

• 1. Prehľad muskuloskeletálnej dysplázie
• 2. Príznaky muskuloskeletálnej dysplázie
• 3. Príčiny muskuloskeletálnej dysplázie
• 4. Diagnostika muskuloskeletálnej dysplázie
• 5. Komplikácie muskuloskeletálnej dysplázie
• 6. Liečba muskuloskeletálnej dysplázie
• 7. Prevencia fibróznej dysplázie 

1. Prehľad muskuloskeletálnej dysplázie

Fibrózna dysplázia je stav, pri ktorom fibrózne tkanivo rastie namiesto normálnej kosti. Tieto abnormálne vláknité tkanivá môžu spôsobiť oslabenie, deformáciu a zlomeninu kostí. Vo väčšine prípadov sa fibrózna dysplázia vyskytuje na jednom mieste v jednej kosti. Tento stav sa zvyčajne vyskytuje u dospievajúcich starších ako 10 rokov.

Tento stav sa však vyskytuje aj vo viacerých kostiach, a to u detských pacientov mladších ako 10 rokov. Zvyčajne sa nachádza na jednej strane tela, nešíri sa z kosti na kosť. Ide o nededičné ochorenie spôsobené genetickými mutáciami. Na túto poruchu kostí neexistuje žiadny liek. Súčasná liečba sa zameriava na úľavu od bolesti, korekciu kostných deformít a komplikácií.

fibrózna dysplázia

2. Príznaky muskuloskeletálnej dysplázie

Fibroblastická dysplázia nemusí mať pri miernych stavoch žiadne príznaky. Keď sa stav stane závažným, môžu sa objaviť príznaky.

2.1. Pri kostiach

• Bolesť kostí, zvyčajne tupá bolesť, miernej až strednej závažnosti. Bolesť je zvyčajne silnejšia a je častejšia u dospelých.

Bolesť však u malých detí často zostáva nepoznaná a neliečená.

• Deformácie kostí (zakrivenie dolných končatín, skolióza)
• Rachitída
• Patologické zlomeniny, najmä na rukách a nohách (Stroje sú bežnejšie vo veku 6 až 10 rokov. Môžu sa však vyskytnúť aj v dospelosti)

Fibroblastická dysplázia môže postihnúť akúkoľvek kosť v tele. Medzi najčastejšie postihnuté kosti však patria: stehenná kosť, holenná kosť, ramenná kosť, lebka, rebrá a panva.

2.2. Až za kosti

• Vstávanie veľmi skoro
• Pigmentačné škvrny na koži
• Hypertenzia
• Nadmerná produkcia hormónov spôsobuje hypertyreózu, hyperparatyreózu, poškodenie hypofýzy, Cushingov syndróm...

Kombinácia kožných, kostných a endokrinných symptómov je známa ako McCune-Albrightov syndróm (MAS).

2.3. Kedy navštíviť lekára?

Navštívte svojho lekára, ak spozorujete niektorý z nasledujúcich príznakov:

• Bolesť kostí, ktorá sa zvyšuje s aktivitou alebo nezmizne s odpočinkom
• Bolesť kostí narúša spánok
• Ťažkosti pri chôdzi alebo krívaní
• Nevysvetliteľný opuch
• Zmeňte tvar kostí
• Rozdiel v dĺžke končatín na oboch stranách

3. Príčiny muskuloskeletálnej dysplázie

Fibroblastická dysplázia zahŕňa mutácie v osteoblastoch. Ide o náhodnú mutáciu génu GNAS na chromozóme 20 osteoblastov. Táto mutácia vedie k vytvoreniu nedokonalej kosti namiesto normálneho kostného tkaniva. Tento stav sa zvyčajne zastaví v puberte. Počas tehotenstva však môžu opäť narásť.

K génovej mutácii dochádza po počatí, počas skorých štádií vývoja plodu. Preto sa nededí z rodičov na deti.

4. Diagnostika muskuloskeletálnej dysplázie

Diagnóza je založená najmä na klinických a röntgenových snímkach. Tento stav možno zistiť, aj keď neexistujú žiadne príznaky. Pacient môže mať röntgen z iného dôvodu a nájsť ochorenie. Röntgenové lúče tiež pomáhajú lekárovi určiť rozsah kostného postihnutia a deformácií.

Röntgenový obraz fibróznej dysplázie v holennej kosti

Podporné subklinické testy

• Zobrazovanie:  CT skeny a MRI vytvárajú prierezové alebo 3-D obrazy kostí. Môžu pomôcť vášmu lekárovi lepšie opísať obrázky spojené s fibróznou dyspláziou.
• Skenovanie kostí:  Toto je zobrazovací test nukleárnej medicíny. Malé množstvo rádioaktívneho indikátora sa vstrekne do krvného obehu pacienta. Patologická kosť absorbuje tento marker. Špecializovaný stroj skenuje telo a zachytáva obrázky obsahujúce stopovač. V dôsledku toho lekár jasnejšie identifikuje viac lézií fibróznej dysplázie.
• Biopsia:  Tento test používa dutú ihlu na odstránenie malého kúska chorej kosti. Vzorka kosti bude analyzovaná pod mikroskopom. Štruktúra a usporiadanie kostných buniek môže potvrdiť diagnózu fibróznej dysplázie.
• Laboratórne vyšetrenia: Krvné testy ukazujú zvýšené hladiny alkalickej fosfatázy, hypofosfatémiu. Nekontrolovaná hypofosfatémia zvyšuje riziko zlomenín kostí, deformácií a bolesti. Analýza moču ukázala zvýšené hladiny hydroxyprolínu. Tieto abnormality však nie sú špecifické pre fibróznu dyspláziu.

Histologický obraz pod mikroskopom fibróznej dysplázie

Diagnóza ochorenia

• Monofokálna forma: Väčšina pacientov má iba jednu kosť, čo predstavuje 70 % prípadov, a nemá žiadne príznaky.
• Multifokálny potenciál: predstavuje 30 % prípadov a spôsobuje poškodenie mnohých kostí. Multifokálna forma môže byť spojená s extraskeletálnymi symptómami, ktoré spôsobujú McCune-Albrightov syndróm (MAS).

Prognosticky má monofokálne dobrú prognózu. Multifokálne lézie majú tendenciu sa zhoršovať, niekedy spôsobujú rakovinu kostí.

Odlišná diagnóza

Pacienti s hnedými škvrnami na koži môžu byť nesprávne diagnostikovaní s neurofibromatózou typu 1. Tento stav tiež spôsobuje škvrnitosť kože a skeletálne abnormality. Kožné škvrny pri neurofibromatóze však majú často hladký okraj. Zatiaľ čo fibrózna dysplázia má často zúbkovaný okraj a je sústredená v strednej línii tela. Kostrové abnormality pri neurofibrómoch sú zvyčajne menej časté. Zahŕňa tibiálnu protézu a kyfózu.

Existuje mnoho typov lézií fibróznych kostí s podobnými rádiologickými a histologickými znakmi. Sú to osifikácia, fibrózna dysplázia a nádor z obrovských buniek kostí. Tieto lézie sú zvyčajne solitárne a nesúvisia s extraskeletálnymi léziami.

5. Komplikácie muskuloskeletálnej dysplázie

Ťažká fibrózna dysplázia môže spôsobiť:

• Deformácia alebo zlomenina kosti: Oblasti oslabenej kosti sa môžu ohnúť a je pravdepodobnejšie, že sa zlomia.
• Chronická obštrukcia dutín: v dôsledku deformácie kostí, ktoré tvoria dutiny
• Strata zraku a sluchu: Nervy do očí a uší môžu byť obklopené chorou kosťou. Závažné deformácie tvárových kostí môžu viesť k strate zraku a sluchu. Ide však o zriedkavú komplikáciu.
• Artritída: Artritída sa môže vytvoriť v kĺboch ​​medzi deformovanými kosťami. Často je postihnutý kĺb medzi kosťami dolných končatín a panvy.
• Rakovina: Táto zriedkavá komplikácia zvyčajne postihuje iba ľudí, ktorí podstúpili predchádzajúcu radiačnú terapiu.
• Kostná cysta aneuryzmy: Zvyčajne akútna a lokalizovaná bolesť. Tento stav postupuje rýchlo a často vyžaduje núdzový chirurgický zákrok.

Deformácia skeletálnej dysplázie kraniofaciálnej oblasti

6. Liečba muskuloskeletálnej dysplázie

Liečba fibróznej dysplázie sa zameriava na endokrinnú terapiu, úľavu od bolesti, stabilizáciu kostnej štruktúry a prevenciu komplikácií. Nie je známa žiadna liečba, ktorá by vyliečila alebo zastavila progresiu fibróznej dysplázie. Ak nie sú žiadne príznaky, nie je potrebná žiadna liečba, pretože riziko deformácie a zlomeniny je nízke. Potom už len pravidelne monitorujte ochorenie pomocou röntgenových lúčov.

Diagnóza a liečba skoliózy pri fibróznej dysplázii je mimoriadne dôležitá. Choroba môže rýchlo postupovať, spôsobiť zlyhanie dýchania a smrť. Operácia spinálnej fúzie sa v tomto prípade ukázala ako účinná.

Všimnite si, že žiadna radiačná liečba nie je možná, pretože sa môže premeniť na rakovinu kostí. Chemoterapia pri tomto ochorení nie je účinná. Liečba zahŕňa konzervatívnu liečbu a operáciu v závislosti od miesta a rozsahu poškodenia kosti.

6.1. Konzervatívna liečba (nechirurgická)

Liek

• Úľava od bolesti: Paracetamol, tramadol, Ultracet.
• Nesteroidné protizápalové lieky: Diclofenac, Piroxicam, Meloxicam, Celecoxib, Etorikoxib.
• Lieky na osteoporózu, ako sú bisfosfonáty, pomáhajú predchádzať strate kostnej hmoty. Pomáha zvyšovať hustotu kostí inhibíciou aktivity osteoklastov.

Podľa výskumu bisfosfonáty podporujú pevnosť kostí a pomáhajú znižovať bolesť kostí pri fibróznej dysplázii. Lieky ako: Fosamax, Aredia, Aclasta

Všetky lieky musí predpisovať lekár.

Výživa

Veľmi dôležitá je aj fyzická aktivita, dostatok vápnika, vitamínu D, fosforu.

Aplikujte horúci alebo studený obklad

Táto metóda je v niektorých prípadoch účinná aj pri znižovaní bolesti.

Liečba endokrinných porúch

Hypertyreóza, Cushingov syndróm, predčasná puberta sa liečia liekmi alebo chirurgickým zákrokom, ak je to indikované.

Odliatok alebo dlaha

Je to tiež účinná konzervatívna liečba na fixáciu a prevenciu zlomenín.

6.2. Chirurgia

Indikácie pre operáciu

• Zlyhanie konzervatívnej liečby (vytesnenie, nehojace sa zlomeniny)
• Častá bolesť
• Progresívna deformácia kostí
• rakovina
• Prevencia rozsiahlych poškodení, ktoré môžu viesť k zlomeninám.

Účel

• Korekcia deformácie kostí
• Upravte rozdiel v dĺžke končatín na oboch stranách
• Oprava zlomených kostí, ktoré sa nehoja po sadre
• Predchádzajte zlomeninám najmä nosných kostí ako stehenná kosť, holenná kosť, panva.
• Znížte tlak na nerv, najmä ak je poškodená lebka alebo kosti tváre.

Chirurgická metóda

• Odstráňte vláknitú kosť bagrovaním a vykonajte štepenie kosti
• Kostné štepy sa získavajú z autológnych, alogénnych alebo umelých kostí
• Chirurgická fixácia klincami, skrutkami na prevenciu zlomenín

7. Prevencia fibróznej dysplázie 

Aby sa predišlo zlomeninám, je potrebné pacienta fixovať sadrou. Majte primeraný cvičebný režim. Vyhnite sa noseniu a vykonávaniu ťažkej práce.

Všetci pacienti s kraniofaciálnou fibróznou dyspláziou by mali byť každoročne monitorovaní. Treba ich sledovať kvôli oftalmologickým problémom, otolaryngológii a vyšetrovať sluch.

Pacienti so súbežným MAS majú byť tiež pozorne sledovaní. Vyšetrenie, vyšetrenie rastovej krivky, biochemické testy, ultrazvuk štítnej žľazy a semenníkov.

Pacientov je potrebné pravidelne vyšetrovať po 1 až 3 mesiacoch v závislosti od stavu ochorenia.

Ľudia s fibróznou dyspláziou by mali čo najskôr navštíviť lekára. Lekár poradí o chorobe, ako aj odporučí vhodné liečebné opatrenia. SignsSymptomsList dúfa, že prostredníctvom tohto článku poskytol dostatočné poznatky o tejto patológii.

Doktor Nguyen Huynh Thanh Thien