Nyfødtscreening : Nødvendige tester

Screeningtester for nyfødte hjelper til med å oppdage sykdom før symptomene oppstår. Foreløpig har forekomsten av disse sykdommene sunket betydelig. Men barn kan behandles hvis de oppdages tidlig.

innhold

• Hva er en nyfødtscreeningstest?
• Hvilke sykdommer må screenes for barn?
• Hvordan gjøres tester?

Hva er en nyfødtscreeningstest?

Nyfødtscreening gjøres ved å ta blod fra en nyfødt innen få dager etter fødselen. Disse testene er ment å oppdage lidelser som kan alvorlig skade et barns helse.

Nyfødtscreeningstester er ofte nøyaktige. Den riktige satsen er imidlertid ikke alltid 100 %. Noen ganger viser resultatene av en screeningtest at et barn har en viss sykdom. Men faktisk er barnet helt friskt. Så dette er bare den første testen. Hvis resultatene tyder på at barnet har en sykdom, vil legen bestille mer nøyaktige tester for å diagnostisere barnet. Det er svært sjelden at hvis barnet ditt har en normal test, har han faktisk den.

Hvilke sykdommer må screenes for barn?

Hovedtest

I Vietnam inkluderer de 3 hovedtestene utført i screeningprogrammet for nyfødte:

• Medfødt binyrehyperplasi. Dette er en arvelig sykdom forårsaket av mangel på et av enzymene som trengs for å lage hormoner i kroppen. Dette vil hindre kroppen i å produsere viktige hormoner. Fører til overproduksjon av andre hormoner for å kompensere for mangelen.
• Medfødt hypotyreose . Skjoldbruskhormonmangel fra fødselen.
• Mangel på G6PD-enzym. Dette er en genetisk abnormitet som resulterer i utilstrekkelige nivåer av glukose-6-fosfatdehydrogenase (G6PD) i blodet. Det er et enzym som er svært viktig for å regulere de biokjemiske reaksjonene i kroppen. I tillegg spiller enzymet G6PD også en rolle for å holde røde blodceller friske slik at de kan fungere skikkelig. Uten nok G6PD er røde blodlegemer mer utsatt for å brytes ned for tidlig. Denne tidlige ødeleggelsen av røde blodceller kan føre til anemi hos babyen.

Hvis disse sykdommene diagnostiseres tidlig, kan barn behandles effektivt og uten å påvirke senere utvikling.

Andre tester

Hørselsprøver er også en del av nyfødtscreeningen på de fleste sykehus. Hvis et barns hørselstap ikke behandles tidlig nok, kan tale-, språk- og læringsutvikling påvirkes.

I tillegg kan en rekke andre medfødte patologier også oppdages ved mistanke:

• Fenylketonuri (PKU) er en sjelden tilstand som rammer rundt 1 av 10 000 nyfødte. Barn med dette problemet kan ikke bruke et protein kalt fenylalanin på grunn av mangel på metabolske enzymer. Dette fører til opphopning av dette stoffet i blodet og hjerneskade. Resultatet er alvorlige lærevansker. Tidlig behandling med spesialkost kan forhindre komplikasjoner. La deretter barnet få et normalt liv.
• Galaktosemi. Dette er en ekstremt sjelden lidelse som bare rammer 1 av 40 000 babyer. Lidelsen er forårsaket av akkumulering av galaktose (et sukker som finnes i melk) i blodet. Rask behandling med spesialformulert melk som ikke inneholder galaktose vil forhindre ytterligere progresjon av sykdommen. Uten behandling kan barnet dø.
• Metabolske forstyrrelser av stoffer i kroppen som aminosyrer, organiske syrer og fettsyrer. Disse abnormitetene kan vanligvis behandles med spesiell forsiktighet og diett.

Hvordan gjøres tester?

Legen vil ta en liten mengde blod fra babyens hæl for å sjekke. Bloddråper samles i et lite rør eller på et spesielt ark. Blodprøven vil da bli sendt til testing. Barnets hæl kan være litt rød og hoven på stedet for blodprøvetakingen. Noen barn kan oppleve blåmerker, men dette går vanligvis over i løpet av få dager. Friske nyfødte blir vanligvis sjekket rett før utskrivning fra sykehuset. Mellom 24 og 72 timer etter fødselen. Hvis babyen er syk eller er født for tidlig, utføres tester ved 1 ukes alder eller tidligere ved mistanke om sykdom.

Informasjon om barnets prøve vil bli oppbevart i mappen av legen, ikke sendt tilbake til familien. Når prøvesvarene foreligger, hvis det er noe unormalt, vil legen varsle familien. I tilfelle barnet er skrevet ut fra sykehuset, varsles familien fortsatt av legen. Hvis du ikke mottar noen melding om barnets blodprøvesvar, betyr det at babyen er frisk og normal. Du kan være trygg.

Hvordan gjøres tester?

Vanligvis vil informasjon om screeningtester gjøres tilgjengelig for familier i form av en brosjyre eller på en sykehusoppslagstavle før prøvetaking. Foreldre kan nekte å få spedbarn screenet på grunn av religiøs tro eller personlige synspunkter. Men dette kan unødvendig sette barnets helse i fare.

De fleste nyfødte som screenes vil ikke ha noen spesielle problemer, men gitt det lille antallet avvik, er fordelene med screening enorme. Tidlig behandling kan forbedre et barns helse og forhindre alvorlig funksjonshemming eller til og med død.

Lege: Huynh Nguyen Uyen Tam

Se flere relaterte artikler:

• Er serøse svulster hos spedbarn farlige?
• I den første uken med å ta vare på en nyfødt, hva må du være oppmerksom på?
• Shaken baby-syndrom: Uventede farer