Hornhinnedystrofi og hva du trenger å vite

Hornhinnedystrofi er en ganske unik sykdom som er relatert til genetikk og er ganske sjelden. Derfor er det mange mennesker som fortsatt ikke har den riktige forståelsen av denne sykdommen. Så hvilken sykdom er dette? Hva forårsaker sykdommen? Hva er ting å vite? 

innhold

• Hva er hornhinnedystrofi?
• Typer hornhinnedystrofi
• Årsaker til hornhinnedystrofi
• Symptomer på hornhinnedystrofi
• Diagnose av hornhinnedystrofi
• Behandlingene

Hva er hornhinnedystrofi?

Hornhinnen er en del av skjeden til øyeeplet. Hornhinnen er gjennomsiktig og bidrar til å beskytte øyeeplet. Forekommer 1/6 av den fremre omkretsen av øyeeplet og kobles til sclera.

Hornhinnen er sammensatt av 5 lag fra utsiden til innsiden, inkludert:

• epitellaget,
• Bowman membran,
• parenkym,
• Descemet membran,
• Endotellaget.

Ved hornhinnedystrofi er det en unormal opphopning av fremmedlegemer i ett eller flere lag av hornhinnen. De fleste hornhinnedystrofier påvirker begge øynene. Og de fleste vil løpe i familier.

Hornhinnedystrofi kan forårsake betydelig synshemming og vil utvikle seg over tid. 

Hornhinnedystrofi

Typer hornhinnedystrofi

Det er ganske mange forskjellige typer hornhinnedystrofi (mer enn 20 typer) og mange klassifiseringer. De vanligste vil imidlertid vanligvis klassifiseres i tre grupper: 

• Gruppe som påvirker den ytre overflaten av hornhinnen: denne typen påvirker de ytterste lagene av hornhinnen, inkludert epitelet og Bowmans membran. 
• Gruppen påvirker hornhinneparenkymet: det midterste og tykkeste laget av hornhinnen. 
• Gruppen som påvirker de innerste delene av hornhinnen: inkluderer endotellaget og Descemets membran (i denne gruppen er de vanligste Fuchs endoteldystrofi).

Debutalder og spesifikke symptomer vil variere mellom sykdomsformene.

Hornhinnedystrofi

Årsaker til hornhinnedystrofi

Hovedårsaken til patologien er relatert til genetiske faktorer og har en tendens til å være familiær. De fleste former for sykdommen vil være autosomalt dominerende. Noen få typer vil imidlertid være autosomalt recessive.

Personer med en familiehistorie av sykdommen har økt risiko. Forekomsten av menn og kvinner i de fleste hornhinnedystrofier er lik. Med unntak av Fuchs endoteldystrofi, som rammer flere kvinner enn menn.

Symptomer på hornhinnedystrofi

Symptomene på hornhinnedystrofi vil også avhenge av typen hornhinnedystrofi. 

Symptomer på tåkesyn eller nedsatt syn

Hos de fleste fører opphopning av fremmede stoffer i hornhinnen til at den blir ugjennomsiktig i stedet for gjennomsiktig som vanlig. Og dette fører til tåkesyn eller redusert syn.

Symptomer på milde til sterke øyesmerter og økt lysfølsomhet

Mange har også hornhinneerosjoner. Dette skjer når laget av celler på overflaten av hornhinnen (epitelet) blir kastet fra laget under (Bowmans membran). Erosjon av hornhinnen vil gi symptomer: milde til sterke øyesmerter og økt lysfølsomhet

Noen andre symptomer

Parallelt med tåkesyn og synshemming. Hornhinnedystrofi kan også forårsake noen av følgende symptomer: 

• Gråte
• Tørre øyne
• Følsom for lys
• Såre øyne
• Følelse av et fremmedlegeme i øyet. 

Alvorlighetsgraden av symptomene vil variere avhengig av hvilken type dystrofi du har. Noen mennesker kan til og med ikke ha noen symptomer. 

Symptomer på hornhinnedystrofi

Diagnose av hornhinnedystrofi

De fleste tilfeller av hornhinnedystrofi kan oppdages tilfeldig under rutinemessige øyeundersøkelser.

En pasient vil bli diagnostisert med sykdommen når det bekreftes av en grundig fysisk undersøkelse. Ledsaget av et detaljert spørsmål om pasientens sykehistorie og gjennom andre typer tester som:

• Spaltelampeundersøkelse (mikroskop tillater forstørrelse for å undersøke strukturer som øyelokkkanten og fremre del av øyeeplet).
• Visse sykdommer kan diagnostiseres med molekylærgenetiske tester selv før symptomene har utviklet seg.

Behandlingene

Behandlingen for hornhinnedystrofi varierer avhengig av tilstanden.

Ingen symptomer eller bare milde symptomer

Pasienter som er asymptomatiske eller bare har milde symptomer trenger kanskje ikke behandling. Og disse pasientene bør undersøkes og observeres regelmessig for å oppdage potensiell utvikling av sykdommen.

Sykdomsspesifikke behandlinger kan omfatte øyedråper, salver, lasere og hornhinnetransplantasjoner.

Pasienten har alvorlige og progressive symptomer

Hos pasienter med alvorlige symptomer. En hornhinnetransplantasjon kan være nødvendig, som er en ekstremt effektiv behandling for sykdommen. Hornhinnetransplantasjoner har vært svært effektive i behandling av pasienter med avanserte symptomer. Avhengig av pasientens sak, vil legen kunne velge riktig hornhinnetransplantasjonsmetode for pasienten, inkludert: 

• Transplantasjon av hornhinnetransplantasjon
• Dyplags hornhinnetransplantasjon eller 
• Endoteltransplantasjon av hornhinnen.

Generelt er hornhinnedystrofi en ganske sjelden og genetisk lidelse. Derfor er det mange mennesker som fortsatt ikke forstår og bryr seg ordentlig om sykdommen slik at den kan behandles tidlig. Dette er en sykdom som, hvis den behandles tidlig, vil bidra til å begrense progresjonen og påvirke pasientens liv.