Radzenes distrofija un kas jums jāzina

Radzenes distrofija ir diezgan unikāla slimība, kas saistīta ar ģenētiku un ir diezgan reta. Tāpēc ir daudz cilvēku, kuriem joprojām nav pareizas izpratnes par šo slimību. Tātad, kas šī ir par slimību? Kas izraisa slimību? Kas ir jāzina? 

saturu

• Kas ir radzenes distrofija?
• Radzenes distrofijas veidi
• Radzenes distrofijas cēloņi
• Radzenes distrofijas simptomi
• Radzenes distrofijas diagnostika
• Ārstēšanas

Kas ir radzenes distrofija?

Radzene ir acs ābola apvalka daļa. Radzene ir caurspīdīga un palīdz aizsargāt acs ābolu. Atrodas 1/6 no acs ābola priekšējā apkārtmēra un savienojas ar sklēru.

Radzene sastāv no 5 slāņiem no ārpuses uz iekšpusi, tostarp:

• epitēlija slānis,
• Bowman membrāna,
• Parenhīma,
• Descemet membrāna,
• Endotēlija slānis.

Radzenes distrofijas gadījumā vienā vai vairākos radzenes slāņos ir patoloģiska svešķermeņu uzkrāšanās. Lielākā daļa radzenes distrofiju skar abas acis. Un lielākā daļa skries ģimenēs.

Radzenes distrofija var izraisīt ievērojamus redzes traucējumus un laika gaitā progresēs. 

Radzenes distrofija

Radzenes distrofijas veidi

Ir diezgan daudz dažādu radzenes distrofijas veidu (vairāk nekā 20 veidu) un daudzas klasifikācijas. Tomēr visizplatītākās parasti tiek iedalītas trīs grupās: 

• Grupa, kas ietekmē radzenes ārējo virsmu: šis veids ietekmē radzenes visattālākos slāņus, tostarp epitēliju un Bowman membrānu. 
• Grupa ietekmē radzenes parenhīmu: radzenes vidējo un biezāko slāni. 
• Grupa, kas ietekmē radzenes visdziļākās daļas: ietver endotēlija slāni un Descemet membrānu (šajā grupā visizplatītākā ir Fuksa endotēlija distrofija).

Sākuma vecums un specifiskie simptomi dažādās slimības formās atšķiras.

Radzenes distrofija

Radzenes distrofijas cēloņi

Galvenais patoloģijas cēlonis ir saistīts ar ģenētiskiem faktoriem un mēdz būt ģimenes raksturs. Lielākā daļa slimības formu būs autosomāli dominējošas. Tomēr daži veidi būs autosomāli recesīvi.

Cilvēkiem, kuru ģimenes anamnēzē ir slimība, ir paaugstināts risks. Vīriešu un sieviešu izplatība lielākajā daļā radzenes distrofiju ir līdzīga. Izņemot Fuksa endotēlija distrofiju, kas skar vairāk sieviešu nekā vīriešu.

Radzenes distrofijas simptomi

Radzenes distrofijas simptomi būs atkarīgi arī no radzenes distrofijas veida. 

Neskaidras redzes vai pavājinātas redzes simptomi

Lielākajai daļai cilvēku radzenē uzkrājoties svešām vielām, tā kļūst necaurspīdīga, nevis caurspīdīga kā parasti. Un tas noved pie redzes miglošanās vai redzes samazināšanās.

Vieglas vai stipras acu sāpju un paaugstinātas gaismas jutības simptomi

Daudziem cilvēkiem ir arī radzenes erozija. Tas notiek, ja šūnu slānis uz radzenes virsmas (epitēlija) tiek izdalīts no zemāk esošā slāņa (Bowman membrānas). Radzenes erozija izraisīs simptomus: vieglas līdz stipras sāpes acī un paaugstinātu jutību pret gaismu

Daži citi simptomi

Paralēli neskaidrai redzei un redzes traucējumiem. Radzenes distrofija var izraisīt arī dažus no šiem simptomiem: 

• Raudāt
• Sausas acis
• Jutīgs pret gaismu
• Sāp acīs
• Svešķermeņa sajūta acī. 

Simptomu smagums mainīsies atkarībā no distrofijas veida. Dažiem cilvēkiem pat var nebūt simptomu. 

Radzenes distrofijas simptomi

Radzenes distrofijas diagnostika

Lielāko daļu radzenes distrofijas gadījumu var atklāt nejauši ikdienas acu izmeklējumu laikā.

Pacientam tiks diagnosticēta slimība, ja to apstiprinās rūpīga fiziskā pārbaude. To papildina detalizēts jautājums par pacienta slimības vēsturi un cita veida pārbaudes, piemēram:

• Spraugas lampas pārbaude (mikroskops ļauj ar palielinājumu pārbaudīt tādas struktūras kā plakstiņu malu un acs ābola priekšējo daļu).
• Dažas slimības var diagnosticēt ar molekulāro ģenētisko testu palīdzību, pat pirms simptomi ir progresējuši.

Ārstēšanas

Radzenes distrofijas ārstēšana atšķiras atkarībā no stāvokļa.

Nav simptomu vai ir tikai viegli simptomi

Pacientiem, kuriem ir asimptomātiski vai tikai viegli simptomi, ārstēšana var nebūt nepieciešama. Un šie pacienti regulāri jāpārbauda un jānovēro, lai noteiktu iespējamo slimības progresēšanu.

Slimībām specifiskas ārstēšanas metodes var ietvert acu pilienus, ziedes, lāzerus un radzenes transplantācijas.

Pacientam ir smagi un progresējoši simptomi

Pacientiem ar smagiem simptomiem. Var būt nepieciešama radzenes transplantācija, kas ir ārkārtīgi efektīva slimības ārstēšana. Radzenes transplantācijas ir bijušas ļoti efektīvas, ārstējot pacientus ar progresējošiem simptomiem. Atkarībā no pacienta gadījuma ārsts varēs izvēlēties pacientam pareizo radzenes transplantācijas metodi, tostarp: 

• Transplantējiet radzenes transplantāciju
• Dziļslāņa radzenes transplantācija vai 
• Radzenes endotēlija transplantācija.

Kopumā radzenes distrofija ir diezgan reta un ģenētiska slimība. Tāpēc ir daudz cilvēku, kuri joprojām nesaprot un nerūpējas par slimību, lai to varētu laicīgi ārstēt. Šī ir slimība, kas, ja to savlaicīgi ārstē, palīdzēs ierobežot progresēšanu un ietekmēt pacienta dzīvi.