Ko jūs zināt par Klinefeltera sindromu?

Klinefeltera sindroms ir iedzimta slimība. Vīrieši ar Klinefelteru bieži vien nezina, ka viņiem tas ir, līdz viņiem rodas problēmas ar grūtniecību. Turklāt šis sindroms ir pazīstams arī ar citiem nosaukumiem, piemēram, XXY, 47 vai XXY sindroms.

saturu

• 1. Dzimuma hromosomu struktūra
• 2. Kas ir Klinefeltera sindroms?
• 3. Simptomi
• 4. Cēlonis
• 5. Diagnostika
• 6. Ārstēšana
• 7. Kā Klinefeltera sindroms ietekmē veselību ilgtermiņā?

1. Dzimuma hromosomu struktūra

Klinefeltera sindroms rodas vīriešiem papildu X hromosomas klātbūtnes dēļ. Katra cilvēka ķermenī ir 46 hromosomas, kas ir savienotas pāros, satur gēnu un DNS ģenētisko struktūru. Starp tiem 23. hromosomu pāri sauc par dzimuma hromosomu. Abas dzimuma hromosomas sievietēm ir X hromosomas. Simbols ir XX. Vīriešiem ir X un Y hromosomas. Simbols ir XY. Divas dzimumhromosomas palīdz cilvēkam attīstīt auglību un dzimuma īpašības.

2. Kas ir Klinefeltera sindroms?

Parasti Klinefeltera sindromu izraisa vienas vai vairāku X hromosomu klātbūtne (parasti apzīmēta ar XXY). Šim sindromam ir daudz fenotipisku variāciju. Visizplatītākā ir XY/XXY mozaīka. To šūnu procentuālais daudzums, kas satur papildu hromosomas, katrā gadījumā atšķiras. Dažās situācijās XY/XXY mozaīka var būt pilna ar normāli funkcionējošām sēklinieku šūnām.

Klinefeltera sindroms ir sastopams apmēram 1 no katriem 500 līdz 1000 vīriešu kārtas zīdaiņiem. Sievietēm, kurām iestājas grūtniecība pēc 35 gadu vecuma, ir lielāka iespēja piedzimt zēnam ar šo sindromu. Līdz 3% vīriešu ir neauglīgi, viņiem ir Klīnfeltera sindroms, un daudzi netiek diagnosticēti.

3. Simptomi

Ne visi cilvēki ar šo stāvokli ir vienādi pēc simptomiem vai smaguma pakāpes. Šīs neatbilstības dēļ daudzi gadījumi bieži netiek diagnosticēti. Simptomi būs atkarīgi no:

• To ķermeņa šūnu procentuālais daudzums, kurās ir papildu X hromosoma (XXY).
• Saražotā testosterona hormona daudzums
• Vecums diagnozes noteikšanas brīdī.

3.1 Skolas vecums

Jau skolas vecumā zēni ar Klinefeltera sindromu mēdz būt garāki. Tā kā testosterons bieži neļauj zēniem augt pēc pubertātes. Šis auguma pieaugums tiek saglabāts visu mūžu. Pacientiem ar Klinefeltera sindromu var būt pavājināta koordinācija, salīdzinot ar citiem tāda paša vecuma zēniem.

3.2 Pubertāte

Seksuālās īpašības

Līdz pubertātes vecumam lielākā daļa zēnu ar šo slimību neražo tik daudz testosterona kā parasti bērni. Tas var radīt garāku, mazāk muskuļotu izskatu un mazāku bārdas un ķermeņa apmatojuma augšanu. Turklāt samazināts libido un grūtības saglabāt erekciju.

Attiecībā uz seksuālajām īpašībām šiem vīriešiem ir mazi sēklinieki ar ļoti mazu spermatozoīdu skaitu vai bez tā. Gandrīz visi vīrieši ar 47 hromosomām XXY dēļ būs neauglīgi. Tomēr lielākajai daļai vīriešu ar Klinefeltera sindromu var būt normāla seksuālā dzīve. It īpaši, ja tiek veikta atbilstoša ārstēšana.

Citas slimības

Vīriešiem ar Klinefeltera sindromu var attīstīties krūšu palielināšanās (pazīstama arī kā ginekomastija) un osteoporoze.

Klinefeltera sindroms ir saistīts ar paaugstinātu krūts vēža risku. Tas ir rets audzējs, kas pazīstams ar medicīnisko nosaukumu “perifēro dzimumšūnu audzējs”. Turklāt viņiem var attīstīties arī plaušu slimības, varikozas vēnas un imūnsistēmas traucējumi, piemēram, sarkanā vilkēde, reimatoīdais artrīts un Sjogrena sindroms.

Sociālās īpašības

Ievērojamai daļai vīriešu ar šo sindromu ir zināmas grūtības ar valodu (lasīšanas vai runas stadijā). Turklāt atšķirībā no cilvēkiem ar disleksiju viņiem ir traucējumi vadības funkcijās, piemēram, problēmu risināšanā, plānošanā utt. Viņiem var būt arī problēmas ar sociālo mijiedarbību visas dzīves garumā. Īpaši bērnībā. Lielākā daļa vīriešu ar Klinefeltera sindromu dzīvo patstāvīgu dzīvi, joprojām var veidot sociālās attiecības un strādāt normālu darbu.

4. Cēlonis

X dzimuma hromosoma tiek pievienota genomam nejaušas kļūdas rezultātā periodā pirms vai pēc ieņemšanas. Tas var rasties olšūnu vai spermas veidošanās laikā.

Klinefeltera sindroma genotips 47–XXY veido aptuveni 80% gadījumu. Tomēr ir arī citas variācijas. Dažreiz ir vairāk nekā viena papildu X hromosoma, kas rada 48 vai 49 hromosomas (48 – XXXY vai 49 – XXXXY). Vēl viena variācija ir tāda, ka ne visām pacienta ķermeņa šūnām ir papildu X hromosoma. To sauc par mozaīcismu. Jo vairāk šūnu satur papildu X hromosomu, jo izteiktāki ir Klinefeltera sindroma simptomi.

Klinefeltera sindroms ir iedzimts stāvoklis, bet tas nav iedzimts no vecākiem. Lielākajai daļai zēnu citi ģimenes locekļi nav ietekmēti. Papildu X hromosoma, kas parādās, var nākt no mātes vai tēva. Pētījumi liecina, ka vecākiem vecākiem biežāk ir bērni ar Klinefeltera sindromu. Tas ir izskaidrojams ar to, ka hromosomu anomāliju risks parasti palielinās līdz ar vecumu.

Klinefeltera sindroms ir iedzimta slimība

5. Diagnostika

5.1 Grūtniecības laikā

Var diagnosticēt, izmantojot ģenētisko testēšanu, piemēram, horiona villu paraugu ņemšanu (CVS). Turklāt amniocentēze ir arī veids, kā diagnosticēt. Ja vēlaties būt pārliecinātāks, varat veikt neinvazīvu pirmsdzemdību skrīninga testu (NIPT). Šī ir jauna metode, kas palīdz agrīni atklāt augļa hromosomu anomālijas, lai grūtniecēm būtu atbilstoša ārstēšana. Tomēr visi testi nevar droši pateikt, vai bērnam ir X un Y hromosomu skaita variants. Turklāt Klinefeltera sindroma simptomi var ievērojami atšķirties no cilvēka uz cilvēku. Lai uzzinātu vairāk par pirmsdzemdību testiem .

5.2 Pēc dzemdībām

Bērniem kļūstot vecākiem, īpaši pubertātes laikā, simptomi var kļūt pamanāmāki. Jūsu ārsts pārbaudīs jūsu krūtis, dzimumlocekli un sēkliniekus. Ja ir aizdomas par Klinefeltera sindromu, tiks veiktas asins analīzes, lai novērtētu hormona testosterona daudzumu.

Turklāt genoma noteikšanai tiek izmantota kariotipa analīze. Šīs procedūras laikā tiek ņemts neliels asins paraugs. Hromosomu analīzē tiek aplūkotas dažas asins parauga šūnas. Ļauj diagnosticēt autosomālos un dzimumautosomālos stāvokļus.

Dažos gadījumos, jo ir ļoti maz mozaīkas, to var palaist garām. Tomēr, ja ir aizdomas par mozaīku (pamatojoties uz hormonu līmeni, spermatozoīdu skaitu vai fiziskajām īpašībām), ārsts veiks pārbaudi vēlreiz.

6. Ārstēšana

6.1. Metodes

Hromosomu problēmu genomā (XXY) nevar mainīt. Tāpēc ārstēšanas mērķis ir palīdzēt atvieglot simptomus un novērst ilgtermiņa komplikācijas. Tāpēc agrīna skarto personu identificēšana ir ļoti noderīga. Ārstēšana dažādiem indivīdiem atšķirsies atkarībā no vecuma diagnozes noteikšanas laikā un slimības apjoma.

Zīdaiņiem ar Klinefeltera sindromu bērnībā parasti nav nepieciešama īpaša ārstēšana vai iejaukšanās. Ja bērnībā rodas kādi simptomi, piemēram, mācīšanās traucējumi, viņiem var palīdzēt skolas sākumā.

6.2 Dzimumhormonu papildināšana

Testosterona aizstājterapija ir svarīga, ja līmenis ir zems, un to var ieteikt no brīža, kad zēniem sākas pubertāte. Devas tiek pielāgotas, lai uzturētu atbilstošu testosterona līmeni. Mērķis ir palīdzēt attīstīt muskuļu un ķermeņa apmatojumu. Uzlabojiet garastāvokli, palieliniet enerģiju un fokusu. Tas var arī palīdzēt palielināt dzimumlocekļa izmēru un stiprināt kaulus. Bet tas nemainīs sēklinieku izmēru vai auglību.

Lielākā daļa vīriešu ar Klinefeltera sindromu nespēj radīt bērnus. Un jums ir jāmeklē auglības speciālistu palīdzība. Līdz ar medicīnas attīstību mūsdienās daži cilvēki ar šo sindromu var radīt daudzus bērnus.

Testosterona aizstājterapiju izmanto, lai palīdzētu ārstēt Klinefeltera sindromu

6.3 Atbalsts

Citas ārstēšanas metodes ietver:

• Konsultācijas un atbalsts garīgās veselības jautājumos . Tajā skola var palīdzēt ar sociālajām prasmēm un mācību kavējumiem.
• Fizioterapija, logopēdija bērniem
• Kosmētiskā operācija
• Spēlēt sportu un citas fiziskas aktivitātes. Pievienojieties grupu aktivitātēm

Esiet informēts par slimības pazīmēm, lai zēni tiktu diagnosticēti agrīni, un iekļaujiet to ar izglītības atbalstu. Jūsu bērnam joprojām būs tādas pašas iespējas normāli attīstīties kā citiem bērniem. Nekad nav par vēlu ārstēt Klinefeltera sindromu.

6.4 Blakusparādības

Nepieciešama hormona testosterona papildināšana. Taču jābūt uzmanīgiem, ārstējot ikvienu ar prostatas problēmām. Testosterona aizstājterapijas laikā asins analīzes tiek veiktas vismaz reizi gadā, lai pārbaudītu testosterona līmeni organismā. Ja testosterona aizstājterapiju lieto kopā ar lokālu želeju. Tas dažkārt var izraisīt ādas kairinājumu lietošanas vietā. Ja zāles ievada intramuskulāri, injekcijas vietā var rasties sāpes un pietūkums. Retāk sastopamas blakusparādības ir galvassāpes, garastāvokļa svārstības, slikta dūša, dzelte, sarkano asins šūnu palielināšanās, augsts asinsspiediens un samazināta urinēšana.

7. Kā Klinefeltera sindroms ietekmē veselību ilgtermiņā?

Šis sindroms izraisa zemu testosterona līmeni. Tātad jūsu iespēja saslimt ar citām slimībām būs lielāka, tostarp:

• Imūnās sistēmas traucējumi, piemēram, sarkanā vilkēde un reimatoīdais artrīts. Tajā jūsu imūnsistēma uzbrūk ķermeņa veselajām šūnām.
• Vēzis ietver asinis, kaulu smadzenes un limfmezglus.
• Endokrīnās sistēmas traucējumi, ko izraisa jūsu hormonu dziedzeri. Piemēram, diabēts, vairogdziedzera slimības, virsnieru dziedzera slimības, osteoporoze ...
• Sirds slimības un problēmas ar plaušām un gremošanas sistēmu.
• Aptaukošanās , varikozas vēnas, kāju čūlas.
• Garīgās veselības problēmas, piemēram, trauksme un depresija .

Dažos pētījumos ir atklāts, ka vīriešu ar šo slimību paredzamais dzīves ilgums var būt par 1 vai 2 gadiem īsāks nekā tiem, kuriem šī slimība nav.

Klinefeltera sindroms ietekmē daudzu vīriešu dzīvi. Tāpēc visiem cilvēkiem ar šo sindromu regulāri jāveic medicīniskās pārbaudes. Ārstēšana var palīdzēt pieaugušiem zēniem un vīriešiem ar Klinefelter dzīvot laimīgu un veselīgu dzīvi. Sasniegumi mākslīgās apaugļošanas jomā dažiem cilvēkiem ir ļāvuši radīt bērnus. Tāpēc ļaujiet zēniem pēc iespējas ātrāk ārstēties.