Nýburaskimun : Nauðsynleg próf

Nýburaskimunarpróf hjálpa til við að greina sjúkdóm áður en einkenni koma fram. Eins og er hefur tíðni þessara sjúkdóma minnkað verulega. En hægt er að meðhöndla börn ef þau uppgötvast snemma.

efni

• Hvað er nýburaskimunarpróf?
• Hvaða sjúkdóma þarf að skima fyrir börnum?
• Hvernig eru próf gerð?

Hvað er nýburaskimunarpróf?

Nýburaskimun er gerð með því að taka blóð úr nýburum innan nokkurra daga frá fæðingu. Þessum prófum er ætlað að greina kvilla sem geta skaðað heilsu barns alvarlega.

Nýburaskimunarpróf eru oft nákvæm. Hins vegar er rétt hlutfall ekki alltaf 100%. Stundum sýna niðurstöður skimunarprófs að barn sé með ákveðinn sjúkdóm. En í rauninni er barnið alveg heilbrigt. Svo þetta er bara fyrsta prófið. Ef niðurstöðurnar benda til þess að barnið sé með sjúkdóm mun læknirinn panta nákvæmari próf til að greina barnið. Það er mjög sjaldgæft að ef barnið þitt er með eðlilegt próf, þá hefur það það í raun.

Hvaða sjúkdóma þarf að skima fyrir börnum?

Aðalpróf

Í Víetnam eru 3 helstu prófin sem gerðar eru í nýburaskimunaráætluninni:

• Meðfædd ofvöxtur nýrnahetta. Þetta er arfgengur sjúkdómur sem orsakast af skorti á einu af ensímunum sem þarf til að búa til hormón í líkamanum. Þetta kemur í veg fyrir að líkaminn framleiði mikilvæg hormón. Leiðir til offramleiðslu á öðrum hormónum til að bæta upp skortinn.
• Meðfædd skjaldvakabrestur . Skortur á skjaldkirtilshormóni frá fæðingu.
• Skortur á G6PD ensími. Þetta er erfðafræðilegt frávik sem leiðir til ófullnægjandi magns glúkósa-6-fosfat dehýdrógenasa (G6PD) í blóði. Það er ensím sem er mjög mikilvægt við að stjórna lífefnafræðilegum viðbrögðum líkamans. Að auki gegnir ensímið G6PD einnig hlutverki við að halda rauðum blóðkornum heilbrigðum svo þau geti virkað rétt. Án nægjanlegs G6PD eru rauð blóðkorn líklegri til að brotna niður of snemma. Þessi snemmbúin eyðilegging rauðra blóðkorna getur leitt til blóðleysis í barninu.

Ef þessir sjúkdómar eru greindir snemma er hægt að meðhöndla börn á áhrifaríkan hátt og án þess að hafa áhrif á síðari þroska.

Önnur próf

Heyrnarpróf eru einnig hluti af nýburaskimun á flestum sjúkrahúsum. Ef heyrnarskerðing barns er ekki meðhöndluð nógu snemma getur það haft áhrif á mál-, mál- og námsþroska.

Að auki getur fjöldi annarra meðfæddra meinafræði einnig greinst ef grunur leikur á:

• Fenýlketónmigu (PKU) er sjaldgæft ástand sem hefur áhrif á um það bil 1 af hverjum 10.000 nýburum. Börn með þetta vandamál geta ekki notað prótein sem kallast fenýlalanín vegna skorts á efnaskiptaensímum. Þetta leiðir til uppsöfnunar þessa efnis í blóði og heilaskemmda. Afleiðingin er alvarlegir námserfiðleikar. Snemma meðferð með sérstöku mataræði getur komið í veg fyrir fylgikvilla. Leyfðu síðan barninu að lifa eðlilegu lífi.
• Galactosaemia. Þetta er afar sjaldgæfur sjúkdómur sem hefur aðeins áhrif á 1 af hverjum 40.000 börnum. Röskunin stafar af uppsöfnun galaktósa (sykur sem finnst í mjólk) í blóði. Skjót meðferð með sérblandinni mjólk sem inniheldur ekki galaktósa kemur í veg fyrir frekari framgang sjúkdómsins. Án meðferðar getur barnið dáið.
• Efnaskiptatruflanir efna í líkamanum eins og amínósýrur, lífrænar sýrur og fitusýrur. Þessi frávik eru venjulega meðhöndluð með sérstakri varúð og mataræði.

Hvernig eru próf gerð?

Læknirinn mun taka lítið magn af blóði úr hæl barnsins til að athuga. Blóðdropum er safnað í lítið rör eða á sérstakt blað. Blóðsýnið verður síðan sent til rannsóknar. Hæll barnsins þíns gæti verið örlítið rauður og bólginn á þeim stað þar sem blóðtökur eru teknar. Sum börn geta fundið fyrir marbletti, en þetta hverfur venjulega innan nokkurra daga. Heilbrigð nýfædd börn eru venjulega skoðuð rétt fyrir útskrift af sjúkrahúsi. Milli 24 og 72 klukkustundum eftir fæðingu. Ef barnið er veikt eða fæðist fyrir tímann eru prófanir gerðar við 1 vikna aldur eða fyrr ef grunur leikur á sjúkdómi.

Upplýsingar um próf barnsins verða geymdar í skránni hjá lækni, ekki sendar til baka til fjölskyldunnar. Þegar niðurstöður úr prófunum liggja fyrir, ef eitthvað er óeðlilegt, mun læknirinn láta fjölskylduna vita. Ef barnið hefur verið útskrifað af sjúkrahúsi er fjölskyldan samt látin vita af lækninum. Ef þú færð enga tilkynningu um niðurstöður blóðprufu barnsins þíns þýðir það að barnið sé heilbrigt og eðlilegt. Þú getur verið viss.

Hvernig eru próf gerð?

Venjulega verða upplýsingar um skimunarpróf gerðar aðgengilegar fjölskyldum í formi bæklings eða á auglýsingatöflu sjúkrahúss fyrir sýnatöku. Foreldrar geta neitað að láta skima ungabörn vegna trúarskoðana eða persónulegra skoðana. En þetta getur teflt heilsu barnsins í óþarfa hættu.

Flest nýfædd börn sem eru skimuð munu ekki eiga við nein sérstök vandamál að etja, en í ljósi þess hversu fáir frávik eru, er ávinningurinn af skimun gríðarlegur. Snemma meðferð getur bætt heilsu barns og komið í veg fyrir alvarlega fötlun eða jafnvel dauða.

Læknir: Huynh Nguyen Uyen Tam

Sjá fleiri tengdar greinar:

• Eru alvarleg æxli í ungbörnum hættuleg?
• Hverju þarftu að borga eftirtekt í fyrstu vikunni sem þú ert að hugsa um?
• Shaken baby syndrome: Óvæntar hættur