Hvað veist þú um Klinefelter heilkenni?

Klinefelter heilkenni er arfgengur sjúkdómur. Karlmenn með Klinefelter vita oft ekki að þeir hafa það fyrr en þeir eiga í vandræðum með að reyna að verða þunguð. Að auki er þetta heilkenni einnig þekkt undir öðrum nöfnum eins og XXY, 47 eða XXY heilkenni.

efni

• 1. Uppbygging kynlitninga
• 2. Hvað er Klinefelter heilkenni?
• 3. Einkenni
• 4. Orsök
• 5. Greining
• 6. Meðferð
• 7. Hvernig hefur Klinefelter heilkenni áhrif á langtíma heilsu?

1. Uppbygging kynlitninga

Klinefelter heilkenni kemur fram hjá körlum vegna tilvistar auka X litninga. Líkami hvers einstaklings hefur 46 litninga sem eru pöraðir í pörum, sem innihalda erfðafræðilega uppbyggingu gena og DNA. Meðal þeirra er parið af litningi 23 kallaður kynlitningur. Báðir kynlitningar hjá konum eru X litningar. Táknið er XX. Hjá körlum eru X og Y litningar. Táknið er XY. Tveir kynlitningar hjálpa einstaklingi að þróa frjósemi sína og kyneinkenni.

2. Hvað er Klinefelter heilkenni?

Venjulega stafar Klinefelter heilkenni af nærveru eins eða fleiri X litninga (almennt táknaður XXY). Það eru mörg svipgerðarafbrigði í þessu heilkenni. Algengasta er XY/XXY mósaíkið. Hlutfall frumna sem innihalda auka litninga er mismunandi eftir tilfellum. Í sumum tilfellum getur XY/XXY mósaíkmynd verið full af eðlilegum virkum frumum í eistum.

Klinefelter heilkenni er að finna hjá um það bil 1 af hverjum 500 til 1.000 karlkyns ungbörnum. Konur sem verða þungaðar eftir 35 ára aldur eru líklegri til að eignast strák með þetta heilkenni. Allt að 3% karla eru ófrjóir, með Klinefelter heilkenni og margir verða ógreindir.

3. Einkenni

Ekki eru allir með þetta ástand eins hvað varðar einkenni eða alvarleika. Vegna þessa misræmis eru mörg tilvik oft ógreind. Einkenni munu ráðast af:

• Hlutfall frumna í líkamanum sem innihalda auka X-litning (XXY).
• Magn testósterónhormóns sem framleitt er
• Aldur við greiningu.

3.1 Skólaaldur

Strax á skólaaldri hafa strákar með Klinefelter heilkenni tilhneigingu til að vera hærri. Vegna þess að testósterón kemur oft í veg fyrir að strákar hækki eftir kynþroska. Þessi hækkun á hæð er viðhaldið alla ævi. Sjúklingar með Klinefelter heilkenni geta haft skerta samhæfingu samanborið við aðra drengi á sama aldri.

3.2 Kynþroski

Kyneinkenni

Við kynþroska mynda flestir drengir með sjúkdóminn ekki eins mikið testósterón og venjuleg börn. Þetta getur leitt til hærra, vöðvastæltara útlits og minni skeggs og líkamshárvaxtar. Auk þess minnkuð kynhvöt og erfiðleikar við að viðhalda stinningu.

Hvað kyneinkenni varðar þá eru þessir menn með lítil eistu með mjög lítið eða ekkert sæðisfjölda. Næstum allir karlmenn með 47 litninga vegna XXY verða ófrjóir. Hins vegar geta flestir karlar með Klinefelter heilkenni haft eðlilegt kynlíf. Sérstaklega ef meðhöndlað er á viðeigandi hátt.

Aðrir sjúkdómar

Karlar með Klinefelter heilkenni geta fengið brjóstastækkun (einnig þekkt sem gynecomastia) og beinþynningu.

Klinefelter heilkenni er tengt aukinni hættu á brjóstakrabbameini. Það er sjaldgæft æxli sem er þekkt undir læknisfræðilegu nafni þess „útlægt kímfrumuæxli“. Að auki geta þeir einnig þróað með sér lungnasjúkdóma, æðahnúta og ónæmissjúkdóma eins og lupus, iktsýki og Sjögrens heilkenni.

Félagsleg einkenni

Verulegur hluti karla með þetta heilkenni á í einhverjum erfiðleikum með tungumálið (lestur eða talstig). Að auki hafa þeir truflanir í stjórnunarstörfum eins og lausn vandamála, skipulagningu o.fl. ólíkt fólki með lesblindu. Þeir geta líka átt í vandræðum með félagsleg samskipti allt lífið. Sérstaklega í æsku. Flestir karlar með Klinefelter-heilkenni lifa sjálfstæðu lífi, geta samt myndað félagsleg tengsl og stundað eðlileg störf.

4. Orsök

X kynlitningurinn bætist við erfðamengið sem afleiðing af tilviljunarkenndri villu á tímabilinu fyrir eða eftir getnað. Það getur komið fram við myndun eggs eða sæðis.

Arfgerð 47–XXY af Klinefelter heilkenni er um það bil 80% tilvika. Hins vegar eru önnur afbrigði líka. Stundum eru fleiri en einn X litningur til viðbótar sem leiðir til 48 eða 49 litninga (48 – XXXY eða 49 – XXXXY). Önnur afbrigði er að ekki eru allar frumur í líkama sjúklings með auka X-litning. Þetta er kallað mósaík. Því fleiri frumur sem innihalda auka X litninginn, því meira áberandi eru einkenni Klinefelter heilkennis.

Klinefelter heilkenni er arfgengur sjúkdómur en það erfist ekki frá foreldrum. Hjá meirihluta drengja verða engir aðrir fjölskyldumeðlimir fyrir áhrifum. Auka X litningurinn sem kemur fram getur komið frá móður eða föður. Rannsóknir benda til þess að eldri foreldrar séu líklegri til að eignast börn með Klinefelter heilkenni. Þetta skýrist af því að hættan á litningafrávikum eykst venjulega með aldrinum.

Klinefelter heilkenni er arfgengur sjúkdómur

5. Greining

5.1 Á meðgöngu

Hægt að greina með erfðaprófum eins og chorionic villus sampling (CVS). Að auki er legvatnsástunga einnig leið til að greina. Ef þú vilt vera viss, getur þú gert non-invasive prenatal skimpróf (NIPT). Þetta er ný aðferð til að hjálpa til við að greina snemma litningagalla fósturs þannig að barnshafandi konur geti fengið viðeigandi meðferð. Hins vegar geta allar prófanir ekki sagt með vissu hvort barn hafi afbrigði í fjölda X og Y litninga. Ennfremur geta einkenni Klinefelter heilkennis verið mjög mismunandi eftir einstaklingum. Til að læra meira um fæðingarpróf .

5.2 Eftir fæðingu

Eftir því sem börn eldast, sérstaklega á kynþroskaskeiði, geta einkenni orðið áberandi. Læknirinn þinn mun skoða brjóst þín, getnaðarlim og eistu. Þegar grunur leikur á Klinefelter heilkenni verða blóðprufur gerðar til að meta magn hormónsins testósteróns.

Að auki er karyotype greining notuð til að ákvarða erfðamengi. Við þessa aðgerð er lítið blóðsýni tekið. Litningagreining skoðar nokkrar af frumunum í blóðsýni. Leyfir greiningu á sjálfs- og kynsjúkdómum.

Í sumum tilfellum, vegna þess að það er mjög lítið mósaík, getur það misst af því. Hins vegar, ef grunur leikur á mósaíkisma (byggt á hormónagildum, fjölda sæðisfrumna eða líkamlegum eiginleikum), mun læknirinn prófa aftur.

6. Meðferð

6.1 Aðferðir

Ekki er hægt að breyta litningavandamálinu í erfðamenginu (XXY). Þannig að markmið meðferðar er að hjálpa til við að létta einkenni og koma í veg fyrir langvarandi fylgikvilla. Þess vegna er mjög gagnlegt að bera kennsl á viðkomandi fólk snemma. Meðferð er mismunandi milli einstaklinga eftir aldri við greiningu og umfangi sjúkdómsins.

Ungbörn með Klinefelter heilkenni þurfa venjulega ekki sérstaka meðferð eða inngrip í æsku. Ef einhver einkenni eins og námsörðugleika koma fram í æsku er hægt að hjálpa þeim snemma í skólanum.

6.2 Uppbót kynhormóna

Testósterónuppbótarmeðferð er mikilvæg þegar styrkurinn er lágur og gæti verið mælt með henni frá því að drengir byrja kynþroska. Skammtar eru aðlagaðir til að viðhalda viðeigandi testósterónmagni. Markmiðið er að hjálpa til við að þróa vöðva- og líkamshár. Bæta skap, auka orku og einbeitingu. Það getur einnig hjálpað til við að auka typpið og styrkja beinin. En það mun ekki breyta stærð eistna eða frjósemi.

Flestir karlmenn með Klinefelter heilkenni geta ekki eignast börn. Og þú verður að leita aðstoðar frjósemissérfræðinga. Með framförum læknisfræðinnar geta sumt fólk með þetta heilkenni í dag getið mörg börn.

Testósterónuppbótarmeðferð er notuð til að meðhöndla Klinefelter heilkenni

6.3 Stuðningur

Aðrar meðferðir innihalda:

• Ráðgjöf og stuðningur vegna geðheilbrigðismála . Þar getur skólinn aðstoðað við félagsfærni og fræðilegar tafir.
• Sjúkraþjálfun, talþjálfun fyrir börn
• Lýta aðgerð
• Stunda íþróttir og aðra líkamsrækt. Taktu þátt í hópstarfi

Vertu meðvitaður um sjúkdómseinkenni þannig að drengir greinist snemma og taktu það inn með fræðsluaðstoð. Barnið þitt mun samt hafa sömu möguleika á eðlilegum þroska og önnur börn. Það er aldrei of seint að meðhöndla Klinefelter heilkenni.

6.4 Aukaverkanir

Það þarf að bæta við hormóninu testósteróni. En gæta þarf varúðar við meðhöndlun allra með vandamál í blöðruhálskirtli. Meðan á testósterónuppbótarmeðferð stendur eru blóðprufur gerðar að minnsta kosti einu sinni á ári til að athuga testósterónmagn í líkamanum. Ef testósterónuppbótarmeðferð er notuð með staðbundnu hlaupi. Þetta getur stundum leitt til ertingar í húð á þeim stað sem borið er á. Ef lyfið er gefið í vöðva geta komið fram verkir og þroti á stungustað. Sjaldgæfari aukaverkanir eru höfuðverkur, skapsveiflur, ógleði, gula, aukin rauð blóðkorn, háþrýstingur og minnkað þvaglát.

7. Hvernig hefur Klinefelter heilkenni áhrif á langtíma heilsu?

Þetta heilkenni veldur lágu testósterónmagni. Þannig að líkurnar á að fá aðra sjúkdóma verða meiri, þar á meðal:

• Ónæmissjúkdómar eins og lupus og iktsýki. Í henni ræðst ónæmiskerfið á heilbrigðar frumur líkamans.
• Krabbamein nær til blóðs, beinmergs og eitla.
• Truflun á innkirtlakerfinu vegna hormónakirtla. Til dæmis sykursýki, skjaldkirtilssjúkdómur, nýrnahettusjúkdómur, beinþynning ...
• Hjartasjúkdómar og vandamál í lungum og meltingarfærum.
• Offita , æðahnúta, fótasár.
• Geðræn vandamál eins og kvíði og þunglyndi .

Sumar rannsóknir hafa leitt í ljós að lífslíkur karla með sjúkdóminn geta verið 1 eða 2 árum styttri en þeirra sem eru án sjúkdómsins.

Klinefelter heilkenni hefur áhrif á líf margra karla. Þess vegna ættu allir með þetta heilkenni að fara í reglulega læknisskoðun. Meðferð getur hjálpað fullorðnum drengjum og körlum með Klinefelter að lifa hamingjusömu og heilbrigðu lífi. Framfarir í aðstoð við æxlun hafa gert sumum kleift að eignast börn. Svo, láttu stráka fá meðferð eins fljótt og auðið er.