Što znate o Klinefelterovom sindromu?

Klinefelterov sindrom je nasljedna bolest. Muškarci s Klinefelterom često ne znaju da ga imaju sve dok nemaju problema s pokušajem začeća. Osim toga, ovaj sindrom je poznat i pod drugim nazivima kao što su XXY, 47 ili XXY sindrom.

sadržaj

• 1. Struktura spolnog kromosoma
• 2. Što je Klinefelterov sindrom?
• 3. Simptomi
• 4. Uzrok
• 5. Dijagnoza
• 6. Liječenje
• 7. Kako Klinefelterov sindrom utječe na dugoročno zdravlje?

1. Struktura spolnog kromosoma

Klinefelterov sindrom javlja se kod muškaraca zbog prisutnosti dodatnog kromosoma X. Tijelo svake osobe ima 46 kromosoma koji su upareni u parovima, koji sadrže genetsku strukturu gena i DNK. Među njima se par kromosoma 23 naziva spolni kromosom. Oba spolna kromosoma kod žena su kromosomi X. Simbol je XX. Kod muškaraca postoje kromosomi X i Y. Simbol je XY. Dva spolna kromosoma pomažu osobi da razvije svoju plodnost i spolne karakteristike.

2. Što je Klinefelterov sindrom?

Obično Klinefelterov sindrom nastaje zbog prisutnosti jednog ili više X kromosoma (obično označenih XXY). Postoje mnoge fenotipske varijacije ovog sindroma. Najčešći je XY/XXY mozaik. Postotak stanica koje sadrže dodatne kromosome razlikuje se od slučaja do slučaja. U nekim situacijama XY/XXY mozaicizam može biti pun normalno funkcionirajućih stanica u testisu.

Klinefelterov sindrom se nalazi u otprilike 1 od svakih 500 do 1000 muške dojenčadi. Žene koje zatrudne nakon 35. godine imaju veću vjerojatnost da će imati dječaka s ovim sindromom. Do 3% muškaraca je neplodno, ima Klinefelterov sindrom, a mnogi ostaju nedijagnosticirani.

3. Simptomi

Nisu svi ljudi s ovim stanjem isti u simptomima ili težini. Zbog ove neslaganja, mnogi slučajevi često ostaju nedijagnosticirani. Simptomi će ovisiti o:

• Postotak stanica u tijelu koje sadrže dodatni X kromosom (XXY).
• Količina hormona testosterona koji se proizvodi
• Dob u trenutku postavljanja dijagnoze.

3.1 Školska dob

Već u školskoj dobi dječaci s Klinefelterovim sindromom imaju tendenciju da budu viši. Jer testosteron često sprječava dječake da postanu viši nakon puberteta. Ovo povećanje visine održava se tijekom cijelog života. Bolesnici s Klinefelterovim sindromom mogu imati smanjenu koordinaciju u usporedbi s drugim dječacima iste dobi.

3.2 Pubertet

Spolne karakteristike

Do puberteta, većina dječaka s bolešću ne proizvodi toliko testosterona kao normalna djeca. To može dovesti do višeg, manje mišićavog izgleda i manjeg rasta brade i dlačica na tijelu. Osim toga, smanjen libido i poteškoće u održavanju erekcije.

Što se tiče spolnih karakteristika, ovi muškarci imaju male testise s vrlo malim brojem spermija ili bez njih. Gotovo svi muškarci s 47 kromosoma zbog XXY bit će neplodni. Međutim, većina muškaraca s Klinefelterovim sindromom može imati normalan seksualni život. Pogotovo ako se liječi na odgovarajući način.

Druge bolesti

Muškarci s Klinefelterovim sindromom mogu razviti povećanje grudi (također poznato kao ginekomastija) i osteoporozu.

Klinefelterov sindrom povezan je s povećanim rizikom od raka dojke. To je rijedak tumor poznat po svom medicinskom nazivu "tumor perifernih zametnih stanica". Osim toga, mogu razviti i plućne bolesti, proširene vene i imunološka stanja kao što su lupus, reumatoidni artritis i Sjogrenov sindrom.

Društvene karakteristike

Značajan dio muškaraca s ovim sindromom ima određenih poteškoća s jezikom (faza čitanja ili govora). Osim toga, imaju poremećaje u funkcijama upravljanja kao što su rješavanje problema, planiranje itd. za razliku od osoba s disleksijom. Također mogu imati problema s društvenim interakcijama tijekom života. Pogotovo u djetinjstvu. Većina muškaraca s Klinefelterovim sindromom vodi samostalan život, još uvijek može uspostaviti društvene odnose i imati normalne poslove.

4. Uzrok

X spolni kromosom se dodaje u genom kao rezultat slučajne pogreške u razdoblju prije ili nakon začeća. Može se pojaviti tijekom formiranja jajašca ili spermija.

Genotip 47–XXY Klinefelterovog sindroma čini oko 80% slučajeva. Međutim, postoje i druge varijacije. Ponekad postoji više od jednog dodatnog X kromosoma što rezultira 48 ili 49 kromosoma (48 – XXXY ili 49 – XXXXY). Druga varijacija je da sve stanice u tijelu pacijenta nemaju dodatni kromosom X. To se naziva mozaicizam. Što više stanica sadrži dodatni X kromosom, to su simptomi Klinefelterovog sindroma izraženiji.

Klinefelterov sindrom je nasljedno stanje, ali nije naslijeđeno od roditelja. Kod većine dječaka, ostali članovi obitelji nisu zahvaćeni. Dodatni X kromosom koji se pojavi može doći ili od majke ili oca. Istraživanja sugeriraju da je veća vjerojatnost da će stariji roditelji imati djecu s Klinefelterovim sindromom. To se objašnjava jer se rizik od kromosomskih abnormalnosti obično povećava s godinama.

Klinefelterov sindrom je nasljedna bolest

5. Dijagnoza

5.1 Tijekom trudnoće

Može se dijagnosticirati genetskim testiranjem kao što je uzorkovanje korionskih resica (CVS). Osim toga, amniocenteza je također način dijagnosticiranja. Ako želite biti sigurniji, možete napraviti neinvazivni prenatalni test probira (NIPT). Ovo je nova metoda koja pomaže u ranom otkrivanju fetalnih kromosomskih abnormalnosti kako bi trudnice mogle imati odgovarajući tretman. Međutim, svi testovi ne mogu sa sigurnošću reći ima li dijete varijantu u broju X i Y kromosoma. Nadalje, simptomi Klinefelterovog sindroma mogu se uvelike razlikovati od osobe do osobe. Da biste saznali više o prenatalnim testovima .

5.2 Nakon poroda

Kako djeca stariju, osobito tijekom puberteta, simptomi mogu postati očitiji. Vaš liječnik će pregledati vaše grudi, penis i testise. Kada se sumnja na Klinefelterov sindrom, radit će se krvne pretrage za procjenu količine hormona testosterona.

Osim toga, za određivanje genoma koristi se analiza kariotipa. Tijekom ovog postupka uzima se mali uzorak krvi. Analiza kromosoma promatra neke od stanica u uzorku krvi. Omogućuje dijagnozu autosomnih i spolnih autosomnih stanja.

U nekim slučajevima, jer je vrlo malo mozaičnosti, može se propustiti. Međutim, ako se sumnja na mozaicizam (na temelju razine hormona, broja spermija ili fizičkih karakteristika), liječnik će ponovno testirati.

6. Liječenje

6.1 Metode

Kromosomski problem u genomu (XXY) ne može se promijeniti. Stoga je cilj liječenja pomoći u ublažavanju simptoma i spriječiti dugotrajne komplikacije. Stoga je rano prepoznavanje oboljelih od velike pomoći. Liječenje će se razlikovati među pojedincima ovisno o dobi pri postavljanju dijagnoze i opsegu bolesti.

Dojenčad s Klinefelterovim sindromom obično ne zahtijeva poseban tretman ili intervenciju u djetinjstvu. Ako se u djetinjstvu jave neki simptomi poput teškoća u učenju, može im se pomoći u ranoj školi.

6.2 Dodavanje spolnih hormona

Nadomjesna terapija testosterona važna je kada su razine niske i može se preporučiti od trenutka kada dječaci započnu pubertet. Doze se prilagođavaju kako bi se održala odgovarajuća razina testosterona. Cilj je pomoći u razvoju mišića i dlačica na tijelu. Poboljšati raspoloženje, povećati energiju i fokus. Također može pomoći povećati veličinu penisa i ojačati kosti. Ali to neće promijeniti veličinu testisa ili plodnost.

Većina muškaraca s Klinefelterovim sindromom ne mogu imati djecu. I morate potražiti pomoć stručnjaka za plodnost. S napretkom medicine, danas neki ljudi s ovim sindromom mogu imati mnogo djece.

Nadomjesna terapija testosteronom koristi se za pomoć u liječenju Klinefelterovog sindroma

6.3 Podrška

Ostali tretmani uključuju:

• Savjetovanje i podrška za probleme mentalnog zdravlja . U njemu škola može pomoći u socijalnim vještinama i akademskim kašnjenjima.
• Fizioterapija, logopedska terapija za djecu
• Plastična kirurgija
• Bavite se sportom i drugim tjelesnim aktivnostima. Pridružite se grupnim aktivnostima

Budite svjesni znakova bolesti kako bi se dječacima dijagnosticirala rano i uključite je uz obrazovnu podršku. Vaše dijete će i dalje imati iste šanse za normalan razvoj kao i druga djeca. Nikada nije kasno za liječenje Klinefelterovog sindroma.

6.4 Nuspojave

Potreban je dodatak hormona testosterona. Ali treba biti oprezan kada se liječi bilo tko s problemima s prostatom. Tijekom nadomjesne terapije testosteronom, krvne pretrage se rade najmanje jednom godišnje kako bi se provjerila razina testosterona u tijelu. Ako se nadomjesna terapija testosteronom koristi lokalnim gelom. To ponekad može dovesti do iritacije kože na mjestu primjene. Ako se lijek daje intramuskularno, može se pojaviti bol i oteklina na mjestu uboda. Manje uobičajene nuspojave uključuju glavobolju, promjene raspoloženja, mučninu, žuticu, povećanje crvenih krvnih stanica, visoki krvni tlak i smanjeno mokrenje.

7. Kako Klinefelterov sindrom utječe na dugoročno zdravlje?

Ovaj sindrom uzrokuje nisku razinu testosterona. Tako će vaše šanse za dobivanje drugih bolesti biti veće, uključujući:

• Imunološki poremećaji kao što su lupus i reumatoidni artritis. U njemu vaš imunološki sustav napada zdrave stanice tijela.
• Rak zahvaća krv, koštanu srž i limfne čvorove.
• Poremećaj endokrinog sustava od strane vaših hormonskih žlijezda. Na primjer, dijabetes, bolesti štitnjače, bolesti nadbubrežne žlijezde, osteoporoze...
• Bolesti srca i problemi s plućima i probavnim sustavom.
• Pretilost , proširene vene, čirevi na nogama.
• Problemi s mentalnim zdravljem, poput anksioznosti i depresije .

Neke studije su otkrile da očekivani životni vijek muškaraca s ovim stanjem može biti 1 ili 2 godine kraći od onih bez tog stanja.

Klinefelterov sindrom utječe na živote mnogih muškaraca. Stoga bi sve osobe s ovim sindromom trebale redovito ići na liječničke preglede. Liječenje može pomoći odraslim dječacima i muškarcima s Klinefelterom da žive sretnim, zdravim životom. Napredak u potpomognutoj oplodnji omogućio je nekim ljudima da budu očevi. Dakle, neka se dječaci što prije liječe.