BRCA gen i rizik od raka dojke i drugih organa

Kada govorimo o raku dojke, BRCA gen je jedna od ključnih riječi koje se često pojavljuju. Većina žena ima 12% životnog rizika od razvoja raka dojke. Međutim, s mutacijom BRCA taj rizik raste na 70% do 80. godine. Ljudi bi ove brojke mogle smatrati alarmantnim. Stoga, ako otkrijete bilo kakve mutacije BRCA gena, morate ostati mirni i naučiti sljedeće potrebne informacije.

sadržaj

• 1. Što je BRCA gen?
• 2. BRCA 1 i BRCA 2. geni
• 3. BRCA mutacija gena
• 4. Rizik od raka dojke
• 5. Kako BRCA mutacije utječu na liječenje raka dojke?
• 5. Genetsko testiranje na BRCA mutacije
• 6. Što učiniti ako je rezultat testa pozitivan?
• 7. Dobivaju li muškarci rak dojke?
• 8. BRCA mutacije i drugi karcinomi

1. Što je BRCA gen ?

1.1 Što su geni?

Geni su molekularne strukture koje čine našu DNK. Oni su mali komadi koji kodiraju pojedinačne karakteristike. Na primjer, zašto imate crne ili smeđe ili plave oči? Svi su kodirani u DNK. Ista stvar se događa i u slučaju raka dojke .

Sve naslijeđene osobine nasljeđuju se genima. Svaka osoba ima dvije kopije svakog gena. Jedna kopija svakog gena od oba roditelja. Stoga, bilo koja naslijeđena osobina od roditelja ima 50% šanse da se prenese.

1.2 BRCA gen

BRCA . gen

BRCA je skraćenica za gen raka dojke. Iako zvuče slično, BRCA 1 i BRCA 2 su dva različita gena. Oni duboko utječu na rizik osobe od razvoja raka dojke. Svi imamo BRCA gen. Istina je takva! BRCA gen je zapravo važan gen supresor tumora. Štiti nas od raka popravljajući DNK i zaustavljajući nekontrolirani rast tumora.

Međutim, oni postaju problematični kada se BRCA gen ošteti i dođe do mutacije. Srećom, samo mali postotak od 0,25% ljudi nosi mutaciju. To je otprilike 1 od 400 ljudi. BRCA mutacije izravno i eksponencijalno povećavaju rizik od raka dojke i jajnika, među ostalim vrstama raka.

2. BRCA 1 i BRCA 2. geni

Iako oba gena obavljaju iste funkcije, mogu se razlikovati na jedan od dva načina:

2.1 Mjesto

Dva gena nalaze se na različitim kromosomima. Gen BRCA1 nalazi se na kromosomu 17. BRCA2 je na kromosomu 13.

Položaji BRCA gena 1 i 2 na kromosomima 17 i 13

2.2 Mutacije u ova dva gena utječu na rizik od drugih karcinoma

Mutacije BRCA1 povećavaju rizik od raka dojke, jajnika, gušterače, cerviksa, maternice i debelog crijeva. Osim toga, ovaj gen je također povezan s trostruko negativnim rakom dojke. Ovo je opasan oblik raka dojke i često ga je teško liječiti.

Mutacije BRCA2 povećavaju rizik od raka: dojke, jajnika, gušterače, žučnog mjehura, žučnih kanala i melanoma.

Budući da je mutacija BRCA značajan čimbenik rizika, mnoge žene s obiteljskom poviješću bolesti potiču se na genetsko testiranje kako bi se utvrdilo imaju li bolest. Takvo testiranje nije uobičajeno i zahtijeva pažljivo razmatranje mogućih sljedećih koraka ako je rezultat pozitivan.

3. BRCA mutacija gena

Mutacija BRCA gena je autosomno recesivni gen. To znači da obje kopije gena moraju biti abnormalne da bi osoba izgubila svoje djelovanje protiv raka.

Nasljeđivanje samo jednog mutiranog gena (skraćeno BRCA1/2) mnogo je češće od dva. Ako imate BRCA mutaciju, imate genetsku predispoziciju za rak. Ali to ne znači da ćete sigurno razviti rak.

Mutacije BRCA gena uzrokuju rizik od raka

Da bi se rak pojavio, druga kopija gena mora proći mutaciju. To čini vaš sustav popravka DNK nesposobnim spriječiti rak. Možete imati dvije abnormalne kopije BRCA gena ako imate naslijeđenu mutaciju i kombinirati je sa stečenom mutacijom.

• Naslijeđene BRCA mutacije prenose se s majke ili oca na dijete pri začeću.

• Stečene BRCA mutacije:

Stečene mutacije nastaju kao posljedica oštećenja DNK vezanih uz okoliš: čimbenici načina života (kao što je pušenje), ili čak normalni metabolički procesi u stanici. Te se stvari mogu dogoditi u bilo kojem trenutku u životu osobe.

4. Rizik od raka dojke

BRCA mutacije povezane su s genetikom raka dojke. Ali nisu svi nasljedni karcinomi dojke uzrokovani BRCA mutacijama.

Sveukupno, BRCA mutacije čine 20% do 25% nasljednih karcinoma dojke; i 5% do 10% slučajeva raka dojke. Prosječni životni rizik od razvoja raka dojke ako imate BRCA mutaciju je oko 70%.

Nasljedni rak dojke koji nije povezan s BRCA mutacijom naziva se ne-BRCA ili BRCAX obiteljski rak dojke. Genske mutacije povezane s rakom dojke uključuju mutacije u sljedećim genima: ATM CDH1, CHEK2, PALB2, PTKN, STK11 i TP53. Možda čeka još otkrića, ali istraživanje je još u ranoj fazi.

U osoba mlađih od 40 godina, oko 10% karcinoma dojke povezano je s pozitivnim BRCA. Nasuprot tome, brojka je blizu 5% kod starijih žena s bolešću.

Rak dojke javlja se u obiteljima

Ako se bilo koji od ovih karcinoma pojavi kod člana obitelji, to signalizira mogućnost BRCA mutacije. Što vam je član obitelji bliži, to je vjerojatnije. Nasljedni rak dojke uključuje:

• Rak jajnika ili jajovoda
• Rak dojke u dobi od 50 godina ili mlađoj
• I rak dojke i rak jajnika
• Rak dojke u dvije dojke kod iste osobe
• Trostruko negativan rak dojke
• Židovsko podrijetlo i povijest raka dojke ili jajnika
• Rak dojke kod muškaraca

>> Mnogo je žena koje u procesu samopregleda dojke shvate da imaju kvržicu. Saznajte sada 7 uobičajenih  uzroka ovog tumora!

5. Kako BRCA mutacije utječu na liječenje raka dojke?

BRCA mutacije su obično povezane s karcinomima s višim stupnjem tumora. Karakteristike tumora otežavaju liječenje.

Osim toga, manje je vjerojatno da će rak dojke u žena s BRCA mutacijama (osobito BRCA1) imati receptore za estrogen ili progesteron. Proteini na površini stanica raka dojke uzrokuju rast tumora; kada se vežu za ove hormone. Također je manje vjerojatno da će ti karcinomi dojke biti pozitivni na HER2.

Iako ovo zvuči pozitivno, to nešto znači: lijekovi koji su učinkoviti kod karcinoma dojke koji su pozitivni na hormonske receptore i HER2, možda nisu opcija za žene s BRCA mutacijama.

Mutacije BRCA obično su povezane s rakom dojke

Trostruko negativan karcinom dojke – nema HER2 receptora, receptora estrogena ili receptora za progesteron; češće u žena s BRCA mutacijama nego u žena bez mutacije. Općenito, trostruko negativan rak dojke je teže liječiti. Budući da ni hormonska terapija ni HER-ciljani agensi nisu učinkoviti.

Jedna napomena je da rak dojke u žena s BRCA mutacijom bolje reagira na adjuvantnu kemoterapiju (preoperativnu kemoterapiju) od žena bez ove mutacije.

5. Genetsko testiranje na BRCA mutacije

Općenito, genetsko testiranje na gene raka dojke nije norma. Međutim, često se preporučuje ženama koje imaju obiteljsku povijest raka dojke ili koje su same imale rak dojke u mladosti.

Ako razmišljate o genetskom testiranju raka dojke, trebate razgovarati sa svojim liječnikom ili genetskim savjetnikom prije testiranja. Možete se suočiti s nekoliko važnih odluka ako ste pozitivni na BRCA gen ili druge gene raka dojke (često se nazivaju mutacijom ne-BRCA gena).

Mamografija za otkrivanje abnormalnosti kada se sumnja na rak dojke

Zapamtite da negativan rezultat testa (koji ne identificira gen za rak dojke) ne znači da nećete dobiti rak dojke. Isto tako, pozitivan test ne znači da ćete u potpunosti razviti rak dojke.

6. Što učiniti ako je rezultat testa pozitivan?

Pozitivan rezultat (identificiran je gen za rak dojke) može značiti da trebate napraviti mamograf u mlađoj dobi (prije 40. godine).

Ne postoje jasne preporuke za liječenje kada su genetski testovi pozitivni. Jer mnoge žene s ovim rezultatom možda nemaju rak dojke. Ne postoji ispravna ili pogrešna odluka. Međutim, hoćete li nastaviti s liječenjem u ovoj fazi vrlo je osobna odluka koju morate pažljivo donijeti nakon što saznate o svom slučaju i svim svojim mogućnostima.

Prevencija raka dojke

Važno je razmišljati o prevenciji raka dojke. Iako zdrava prehrana i tjelovježba nisu zajamčeno spriječiti rak dojke. No, stručnjaci kažu da izbjegavanje konzervansa, konzumiranje antioksidansa i nepušenje mogu smanjiti rizik od svih vrsta raka. Također je važno razgovarati sa svojim liječnikom o korištenju hormonskih terapija (kao što su oralne kontraceptive).

Neke žene s BRCA mutacijama odlučuju koristiti hormonsku terapiju koja se obično koristi za liječenje raka dojke. Međutim, hormonsko liječenje nije bez rizika i ne može spriječiti rak.

Druga mogućnost je profilaktička mastektomija. Ovo je mastektomija (obično nakon koje slijedi rekonstrukcija) kada postoji visok rizik od raka dojke. Profilaktička mastektomija vrlo je osobni izbor o kojem morate razmotriti sa svojim liječnikom.

7. Dobivaju li muškarci rak dojke?

Iako je većina BRCA mutacija snažno povezana sa ženama, muškarci također nasljeđuju gene. Stoga iste mutacije gena BRCA pogađaju i muškarce.

Nadalje, prisutnost ovih genskih mutacija kod muškaraca povećava vjerojatnost raka: dojke, testisa, gušterače, melanoma i prostate. Muškarci s mutacijom BRCA2 suočavaju se s većim rizikom od ovih karcinoma nego s mutacijom BRCA1. Nasuprot tome, BRCA1 mutacije su smrtonosnije kod žena.

8. BRCA mutacije i drugi karcinomi

Rak jajnika javlja se u oko 1,3% žena u općoj populaciji. Za one s mutacijom BRCA1, očekuje se da će 39% razviti rak jajnika. Dok će 11% do 17% ljudi s mutacijom BRCA2 razviti bolest.

Postoje i drugi karcinomi koji također mogu biti povezani s BRCA mutacijama. Kao što su: rak prostate, rak gušterače, pa čak i rak pluća.

Iako su mutacije u genu BRCA jedan od markera rizika od raka dojke. Međutim, morate zapamtiti: mutacija gena ne znači nužno rak. Nakon što dobijete rezultate BRCA, možete surađivati ​​sa svojim liječnikom i genetskim savjetnikom kako biste odlučili o sljedećim koracima. Uključuje: probir raka dojke i druge potencijalne terapije. Kao što je hormonska terapija ili operacija. O tome biste trebali pažljivo razgovarati sa svojim liječnikom. Važno je da se osjećate samopouzdano i da znate što trebate učiniti nakon BRCA testa.

>> Vidi više: Koji su znakovi recidiva raka dojke? 

Doktor Truong My Linh