Vastasyntyneen seulonta: Tarvittavat testit

Vastasyntyneiden seulontatestit auttavat havaitsemaan sairauden ennen oireiden ilmaantumista. Tällä hetkellä näiden sairauksien ilmaantuvuus on vähentynyt huomattavasti. Mutta lapsia voidaan hoitaa, jos ne havaitaan ajoissa.

sisältö

• Mikä on vastasyntyneen seulontatesti?
• Mitä sairauksia lapsille kannattaa seuloa?
• Miten testit tehdään?

Mikä on vastasyntyneen seulontatesti?

Vastasyntyneen seulonta tehdään ottamalla verta vastasyntyneestä muutaman päivän sisällä syntymästä. Nämä testit on tarkoitettu havaitsemaan häiriöitä, jotka voivat vahingoittaa vakavasti lapsen terveyttä.

Vastasyntyneiden seulontatestit ovat usein tarkkoja. Oikea korko ei kuitenkaan aina ole 100 %. Joskus seulontatestin tulokset osoittavat, että lapsella on jokin sairaus. Mutta itse asiassa lapsi on täysin terve. Tämä on siis vasta ensimmäinen testi. Jos tulokset viittaavat siihen, että lapsella on sairaus, lääkäri määrää tarkempia testejä lapsen diagnoosin tekemiseksi. On hyvin harvinaista, että jos lapsellasi on normaali testi, hän todella tekee sen.

Mitä sairauksia lapsille kannattaa seuloa?

Päätesti

Vietnamissa vastasyntyneen seulontaohjelman kolme päätestiä ovat:

• Synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu. Tämä on perinnöllinen sairaus, joka johtuu jonkin kehon hormonien tuottamiseen tarvittavan entsyymin puutteesta. Tämä estää kehoa tuottamasta tärkeitä hormoneja. Johtaa muiden hormonien ylituotantoon puutoksen korvaamiseksi.
• Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta . Kilpirauhashormonien puutos syntymästä lähtien.
• G6PD-entsyymin puutos. Tämä on geneettinen poikkeavuus, joka johtaa riittämättömiin glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasin (G6PD) tasoihin veressä. Se on entsyymi, joka on erittäin tärkeä kehon biokemiallisten reaktioiden säätelyssä. Lisäksi G6PD-entsyymillä on myös rooli punasolujen pitämisessä terveinä, jotta ne voivat toimia kunnolla. Ilman tarpeeksi G6PD:tä punasolut ovat alttiimpia hajoamaan ennenaikaisesti. Tämä varhainen punasolujen tuhoutuminen voi johtaa vauvan anemiaan.

Jos nämä sairaudet todetaan varhain, lapsia voidaan hoitaa tehokkaasti ja ilman, että ne vaikuttavat myöhempään kehitykseen.

Muut testit

Kuulokestit ovat myös osa vastasyntyneiden seulontaa useimmissa sairaaloissa. Jos lapsen kuulonalenemaa ei hoideta riittävän varhaisessa vaiheessa, puheen, kielen ja oppimisen kehittyminen voi vaikuttaa.

Lisäksi useita muita synnynnäisiä patologioita voidaan havaita, jos niitä epäillään:

• Fenyyliketonuria (PKU) on harvinainen sairaus, joka vaikuttaa noin yhteen 10 000 vastasyntyneestä. Lapset, joilla on tämä ongelma, eivät voi käyttää proteiinia nimeltä fenyylialaniini metabolisten entsyymien puutteen vuoksi. Tämä johtaa tämän aineen kerääntymiseen vereen ja aivovaurioihin. Seurauksena on vakavia oppimisvaikeuksia. Varhainen hoito erityisruokavaliolla voi estää komplikaatioita. Anna sitten vauvan elää normaalia elämää.
• Galaktosemia. Tämä on erittäin harvinainen sairaus, joka vaikuttaa vain yhteen vauvaan 40 000:sta. Häiriö johtuu galaktoosin (maidosta löytyvän sokerin) kertymisestä vereen. Nopea hoito erityisesti valmistetulla maidolla, joka ei sisällä galaktoosia, estää taudin etenemisen. Ilman hoitoa lapsi voi kuolla.
• Elimistön aineiden, kuten aminohappojen, orgaanisten happojen ja rasvahappojen, aineenvaihduntahäiriöt. Nämä poikkeavuudet ovat yleensä hoidettavissa erityisellä huolella ja ruokavaliolla.

Miten testit tehdään?

Lääkäri ottaa pienen määrän verta vauvan kantapäästä tarkistaakseen. Veripisarat kerätään pieneen putkeen tai erityiselle paperiarkille. Sen jälkeen verinäyte lähetetään tutkittavaksi. Lapsesi kantapää voi olla hieman punainen ja turvonnut verenottokohdassa. Jotkut lapset voivat kokea mustelmia, mutta ne yleensä häviävät muutamassa päivässä. Terveet vastasyntyneet tarkastetaan yleensä juuri ennen sairaalasta kotiutumista. 24-72 tuntia syntymän jälkeen. Jos vauva on sairas tai syntyy ennenaikaisesti, tutkimukset tehdään 1 viikon iässä tai aikaisemmin, jos epäillään sairautta.

Lääkäri säilyttää tiedot lapsen testistä tiedostossa, ei lähetetä takaisin perheelle. Kun testitulokset ovat saatavilla ja jos jotain poikkeavaa, lääkäri ilmoittaa perheelle. Jos lapsi on päässyt pois sairaalasta, lääkäri ilmoittaa asiasta edelleen perheelle. Jos et saa ilmoitusta lapsesi verikoetuloksista, se tarkoittaa, että vauva on terve ja normaali. Voit olla varma.

Miten testit tehdään?

Yleensä tiedot seulontatesteistä ovat perheiden saatavilla esitteen muodossa tai sairaalan ilmoitustaululla ennen näytteenottoa. Vanhemmat voivat kieltäytyä vauvojen seulonnasta uskonnollisten vakaumusten tai henkilökohtaisten näkemysten vuoksi. Mutta tämä voi tarpeettomasti vaarantaa lapsen terveyden.

Useimmilla seulotuilla vastasyntyneillä ei ole erityisiä ongelmia, mutta ottaen huomioon poikkeavuuksien pienen määrän, seulonnan hyödyt ovat valtavat. Varhainen hoito voi parantaa lapsen terveyttä ja estää vakavan vamman tai jopa kuoleman.

Lääkäri: Huynh Nguyen Uyen Tam

Katso lisää aiheeseen liittyviä artikkeleita:

• Ovatko imeväisten seroosit kasvaimet vaarallisia?
• Mihin sinun tulee kiinnittää huomiota ensimmäisellä viikolla vastasyntyneen hoitoon?
• Shaken baby -oireyhtymä: Odottamattomat vaarat