Hüdrotseel lastel
Hüdrotseele on vedeliku liigne kogunemine munandikotti. Põhjus on selles, et kõhukelme toru on endiselt ühendatud kõhupiirkonnast munandikotti.
Klinefelteri sündroom on pärilik haigus. Klinefelteriga mehed ei tea sageli, et neil on see haigus enne, kui neil on probleeme rasestumisega. Lisaks tuntakse seda sündroomi ka teiste nimede all, nagu XXY, 47 või XXY sündroom.
sisu
1. Sugukromosoomi struktuur
Klinefelteri sündroom tekib meestel , kuna esineb lisa X-kromosoomi.Iga inimese kehas on 46 paarikaupa paaritud kromosoomi, mis sisaldavad geenide ja DNA geneetilist struktuuri. Nende hulgas nimetatakse 23. kromosoomi paari sugukromosoomiks. Mõlemad naiste sugukromosoomid on X-kromosoomid, sümbol on XX. Meestel on X- ja Y-kromosoomid.Sümboliks on XY. Kaks sugukromosoomi aitavad inimesel arendada viljakust ja suguomadusi.
2. Mis on Klinefelteri sündroom?
Tavaliselt tuleneb Klinefelteri sündroom ühe või mitme X-kromosoomi (tavaliselt tähistatud XXY) olemasolust. Sellel sündroomil on palju fenotüüpseid variatsioone. Kõige tavalisem on mosaiik XY/XXY. Täiendavaid kromosoome sisaldavate rakkude protsent on igal üksikjuhul erinev. Mõnes olukorras võib XY/XXY mosaiik olla täis normaalselt toimivaid rakke munandis.
Klinefelteri sündroomi leidub umbes 1-l 500–1000 meessoost imikul. Naistel, kes rasestuvad pärast 35. eluaastat, on tõenäolisemalt selle sündroomiga poiss. Kuni 3% meestest on viljatud, neil on Klinefelteri sündroom ja paljud jäävad diagnoosimata.
3. Sümptomid
Kõik selle seisundiga inimesed ei ole sümptomite või raskusastme poolest ühesugused. Selle lahknevuse tõttu jäävad paljud juhtumid sageli diagnoosimata. Sümptomid sõltuvad:
3.1 Kooliiga
Juba koolieas kipuvad Klinefelteri sündroomiga poisid olema pikemad. Sest testosteroon ei lase poistel pärast puberteeti sageli pikemaks kasvada. See pikkuse tõus säilib kogu elu. Klinefelteri sündroomiga patsientidel võib olla vähenenud koordinatsioon võrreldes teiste samaealiste poistega.
3.2 Puberteet
Suguomadused
Puberteedieas ei tooda enamik seda haigust põdevaid poisse enam nii palju testosterooni kui tavalised lapsed. See võib kaasa tuua kõrgema, vähem lihaselise välimuse ning väiksema habeme- ja kehakarvade kasvu. Lisaks libiido langus ja raskused erektsiooni säilitamisel.
Seksuaalsete omaduste poolest on neil meestel väikesed munandid, mille spermatosoidide arv on väga väike või puudub üldse. Peaaegu kõik mehed, kellel on XXY tõttu 47 kromosoomi, jäävad viljatuks. Enamikul Klinefelteri sündroomiga meestest võib aga olla normaalne seksuaalelu. Eriti kui seda korralikult ravitakse.
Muud haigused
Klinefelteri sündroomiga meestel võib tekkida rindade suurenemine (tuntud ka kui günekomastia) ja osteoporoos.
Klinefelteri sündroomi seostatakse rinnavähi suurenenud riskiga. See on haruldane kasvaja, mida tuntakse meditsiinilise nimetuse "perifeersete sugurakkude kasvaja" all. Lisaks võivad neil tekkida kopsuhaigused, veenilaiendid ja immuunhaigused, nagu luupus, reumatoidartriit ja Sjogreni sündroom.
Sotsiaalsed omadused
Märkimisväärsel osal selle sündroomiga meestest on keelega (lugemis- või kõnestaadiumis) raskusi. Lisaks on neil erinevalt düsleksiaga inimestest häireid juhtimisfunktsioonides, nagu probleemide lahendamine, planeerimine jne. Neil võib kogu elu jooksul olla probleeme ka sotsiaalse suhtlusega. Eriti lapsepõlves. Enamik Klinefelteri sündroomiga mehi elab iseseisvat elu, võivad siiski luua sotsiaalseid suhteid ja töötada normaalsel tööl.
4. Põhjus
X-sugukromosoom lisatakse genoomi juhusliku vea tulemusena perioodil enne või pärast rasestumist. See võib ilmneda munaraku või sperma moodustumise ajal.
Klinefelteri sündroomi genotüüp 47–XXY moodustab umbes 80% juhtudest. Siiski on ka teisi variatsioone. Mõnikord on rohkem kui üks täiendav X-kromosoom, mille tulemuseks on 48 või 49 kromosoomi (48 – XXXY või 49 – XXXXY). Teine variatsioon on see, et mitte kõigil patsiendi keharakkudel ei ole täiendavat X-kromosoomi. Seda nimetatakse mosaiiksuseks. Mida rohkem rakke sisaldab täiendavat X-kromosoomi, seda rohkem väljenduvad Klinefelteri sündroomi sümptomid.
Klinefelteri sündroom on pärilik haigus, kuid see ei ole päritud vanematelt. Enamikul poistest ei ole mõjutatud teisi pereliikmeid. Ilmuv täiendav X-kromosoom võib pärineda kas emalt või isalt. Uuringud näitavad, et vanematel vanematel on suurem tõenäosus saada Klinefelteri sündroomiga lapsi. Seda seletatakse sellega, et kromosoomianomaaliate risk suureneb tavaliselt koos vanusega.
Klinefelteri sündroom on pärilik haigus
5. Diagnoos
5.1 Raseduse ajal
Seda saab diagnoosida geneetilise testimise, näiteks koorioni villuse proovide (CVS) abil. Lisaks on amniotsentees ka diagnoosimise viis. Kui soovite olla kindlam, võite teha mitteinvasiivse sünnieelse sõeluuringu (NIPT). See on uus meetod, mis aitab varakult avastada loote kromosoomianomaaliaid, et rasedad saaksid sobiva ravi. Kõik testid ei saa aga kindlalt öelda, kas lapsel on X- ja Y-kromosoomide arvu variant. Lisaks võivad Klinefelteri sündroomi sümptomid inimestel väga erineda. Lisateavet sünnieelsete testide kohta .
5.2 Pärast sünnitust
Laste vananedes, eriti puberteedieas, võivad sümptomid ilmneda. Arst uurib teie rindu, peenist ja munandeid. Kui kahtlustatakse Klinefelteri sündroomi, tehakse hormooni testosterooni koguse hindamiseks vereanalüüsid.
Lisaks kasutatakse genoomi määramiseks karüotüübi analüüsi. Selle protseduuri käigus võetakse väike vereproov. Kromosoomianalüüsis vaadeldakse mõningaid vereproovi rakke. Võimaldab diagnoosida autosoomseid ja seksuaalseid autosoomseid seisundeid.
Mõnel juhul, kuna mosaiiksust on väga vähe, võib see vahele jääda. Kui aga kahtlustatakse mosaiiksust (hormoonide taseme, spermatosoidide arvu või füüsiliste omaduste põhjal), teeb arst testi uuesti.
6. Ravi
6.1 Meetodid
Kromosomaalset probleemi genoomis (XXY) ei saa muuta. Seega on ravi eesmärk aidata leevendada sümptomeid ja vältida pikaajalisi tüsistusi. Seetõttu on mõjutatud inimeste varajane tuvastamine väga kasulik. Ravi erineb inimestel sõltuvalt diagnoosimise vanusest ja haiguse ulatusest.
Klinefelteri sündroomiga imikud ei vaja tavaliselt lapsepõlves erilist ravi ega sekkumist. Kui lapsepõlves ilmnevad sellised sümptomid nagu õpiraskused, saab neid aidata juba varakult.
6.2 Suguhormoonide täiendamine
Testosterooni asendusravi on oluline madala taseme korral ja seda võib soovitada alates poiste puberteedieast. Annuseid kohandatakse sobiva testosterooni taseme säilitamiseks. Eesmärk on aidata arendada lihas- ja kehakarva. Parandage meeleolu, suurendage energiat ja keskendumist. Samuti võib see aidata suurendada peenise suurust ja tugevdada luid. Kuid see ei muuda munandite suurust ega viljakust.
Enamik Klinefelteri sündroomiga mehi ei suuda lapsi isatada. Ja peate otsima abi viljakuse spetsialistidelt. Meditsiini edenedes võivad tänapäeval mõned selle sündroomiga inimesed saada palju lapsi.
Testosterooni asendusravi kasutatakse Klinefelteri sündroomi raviks
6.3 Tugi
Muud ravimeetodid hõlmavad järgmist:
Olge teadlik haigusnähtudest, et poistel diagnoositaks varakult, ja lisage see haridusabiga. Teie lapsel on endiselt samad võimalused normaalseks arenguks kui teistel lastel. Klinefelteri sündroomi ravimiseks pole kunagi liiga hilja.
6.4 Kõrvaltoimed
Vajalik on hormooni testosterooni täiendamine. Kuid eesnäärmeprobleemidega inimeste ravimisel tuleb olla ettevaatlik. Testosterooni asendusravi ajal tehakse vereanalüüse vähemalt kord aastas, et kontrollida testosterooni taset organismis. Kui testosterooni asendusravi kasutatakse koos paikse geeliga. See võib mõnikord põhjustada nahaärritust manustamiskohas. Kui ravimit manustatakse intramuskulaarselt, võib süstekohas tekkida valu ja turse. Vähem levinud kõrvaltoimed on peavalu, meeleolu kõikumine, iiveldus, kollatõbi, punaste vereliblede suurenemine, kõrge vererõhk ja urineerimise vähenemine.
7. Kuidas Klinefelteri sündroom mõjutab pikaajalist tervist?
See sündroom põhjustab madalat testosterooni taset. Seega on teie võimalus saada muid haigusi, sealhulgas:
Mõned uuringud on leidnud, et haigusseisundiga meeste oodatav eluiga võib olla 1 või 2 aastat lühem kui haigusseisundita meeste eluiga.
Klinefelteri sündroom mõjutab paljusid meeste elusid. Seetõttu peaksid kõik selle sündroomiga inimesed regulaarselt läbima arstliku kontrolli. Ravi võib aidata Klinefelteriga täiskasvanud poistel ja meestel elada õnnelikku ja tervet elu. Kunstliku viljastamise edusammud on võimaldanud mõnel inimesel lapsi saada. Nii et laske poistel võimalikult kiiresti ravile saada.
Hüdrotseele on vedeliku liigne kogunemine munandikotti. Põhjus on selles, et kõhukelme toru on endiselt ühendatud kõhupiirkonnast munandikotti.
Sapiteede tsüstid on haruldane kaasasündinud haigus. Kuid haigus põhjustab palju tõsiseid probleeme, nagu sapikivid... Uurime üksikasjalikult allpool!
Doktor Hoang Le Trung Hieu artikkel laste lampjalgsuse kohta. Õpime SignsSymptomsListiga, et mõista taset ja teada, kuidas seda õigesti käsitleda!
Mis on püsiv köha? Laste pikaajalise köha põhjused ja viisid? Uurime koos SignsSymptomsListi ekspertidega!
Dr Huynh Nguyen Uyen Tam ütles, et suuhaavandid on lastel väga levinud haigus, mis muudab nad valu ja söömise lõpetamise tõttu väga ebamugavaks.
Dr Huynh Nguyen Uyen Tami artikkel selle kohta, kuidas käituda laste putukahammustustega ja kas putukapihustid on lastele tõesti ohutud.
Artikkel räägib laste hüpertensioonist, haigust võrreldakse vaikiva tapjaga, ebaselgete ilmingute ja ohtlike tüsistustega.
Klinefelteri sündroom on pärilik seisund, mis võib põhjustada viljatust. Allpool on üksikasjalik teave põhjuste, sümptomite ja ravi kohta.
Arst Phan Van Giao konsulteeris artikliga laste sünoviaalkõhre murdude seisundi kohta ja seda tuleb kiiresti ravida.
Infantiilseid spasme kirjeldatakse kui paroksüsmaalset nutmist tervel imikul, mis esineb tavaliselt õhtul ja öösel samal ajal.