Έλεγχος νεογνών : Απαραίτητες εξετάσεις

Οι προσυμπτωματικές εξετάσεις νεογνών βοηθούν στην ανίχνευση της νόσου πριν εμφανιστούν τα συμπτώματα. Επί του παρόντος, η συχνότητα εμφάνισης αυτών των ασθενειών έχει μειωθεί σημαντικά. Αλλά τα παιδιά μπορούν να αντιμετωπιστούν εάν εντοπιστούν έγκαιρα.

περιεχόμενο

• Τι είναι το τεστ προσυμπτωματικού ελέγχου νεογνών;
• Ποιες ασθένειες πρέπει να ελέγχονται για τα παιδιά;
• Πώς γίνονται οι εξετάσεις;

Τι είναι το τεστ προσυμπτωματικού ελέγχου νεογνών;

Ο προσυμπτωματικός έλεγχος νεογνών γίνεται με αιμοληψία από ένα νεογνό εντός λίγων ημερών από τη γέννηση. Αυτές οι εξετάσεις προορίζονται για τον εντοπισμό διαταραχών που μπορούν να βλάψουν σοβαρά την υγεία του παιδιού.

Οι προληπτικές εξετάσεις νεογνών είναι συχνά ακριβείς. Ωστόσο, το σωστό ποσοστό δεν είναι πάντα 100%. Μερικές φορές τα αποτελέσματα μιας προληπτικής εξέτασης δείχνουν ότι ένα παιδί έχει μια συγκεκριμένη ασθένεια. Στην πραγματικότητα όμως το παιδί είναι απόλυτα υγιές. Αυτό λοιπόν είναι μόνο το αρχικό τεστ. Εάν τα αποτελέσματα υποδηλώνουν ότι το παιδί έχει ασθένεια, ο γιατρός θα ζητήσει ακριβέστερες εξετάσεις για τη διάγνωση του παιδιού. Είναι πολύ σπάνιο εάν το παιδί σας κάνει κανονικό τεστ, να το κάνει πραγματικά.

Ποιες ασθένειες πρέπει να ελέγχονται για τα παιδιά;

Κύρια δοκιμή

Στο Βιετνάμ, οι 3 κύριες εξετάσεις που πραγματοποιήθηκαν στο πρόγραμμα προσυμπτωματικού ελέγχου νεογνών περιλαμβάνουν:

• Συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων. Αυτή είναι μια κληρονομική ασθένεια που προκαλείται από ανεπάρκεια σε ένα από τα ένζυμα που απαιτούνται για την παραγωγή ορμονών στο σώμα. Αυτό θα εμποδίσει το σώμα να παράγει σημαντικές ορμόνες. Οδηγεί σε υπερπαραγωγή άλλων ορμονών για να αναπληρώσει την ανεπάρκεια.
• Συγγενής υποθυρεοειδισμός . Ανεπάρκεια θυρεοειδικών ορμονών από τη γέννηση.
• Ανεπάρκεια του ενζύμου G6PD. Αυτή είναι μια γενετική ανωμαλία που οδηγεί σε ανεπαρκή επίπεδα γλυκόζης-6-φωσφορικής αφυδρογονάσης (G6PD) στο αίμα. Είναι ένα ένζυμο που είναι πολύ σημαντικό στη ρύθμιση των βιοχημικών αντιδράσεων του οργανισμού. Επιπλέον, το ένζυμο G6PD παίζει επίσης ρόλο στη διατήρηση της υγείας των ερυθρών αιμοσφαιρίων, ώστε να μπορούν να λειτουργούν σωστά. Χωρίς αρκετό G6PD, τα ερυθρά αιμοσφαίρια είναι πιο επιρρεπή σε πρόωρη διάσπαση. Αυτή η πρώιμη καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων μπορεί να οδηγήσει σε αναιμία στο μωρό.

Εάν αυτές οι ασθένειες διαγνωστούν έγκαιρα, τα παιδιά μπορούν να αντιμετωπιστούν αποτελεσματικά και χωρίς να επηρεαστεί η μετέπειτα ανάπτυξη.

Άλλες δοκιμές

Τα τεστ ακοής αποτελούν επίσης μέρος του προσυμπτωματικού ελέγχου νεογνών στα περισσότερα νοσοκομεία. Εάν η απώλεια ακοής ενός παιδιού δεν αντιμετωπιστεί αρκετά έγκαιρα, μπορεί να επηρεαστεί η ομιλία, η γλώσσα και η μαθησιακή ανάπτυξη.

Επιπλέον, ένας αριθμός άλλων συγγενών παθολογιών μπορεί επίσης να ανιχνευθεί εάν υπάρχει υποψία:

• Η φαινυλκετονουρία (PKU) είναι μια σπάνια πάθηση που επηρεάζει περίπου 1 στα 10.000 νεογνά. Τα παιδιά με αυτό το πρόβλημα δεν μπορούν να χρησιμοποιήσουν μια πρωτεΐνη που ονομάζεται φαινυλαλανίνη λόγω έλλειψης μεταβολικών ενζύμων. Αυτό οδηγεί σε συσσώρευση αυτής της ουσίας στο αίμα και εγκεφαλική βλάβη. Το αποτέλεσμα είναι σοβαρές μαθησιακές δυσκολίες. Η έγκαιρη θεραπεία με ειδική δίαιτα μπορεί να αποτρέψει τις επιπλοκές. Στη συνέχεια, αφήστε το βρέφος να έχει μια φυσιολογική ζωή.
• Γαλακτοζαιμία. Αυτή είναι μια εξαιρετικά σπάνια διαταραχή που επηρεάζει μόνο 1 στα 40.000 μωρά. Η διαταραχή προκαλείται από τη συσσώρευση γαλακτόζης (ένα σάκχαρο που βρίσκεται στο γάλα) στο αίμα. Η έγκαιρη θεραπεία με ειδικά διαμορφωμένο γάλα που δεν περιέχει γαλακτόζη θα αποτρέψει την περαιτέρω εξέλιξη της νόσου. Χωρίς θεραπεία, το παιδί μπορεί να πεθάνει.
• Μεταβολικές διαταραχές ουσιών στο σώμα όπως αμινοξέα, οργανικά οξέα και λιπαρά οξέα. Αυτές οι ανωμαλίες συνήθως αντιμετωπίζονται με ειδική φροντίδα και δίαιτα.

Πώς γίνονται οι εξετάσεις;

Ο γιατρός θα πάρει μια μικρή ποσότητα αίματος από τη φτέρνα του μωρού για έλεγχο. Οι σταγόνες αίματος συλλέγονται σε ένα μικρό σωλήνα ή σε ένα ειδικό φύλλο χαρτιού. Στη συνέχεια, το δείγμα αίματος θα σταλεί για εξέταση. Η φτέρνα του παιδιού σας μπορεί να είναι ελαφρώς κόκκινη και πρησμένη στο σημείο της αιμοληψίας. Μερικά παιδιά μπορεί να εμφανίσουν μώλωπες, αλλά αυτό συνήθως υποχωρεί μέσα σε λίγες μέρες. Τα υγιή νεογνά συνήθως ελέγχονται ακριβώς πριν από την έξοδο από το νοσοκομείο. Μεταξύ 24 και 72 ωρών μετά τη γέννηση. Εάν το μωρό είναι άρρωστο ή γεννηθεί πρόωρα, οι εξετάσεις γίνονται σε ηλικία 1 εβδομάδας ή νωρίτερα εάν υπάρχει υποψία ασθένειας.

Οι πληροφορίες για την εξέταση του παιδιού θα διατηρούνται στο αρχείο από τον γιατρό και δεν θα αποστέλλονται πίσω στην οικογένεια. Όταν τα αποτελέσματα των εξετάσεων είναι διαθέσιμα, εάν υπάρχει κάτι μη φυσιολογικό, ο γιατρός θα ειδοποιήσει την οικογένεια. Σε περίπτωση που το παιδί έχει πάρει εξιτήριο από το νοσοκομείο, η οικογένεια εξακολουθεί να ειδοποιείται από τον γιατρό. Εάν δεν λάβετε καμία ειδοποίηση σχετικά με τα αποτελέσματα των εξετάσεων αίματος του παιδιού σας, σημαίνει ότι το μωρό είναι υγιές και φυσιολογικό. Μπορείτε να είστε σίγουροι.

Πώς γίνονται οι εξετάσεις;

Συνήθως, οι πληροφορίες σχετικά με τα τεστ προσυμπτωματικού ελέγχου θα διατίθενται στις οικογένειες με τη μορφή φυλλαδίου ή σε πίνακα ανακοινώσεων του νοσοκομείου πριν από τη δειγματοληψία. Οι γονείς μπορεί να αρνηθούν τον έλεγχο των βρεφών λόγω θρησκευτικών πεποιθήσεων ή προσωπικών απόψεων. Αυτό όμως μπορεί να θέσει άσκοπα σε κίνδυνο την υγεία του παιδιού.

Τα περισσότερα νεογνά που ελέγχονται δεν θα έχουν ιδιαίτερα προβλήματα, αλλά δεδομένου του μικρού αριθμού ανωμαλιών, τα οφέλη του προσυμπτωματικού ελέγχου είναι τεράστια. Η έγκαιρη θεραπεία μπορεί να βελτιώσει την υγεία του παιδιού και να αποτρέψει σοβαρή αναπηρία ή ακόμα και θάνατο.

Γιατρός: Huynh Nguyen Uyen Tam

Δείτε περισσότερα σχετικά άρθρα:

• Είναι επικίνδυνοι οι ορώδεις όγκοι στα βρέφη;
• Τι πρέπει να προσέξεις την πρώτη εβδομάδα φροντίδας ενός νεογέννητου;
• Σύνδρομο κλονισμένου μωρού: Απροσδόκητοι κίνδυνοι