Nyfødtscreening : Nødvendige tests

Nyfødte screeningstest hjælper med at opdage sygdom, før symptomer opstår. I øjeblikket er forekomsten af ​​disse sygdomme faldet betydeligt. Men børn kan behandles, hvis de opdages tidligt.

indhold

• Hvad er en nyfødtscreeningstest?
• Hvilke sygdomme skal screenes for børn?
• Hvordan udføres tests?

Hvad er en nyfødtscreeningstest?

Nyfødtscreening udføres ved at udtage blod fra en nyfødt inden for få dage efter fødslen. Disse tests er beregnet til at opdage lidelser, der kan skade et barns helbred alvorligt.

Nyfødtscreeningstest er ofte nøjagtige. Den korrekte sats er dog ikke altid 100 %. Nogle gange viser resultaterne af en screeningstest, at et barn har en bestemt sygdom. Men faktisk er barnet helt rask. Så dette er kun den indledende test. Hvis resultaterne tyder på, at barnet har en sygdom, vil lægen bestille mere nøjagtige tests for at diagnosticere barnet. Det er meget sjældent, at hvis dit barn har en normal test, har han faktisk den.

Hvilke sygdomme skal screenes for børn?

Hovedtest

I Vietnam omfatter de 3 hovedtests udført i screeningprogrammet for nyfødte:

• Medfødt binyrehyperplasi. Dette er en arvelig sygdom forårsaget af mangel på et af de enzymer, der er nødvendige for at lave hormoner i kroppen. Dette vil forhindre kroppen i at producere vigtige hormoner. Fører til overproduktion af andre hormoner for at kompensere for manglen.
• Medfødt hypothyroidisme . Skjoldbruskkirtelhormonmangel fra fødslen.
• Mangel på G6PD-enzym. Dette er en genetisk abnormitet, der resulterer i utilstrækkelige niveauer af glucose-6-phosphat dehydrogenase (G6PD) i blodet. Det er et enzym, der er meget vigtigt for at regulere kroppens biokemiske reaktioner. Derudover spiller enzymet G6PD også en rolle i at holde røde blodlegemer sunde, så de kan fungere ordentligt. Uden nok G6PD er røde blodlegemer mere tilbøjelige til at nedbrydes for tidligt. Denne tidlige ødelæggelse af røde blodlegemer kan føre til anæmi hos barnet.

Hvis disse sygdomme diagnosticeres tidligt, kan børn behandles effektivt og uden at påvirke senere udvikling.

Andre tests

Høretest er også en del af nyfødtscreening på de fleste hospitaler. Hvis et barns høretab ikke behandles tidligt nok, kan tale, sprog og læringsudvikling blive påvirket.

Derudover kan en række andre medfødte patologier også opdages ved mistanke:

• Phenylketonuri (PKU) er en sjælden tilstand, der rammer omkring 1 ud af 10.000 nyfødte. Børn med dette problem kan ikke bruge et protein kaldet phenylalanin på grund af mangel på metaboliske enzymer. Dette fører til en ophobning af dette stof i blodet og hjerneskade. Resultatet er alvorlige indlæringsvanskeligheder. Tidlig behandling med en særlig diæt kan forhindre komplikationer. Lad derefter barnet få et normalt liv.
• Galaktosæmi. Dette er en ekstremt sjælden lidelse, som kun rammer 1 ud af 40.000 babyer. Lidelsen er forårsaget af ophobning af galactose (et sukker, der findes i mælk) i blodet. Hurtig behandling med specielt formuleret mælk, der ikke indeholder galactose, vil forhindre yderligere udvikling af sygdommen. Uden behandling kan barnet dø.
• Metaboliske forstyrrelser af stoffer i kroppen som aminosyrer, organiske syrer og fedtsyrer. Disse abnormiteter kan normalt behandles med særlig omhu og diæt.

Hvordan udføres tests?

Lægen vil tage en lille mængde blod fra barnets hæl for at kontrollere. Bloddråber opsamles i et lille rør eller på et specielt ark papir. Blodprøven vil derefter blive sendt til test. Dit barns hæl kan være lidt rød og hævet på stedet for blodudtagningen. Nogle børn kan opleve blå mærker, men det går normalt over i løbet af få dage. Raske nyfødte bliver normalt tjekket lige før udskrivelse fra hospitalet. Mellem 24 og 72 timer efter fødslen. Hvis barnet er sygt eller er født for tidligt, tages der test ved 1 uges alderen eller tidligere, hvis der er mistanke om sygdom.

Oplysninger om barnets test vil blive opbevaret i journalen af ​​lægen, ikke sendt tilbage til familien. Når testresultaterne foreligger, hvis der er noget unormalt, vil lægen underrette familien. I tilfælde af at barnet er blevet udskrevet fra hospitalet, underrettes familien stadig af lægen. Hvis du ikke modtager nogen besked om dit barns blodprøvesvar, betyder det, at barnet er sundt og normalt. Du kan være sikker.

Hvordan udføres tests?

Typisk vil information om screeningstest blive stillet til rådighed for familier i form af en folder eller på en opslagstavle på hospitalet forud for prøveudtagning. Forældre kan nægte at få spædbørn screenet på grund af religiøs overbevisning eller personlige holdninger. Men dette kan unødigt bringe barnets helbred i fare.

De fleste nyfødte, der screenes, vil ikke have særlige problemer, men i betragtning af det lille antal abnormiteter, er fordelene ved screening enorme. Tidlig behandling kan forbedre et barns helbred og forhindre alvorligt handicap eller endda død.

Læge: Huynh Nguyen Uyen Tam

Se flere relaterede artikler:

• Er serøse tumorer hos spædbørn farlige?
• Hvad skal du være opmærksom på i den første uge, hvor du tager dig af en nyfødt?
• Shaken baby syndrom: Uventede farer