Hvad ved du om Klinefelters syndrom?

Klinefelters syndrom er en arvelig sygdom. Mænd med Klinefelter ved ofte ikke, at de har det, før de har problemer med at prøve at blive gravide. Derudover er dette syndrom også kendt under andre navne såsom XXY, 47 eller XXY syndrom.

indhold

• 1. Kønskromosomstruktur
• 2. Hvad er Klinefelters syndrom?
• 3. Symptomer
• 4. Årsag
• 5. Diagnose
• 6. Behandling
• 7. Hvordan påvirker Klinefelters syndrom det langsigtede helbred?

1. Kønskromosomstruktur

Klinefelters syndrom opstår hos mænd på grund af tilstedeværelsen af ​​et ekstra X-kromosom. Hver persons krop har 46 kromosomer, der er parret i par, der indeholder den genetiske struktur af gener og DNA. Blandt dem kaldes parret af kromosom 23 kønskromosomet. Begge kønskromosomer hos kvinder er X-kromosomer. Symbolet er XX. Hos mænd er der X- og Y-kromosomer. Symbolet er XY. To kønskromosomer hjælper en person med at udvikle deres fertilitet og kønskarakteristika.

2. Hvad er Klinefelters syndrom?

Normalt skyldes Klinefelters syndrom tilstedeværelsen af ​​et eller flere X-kromosomer (almindeligvis betegnet XXY). Der er mange fænotypiske variationer i dette syndrom. Den mest almindelige er XY/XXY mosaikken. Procentdelen af ​​celler, der indeholder ekstra kromosomer, varierer fra sag til sag. I nogle situationer kan XY/XXY mosaicisme være fuld af normalt fungerende celler i testiklen.

Klinefelters syndrom findes hos omkring 1 ud af hver 500 til 1.000 mandlige spædbørn. Kvinder, der bliver gravide efter 35 års alderen, er mere tilbøjelige til at få en dreng med dette syndrom. Op til 3 % af mændene er infertile, har Klinefelters syndrom, og mange bliver udiagnosticeret.

3. Symptomer

Ikke alle mennesker med denne tilstand er de samme i symptomer eller sværhedsgrad. På grund af denne uoverensstemmelse bliver mange tilfælde ofte udiagnosticeret. Symptomer vil afhænge af:

• Procentdelen af ​​celler i kroppen, der indeholder et ekstra X-kromosom (XXY).
• Mængden af ​​testosteronhormon, der produceres
• Alder ved diagnose.

3.1 Skolealderen

Så tidligt som i skolealderen har drenge med Klinefelters syndrom tendens til at være højere. Fordi testosteron ofte forhindrer drenge i at vokse sig højere efter puberteten. Denne stigning i højden opretholdes hele livet. Patienter med Klinefelters syndrom kan have nedsat koordination sammenlignet med andre drenge på samme alder.

3.2 Pubertet

Kønskarakteristika

Ved puberteten laver de fleste drenge med sygdommen ikke så meget testosteron som normale børn. Dette kan føre til et højere, mindre muskuløst udseende og mindre skæg- og kropshårvækst. Derudover nedsat libido og svært ved at opretholde en erektion.

Med hensyn til seksuelle egenskaber har disse mænd små testikler med meget lidt eller ingen sædceller. Næsten alle mænd med 47 kromosomer på grund af XXY vil være infertile. De fleste mænd med Klinefelters syndrom kan dog have et normalt sexliv. Især hvis den behandles korrekt.

Andre sygdomme

Mænd med Klinefelters syndrom kan udvikle brystforstørrelse (også kendt som gynækomasti) og osteoporose.

Klinefelters syndrom er forbundet med en øget risiko for brystkræft. Det er en sjælden tumor kendt under sit medicinske navn "perifer kimcelletumor". Derudover kan de også udvikle lungesygdomme, åreknuder og immunsygdomme som lupus, leddegigt og Sjøgrens syndrom.

Sociale egenskaber

En betydelig del af mænd med dette syndrom har nogle vanskeligheder med sproget (læse- eller talestadiet). Derudover har de lidelser i ledelsesfunktioner som problemløsning, planlægning osv. i modsætning til mennesker med ordblindhed. De kan også have problemer med sociale interaktioner gennem livet. Især i barndommen. De fleste mænd med Klinefelters syndrom fører et selvstændigt liv, kan stadig danne sociale relationer og have normale job.

4. Årsag

X kønskromosomet tilføjes til genomet som følge af en tilfældig fejl i perioden før eller efter undfangelsen. Det kan forekomme under æg- eller sæddannelse.

Genotype 47-XXY af Klinefelters syndrom tegner sig for omkring 80% af tilfældene. Der er dog også andre variationer. Nogle gange er der mere end ét ekstra X-kromosom, hvilket resulterer i 48 eller 49 kromosomer (48 – XXXY eller 49 – XXXXY). En anden variation er, at ikke alle celler i patientens krop har et ekstra X-kromosom, det kaldes mosaicisme. Jo flere celler, der indeholder det ekstra X-kromosom, jo ​​mere udtalte er symptomerne på Klinefelters syndrom.

Klinefelters syndrom er en arvelig tilstand, men den er ikke arvet fra forældre. Hos de fleste drenge er ingen andre familiemedlemmer berørt. Det ekstra X-kromosom, der dukker op, kan komme fra enten moderen eller faderen. Forskning tyder på, at ældre forældre er mere tilbøjelige til at få børn med Klinefelters syndrom. Dette forklares, fordi risikoen for kromosomafvigelser normalt stiger med alderen.

Klinefelters syndrom er en arvelig sygdom

5. Diagnose

5.1 Under graviditet

Kan diagnosticeres gennem genetisk testning såsom chorion villus sampling (CVS). Derudover er fostervandsprøve også en måde at diagnosticere på. Hvis du vil være mere sikker, kan du lave en ikke-invasiv prænatal screeningstest (NIPT). Dette er en ny metode til tidligt at opdage føtale kromosomafvigelser, så gravide kvinder kan få passende behandling. Alle test kan dog ikke fortælle med sikkerhed, om et barn har en variant i antallet af X- og Y-kromosomer. Desuden kan symptomerne på Klinefelters syndrom variere meget fra person til person. For at lære mere om prænatale tests .

5.2 Efter fødslen

Når børn bliver ældre, især i puberteten, kan symptomerne blive mere tydelige. Din læge vil undersøge dine bryster, penis og testikler. Når der er mistanke om Klinefelters syndrom, vil der blive taget blodprøver for at vurdere mængden af ​​hormonet testosteron.

Derudover bruges karyotypeanalyse til at bestemme genomet. Under denne procedure udtages en lille blodprøve. Kromosomanalyse ser på nogle af cellerne i en blodprøve. Tillader diagnosticering af autosomale og kønslige autosomale tilstande.

I nogle tilfælde, fordi der er meget lidt mosaicisme, kan det gå glip af. Men hvis der er mistanke om mosaicisme (baseret på hormonniveauer, sædtal eller fysiske egenskaber), vil lægen teste igen.

6. Behandling

6.1 Metoder

Det kromosomale problem i genomet (XXY) kan ikke ændres. Så målet med behandlingen er at hjælpe med at lindre symptomer og forhindre langsigtede komplikationer. Derfor er tidlig identifikation af berørte personer meget nyttig. Behandlingen vil variere mellem individer afhængig af alderen ved diagnosen og sygdommens omfang.

Spædbørn med Klinefelters syndrom kræver normalt ikke særlig behandling eller intervention i barndommen. Hvis der opstår symptomer som indlæringsvanskeligheder i barndommen, kan de hjælpes tidligt i skolen.

6.2 Tilskud af kønshormoner

Testosteronerstatningsterapi er vigtig, når niveauerne er lave og kan anbefales fra det tidspunkt, hvor drenge begynder puberteten. Doserne justeres for at opretholde passende testosteronniveauer. Målet er at hjælpe med at udvikle muskler og kropsbehåring. Forbedre humør, øge energi og fokus. Det kan også hjælpe med at øge penisstørrelsen og styrke knoglerne. Men det vil ikke ændre testikelstørrelse eller fertilitet.

De fleste mænd med Klinefelters syndrom er ikke i stand til at blive far til børn. Og du skal søge hjælp fra fertilitetsspecialister. Med medicinens fremskridt kan nogle mennesker med dette syndrom i dag far til mange børn.

Testosteronerstatningsterapi bruges til at hjælpe med at behandle Klinefelters syndrom

6.3 Support

Andre behandlinger inkluderer:

• Rådgivning og støtte til psykiske problemer . I den kan skolen hjælpe med sociale kompetencer og faglige forsinkelser.
• Fysioterapi, taleterapi for børn
• Kosmetisk kirurgi
• Spil sport og andre fysiske aktiviteter. Deltag i gruppeaktiviteter

Vær opmærksom på sygdomstegnene, så drenge diagnosticeres tidligt og inkorporer det med pædagogisk støtte. Dit barn vil stadig have samme chance for normal udvikling som andre børn. Det er aldrig for sent at behandle Klinefelters syndrom.

6.4 Bivirkninger

Tilskud af hormonet testosteron er påkrævet. Men der skal udvises forsigtighed, når man behandler alle med prostataproblemer. Under testosteronerstatningsterapi udføres blodprøver mindst en gang om året for at kontrollere testosteronniveauet i kroppen. Hvis testosteronerstatningsterapi anvendes med en topisk gel. Dette kan nogle gange føre til hudirritation på påføringsstedet. Hvis lægemidlet gives intramuskulært, kan der opstå smerter og hævelse på injektionsstedet. Mindre almindelige bivirkninger omfatter hovedpine, humørsvingninger, kvalme, gulsot, forhøjede røde blodlegemer, forhøjet blodtryk og nedsat vandladning.

7. Hvordan påvirker Klinefelters syndrom det langsigtede helbred?

Dette syndrom forårsager lave testosteronniveauer. Så dine chancer for at få andre sygdomme vil være højere, herunder:

• Immunforstyrrelser såsom lupus og leddegigt. I den angriber dit immunsystem kroppens sunde celler.
• Kræft involverer blod, knoglemarv og lymfeknuder.
• Forstyrrelse af det endokrine system af dine hormonkirtler. For eksempel diabetes, skjoldbruskkirtelsygdom, binyresygdom, osteoporose ...
• Hjertesygdomme og problemer med lunger og fordøjelsessystem.
• Fedme , åreknuder, bensår.
• Psykiske problemer, såsom angst og depression .

Nogle undersøgelser har fundet ud af, at den forventede levetid for mænd med tilstanden kan være 1 eller 2 år kortere end dem uden tilstanden.

Klinefelters syndrom påvirker mange mænds liv. Derfor bør alle personer med dette syndrom have regelmæssige lægetjek. Behandling kan hjælpe voksne drenge og mænd med Klinefelter til at leve et lykkeligt, sundt liv. Fremskridt inden for assisteret befrugtning har gjort det muligt for nogle mennesker at få børn. Så lad drenge komme i behandling så hurtigt som muligt.