Novorozenecký screening: Nezbytné testy

Novorozenecké screeningové testy pomáhají odhalit onemocnění dříve, než se objeví příznaky. V současné době se výskyt těchto onemocnění výrazně snížil. Ale děti mohou být léčeny, pokud jsou odhaleny včas.

obsah

• Co je to novorozenecký screeningový test?
• Jaká onemocnění je třeba u dětí vyšetřovat?
• Jak se provádějí testy?

Co je to novorozenecký screeningový test?

Novorozenecký screening se provádí odběrem krve novorozenci během několika dnů po narození. Tyto testy mají odhalit poruchy, které mohou vážně poškodit zdraví dítěte.

Novorozenecké screeningové testy jsou často přesné. Správná míra však není vždy 100 %. Někdy výsledky screeningového testu ukazují, že dítě má určitou nemoc. Ale ve skutečnosti je dítě zcela zdravé. Takže toto je jen první test. Pokud výsledky naznačují, že dítě má nějakou nemoc, lékař nařídí přesnější testy k diagnostice dítěte. Je velmi vzácné, že pokud má vaše dítě normální test, skutečně ho má.

Jaká onemocnění je třeba u dětí vyšetřovat?

Hlavní test

Ve Vietnamu mezi 3 hlavní testy prováděné v programu novorozeneckého screeningu patří:

• Vrozená adrenální hyperplazie. Jedná se o dědičné onemocnění způsobené nedostatkem jednoho z enzymů potřebných k tvorbě hormonů v těle. Tím zabráníte tělu produkovat důležité hormony. Vede k nadprodukci jiných hormonů, aby se vyrovnal nedostatek.
• Vrozená hypotyreóza . Nedostatek hormonů štítné žlázy od narození.
• Nedostatek enzymu G6PD. Jedná se o genetickou abnormalitu, která má za následek nedostatečné hladiny glukózo-6-fosfátdehydrogenázy (G6PD) v krvi. Je to enzym, který je velmi důležitý při regulaci biochemických reakcí těla. Kromě toho enzym G6PD také hraje roli v udržení zdravých červených krvinek, aby mohly správně fungovat. Bez dostatečného množství G6PD jsou červené krvinky náchylnější k předčasnému rozpadu. Tato časná destrukce červených krvinek může vést k anémii dítěte.

Pokud jsou tato onemocnění diagnostikována včas, mohou být děti léčeny efektivně a bez ovlivnění pozdějšího vývoje.

Jiné testy

Součástí novorozeneckého screeningu ve většině nemocnic je i vyšetření sluchu. Pokud nedoslýchavost dítěte není léčena dostatečně včas, může být ovlivněn vývoj řeči, jazyka a učení.

Kromě toho může být v případě podezření detekována řada dalších vrozených patologií:

• Fenylketonurie (PKU) je vzácný stav, který postihuje asi 1 z 10 000 novorozenců. Děti s tímto problémem nemohou užívat protein zvaný fenylalanin kvůli nedostatku metabolických enzymů. To vede k hromadění této látky v krvi a poškození mozku. Výsledkem jsou vážné potíže s učením. Včasná léčba speciální dietou může předejít komplikacím. Poté dopřejte dítěti normální život.
• galaktosémie. Jedná se o extrémně vzácnou poruchu, která postihuje pouze 1 ze 40 000 dětí. Porucha je způsobena hromaděním galaktózy (cukru obsaženého v mléce) v krvi. Včasná léčba speciálně upraveným mlékem, které neobsahuje galaktózu, zabrání další progresi onemocnění. Bez léčby může dítě zemřít.
• Metabolické poruchy látek v těle, jako jsou aminokyseliny, organické kyseliny a mastné kyseliny. Tyto abnormality jsou obvykle léčitelné se zvláštní péčí a dietou.

Jak se provádějí testy?

Lékař odebere malé množství krve z patičky dítěte ke kontrole. Kapky krve se odebírají do malé zkumavky nebo na speciální list papíru. Vzorek krve bude následně odeslán k vyšetření. Pata vašeho dítěte může být v místě odběru krve mírně zarudlá a oteklá. U některých dětí se mohou objevit modřiny, ale ty obvykle během několika dnů odezní. Zdraví novorozenci jsou obvykle kontrolováni těsně před propuštěním z nemocnice. Mezi 24 a 72 hodinami po porodu. Pokud je dítě nemocné nebo se narodí předčasně, testy se provádějí ve věku 1 týdne nebo dříve, pokud je podezření na onemocnění.

Informace o testu dítěte lékař uchová v kartotéce, nezasílá je zpět rodině. Když jsou k dispozici výsledky testů, pokud je něco neobvyklého, lékař to uvědomí rodinu. V případě, že bylo dítě propuštěno z nemocnice, je rodina stále informována lékařem. Pokud neobdržíte žádné oznámení o výsledcích krevních testů vašeho dítěte, znamená to, že dítě je zdravé a normální. Můžete si být jisti.

Jak se provádějí testy?

Informace o screeningových testech budou obvykle zpřístupněny rodinám ve formě letáku nebo na nástěnce nemocnice před odběrem vzorků. Rodiče mohou odmítnout vyšetření kojenců z důvodu náboženského přesvědčení nebo osobních názorů. To ale může zbytečně ohrozit zdraví dítěte.

Většina vyšetřovaných novorozenců nebude mít žádné zvláštní problémy, ale vzhledem k malému počtu abnormalit jsou výhody screeningu obrovské. Včasná léčba může zlepšit zdravotní stav dítěte a předejít vážnému postižení nebo dokonce smrti.

Lékař: Huynh Nguyen Uyen Tam

Zobrazit další související články:

• Jsou serózní nádory u kojenců nebezpečné?
• Na co si dát pozor v prvním týdnu péče o novorozence?
• Syndrom otřeseného dítěte: Neočekávaná nebezpečí