Què en saps de la síndrome de Klinefelter?

La síndrome de Klinefelter és una malaltia hereditària. Els homes amb Klinefelter sovint no saben que el tenen fins que tenen problemes per intentar concebre. A més, aquesta síndrome també es coneix amb altres noms com XXY, 47 o síndrome XXY.

contingut

• 1. Estructura del cromosoma sexual
• 2. Què és la síndrome de Klinefelter?
• 3. Símptomes
• 4. Causa
• 5. Diagnòstic
• 6. Tractament
• 7. Com afecta la síndrome de Klinefelter a la salut a llarg termini?

1. Estructura del cromosoma sexual

La síndrome de Klinefelter es produeix en els homes a causa de la presència d'un cromosoma X addicional. El cos de cada persona té 46 cromosomes que estan aparellats per parells, que contenen l'estructura genètica dels gens i l'ADN. Entre ells, el parell del cromosoma 23 s'anomena cromosoma sexual. Els dos cromosomes sexuals de les dones són cromosomes X. El símbol és XX. En els homes, hi ha cromosomes X i Y. El símbol és XY. Dos cromosomes sexuals ajuden a una persona a desenvolupar la seva fertilitat i les seves característiques sexuals.

2. Què és la síndrome de Klinefelter?

Normalment, la síndrome de Klinefelter és el resultat de la presència d'un o més cromosomes X (normalment denominat XXY). Hi ha moltes variacions fenotípiques en aquesta síndrome. El més comú és el mosaic XY/XXY. El percentatge de cèl·lules que contenen cromosomes addicionals varia d'un cas a un altre. En algunes situacions, el mosaicisme XY/XXY pot estar ple de cèl·lules de funcionament normal al testicle.

La síndrome de Klinefelter es troba en aproximadament 1 de cada 500 a 1.000 nadons masculins. Les dones que queden embarassades després dels 35 anys tenen més probabilitats de tenir un nen amb aquesta síndrome. Fins a un 3% dels homes són infèrtils, tenen la síndrome de Klinefelter i molts no es diagnosticen.

3. Símptomes

No totes les persones amb aquesta malaltia són iguals en símptomes o gravetat. A causa d'aquesta discrepància, molts casos sovint no es diagnosticen. Els símptomes dependran de:

• El percentatge de cèl·lules del cos que contenen un cromosoma X addicional (XXY).
• Quantitat d'hormona testosterona que es produeix
• Edat en el moment del diagnòstic.

3.1 Edat escolar

Ja en edat escolar, els nois amb síndrome de Klinefelter solen ser més alts. Perquè la testosterona sovint impedeix que els nens creixin més alts després de la pubertat. Aquest augment d'alçada es manté durant tota la vida. Els pacients amb síndrome de Klinefelter poden tenir una coordinació reduïda en comparació amb altres nois de la mateixa edat.

3.2 Pubertat

Característiques sexuals

A la pubertat, la majoria dels nois amb la malaltia no produeixen tanta testosterona com els nens normals. Això pot provocar un aspecte més alt i menys musculat i menys creixement de barba i pèl corporal. A més, disminució de la libido i dificultat per mantenir una erecció.

Pel que fa a les característiques sexuals, aquests homes tenen testicles petits amb molt poc o cap recompte d'espermatozoides. Gairebé tots els homes amb 47 cromosomes a causa de XXY seran infèrtils. Tanmateix, la majoria dels homes amb síndrome de Klinefelter poden tenir una vida sexual normal. Sobretot si es tracta adequadament.

Altres malalties

Els homes amb síndrome de Klinefelter poden desenvolupar augment de la mama (també conegut com ginecomàstia) i osteoporosi.

La síndrome de Klinefelter s'associa amb un major risc de càncer de mama. És un tumor rar conegut pel seu nom mèdic "tumor de cèl·lules germinals perifèriques". A més, també poden desenvolupar malalties pulmonars, varius i afeccions immunitàries com el lupus, l'artritis reumatoide i la síndrome de Sjogren.

Característiques socials

Una proporció significativa d'homes amb aquesta síndrome tenen alguna dificultat amb el llenguatge (etapa de lectura o de parla). A més, presenten trastorns en les funcions de gestió com la resolució de problemes, la planificació, etc. a diferència de les persones amb dislèxia. També poden tenir problemes amb les interaccions socials al llarg de la vida. Sobretot en la infància. La majoria dels homes amb síndrome de Klinefelter porten vides independents, encara poden establir relacions socials i tenir feines normals.

4. Causa

El cromosoma sexual X s'afegeix al genoma com a resultat d'un error aleatori en el període anterior o posterior a la concepció. Pot ocórrer durant la formació d'òvuls o espermatozoides.

El genotip 47–XXY de la síndrome de Klinefelter representa al voltant del 80% dels casos. Tanmateix, també hi ha altres variacions. De vegades, hi ha més d'un cromosoma X addicional que resulta en 48 o 49 cromosomes (48 – XXXY o 49 – XXXXY). Una altra variació és que no totes les cèl·lules del cos del pacient tenen un cromosoma X addicional. Això s'anomena mosaicisme. Com més cèl·lules contenen el cromosoma X addicional, més pronunciats són els símptomes de la síndrome de Klinefelter.

La síndrome de Klinefelter és una malaltia hereditària, però no s'hereta dels pares. En la majoria dels nois, no hi ha cap altre membre de la família afectat. El cromosoma X addicional que apareix pot provenir de la mare o del pare. La investigació suggereix que els pares grans tenen més probabilitats de tenir fills amb la síndrome de Klinefelter. Això s'explica perquè el risc d'anomalies cromosòmiques sol augmentar amb l'edat.

La síndrome de Klinefelter és una malaltia hereditària

5. Diagnòstic

5.1 Durant l'embaràs

Es pot diagnosticar mitjançant proves genètiques com ara el mostreig de vellositats coriòniques (CVS). A més, l'amniocentesi també és una manera de diagnosticar. Si voleu estar més segur, podeu fer una prova de cribratge prenatal no invasiva (NIPT). Aquest és un nou mètode per ajudar a detectar precoçment les anomalies cromosòmiques fetals perquè les dones embarassades puguin rebre el tractament adequat. Tanmateix, totes les proves no poden dir amb certesa si un nen té una variant en el nombre de cromosomes X i Y. A més, els símptomes de la síndrome de Klinefelter poden variar molt de persona a persona. Per obtenir més informació sobre les proves prenatals .

5.2 Després del part

A mesura que els nens es fan grans, especialment durant la pubertat, els símptomes poden ser més evidents. El vostre metge examinarà els vostres pits, penis i testicles. Quan se sospita la síndrome de Klinefelter, es faran anàlisis de sang per avaluar la quantitat de l'hormona testosterona.

A més, s'utilitza l'anàlisi del cariotip per determinar el genoma. Durant aquest procediment, s'extreu una petita mostra de sang. L'anàlisi de cromosomes analitza algunes de les cèl·lules d'una mostra de sang. Permet el diagnòstic de condicions autosòmiques i autosòmiques sexuals.

En alguns casos, com que hi ha molt poc mosaicisme, es pot passar a faltar. Tanmateix, si se sospita de mosaicisme (en funció dels nivells hormonals, el recompte d'espermatozoides o les característiques físiques), el metge tornarà a provar.

6. Tractament

6.1 Mètodes

El problema cromosòmic del genoma (XXY) no es pot canviar. Per tant, l'objectiu del tractament és ajudar a alleujar els símptomes i prevenir complicacions a llarg termini. Per tant, la identificació precoç de les persones afectades és molt útil. El tractament variarà entre individus depenent de l'edat al diagnòstic i de l'extensió de la malaltia.

Els nadons amb síndrome de Klinefelter normalment no requereixen tractament o intervenció especial durant la infància. Si apareix algun símptoma com ara dificultats d'aprenentatge durant la infància, es pot ajudar a l'escola.

6.2 Suplementació d'hormones sexuals

La teràpia de substitució de testosterona és important quan els nivells són baixos i es pot recomanar des del moment en què els nens comencen la pubertat. Les dosis s'ajusten per mantenir els nivells adequats de testosterona. L'objectiu és ajudar a desenvolupar els músculs i el pèl corporal. Millora l'estat d'ànim, augmenta l'energia i la concentració. També pot ajudar a augmentar la mida del penis i enfortir els ossos. Però no canviarà la mida dels testicles ni la fertilitat.

La majoria dels homes amb síndrome de Klinefelter no poden tenir fills. I heu de buscar l'ajuda d'especialistes en fertilitat. Amb l'avenç de la medicina, avui algunes persones amb aquesta síndrome poden tenir molts fills.

La teràpia de reemplaçament de testosterona s'utilitza per ajudar a tractar la síndrome de Klinefelter

6.3 Suport

Altres tractaments inclouen:

• Assessorament i suport en problemes de salut mental . En ell, l'escola pot ajudar amb les habilitats socials i els retards acadèmics.
• Fisioteràpia, logopèdia per a nens
• Cirurgia cosmètica
• Practicar esports i altres activitats físiques. Uneix-te a les activitats del grup

Prendre consciència dels signes de la malaltia perquè els nois siguin diagnosticats precoçment i incorporar-lo amb suport educatiu. El vostre fill encara tindrà les mateixes possibilitats de desenvolupament normal que els altres nens. Mai és massa tard per tractar la síndrome de Klinefelter.

6.4 Efectes secundaris

Es requereix una suplementació de l'hormona testosterona. Però s'ha de tenir cura en tractar qualsevol persona amb problemes de pròstata. Durant la teràpia de reemplaçament de testosterona, es fan anàlisis de sang almenys una vegada a l'any per comprovar els nivells de testosterona al cos. Si s'utilitza la teràpia de substitució de testosterona amb un gel tòpic. De vegades, això pot provocar irritació de la pell al lloc d'aplicació. Si el medicament s'administra per via intramuscular, es pot produir dolor i inflor al lloc d'injecció. Els efectes secundaris menys comuns inclouen mal de cap, canvis d'humor, nàusees, icterícia, augment dels glòbuls vermells, pressió arterial alta i disminució de la micció.

7. Com afecta la síndrome de Klinefelter a la salut a llarg termini?

Aquesta síndrome provoca nivells baixos de testosterona. Així que les vostres possibilitats de patir altres malalties seran més elevades, com ara:

• Trastorns immunitaris com el lupus i l'artritis reumatoide. En ell, el vostre sistema immunitari ataca les cèl·lules sanes del cos.
• El càncer afecta la sang, la medul·la òssia i els ganglis limfàtics.
• Alteració del sistema endocrí per les glàndules hormonals. Per exemple, diabetis, malaltia de la tiroide, malaltia de les glàndules suprarenals, osteoporosi...
• Malalties del cor i problemes amb els pulmons i el sistema digestiu.
• Obesitat , varius, úlceres a les cames.
• Problemes de salut mental, com ansietat i depressió .

Alguns estudis han trobat que l'esperança de vida dels homes amb la malaltia pot ser 1 o 2 anys més curta que els que no tenen la malaltia.

La síndrome de Klinefelter afecta moltes vides dels homes. Per tant, totes les persones amb aquesta síndrome haurien de fer-se revisions mèdiques periòdiques. El tractament pot ajudar els nens i els homes adults amb Klinefelter a viure una vida feliç i saludable. Els avenços en la reproducció assistida han fet possible que algunes persones tinguin fills. Per tant, deixeu que els nois rebin tractament tan aviat com sigui possible.