Ekzaminimi i të porsalindurve: Testet e nevojshme

Testet e shqyrtimit të të porsalindurve ndihmojnë në zbulimin e sëmundjes përpara se të shfaqen simptomat. Aktualisht, incidenca e këtyre sëmundjeve është ulur ndjeshëm. Por fëmijët mund të trajtohen nëse zbulohen herët.

përmbajtjen

• Çfarë është një test skrining për të porsalindurin?
• Cilat sëmundje duhet të kontrollohen për fëmijët?
• Si bëhen analizat?

Çfarë është një test skrining për të porsalindurin?

Ekzaminimi i të porsalindurit bëhet duke marrë gjak nga një i porsalindur brenda pak ditësh nga lindja. Këto teste synojnë të zbulojnë çrregullime që mund të dëmtojnë seriozisht shëndetin e fëmijës.

Testet e shqyrtimit të të porsalindurve janë shpesh të sakta. Megjithatë, norma e saktë nuk është gjithmonë 100%. Ndonjëherë rezultatet e një testi depistues tregojnë se një fëmijë ka një sëmundje të caktuar. Por në fakt, fëmija është plotësisht i shëndetshëm. Pra, ky është vetëm testi fillestar. Nëse rezultatet sugjerojnë se fëmija ka një sëmundje, mjeku do të urdhërojë analiza më të sakta për të diagnostikuar fëmijën. Është shumë e rrallë që nëse fëmija juaj ka një test normal, ai në të vërtetë e ka atë.

Cilat sëmundje duhet të kontrollohen për fëmijët?

Testi kryesor

Në Vietnam, 3 testet kryesore të kryera në programin e shqyrtimit të të porsalindurve përfshijnë:

• Hiperplazia kongjenitale e veshkave. Kjo është një sëmundje e trashëguar e shkaktuar nga mungesa e një prej enzimave të nevojshme për prodhimin e hormoneve në trup. Kjo do të parandalojë që trupi të prodhojë hormone të rëndësishme. Çon në mbiprodhim të hormoneve të tjera për të kompensuar mungesën.
• Hipotireoza kongjenitale . Mungesa e hormoneve tiroide që nga lindja.
• Mungesa e enzimës G6PD. Kjo është një anomali gjenetike që rezulton në nivele të pamjaftueshme të glukozës-6-fosfat dehidrogjenazës (G6PD) në gjak. Është një enzimë shumë e rëndësishme në rregullimin e reaksioneve biokimike të organizmit. Përveç kësaj, enzima G6PD gjithashtu luan një rol në mbajtjen e qelizave të kuqe të gjakut të shëndetshme në mënyrë që ato të mund të funksionojnë siç duhet. Pa mjaftueshëm G6PD, qelizat e kuqe të gjakut janë më të prirura për t'u prishur para kohe. Ky shkatërrim i hershëm i qelizave të kuqe të gjakut mund të çojë në anemi tek foshnja.

Nëse këto sëmundje diagnostikohen herët, fëmijët mund të trajtohen në mënyrë efektive dhe pa ndikuar në zhvillimin e mëvonshëm.

Teste të tjera

Testet e dëgjimit janë gjithashtu pjesë e shqyrtimit të të porsalindurve në shumicën e spitaleve. Nëse humbja e dëgjimit të një fëmije nuk trajtohet mjaft herët, zhvillimi i të folurit, gjuhës dhe mësimit mund të ndikohet.

Përveç kësaj, një sërë patologjish të tjera kongjenitale mund të zbulohen gjithashtu nëse dyshohet:

• Fenilketonuria (PKU) është një gjendje e rrallë që prek rreth 1 në 10,000 të porsalindur. Fëmijët me këtë problem nuk mund të përdorin një proteinë të quajtur fenilalaninë për shkak të mungesës së enzimave metabolike. Kjo çon në një grumbullim të kësaj substance në gjak dhe dëmtim të trurit. Rezultati është vështirësi serioze në të mësuar. Trajtimi i hershëm me një dietë të veçantë mund të parandalojë komplikimet. Më pas, lëreni foshnjën të ketë një jetë normale.
• Galaktosemia. Ky është një çrregullim jashtëzakonisht i rrallë që prek vetëm 1 në 40,000 foshnja. Çrregullimi shkaktohet nga akumulimi i galaktozës (një sheqer që gjendet në qumësht) në gjak. Trajtimi i shpejtë me qumësht të formuluar posaçërisht që nuk përmban galaktozë do të parandalojë përparimin e mëtejshëm të sëmundjes. Pa trajtim, fëmija mund të vdesë.
• Çrregullime metabolike të substancave në trup si aminoacidet, acidet organike dhe acidet yndyrore. Këto anomali zakonisht trajtohen me kujdes dhe dietë të veçantë.

Si bëhen analizat?

Mjeku do të marrë një sasi të vogël gjaku nga thembra e foshnjës për ta kontrolluar. Pikat e gjakut mblidhen në një tub të vogël ose në një fletë të veçantë letre. Mostra e gjakut më pas do të dërgohet për analizë. Thembra e fëmijës suaj mund të jetë paksa e kuqe dhe e fryrë në vendin e marrjes së gjakut. Disa fëmijë mund të kenë mavijosje, por kjo zakonisht largohet brenda pak ditësh. Të porsalindurit e shëndetshëm zakonisht kontrollohen menjëherë përpara daljes nga spitali. Midis 24 dhe 72 orëve pas lindjes. Nëse foshnja është e sëmurë ose ka lindur para kohe, analizat bëhen në moshën 1 jave ose më herët nëse dyshohet për sëmundje.

Informacioni për testin e fëmijës do të mbahet në dosje nga mjeku dhe nuk do t'i kthehet familjes. Kur rezultatet e analizës janë të disponueshme, nëse ka ndonjë gjë jonormale, mjeku do të njoftojë familjen. Në rast se fëmija ka dalë nga spitali, familja ende njoftohet nga mjeku. Nëse nuk merrni asnjë njoftim për rezultatet e analizës së gjakut të fëmijës suaj, kjo do të thotë se foshnja është e shëndetshme dhe normale. Ju mund të jeni të sigurt.

Si bëhen analizat?

Në mënyrë tipike, informacioni rreth testeve të shqyrtimit do t'u vihet në dispozicion familjeve në formën e një fletëpalosjeje ose në një tabelë buletini spitalor përpara marrjes së mostrës. Prindërit mund të refuzojnë të bëjnë ekzaminimin e foshnjave për shkak të besimeve fetare ose pikëpamjeve personale. Por kjo mund të rrezikojë në mënyrë të panevojshme shëndetin e fëmijës.

Shumica e të porsalindurve të kontrolluar nuk do të kenë ndonjë problem të veçantë, por duke pasur parasysh numrin e vogël të anomalive, përfitimet e ekzaminimit janë të mëdha. Trajtimi i hershëm mund të përmirësojë shëndetin e fëmijës dhe të parandalojë paaftësinë serioze apo edhe vdekjen.

Mjeku: Huynh Nguyen Uyen Tam

Shihni më shumë artikuj të lidhur:

• A janë të rrezikshëm tumoret seroze tek foshnjat?
• Çfarë duhet t'i kushtoni vëmendje javës së parë të kujdesit për një të porsalindur?
• Sindroma e foshnjës së tronditur: Rreziqe të papritura