Çfarë është sindroma Down?

Sindroma Down është një çrregullim gjenetik që ndikon në zhvillimin e trurit dhe organeve të tjera. Fëmijët me sindromën Down zhvillohen dobët si fizikisht ashtu edhe mendërisht. Fëmijët shpesh mësojnë më ngadalë, mendojnë dhe zgjidhin problemet më ngadalë se moshatarët e tyre. Por shumica e fëmijëve me sindromën Down mund të shkojnë në shkollë, të gjejnë një punë dhe të gëzojnë shumë nga të njëjtat hobi si fëmijët e tjerë.

përmbajtjen

• 1. Pse fëmijët marrin sindromën Down?
• 2. Cilat janë simptomat e sindromës Down?
• 3. Si diagnostikohet një fëmijë me sindromën Down?
• 4. A është i trajtueshëm sindroma Down?

1. Pse fëmijët marrin sindromën Down?

Trupi i secilit është i përbërë nga qeliza. Brenda qelizave ka shumë kromozome. Një person normal ka gjithsej 46 kromozome. Foshnjat me sindromën Down do të kenë deri në 47 kromozome. Shkaku i këtij kromozomi shtesë është ende i panjohur. Megjithatë, shumica e fëmijëve me sindromën Down janë të lidhur me:

• Nëna mbetet shtatzënë kur është më e madhe (zakonisht mbi 35 vjeç).
• Vëllezërit dhe motrat e fëmijës kanë gjithashtu sindromën Down.

2. Cilat janë simptomat e sindromës Down?

2.1. Gjendja e përgjithshme

Ka shumë simptoma të ndryshme në varësi të faktit nëse sëmundja është e lehtë apo e rëndë. Megjithatë, jo të gjithë fëmijët me sindromën Down i kanë të gjitha këto simptoma. Simptomat karakteristike përfshijnë:

• Ka vetëm një vijë pëllëmbë në qendër të pëllëmbës.
• Sytë e pjerrët.
• Fytyra duket e trashë.
• Kokë e vogël, qafë e shkurtër.
• Zyku është i gjerë dhe i sheshtë.
• Hundë e sheshtë, gojë e vogël, gjuhë e dalë.
• Duart dhe këmbët e vogla. Lëvizshmëri e reduktuar e muskujve.
• Fëmijët janë më të shkurtër se fëmijët e tjerë të së njëjtës moshë.                                                     

Sindroma Down (sindroma Down) është çrregullimi kromozomik më i zakonshëm i trashëguar

2.2. Probleme mjekësore

Kur fëmijët janë të vegjël, me zakonin e nxjerrjes së gjuhës jashtë mund ta shtyjnë ushqimin nga goja. Ky problem zakonisht përmirësohet kur fëmija është 1 vjeç, pasi muskujt e gjuhës mund të kontrollohen. Fëmijët mund të ankohen për dhimbje në qafë për shkak të lirimit të kockave në shpinë të qafës së mitrës. Frymëmarrja është shpesh e vështirë sepse rrugët e frymëmarrjes janë të ngushta. Kjo mund të bëjë që fëmija të marrë frymë përmes gojës.

Sëmundja Down është një sindromë e shkaktuar nga një mutacion në numrin e kromozomeve

Kjo më pas mund të çojë në probleme dentare, infeksione ose fëmija mund të gërhijë dhe të ndalojë frymëmarrjen gjatë gjumit. Fëmijët me sindromën Down mund të kenë gjithashtu defekte të lindura të zemrës. E zakonshme si defekt septal ventrikular, duktus arterioz, tetralogji e Fallot. Përveç kësaj, fëmijët kanë edhe probleme që lidhen me dëgjimin, shikimin, sëmundjet e tiroides.

2.3. Probleme të sjelljes

Problemet akademike mundojnë edhe shumë prindër. Fëmijët priren të mësojnë më ngadalë në shumicën e aktiviteteve të përditshme si ecja, ushqyerja dhe kujdesi për veten. Disa fëmijë mund të jenë në gjendje të lexojnë, shkruajnë dhe zgjidhin vetëm probleme matematikore deri në shkollën e mesme.Për më tepër, komunikimi dhe përshtatja e sjelljes janë gjithashtu sfida për fëmijët. Fëmijët janë shumë të kufizuar në aftësinë e tyre për të kuptuar dhe komunikuar me të tjerët.

Sindroma Down nuk është një sëmundje gjenetike, por një çrregullim gjenetik

Midis tyre, situata të zakonshme si:

• Lehtësisht i frustruar dhe nervoz.
• Duke parë dikë tjetër.
• Shumë i ndjeshëm ndaj risive si vendet, tingujt, erërat ose ndryshimet në rutinë.
• Sjellje të pazakonta si përplasja e duarve, kafshimi i duarve, kontakti i dobët me sy, kafshimi i rrobave.

Shumica e fëmijëve me sindromën Down janë të butë, të lezetshëm dhe të bindur. Megjithatë, një fëmijë mund të ketë ende të njëjtat çrregullime mendore si një fëmijë normal i shëndetshëm. Zakonisht shihet me çrregullim të hiperaktivitetit të mungesës së vëmendjes, autizmit ose depresionit.

3. Si diagnostikohet një fëmijë me sindromën Down?

Sindroma Down mund të diagnostikohet gjatë shtatzënisë ose menjëherë pas lindjes së një fëmije. Para lindjes, diagnoza mund të bazohet në imazhet me ultratinguj të shtatzënisë ose një kampion qelizash nga amniocenteza për testim. Diagnoza pas lindjes sugjerohet shpesh nga imazhet që karakterizojnë pamjen fizike të foshnjës. Diagnoza më e saktë është duke analizuar gjakun e fëmijës për të kontrolluar numrin e kromozomeve. Ky quhet edhe testim gjenetik.

Testimi gjenetik është një procedurë diagnostike

4. A është i trajtueshëm sindroma Down?

Për shkak se kjo është një gjendje e trashëguar, nuk ka asnjë trajtim të vetëm më të mirë për të gjithë fëmijët me sindromën Down. Shpesh, fëmijët do të vendosen në shkolla të dedikuara për kujdesin dhe edukimin e veçantë. Fëmijëve duhet t'u mësohet gjuha në bashkëpunim me një psikolog. Përveç kësaj, ka shumë punonjës të ndihmës sociale ose infermiere në shkollën e fëmijës.

Le t'i edukojmë dhe mësojmë fëmijët për gjuhën në mënyrë që ata të integrohen në komunitet

Mësimi i gjuhës, karriera dhe terapia fizike janë të rëndësishme për të ndihmuar fëmijën tuaj të zhvillohet. Një terapist konjitiv i sjelljes mund ta ndihmojë fëmijën tuaj të mësojë të menaxhojë stresin. Terapitë e tjera mund të përfshijnë terapi me muzikë ose foto. Kjo do të ndihmojë në uljen e ndjeshmërisë së fëmijës tuaj ndaj prekjes ose zërit.

Nëse ka probleme me infeksionin, sëmundjet e zemrës etj., fëmija do të trajtohet me ilaçe ose kirurgji kur është e nevojshme. Prindërit shpesh mësojnë trajtime të reja ose alternative përmes miqve ose mediave. Në fakt, asnjë dietë nuk është vërtetuar që të kurojë plotësisht sindromën Down. Prandaj, të gjitha informacionet më të mira duhet të konsultohen nga një mjek për të garantuar sigurinë e fëmijëve.

Nëse jeni prind i një fëmije të diagnostikuar me sindromën Down, mund të ndiheni të frustruar ose të trishtuar në fillim. Nga ndjenjat e humbjes, fajit dhe frikës. Biseda me prindërit që kanë pasur një fëmijë me sindromën Down mund t'ju ndihmojë të përballeni me tronditjen fillestare dhe përvojën e të qenit me fëmijën tuaj në rrugën përpara.

Dr Huynh Nguyen Uyen Tam

>> Për të qenë në gjendje të kontrolloni dhe diagnostikoni sëmundjet para lindjes. Ju ftojmë të mësoni rreth procesit të kontrollit dhe testimit të gjakut  për gratë shtatzëna.