Gjeni BRCA dhe rreziku i kancerit të gjirit dhe organeve të tjera

Kur flasim për kancerin e gjirit, gjeni BRCA është një nga fjalët kyçe që shfaqet shumë. Shumica e grave kanë 12% rrezik gjatë jetës për të zhvilluar kancer gjiri. Megjithatë, me një mutacion BRCA, ky rrezik rritet në 70% në moshën 80 vjeç. Njerëzit mund t'i shohin këto shifra alarmante. Prandaj, nëse zbuloni ndonjë mutacion të gjenit BRCA, duhet të qëndroni të qetë dhe të mësoni informacionin e nevojshëm të mëposhtëm.

përmbajtjen

• 1. Cili është gjeni BRCA?
• 2. Gjenet BRCA 1 dhe BRCA 2
• 3. BRCA mutacion gjenik
• 4. Rreziku i kancerit të gjirit
• 5. Si ndikojnë mutacionet BRCA në trajtimin e kancerit të gjirit?
• 5. Testimi gjenetik për mutacionet BRCA
• 6. Çfarë duhet bërë nëse rezultati i testit është pozitiv?
• 7. A sëmuren meshkujt nga kanceri i gjirit?
• 8. Mutacionet BRCA dhe kancere të tjera

1. Cili është gjeni BRCA ?

1.1 Çfarë janë gjenet?

Gjenet janë struktura molekulare që përbëjnë ADN-në tonë. Ato janë pjesë të vogla që kodojnë karakteristikat individuale. Për shembull, pse keni sy të zinj, kafe ose blu? Të gjitha janë të koduara në ADN. E njëjta gjë ndodh edhe në rastin e kancerit të gjirit .

Të gjitha tiparet e trashëguara trashëgohen përmes gjeneve. Çdo person ka dy kopje të secilit gjen. Një kopje e secilit gjen nga të dy prindërit. Prandaj, çdo tipar i trashëguar nga një prind ka një shans 50% për t'u transmetuar.

1.2 gjeni BRCA

BRCA gjen

BRCA qëndron për gjenin e kancerit të gjirit. Megjithëse tingëllojnë të ngjashëm, BRCA 1 dhe BRCA 2 janë dy gjene të ndryshëm. Ato ndikojnë thellësisht në rrezikun e një personi për të zhvilluar kancer gjiri. Të gjithë kemi gjenin BRCA. E vërteta është kështu! Gjeni BRCA është në fakt një gjen i rëndësishëm shtypës i tumorit. Ata na mbrojnë nga kanceri duke riparuar ADN-në dhe duke ndaluar rritjen e pakontrolluar të tumoreve.

Megjithatë, ato bëhen problematike kur geni BRCA dëmtohet dhe ndodh një mutacion. Për fat të mirë, vetëm një përqindje e vogël prej 0.25% e njerëzve bartin mutacionin. Kjo është rreth 1 në 400 njerëz. Mutacionet BRCA rrisin drejtpërdrejt dhe në mënyrë eksponenciale rrezikun e kancerit të gjirit dhe vezoreve, ndër kanceret e tjera.

2. Gjenet BRCA 1 dhe BRCA 2

Megjithëse të dy gjenet kryejnë të njëjtat funksione, ato mund të dallohen në një nga dy mënyrat:

2.1 Vendndodhja

Të dy gjenet gjenden në kromozome të ndryshme. Gjeni BRCA1 ndodhet në kromozomin 17. BRCA2 është në kromozomin 13.

Gjeni BRCA pozicionet 1 dhe 2 në kromozomet 17 dhe 13

2.2 Mutacionet në këto dy gjene ndikojnë në rrezikun e kancereve të tjera

Mutacionet BRCA1 rrisin rrezikun e kancerit të gjirit, vezores, pankreasit, qafës së mitrës, mitrës dhe zorrës së trashë. Përveç kësaj, ky gjen lidhet edhe me kancerin e gjirit të trefishtë negativ. Kjo është një formë e rrezikshme e kancerit të gjirit dhe shpesh është e vështirë për t'u trajtuar.

Mutacionet BRCA2 rrisin rrezikun e kancerit: gjirit, vezoreve, pankreasit, fshikëzës së tëmthit, kanalit biliar dhe melanoma.

Për shkak se mutacioni BRCA është një faktor rreziku i rëndësishëm, shumë gra me një histori familjare të sëmundjes inkurajohen të bëjnë teste gjenetike për të parë nëse kanë sëmundjen. Një testim i tillë nuk është i zakonshëm dhe kërkon shqyrtim të kujdesshëm të hapave të mundshëm të ardhshëm nëse rezultati është pozitiv.

3. BRCA mutacion gjenik

Mutacioni i gjenit BRCA është një gjen autosomik recesiv. Kjo do të thotë që të dyja kopjet e gjenit duhet të jenë jonormale që një person të humbasë efektet e tyre antikancerogjene.

Trashëgimi i vetëm një gjeni të mutuar (shkurtimisht BRCA1/2) është shumë më i zakonshëm se dy. Pasja e një mutacioni BRCA ju jep një predispozitë gjenetike për kancer. Por kjo nuk do të thotë që ju patjetër do të zhvilloni kancer.

Mutacionet e gjenit BRCA shkaktojnë rrezikun e kancerit

Që të shfaqet kanceri, kopja tjetër e gjenit duhet t'i nënshtrohet një mutacioni. Kjo e bën sistemin tuaj të riparimit të ADN-së të paaftë për të parandaluar kancerin. Ju mund të keni dy kopje jonormale të gjenit BRCA nëse keni mutacionin e trashëguar dhe ta kombinoni atë me mutacionin e fituar.

• Mutacionet e trashëguara BRCA kalojnë nga nëna ose babai tek fëmija në ngjizje.

• Mutacionet e fituara BRCA:

Mutacionet e fituara ndodhin si rezultat i dëmtimit të ADN-së që lidhet me mjedisin: faktorët e stilit të jetesës (si duhanpirja), apo edhe proceset normale metabolike në qelizë. Këto gjëra mund të ndodhin në çdo moment në jetën e një personi.

4. Rreziku i kancerit të gjirit

Mutacionet BRCA janë të lidhura me gjenetikën e kancerit të gjirit. Por jo të gjitha kanceret e trashëguara të gjirit shkaktohen nga mutacionet BRCA.

Në përgjithësi, mutacionet BRCA përbëjnë 20% deri në 25% të kancereve të trashëguara të gjirit; dhe 5% deri në 10% të rasteve të kancerit të gjirit. Rreziku mesatar gjatë gjithë jetës për të zhvilluar kancer gjiri nëse keni një mutacion BRCA është rreth 70%.

Kanceri i trashëguar i gjirit që nuk shoqërohet me një mutacion BRCA quhet kancer i gjirit familjar jo-BRCA ose BRCAX. Mutacionet e gjeneve të lidhura me kancerin e gjirit përfshijnë mutacione në gjenet e mëposhtme: ATM CDH1, CHEK2, PALB2, PTKN, STK11 dhe TP53. Mund të ketë më shumë zbulime në pritje, por kërkimi është ende në fazat e hershme.

Tek njerëzit më të rinj se 40 vjeç, rreth 10% e kancereve të gjirit shoqërohen me një BRCA pozitive. Në të kundërt, shifra është afër 5% në gratë e moshuara me këtë sëmundje.

Kanceri i gjirit shfaqet në familje

Nëse ndonjë nga këto kancere ndodh në një anëtar të familjes, ai sinjalizon mundësinë e një mutacioni BRCA. Sa më i afërt të jetë një anëtar i familjes me ju, aq më shumë ka gjasa. Kanceri i trashëguar i gjirit përfshin:

• Kanceri i vezoreve ose i tubit fallopian
• Kanceri i gjirit në moshën 50 ose më të re
• Si kanceri i gjirit ashtu edhe kanceri i vezoreve
• Kanceri i gjirit në dy gji në të njëjtin person
• Kanceri i gjirit trefish negativ
• Prejardhja hebreje dhe historia e kancerit të gjirit ose vezoreve
• Kanceri i gjirit mashkullor

>> Ka shumë gra në procesin e vetëkontrollit të gjirit që e kuptojnë se kanë një gungë. Zbuloni tani 7  shkaqet e zakonshme të këtij tumori!

5. Si ndikojnë mutacionet BRCA në trajtimin e kancerit të gjirit?

Mutacionet BRCA priren të shoqërohen me kancere me shkallë më të lartë të tumorit. Karakteristikat e tumorit e bëjnë të vështirë trajtimin.

Për më tepër, kanceri i gjirit tek gratë me mutacione BRCA (veçanërisht BRCA1) ka më pak gjasa të kenë receptorë estrogjeni ose progesteroni. Proteinat në sipërfaqen e qelizave të kancerit të gjirit shkaktojnë rritjen e tumoreve; kur lidhen me këto hormone. Këto kancere të gjirit gjithashtu kanë më pak gjasa të jenë HER2 pozitive.

Ndërsa kjo tingëllon pozitive, do të thotë diçka: barnat që janë efektive për kancerin e gjirit me receptor hormonal dhe HER2 pozitiv mund të mos jenë një opsion për gratë me mutacione BRCA.

Mutacionet BRCA priren të lidhen me kancerin e gjirit

Kanceri i gjirit trefish negativ – nuk ka receptor HER2, receptor estrogjeni ose receptor progesteroni; më e zakonshme tek gratë me mutacione BRCA sesa tek gratë pa mutacion. Në përgjithësi, kanceri i gjirit trefish negativ është më i vështirë për t'u trajtuar. Sepse as terapia hormonale dhe as agjentët që synojnë HER-in nuk janë efektive.

Një shënim është se kanceri i gjirit tek gratë me një mutacion BRCA tenton t'i përgjigjet më mirë kimioterapisë ndihmëse (kimioterapia para operacionit) sesa gratë pa këtë mutacion.

5. Testimi gjenetik për mutacionet BRCA

Në përgjithësi, testimi gjenetik për gjenet e kancerit të gjirit nuk është normë. Megjithatë, shpesh rekomandohet për gratë që kanë një histori familjare të kancerit të gjirit ose që kanë pasur vetë kancer gjiri në moshë të re.

Nëse po mendoni të bëni testin gjenetik të kancerit të gjirit, duhet të flisni me mjekun ose këshilltarin gjenetik përpara se të testoheni. Ju mund të përballeni me disa vendime të rëndësishme nëse testoni pozitivisht për gjenin BRCA ose gjene të tjera të kancerit të gjirit (shpesh i quajtur një mutacion i gjenit jo-BRCA).

Mamografi për të zbuluar anomalitë kur dyshohet për kancer gjiri

Mos harroni se një rezultat negativ i testit (i cili nuk identifikon një gjen të kancerit të gjirit), nuk do të thotë që ju nuk do të merrni kancer gjiri. Po kështu, nëse testoni pozitivisht, nuk do të thotë se do të zhvilloni plotësisht kancerin e gjirit.

6. Çfarë duhet bërë nëse rezultati i testit është pozitiv?

Një rezultat pozitiv (është identifikuar një gjen i kancerit të gjirit) mund të nënkuptojë që ju duhet të bëni një mamografi në një moshë më të re (para moshës 40 vjeç).

Nuk ka rekomandime të qarta për trajtimin kur testet gjenetike janë pozitive. Sepse shumë gra me këtë rezultat mund të mos kenë kancer gjiri. Nuk ka vendim të drejtë apo të gabuar. Megjithatë, nëse do të ndiqni apo jo trajtimin në këtë fazë është një vendim shumë personal që duhet ta merrni me kujdes pasi të mësoni për rastin tuaj dhe të gjitha opsionet tuaja.

Parandalimi i kancerit të gjirit

Është e rëndësishme të mendoni për parandalimin e kancerit të gjirit. Edhe pse të ushqyerit shëndetshëm dhe ushtrimet nuk janë të garantuara për të parandaluar kancerin e gjirit. Por ekspertët thonë se shmangia e konservantëve, konsumimi i antioksidantëve dhe mos pirja e duhanit mund të zvogëlojë rrezikun e të gjitha llojeve të kancerit. Diskutimi i përdorimit të terapive hormonale (si p.sh. kontraceptivët oralë) me mjekun tuaj është gjithashtu i rëndësishëm.

Disa gra me mutacione BRCA zgjedhin të përdorin terapinë hormonale që përdoret zakonisht për trajtimin e kancerit të gjirit. Megjithatë, trajtimi hormonal nuk është pa rreziqe dhe nuk mund të parandalojë kancerin.

Një tjetër opsion është mastektomia profilaktike. Kjo është një mastektomi (zakonisht e ndjekur nga rindërtimi) kur ka një rrezik të lartë të kancerit të gjirit. Mastektomia profilaktike është një zgjedhje shumë personale që duhet ta keni parasysh me mjekun tuaj.

7. A sëmuren meshkujt nga kanceri i gjirit?

Megjithëse shumica e mutacioneve BRCA janë të lidhura fort me gratë, burrat gjithashtu trashëgojnë gjenet. Prandaj, të njëjtat mutacione të gjenit BRCA prekin edhe burrat.

Për më tepër, prania e këtyre mutacioneve të gjeneve tek meshkujt rrit gjasat për kancer: gjiri, testicular, pankreatik, melanoma dhe prostata. Burrat me një mutacion BRCA2 përballen me një rrezik më të lartë të këtyre kancereve sesa me një mutacion BRCA1. Në të kundërt, mutacionet BRCA1 janë më vdekjeprurëse tek gratë.

8. Mutacionet BRCA dhe kancere të tjera

Kanceri i vezoreve shfaqet në rreth 1.3% të grave në popullatën e përgjithshme. Për ata me mutacion BRCA1, 39% pritet të zhvillojnë kancer ovarian. Ndërsa 11% deri në 17% e njerëzve me një mutacion BRCA2 do të zhvillojnë sëmundjen.

Ka kancere të tjera që gjithashtu mund të shoqërohen me mutacione BRCA. Të tilla si: kanceri i prostatës, kanceri i pankreasit madje edhe kanceri i mushkërive.

Edhe pse mutacionet në gjenin BRCA janë një nga shënuesit për rrezikun e kancerit të gjirit. Megjithatë, duhet të mbani mend: Një mutacion i gjenit nuk do të thotë domosdoshmërisht kancer. Pasi të keni rezultatet tuaja të BRCA, mund të punoni me mjekun dhe këshilltarin gjenetik për të vendosur mbi hapat e ardhshëm. Përfshin: shqyrtimin e kancerit të gjirit dhe terapi të tjera të mundshme. Të tilla si terapi hormonale ose kirurgji. Ju duhet ta diskutoni këtë me kujdes me mjekun tuaj. Është e rëndësishme që të ndiheni të sigurt dhe të ditur për atë që duhet të bëni pas testit tuaj BRCA.

>> Shih më shumë: Cilat janë shenjat e kancerit të gjirit të përsëritur? 

Doktor Truong My Linh