Що ви знаєте про синдром Клайнфельтера?

Синдром Клайнфельтера є спадковим захворюванням. Чоловіки з Клайнфельтером часто не знають, що вони мають це, доки у них не виникнуть проблеми зі спробою завагітніти. Крім того, цей синдром також відомий під іншими назвами, такими як синдром XXY, 47 або XXY.

зміст

• 1. Будова статевої хромосоми
• 2. Що таке синдром Клайнфельтера?
• 3. Симптоми
• 4. Причина
• 5. Діагностика
• 6. Лікування
• 7. Як синдром Клайнфельтера впливає на довгострокове здоров’я?

1. Будова статевої хромосоми

Синдром Клайнфельтера виникає у чоловіків через наявність додаткової хромосоми Х. У тілі кожної людини є 46 хромосом, які об’єднані в пари, що містять генетичну структуру генів і ДНК. Серед них 23-я пара хромосом називається статевою хромосомою. Обидві статеві хромосоми у жінок — хромосоми Х. Символ — ХХ. У чоловіків є хромосоми X і Y. Символом є XY. Дві статеві хромосоми допомагають людині розвивати свою фертильність і статеві ознаки.

2. Що таке синдром Клайнфельтера?

Зазвичай синдром Клайнфельтера виникає внаслідок наявності однієї або кількох Х-хромосом (зазвичай позначається XXY). Існує багато фенотипових варіацій цього синдрому. Найпоширенішою є мозаїка XY/XXY. Відсоток клітин, що містять додаткові хромосоми, варіюється від випадку до випадку. У деяких ситуаціях мозаїцизм XY/XXY може бути повний нормально функціонуючих клітин у яєчку.

Синдром Клайнфельтера зустрічається приблизно у 1 з кожних 500-1000 немовлят чоловічої статі. Жінки, які завагітніли після 35 років, частіше народжують хлопчика з цим синдромом. До 3% чоловіків є безплідними, мають синдром Клайнфельтера, і багато з них не діагностуються.

3. Симптоми

Не всі люди з цим захворюванням однакові за симптомами або тяжкістю. Через цю невідповідність багато випадків часто залишаються недіагностованими. Симптоми будуть залежати від:

• Відсоток клітин в організмі, які містять додаткову Х-хромосому (XXY).
• Кількість виробленого гормону тестостерону
• Вік на момент встановлення діагнозу.

3.1 Шкільний вік

Уже в шкільному віці хлопчики з синдромом Клайнфельтера, як правило, вищі. Тому що тестостерон часто заважає хлопчикам вирости після статевого дозрівання. Це збільшення висоти зберігається протягом усього життя. Пацієнти з синдромом Клайнфельтера можуть мати знижену координацію в порівнянні з іншими хлопчиками того ж віку.

3.2 Статеве дозрівання

Статеві ознаки

До статевого дозрівання більшість хлопчиків із захворюванням не виробляє стільки тестостерону, як звичайні діти. Це може призвести до зростання, менш мускулистого вигляду та меншого росту бороди та волосся на тілі. Крім того, зниження лібідо і труднощі підтримання ерекції.

З точки зору статевих ознак, ці чоловіки мають маленькі яєчка з дуже малою кількістю сперматозоїдів або зовсім без них. Майже всі чоловіки з 47 хромосомами через XXY будуть безплідними. Однак більшість чоловіків із синдромом Клайнфельтера можуть вести нормальне статеве життя. Особливо при належному лікуванні.

Інші хвороби

У чоловіків із синдромом Клайнфельтера може розвинутися збільшення грудей (також відоме як гінекомастія) та остеопороз.

Синдром Клайнфельтера асоціюється з підвищеним ризиком раку молочної залози. Це рідкісна пухлина, відома під медичною назвою «пухлина периферичної статевої клітини». Крім того, у них можуть розвиватися захворювання легенів, варикозне розширення вен та імунні захворювання, такі як вовчак, ревматоїдний артрит і синдром Шегрена.

Соціальні характеристики

Значна частина чоловіків з цим синдромом мають певні труднощі з мовою (стадія читання або розмови). Крім того, у них є порушення в управлінських функціях, таких як вирішення проблем, планування тощо, на відміну від людей з дислексією. Вони також можуть мати проблеми з соціальними взаємодіями протягом усього життя. Особливо в дитинстві. Більшість чоловіків із синдромом Клайнфельтера ведуть самостійне життя, все ще можуть створювати соціальні стосунки та мати нормальну роботу.

4. Причина

Х-статева хромосома додається до геному в результаті випадкової помилки в період до або після зачаття. Це може виникнути під час формування яйцеклітини або сперматозоїда.

Генотип 47–XXY синдрому Клайнфельтера становить близько 80% випадків. Однак є й інші варіації. Іноді існує більше однієї додаткової Х-хромосоми, що призводить до 48 або 49 хромосом (48 – XXXY або 49 – XXXXY). Інша варіація полягає в тому, що не всі клітини в організмі пацієнта мають додаткову хромосому Х. Це називається мозаїцизмом. Чим більше клітин містить додаткову Х-хромосому, тим яскравіше виражені симптоми синдрому Клайнфельтера.

Синдром Клайнфельтера є спадковим захворюванням, але воно не успадковується від батьків. У більшості хлопчиків інші члени сім’ї не страждають. Додаткова Х-хромосома, яка з’являється, може походити як від матері, так і від батька. Дослідження показують, що у старших батьків частіше народжуються діти з синдромом Клайнфельтера. Це пояснюється тим, що ризик хромосомних аномалій зазвичай зростає з віком.

Синдром Клайнфельтера є спадковим захворюванням

5. Діагностика

5.1 Під час вагітності

Можна діагностувати за допомогою генетичного тестування, такого як забір ворсин хоріона (CVS). Крім того, амніоцентез також є способом діагностики. Якщо ви хочете бути більш впевненими, ви можете зробити неінвазивний пренатальний скринінговий тест (NIPT). Це новий метод для раннього виявлення хромосомних аномалій плода, щоб вагітні жінки могли отримати відповідне лікування. Однак усі тести не можуть точно сказати, чи є у дитини варіанти кількості X та Y хромосом. Крім того, симптоми синдрому Клайнфельтера можуть сильно відрізнятися від людини до людини. Щоб дізнатися більше про пренатальні тести .

5.2 Після пологів

Коли діти стають старше, особливо в період статевого дозрівання, симптоми можуть стати більш очевидними. Ваш лікар огляне ваші груди, пеніс і яєчка. При підозрі на синдром Клайнфельтера проводять аналізи крові, щоб оцінити кількість гормону тестостерону.

Крім того, для визначення геному використовується аналіз каріотипу. Під час цієї процедури береться невеликий зразок крові. Аналіз хромосом вивчає деякі клітини в зразку крові. Дозволяє діагностувати аутосомні та статеві аутосомні захворювання.

У деяких випадках, оскільки мозаїчності дуже мало, її можна упустити. Однак, якщо є підозра на мозаїцизм (на основі рівня гормонів, кількості сперматозоїдів або фізичних характеристик), лікар знову проведе тест.

6. Лікування

6.1 Методи

Хромосомну проблему в геномі (XXY) змінити неможливо. Таким чином, мета лікування – полегшити симптоми та запобігти довгостроковим ускладненням. Тому раннє виявлення постраждалих дуже корисно. Лікування залежить від віку на момент встановлення діагнозу та ступеня захворювання.

Немовлята з синдромом Клайнфельтера зазвичай не потребують спеціального лікування або втручання в дитинстві. Якщо в дитинстві виникають будь-які симптоми, наприклад, порушення навчання, їм можна допомогти на початку школи.

6.2 Добавка статевих гормонів

Замісна терапія тестостерону важлива при низьких рівнях і може бути рекомендована з моменту початку статевого дозрівання хлопчиків. Дози коригуються для підтримки належного рівня тестостерону. Мета – допомогти розвинути м’язи та волосся на тілі. Покращує настрій, підвищує енергію та концентрацію. Це також може допомогти збільшити розмір пеніса і зміцнити кістки. Але це не змінить розмір яєчок або фертильність.

Більшість чоловіків із синдромом Клайнфельтера не можуть мати дітей. І ви повинні звернутися за допомогою до фахівців з фертильності. З розвитком медицини сьогодні деякі люди з цим синдромом можуть стати багатьма дітьми.

Замісна терапія тестостероном використовується для лікування синдрому Клайнфельтера

6.3 Підтримка

Інші види лікування включають:

• Консультування та підтримка з питань психічного здоров'я . У ньому школа може допомогти з соціальними навичками та академічними затримками.
• Фізіотерапія, логопедія для дітей
• Косметична хірургія
• Займатися спортом та іншими фізичними навантаженнями. Приєднуйтесь до групових заходів

Будьте обізнані про ознаки хвороби, щоб хлопчикам діагностували на ранній стадії, та включіть це з освітньою підтримкою. Ваша дитина буде мати такі ж шанси нормального розвитку, як і інші діти. Лікувати синдром Клайнфельтера ніколи не пізно.

6.4 Побічні ефекти

Потрібна добавка гормону тестостерону. Але потрібно бути обережним при лікуванні тих, у кого є проблеми з простатою. Під час замісної терапії тестостероном аналізи крові проводять принаймні раз на рік для перевірки рівня тестостерону в організмі. Якщо замісна терапія тестостероном використовується місцевим гелем. Іноді це може призвести до подразнення шкіри в місці нанесення. При внутрішньом’язовому введенні препарату може виникнути біль і набряк у місці ін’єкції. Менш поширені побічні ефекти включають головний біль, перепади настрою, нудоту, жовтяницю, збільшення еритроцитів, високий кров’яний тиск і зниження сечовипускання.

7. Як синдром Клайнфельтера впливає на довгострокове здоров’я?

Цей синдром викликає низький рівень тестостерону. Таким чином, ваші шанси отримати інші захворювання будуть вище, зокрема:

• Імунні розлади, такі як вовчак і ревматоїдний артрит. У ньому ваша імунна система атакує здорові клітини організму.
• Рак вражає кров, кістковий мозок і лімфатичні вузли.
• Порушення роботи ендокринної системи гормональними залозами. Наприклад, цукровий діабет, захворювання щитовидної залози, захворювання надниркових залоз, остеопороз ...
• Хвороби серця та проблеми з легенями та травною системою.
• Ожиріння , варикозне розширення вен, виразки ніг.
• Проблеми з психічним здоров'ям, такі як тривога та депресія .

Деякі дослідження показали, що очікувана тривалість життя чоловіків із цим захворюванням може бути на 1 або 2 роки коротшою, ніж у чоловіків без цього захворювання.

Синдром Клайнфельтера впливає на життя багатьох чоловіків. Тому всі люди з цим синдромом повинні проходити регулярні медичні огляди. Лікування може допомогти дорослим хлопчикам і чоловікам з Клайнфельтером жити щасливим, здоровим життям. Розвиток допоміжної репродукції дозволив деяким людям стати батьками. Тож нехай хлопчики якнайшвидше проведуть лікування.