Vad vet du om Klinefelters syndrom?

Klinefelters syndrom är en ärftlig sjukdom. Män med Klinefelter vet ofta inte att de har det förrän de har problem med att försöka bli gravida. Dessutom är detta syndrom också känt under andra namn som XXY, 47 eller XXY syndrom.

innehåll

• 1. Könskromosomstruktur
• 2. Vad är Klinefelters syndrom?
• 3. Symtom
• 4. Orsak
• 5. Diagnos
• 6. Behandling
• 7. Hur påverkar Klinefelters syndrom långsiktig hälsa?

1. Könskromosomstruktur

Klinefelters syndrom uppstår hos män på grund av närvaron av en extra X-kromosom. Varje persons kropp har 46 kromosomer som är parade i par, som innehåller den genetiska strukturen av gener och DNA. Bland dem kallas paret kromosom 23 för könskromosomen. Båda könskromosomerna hos kvinnor är X-kromosomer, symbolen är XX. Hos män finns X- och Y-kromosomer. Symbolen är XY. Två könskromosomer hjälper en person att utveckla sin fertilitet och könsegenskaper.

2. Vad är Klinefelters syndrom?

Vanligtvis är Klinefelters syndrom ett resultat av närvaron av en eller flera X-kromosomer (vanligen betecknad XXY). Det finns många fenotypiska variationer i detta syndrom. Den vanligaste är XY/XXY mosaiken. Andelen celler som innehåller extra kromosomer varierar från fall till fall. I vissa situationer kan XY/XXY mosaicism vara full av normalt fungerande celler i testikeln.

Klinefelters syndrom finns hos cirka 1 av 500 till 1 000 manliga spädbarn. Kvinnor som blir gravida efter 35 års ålder är mer benägna att få en pojke med detta syndrom. Upp till 3 % av männen är infertila, har Klinefelters syndrom, och många blir odiagnostiserade.

3. Symtom

Inte alla personer med detta tillstånd har samma symtom eller svårighetsgrad. På grund av denna diskrepans blir många fall ofta odiagnostiserade. Symtom beror på:

• Andelen celler i kroppen som innehåller en extra X-kromosom (XXY).
• Mängden testosteronhormon som produceras
• Ålder vid diagnos.

3.1 Skolålder

Redan i skolåldern tenderar pojkar med Klinefelters syndrom att vara längre. Eftersom testosteron ofta hindrar pojkar från att växa sig längre efter puberteten. Denna ökning i höjd bibehålls under hela livet. Patienter med Klinefelters syndrom kan ha nedsatt koordination jämfört med andra pojkar i samma ålder.

3.2 Pubertet

Könsegenskaper

Vid puberteten gör de flesta pojkar med sjukdomen inte lika mycket testosteron som vanliga barn. Detta kan leda till ett högre, mindre muskulöst utseende och mindre skägg- och kroppshårväxt. Dessutom minskad libido och svårigheter att upprätthålla erektion.

När det gäller sexuella egenskaper har dessa män små testiklar med mycket litet eller inget spermieantal. Nästan alla män med 47 kromosomer på grund av XXY kommer att vara infertila. De flesta män med Klinefelters syndrom kan dock ha ett normalt sexliv. Speciellt om den behandlas på rätt sätt.

Andra sjukdomar

Män med Klinefelters syndrom kan utveckla bröstförstoring (även känd som gynekomasti) och osteoporos.

Klinefelters syndrom är förknippat med en ökad risk för bröstcancer. Det är en sällsynt tumör känd under sitt medicinska namn "perifer könscellstumör". Dessutom kan de också utveckla lungsjukdomar, åderbråck och immunsjukdomar som lupus, reumatoid artrit och Sjögrens syndrom.

Sociala egenskaper

En betydande andel av männen med detta syndrom har vissa svårigheter med språket (läs- eller talstadiet). Dessutom har de störningar i ledningsfunktioner som problemlösning, planering etc. till skillnad från personer med dyslexi. De kan också ha problem med sociala interaktioner under hela livet. Speciellt i barndomen. De flesta män med Klinefelters syndrom lever självständiga liv, kan fortfarande bilda sociala relationer och ha normala jobb.

4. Orsak

X-könskromosomen läggs till genomet som ett resultat av ett slumpmässigt fel under perioden före eller efter befruktningen. Det kan uppstå under ägg- eller spermiebildning.

Genotyp 47–XXY av Klinefelters syndrom står för cirka 80 % av fallen. Det finns dock andra varianter också. Ibland finns det mer än en ytterligare X-kromosom vilket resulterar i 48 eller 49 kromosomer (48 – XXXY eller 49 – XXXXY). En annan variant är att inte alla celler i patientens kropp har en extra X-kromosom, vilket kallas mosaicism. Ju fler celler som innehåller den extra X-kromosomen, desto mer uttalade är symptomen på Klinefelters syndrom.

Klinefelters syndrom är ett ärftligt tillstånd men det ärvs inte från föräldrar. Hos majoriteten av pojkarna är inga andra familjemedlemmar drabbade. Den extra X-kromosomen som dyker upp kan komma från antingen mamman eller pappan. Forskning tyder på att äldre föräldrar är mer benägna att få barn med Klinefelters syndrom. Detta förklaras av att risken för kromosomavvikelser vanligtvis ökar med åldern.

Klinefelters syndrom är en ärftlig sjukdom

5. Diagnos

5.1 Under graviditet

Kan diagnostiseras genom genetiska tester såsom chorionic villus sampling (CVS). Dessutom är fostervattenprov också ett sätt att diagnostisera. Om du vill vara mer säker kan du göra ett icke-invasivt prenatalt screeningtest (NIPT). Detta är en ny metod för att tidigt upptäcka fostrets kromosomavvikelser så att gravida kvinnor kan få lämplig behandling. Alla tester kan dock inte säga säkert om ett barn har en variant av antalet X- och Y-kromosomer. Dessutom kan symtomen på Klinefelters syndrom variera mycket från person till person. För att lära dig mer om prenatala tester .

5.2 Efter förlossningen

När barn blir äldre, särskilt under puberteten, kan symtomen bli mer påtagliga. Din läkare kommer att undersöka dina bröst, penis och testiklar. Vid misstanke om Klinefelters syndrom kommer blodprover att göras för att utvärdera mängden av hormonet testosteron.

Dessutom används karyotypanalys för att bestämma genomet. Under denna procedur tas ett litet blodprov. Kromosomanalys tittar på några av cellerna i ett blodprov. Tillåter diagnos av autosomala och könsautosomala tillstånd.

I vissa fall, eftersom det finns mycket lite mosaicism, kan det missas. Men om man misstänker mosaik (baserat på hormonnivåer, spermieantal eller fysiska egenskaper), kommer läkaren att testa igen.

6. Behandling

6.1 Metoder

Kromosomproblemet i arvsmassan (XXY) kan inte ändras. Så målet med behandlingen är att hjälpa till att lindra symtomen och förebygga långvariga komplikationer. Därför är tidig identifiering av drabbade personer till stor hjälp. Behandlingen kommer att variera mellan individer beroende på ålder vid diagnos och sjukdomens omfattning.

Spädbarn med Klinefelters syndrom kräver vanligtvis ingen speciell behandling eller intervention i barndomen. Om några symtom som inlärningssvårigheter uppstår under barndomen kan de få hjälp tidigt i skolan.

6.2 Tillskott av könshormoner

Testosteronersättningsterapi är viktig när nivåerna är låga och kan rekommenderas från det att pojkar börjar puberteten. Doserna justeras för att bibehålla lämpliga testosteronnivåer. Målet är att hjälpa till att utveckla muskler och kroppsbehåring. Förbättra humör, öka energi och fokus. Det kan också hjälpa till att öka penisstorleken och stärka benen. Men det kommer inte att ändra testikelstorlek eller fertilitet.

De flesta män med Klinefelters syndrom kan inte skaffa barn. Och du måste söka hjälp av fertilitetsspecialister. Med medicinens framsteg kan en del personer med detta syndrom idag få många barn.

Testosteronersättningsterapi används för att behandla Klinefelters syndrom

6.3 Support

Andra behandlingar inkluderar:

• Rådgivning och stöd vid psykisk ohälsa . I den kan skolan hjälpa till med social kompetens och akademiska förseningar.
• Sjukgymnastik, logopedi för barn
• Skönhetsoperation
• Spela sport och andra fysiska aktiviteter. Gå med i gruppaktiviteter

Var uppmärksam på sjukdomstecken så att pojkar diagnostiseras tidigt och införliva det med pedagogiskt stöd. Ditt barn kommer fortfarande att ha samma chans till normal utveckling som andra barn. Det är aldrig för sent att behandla Klinefelters syndrom.

6.4 Biverkningar

Tillskott av hormonet testosteron krävs. Men försiktighet måste iakttas när man behandlar alla med prostataproblem. Under testosteronersättningsterapi görs blodprover minst en gång om året för att kontrollera testosteronnivåerna i kroppen. Om testosteronersättningsterapi används med en aktuell gel. Detta kan ibland leda till hudirritation på appliceringsstället. Om läkemedlet ges intramuskulärt kan smärta och svullnad vid injektionsstället uppstå. Mindre vanliga biverkningar inkluderar huvudvärk, humörsvängningar, illamående, gulsot, ökade röda blodkroppar, högt blodtryck och minskad urinering.

7. Hur påverkar Klinefelters syndrom långsiktig hälsa?

Detta syndrom orsakar låga testosteronnivåer. Så dina chanser att få andra sjukdomar kommer att vara högre, inklusive:

• Immunsjukdomar som lupus och reumatoid artrit. I den angriper ditt immunförsvar kroppens friska celler.
• Cancer involverar blod, benmärg och lymfkörtlar.
• Störning av det endokrina systemet av dina hormonkörtlar. Till exempel diabetes, sköldkörtelsjukdom, binjuresjukdom, osteoporos ...
• Hjärtsjukdomar och problem med lungorna och matsmältningssystemet.
• Fetma , åderbråck, bensår.
• Psykiska problem, som ångest och depression .

Vissa studier har funnit att den förväntade livslängden för män med tillståndet kan vara 1 eller 2 år kortare än de utan tillståndet.

Klinefelters syndrom påverkar många mäns liv. Därför bör alla personer med detta syndrom genomgå regelbundna medicinska kontroller. Behandling kan hjälpa vuxna pojkar och män med Klinefelter att leva lyckliga och hälsosamma liv. Framstegen inom assisterad befruktning har gjort det möjligt för vissa människor att få barn. Så låt pojkar få behandling så snart som möjligt.