Nyföddscreening : Nödvändiga tester

Nyfödda screeningtest hjälper till att upptäcka sjukdom innan symtom uppstår. För närvarande har förekomsten av dessa sjukdomar minskat avsevärt. Men barn kan behandlas om de upptäcks tidigt.

innehåll

• Vad är ett screeningtest för nyfödda?
• Vilka sjukdomar behöver screenas för barn?
• Hur görs tester?

Vad är ett screeningtest för nyfödda?

Nyföddscreening görs genom att ta blod från en nyfödd inom några dagar efter födseln. Dessa tester är avsedda att upptäcka störningar som allvarligt kan skada ett barns hälsa.

Screeningtest för nyfödda är ofta korrekta. Den korrekta andelen är dock inte alltid 100 %. Ibland visar resultaten av ett screeningtest att ett barn har en viss sjukdom. Men i själva verket är barnet helt friskt. Så detta är bara det första testet. Om resultaten tyder på att barnet har en sjukdom, kommer läkaren att beställa mer exakta tester för att diagnostisera barnet. Det är mycket sällsynt att om ditt barn har ett normalt test så har han faktiskt det.

Vilka sjukdomar behöver screenas för barn?

Huvudtest

I Vietnam inkluderar de tre huvudsakliga testerna som utförs i screeningprogrammet för nyfödda:

• Medfödd binjurehyperplasi. Detta är en ärftlig sjukdom som orsakas av brist på ett av de enzymer som behövs för att göra hormoner i kroppen. Detta kommer att förhindra att kroppen producerar viktiga hormoner. Leder till överproduktion av andra hormoner för att kompensera för bristen.
• Medfödd hypotyreos . Sköldkörtelhormonbrist från födseln.
• Brist på G6PD-enzym. Detta är en genetisk abnormitet som resulterar i otillräckliga nivåer av glukos-6-fosfatdehydrogenas (G6PD) i blodet. Det är ett enzym som är mycket viktigt för att reglera kroppens biokemiska reaktioner. Dessutom spelar enzymet G6PD också en roll för att hålla röda blodkroppar friska så att de kan fungera korrekt. Utan tillräckligt med G6PD är röda blodkroppar mer benägna att bryta ner i förtid. Denna tidiga förstörelse av röda blodkroppar kan leda till anemi hos barnet.

Om dessa sjukdomar diagnostiseras tidigt kan barn behandlas effektivt och utan att senare utveckling påverkas.

Andra tester

Hörseltest är också en del av nyföddscreening på de flesta sjukhus. Om ett barns hörselnedsättning inte behandlas tillräckligt tidigt kan tal-, språk- och inlärningsutvecklingen påverkas.

Dessutom kan ett antal andra medfödda patologier också upptäckas om man misstänker:

• Fenylketonuri (PKU) är ett sällsynt tillstånd som drabbar cirka 1 av 10 000 nyfödda. Barn med detta problem kan inte använda ett protein som kallas fenylalanin på grund av brist på metabola enzymer. Detta leder till en ansamling av detta ämne i blodet och hjärnskador. Resultatet är allvarliga inlärningssvårigheter. Tidig behandling med specialkost kan förebygga komplikationer. Låt sedan barnet få ett normalt liv.
• Galaktosemi. Detta är en extremt sällsynt sjukdom som bara drabbar 1 av 40 000 barn. Sjukdomen orsakas av ansamling av galaktos (ett socker som finns i mjölk) i blodet. Snabb behandling med specialformulerad mjölk som inte innehåller galaktos kommer att förhindra ytterligare utveckling av sjukdomen. Utan behandling kan barnet dö.
• Metaboliska störningar av ämnen i kroppen som aminosyror, organiska syror och fettsyror. Dessa avvikelser kan vanligtvis behandlas med särskild omsorg och diet.

Hur görs tester?

Läkaren kommer att ta en liten mängd blod från barnets häl för att kontrollera. Bloddroppar samlas i ett litet rör eller på ett speciellt pappersark. Blodprovet skickas sedan för testning. Ditt barns häl kan vara lätt röd och svullen på platsen för blodtagningen. Vissa barn kan uppleva blåmärken, men det går vanligtvis över inom några dagar. Friska nyfödda kontrolleras vanligtvis strax före utskrivning från sjukhuset. Mellan 24 och 72 timmar efter födseln. Om barnet är sjukt eller föds för tidigt görs tester vid 1 veckas ålder eller tidigare vid misstanke om sjukdom.

Information om barnets prov kommer att förvaras i akten av läkaren, inte skickas tillbaka till familjen. När provsvaren finns tillgängliga, om det är något onormalt, kommer läkaren att meddela familjen. Om barnet har skrivits ut från sjukhuset underrättas familjen fortfarande av läkaren. Om du inte får något besked om ditt barns blodprovssvar betyder det att barnet är friskt och normalt. Du kan vara säker.

Hur görs tester?

Vanligtvis kommer information om screeningtest att göras tillgänglig för familjer i form av en broschyr eller på en anslagstavla på sjukhuset före provtagning. Föräldrar kan vägra att låta spädbarn screenas på grund av religiös övertygelse eller personliga åsikter. Men detta kan i onödan äventyra barnets hälsa.

De flesta nyfödda som screenas kommer inte att ha några särskilda problem, men med tanke på det lilla antalet avvikelser är fördelarna med screening enorma. Tidig behandling kan förbättra ett barns hälsa och förhindra allvarliga funktionshinder eller till och med dödsfall.

Läkare: Huynh Nguyen Uyen Tam

Se fler relaterade artiklar:

• Är serösa tumörer hos spädbarn farliga?
• Vad behöver du vara uppmärksam på under den första veckan av att ta hand om en nyfödd?
• Shaken baby syndrome: Oväntade faror