Detta är en ovanlig genetisk störning hos asiater. Det är dock ett stort problem för vita människor. Medför mycket trötthet och sjukdom, komplicerad och svår behandling är vanliga kännetecken för cystisk fibros. Med utvecklingen av modern medicin ökar överlevnaden för patienter med cystisk fibros dag för dag.
innehåll
1. Vad är cystisk fibros?
1.1. Definiera
Cystisk fibros är en sjukdom som orsakas av genetiska mutationer som den centrala orsaken. Den muterade genen gör att kroppens "körtlar" utsöndrar onormalt tjockt slem. Dessa körtlar finns i luftvägarna, bukspottkörteln, gallvägarna, tarmens lumen, sädesledaren och bihålorna.
1.2. Cystisk fibros i samhället
Cystisk fibros är ett stort problem hos kaukasier med ett förhållande på 1:25 bärare. Patologiska genbärare är individer med genetiska mutationer av cystisk fibros. Specifikt mutationer relaterade till CFTR-genen.
Består av:
Detta händer beroende på graden av genetisk mutation hos varje individ. Av det kan man se att cystisk fibros kan ha många patologiska former med olika svårighetsgrad och påverkas av många gener.
Med förhållandet mellan personer med typiska (svåra) symtom på cystisk fibros är 1:2500. Det betyder att 1 av 2 500 barn som föds kommer att ha svår cystisk fibros. (2)
Lycka till för oss asiater. Förhållandet i Asien är bara cirka 1:35000. Det betyder att 1 av 35 000 barn föds med typisk cystisk fibros. Enligt kinesisk statistik, från 1974 till 2017 (43 år), registrerades endast 36 fall av patienter med cystisk fibros.
1.3. Svårigheter och utmaningar
På grund av dess låga förekomst i samhället övervägs cystisk fibros sällan av läkare när de frågar och undersöker patienter. Dessutom, cystisk fibros hos majoriteten av asiater:
Därför är få medicinska anläggningar utrustade med diagnostiska tester för denna patologi (på grund av dess sällsynthet).
2. Symtom och orsaker
Cystisk fibros orsakas av mutationer i CFTR-genen.
2.1. Lungor (andning)
Det organ som oftast drabbas av cystisk fibros. Pulmonell cystisk fibros är orsaken till de flesta komplikationer och dödsfall hos patienter med cystisk fibros.
Normal lunga och cystisk fibros lunga
Lungan är en kvistformad struktur. Luft transporteras från luftstrupen till bronkierna, bronkiolerna och alveolerna för att utbyta CO2 och O2. I den innehåller bronkerna körtelceller. Dessa körtlar utsöndrar en liten mängd slem för att fånga upp invaderande bakterier och smuts. Dess roll är att hjälpa till att skydda lungornas renhet.
Men för lungorna med cystisk fibros kommer mängden av detta slem att vara mycket stort och tjockt. Detta kommer att förhindra passage av luft från lungorna till den yttre miljön och vice versa. Dessutom är den tjocka trögflytande sputummiljön en gynnsam förutsättning för bakterier att föröka sig. Detta problem uppstår eftersom de bakteriedödande cellerna i cystisk fibros-slemmet är dåligt rörliga och svaga när sputumet är för tjockt.
Av ovanstående anledning kommer lungan av cystisk fibros att ha två problem:
Utan luft att komma in kommer lungorna att kollapsa (på grund av slemblockering). Detta leder till en minskning av syre i blodet samt en minskning av CO2-utsöndring.
Bakterier växer och orsakar lunginflammation, patienten kommer att få upprepad lunginflammation om och om igen. Hundratals typer av bakterier kommer att överleva i en normalt steril miljö som lungorna. Vanliga bakterier är:
Den långvariga bronkiella obstruktionen åtföljd av lunginflammation kommer att förstöra den normala strukturen av bronkerna, vilket gör att bronkerna expanderar, förlorar förmågan att dra ihop sig och innehåller mycket bakterier. Bronkiektasi kännetecknas av frekvent sputumhosta, tjock sputum, upprepad hemoptys, återkommande lunginflammation, viktminskning, bröstsmärtor...hosta mer, sputum mer, hosta upp blod...).
Till vänster: Normal datortomografi av lungan. Till höger: Datortomografi av lungorna med bronkiektasi
2.2. Bukspottkörteln
När det påverkar bukspottkörteln kallas cystisk fibros för cystisk fibros i bukspottkörteln. På samma sätt i lungorna täpper tjockt slem igen pankreaskanalen. Bukspottkörteln har två huvudroller, nämligen endokrina (utsöndrar hormoner i blodet, särskilt insulin) och exokrina (utsöndrar bukspottkörteljuice i tarmarna).
Vid cystisk fibros kommer den exokrina kapaciteten att vara mycket begränsad eftersom bukspottkörtelkanalen som leder till tarmen är blockerad. Dessutom måste vi förstå rollen av bukspottkörteljuice, som har en stark förmåga att bryta ner mat för att lätt tas upp i tarmen. När det finns mycket stagnation och en längre period av denna vätska kommer att förstöra bukspottkörtelkanalen, bukspottkörtelvävnaden, även tarmen, omgivande galla.
Därför leder cystisk fibros i bukspottkörteln också till två problem:
Den ärrade och skadade pankreaskanalen kan leda till akut och kronisk pankreatit. Förstörelse av bukspottkörtelns endokrina vävnad leder till insulinbrist. Som ett resultat kommer patienten att utveckla diabetes.
Bukspottkörteljuice kommer inte in i tarmen. Många livsmedel och näringsämnen absorberas inte av tarmarna (eftersom det inte finns någon bukspottkörteljuice att bryta ner), vilket leder till:
Men problemet med patienter med diabetes/cystisk fibros orsakas faktiskt av många faktorer. Förstörelse av pankreasvävnad är bara en av orsakerna.
2.3. Gallvägar (i levern)
En liknande blockering sker i gallgången. Det är detta som gör att patientens lever blir fibros, vilket leder till diffus cirros (multi-lobed) hos 4-15% av patienterna med cystisk fibros, till och med allvarlig leversvikt. Men leversvikt eller cirros är vanligare hos vuxna.
2.4. Inälvor
I tarmens lumen finns många sekretoriska körtelceller att smörja in samt delta i nedbrytningen av mat. Om sekretet är för tjockt kan det orsaka tarmobstruktion. Tarmobstruktion på grund av cystisk fibros förekommer hos 10-20% av nyfödda, tarmobstruktion vid denna tidpunkt är även känd som mekonium tarmobstruktion. Men inte all mekonium tarmobstruktion orsakas av cystisk fibros.
Cystisk fibros hos vuxna är mer sannolikt att bero på obstruktion av ett litet, smalt segment av tunntarmen (ileum) än till obstruktion av mer omfattande platser (duodenum, jejunum eller kolon).
2.5. Vasektomi
En struktur som innehåller många körtlar, rollen är att leda spermier som produceras från testiklarna för att lagra i sädesblåsorna. När de drabbas av cystisk fibros kommer 99% av männen att vara infertila. Även om testiklarnas spermatogenesfunktion nu är helt normal. Orsaken till detta är inte helt klarlagd. Däremot spelar överdriven utsöndring av tjockt slem i sädesledaren och/eller förändringar i dess struktur en stor roll i detta avseende.
För de kvinnliga äggledarna: cystisk fibros bidrar också till problemet med infertilitet. Andelen är dock inte lika hög som för män.
2.6. Sinus)
Nästan alla patienter med cystisk fibros har bihåleinflammation (diagnostiserats med sinusröntgen). Det är också viktigt att notera att de flesta bakterierna i cystisk bihåleinflammation kan hittas i lungorna. Detta tyder på att det är möjligt att bakterierna i cystisk fibros härstammar från bihålorna.
3. Diagnos av cystisk fibros
På kontinenter som Europa, USA och Australien diagnostiseras patienter med cystisk fibros främst genom screening för nyfödda (på grund av deras höga incidens).
Undersökning
De flesta screeningprogram i världen använder IRT (Immunoreactive Trypsinogen) i blodet för att screena för cystisk fibros hos barn. I vilken trypsinogen är den huvudsakliga exokrina substansen som utsöndras av bukspottkörteln för att delta i nedbrytningen av mat.
Det finns många strategier för screening, antingen med 2 IRT eller IRT med DNA-analys. Den sista och huvudsakliga diagnosen cystisk fibros baseras på kloridkoncentrationen (klor) i patientens svett (även en exokrin körtel). Ibland behövs mer specialiserade tester, som:
Bestäm koncentrationen av joner som rör sig på nässlemhinnan. Bestämning av CFTR-aktivitet på anala mukosala biopsier. Normalt kommer patientens svettkörtlar att absorbera mängden klor i svetten för att minska mängden salt som går förlorat.När det finns en CFTR-mutation minskar denna förmåga, mängden klor i svetten ökar högre än normalt.
Sen diagnos
Är ett vanligare problem i asiatiska länder. Mutationer i CFTR-genen kan vara typiska och allvarliga när de finns i tidig spädbarnsålder. Men det kan också vara en gradvis nedgång i funktion över tid. Vanligtvis, för denna grupp av patienter, är sjukdomen mild, med stor chans att överleva. Diagnos vid denna tidpunkt baseras på klorkoncentrationstestet i svett- och DNA-analys.
En koncentration av svettklor över 60 mmol/L är tröskeln för cystisk fibros. Men ibland kan klorkoncentrationer i intervallet 30-59 också påträffas hos dessa patienter.
Det finns ett samband mellan klornivåer och typisk (allvarlig) svårighetsgrad av cystisk fibros. Patienter med atypisk cystisk fibros har låga koncentrationer av klor i svett och vice versa. (4)
Skilja mellan typisk och atypisk cystisk fibros:
Tabell som särskiljer typisk och atypisk cystisk fibros
4. Cystisk fibros behandling
4.1. Behandling av lungsjukdom orsakad av cystisk fibros
Smittskydd är oerhört viktigt. Består av:
4.2. Orala antibiotika
För att förstöra bakterierna som finns i bronkiektasis, vanligtvis Staphylococcus aureus och Haemophilus influenza. Efter sputumodling, om gröna pusbaciller och andra gramnegativa bakterier detekteras, kommer orala antibiotika att användas för att förstöra dessa bakterier. Alternativen nu kan vara: Ciprofloxacin och Colistin inhalerad; Tobramycin.
4.3. För exacerbationer av bronkiektasi (återkommande inflammation)
Behandling av antibiotika genom intravenös infusion, huvudsakligen Betalaktam + Aminoglykosid med en minsta behandlingstid på 14 dagar.
4.4. Cystisk fibros i gallvägarna och bukspottkörteln
Med hjälp av orala pankreasenzymer kan en levertransplantation utföras om cirros uppstår.
4.5. Diabetes och andra metabola sjukdomar associerade med cystisk fibros
På grund av insulinbrist och ökat motstånd i kroppen mot insulin är det nödvändigt att använda insulin och en energirik kost. Osteoporos åtföljer ofta cystisk fibros, så det är också nödvändigt att överväga att tillsätta vitamin D och kalcium till patienten.
Hos patienter med cystisk fibros kan Aminoglykosider lätt försämra njurfunktionen, så endast 1 dos aminoglykosider bör användas per dag och noggrant övervakas med avseende på läkemedelsnivåer och komplikationer.
4.6. För patienter med slutstadiet cystisk fibros
Allvarlig försämring av andningsfunktionen, svår bronkiektasi (FEV1 <30 % jämfört med "" förväntansfull="" rapport),="" weight="" prompt="" transplant="" lung= "" for="" disease=" " multiply.="" in="" future="" hybrid,="" work="" thing="" value="" direct="" next="" photo= "" benefit="" to=" " cftr="" is="" destination="" to="" main="" for="" with="" disease="" multiply="" fiber="" Nang.="" need="" more="" research="" research="" than="" for="" with="" the="" thing="" value="">
Cystisk fibros är en sällsynt sjukdom i Asien, men hos vita är den mycket vanlig. Cystisk fibros är en mycket komplex genetisk sjukdom, med hundratals mutationer i CFTR-genen för cystisk fibros. Varje typ av mutation kan variera från asymtomatisk (bärare av genen) till typiska symtom.
Denna sjukdom är svår att diagnostisera eftersom den inte är vanlig och lätt missas av läkare. Liksom få medicinska centra har diagnostiska kit av denna patologi.
Laryngeal papillomatos kallas en luftvägssjukdom. Detta är en sjukdom som orsakas av humant papillomvirus (HPV) vanligtvis under 5 år eller personer över 40 år.
Doktor Tran Thanh Longs artikel om laryngospasm, varar vanligtvis bara en kort tid men orsakar mycket panik för patienterna.
Vad är lungfibros? Orsaker till lungfibros. Vem är i riskzonen för lungfibros? Låt oss ta reda på detta med SignsSymptomsList!
Den här artikeln kommer att ge dig kunskap om lunginflammation - en vanlig sjukdom hos äldre och barn under 5 år med hög dödlighet.
En sällsynt och nästan 100 % orsak till manlig infertilitet. Medför många ekonomiska och medicinska bördor till världen. Låt oss lära oss om cystisk fibros.
