Toto je nezvyčajná genetická porucha u Ázijcov. Pre belochov je to však obrovský problém. Prináša veľa únavy a chorôb, zložitá a náročná liečba sú spoločné znaky cystickej fibrózy. S rozvojom modernej medicíny sa miera prežitia pacientov s cystickou fibrózou každým dňom zvyšuje.
obsahu
1. Čo je cystická fibróza?
1.1. Definujte
Cystická fibróza je ochorenie spôsobené genetickými mutáciami ako hlavnou príčinou. Zmutovaný gén spôsobuje, že „žľazy“ tela vylučujú abnormálne hustý hlien. Tieto žľazy existujú v dýchacom trakte, pankrease, žlčových cestách, črevnom lúmene, vas deferens a sínusoch.
1.2. Cystická fibróza v komunite
Cystická fibróza je hlavným problémom u belochov s pomerom prenášačov 1:25. Nosiči patologických génov sú subjekty s genetickými mutáciami cystickej fibrózy. Konkrétne ide o mutácie súvisiace s génom CFTR.
Pozostáva z:
To sa deje v závislosti od úrovne genetickej mutácie každého jednotlivca. Z toho je zrejmé, že cystická fibróza môže mať mnoho patologických foriem rôznej závažnosti a je ovplyvnená mnohými génmi.
Pomer ľudí s typickými (ťažkými) príznakmi cystickej fibrózy je 1:2500. To znamená, že 1 z každých 2 500 narodených detí bude mať závažnú cystickú fibrózu. (2)
Veľa šťastia nám Aziatom. Pomer v Ázii je len asi 1:35 000. To znamená, že 1 z 35 000 detí sa narodí s typickou cystickou fibrózou. Podľa čínskych štatistík bolo od roku 1974 do roku 2017 (43 rokov) zaznamenaných len 36 prípadov pacientov s cystickou fibrózou.
1.3. Ťažkosti a výzvy
Kvôli jej nízkej prevalencii v komunite je cystická fibróza zriedkavo zvažovaná lekármi, keď sa pýtajú a vyšetrujú pacientov. Okrem toho cystická fibróza u väčšiny Ázijcov:
Preto je len málo zdravotníckych zariadení vybavených diagnostickými testami na túto patológiu (kvôli jej zriedkavosti).
2. Symptómy a príčiny
Cystická fibróza je spôsobená mutáciami v géne CFTR.
2.1. Pľúca (dýchanie)
Orgán najčastejšie postihnutý cystickou fibrózou. Pľúcna cystická fibróza je príčinou väčšiny komplikácií a úmrtí u pacientov s cystickou fibrózou.
Normálne pľúca a cystická fibróza pľúc
Pľúca sú štruktúrou v tvare vetvičky. Vzduch sa prenáša z priedušnice do priedušiek, priedušiek a alveol, kde dochádza k výmene CO2 a O2. V ňom priedušky obsahujú žľazové bunky. Tieto žľazy vylučujú malé množstvo hlienu, aby zachytili napadajúce baktérie a nečistoty. Jeho úlohou je pomáhať chrániť čistotu pľúc.
Avšak pre pľúca s cystickou fibrózou bude množstvo tohto hlienu veľmi veľké a husté. Tým sa zabráni prechodu vzduchu z pľúc do vonkajšieho prostredia a naopak. Okrem toho je prostredie hustého viskózneho spúta priaznivou podmienkou pre množenie baktérií. K tomuto problému dochádza, pretože bunky zabíjajúce zárodky v hliene cystickej fibrózy sú slabo pohyblivé a slabé, keď je spútum príliš hrubé.
Z vyššie uvedeného dôvodu bude mať cystická fibróza pľúc 2 problémy:
Bez vstupu vzduchu sa pľúca zrútia (kvôli zablokovaniu hlienu). To vedie k zníženiu kyslíka v krvi, ako aj k zníženiu vylučovania CO2.
Rastú baktérie spôsobujúce zápal pľúc, pacient bude mať opakovaný zápal pľúc znova a znova. Stovky druhov baktérií prežijú v normálne sterilnom prostredí, akým sú pľúca. Bežné baktérie sú:
Dlhodobá bronchiálna obštrukcia sprevádzaná zápalom pľúc zničí normálnu štruktúru priedušiek, čo spôsobí, že sa priedušky rozšíria, stratia schopnosť kontrahovať a obsahujú veľa baktérií. Bronchiektázia je charakterizovaná častým kašľom v spúte, hustým hlienom, opakovanou hemoptýzou, recidivujúcimi zápalmi pľúc, chudnutím, bolesťami na hrudníku... viac kašeľ, viac hlienu, vykašliavanie krvi...).
Vľavo: Normálne CT vyšetrenie pľúc. Vpravo: CT vyšetrenie pľúc s bronchiektáziou
2.2. Pankreas
Keď postihuje pankreas, cystická fibróza sa nazýva cystická fibróza pankreasu. Podobne v pľúcach hustý hlien upcháva vývod pankreasu. Pankreas má dve hlavné úlohy, a to endokrinnú (vylučuje do krvi hormóny, najmä inzulín) a exokrinnú (vylučuje pankreatickú šťavu do čriev).
Pri cystickej fibróze bude exokrinná kapacita značne obmedzená, pretože pankreatický kanál vedúci do čreva je zablokovaný. Okrem toho musíme pochopiť úlohu pankreatickej šťavy, ktorá má silnú schopnosť rozkladať potravu pre ľahkú absorpciu v črevách. Keď dôjde k veľkej stagnácii a predĺžené obdobie tejto tekutiny zničí pankreatický kanál, pankreatické tkanivo, dokonca aj črevo, obklopujúcu žlč.
Preto cystická fibróza v pankrease tiež vedie k 2 problémom:
Zjazvený a poškodený pankreatický vývod môže viesť k akútnej a chronickej pankreatitíde. Zničenie endokrinného tkaniva pankreasu vedie k nedostatku inzulínu. V dôsledku toho sa u pacienta rozvinie cukrovka.
Pankreatická šťava nevstupuje do čreva. Mnohé potraviny a živiny nie sú absorbované črevami (pretože neexistuje žiadna pankreatická šťava na rozklad), čo vedie k:
Problém pacientov s cukrovkou/cystickou fibrózou je však v skutočnosti spôsobený mnohými faktormi. Zničenie tkaniva pankreasu je len jednou z príčin.
2.3. Žlčové cesty (v pečeni)
K podobnému upchatiu dochádza aj v žlčovode. Práve to spôsobuje fibrózu pečene pacienta, ktorá vedie k difúznej cirhóze (mnoholaločnatej) u 4 – 15 % pacientov s cystickou fibrózou, dokonca aj k závažnému zlyhaniu pečene. Zlyhanie pečene alebo cirhóza sú však bežnejšie u dospelých.
2.4. Črevo
V lúmene čreva je veľa buniek sekrečných žliaz, ktoré sa majú mazať, ako aj podieľať sa na rozklade potravy. Ak je sekrét príliš hustý, môže spôsobiť nepriechodnosť čriev. Črevná obštrukcia v dôsledku cystickej fibrózy sa vyskytuje u 10-20% novorodencov, črevná obštrukcia je v tomto čase známa aj ako mekóniová obštrukcia čriev. Avšak nie všetka obštrukcia čriev mekóniom je spôsobená cystickou fibrózou.
Cystická fibróza u dospelých je pravdepodobnejšie výsledkom obštrukcie tenkého úzkeho segmentu tenkého čreva (ileum) ako obštrukcie rozsiahlejších miest (dvanástnika, jejuna alebo hrubého čreva).
2.5. Vasektómia
Štruktúra obsahujúca mnoho žliaz, úlohou je viesť spermie produkované zo semenníkov, aby sa uložili do semenných vačkov. Pri cystickej fibróze bude 99 % mužov neplodných. Hoci funkcia spermatogenézy semenníkov je teraz úplne normálna. Dôvod tohto nie je úplne pochopený. Veľkú úlohu však v tomto smere zohráva nadmerná sekrécia hustého hlienu v semennom semene a/alebo zmeny v jeho štruktúre.
Pre ženské vajcovody: cystická fibróza tiež prispieva k problému neplodnosti. Miera však nie je taká vysoká ako u mužov.
2.6. sínus)
Takmer každý pacient s cystickou fibrózou má sínusitídu (diagnostikovanú röntgenom prínosových dutín). Je tiež dôležité poznamenať, že väčšina zárodkov pri cystickej sinusitíde sa nachádza v pľúcach. To naznačuje, že je možné, že baktérie v cystickej fibróze pochádzajú z dutín.
3. Diagnóza cystickej fibrózy
Na kontinentoch, ako je Európa, USA a Austrália, sú pacienti s cystickou fibrózou diagnostikovaní väčšinou prostredníctvom novorodeneckého skríningu (kvôli ich vysokému výskytu).
Skríning
Väčšina skríningových programov na svete používa IRT (imunoreaktívny trypsinogén) v krvi na skríning cystickej fibrózy u detí. V ktorej je trypsinogén hlavnou exokrinnou látkou vylučovanou pankreasom, ktorá sa podieľa na rozklade potravy.
Có nhiều chiến lược để tầm soát, hoặc là thực hiện IRT 2 lần, hoặc IRT kèm phân tích DNA. Chẩn đoán cuối cùng và chủ yếu là xác định xơ nang là dựa vào nồng độ Chlorid (Clo) trong mồ hôi của bệnh nhân (cũng là một tuyến ngoại tiết). Đôi khi cần thêm một số xét nghiệm chuyên biệt hơn, như:
Xác định nồng độ ion di chuyển trên niêm mạc mũi. Xác định mức độ hoạt động của CFTR trên sinh thiết niêm mạc hậu môn. Thông thường tuyến mồ hôi của bệnh nhân sẽ hấp thụ lượng Clo trong mồ hôi để giảm bớt lượng muối mất đi Khi có đột biến CFTR, khả năng này giảm, lượng clo trong mồ hôi sẽ tăng cao hơn bình thường.
Chẩn đoán trễ (late diagnosis)
Là vấn đề thường gặp hơn ở các quốc gia châu Á. Đột biến gene CFTR có thể là điển hình, nặng khi xuất hiện sớm ở trẻ sơ sinh. Nhưng cũng có thể là suy giảm chức năng dần theo thời gian. Thông thường đối với nhóm bệnh nhân này, bệnh sẽ nhẹ nhàng, khả năng sống sót cao. Chẩn đoán lúc này dựa vào test nồng độ Clo trong mồ hôi và phân tích DNA.
Nồng độ Clo trong mồ hôi trên 60mmol/L là ngưỡng để chẩn đoán xơ nang. Tuy nhiên đôi khi nồng độ Clo ở khoảng 30 – 59 cũng có thể gặp ở những bệnh nhân này.
Có một sự tương quan giữa nồng độ Clo và mức độ điển hình (nặng) của xơ nang. Người bệnh xơ nang không điển hình thì nồng độ Clo trong mồ hôi thấp và ngược lại. (4)
Phân biệt xơ nang điển hình và không điển hình:
Bảng phân biệt xơ nang điển hình và không điển hình
4. Điều trị xơ nang
4.1. Điều trị bệnh phổi do xơ nang
Kiểm soát nhiễm khuẩn là điều vô cùng quan trọng. Bao gồm:
4.2. Kháng sinh uống
Để tiêu diệt những vi khuẩn trú trong vùng giãn phế quản, thông thường là tự cầu vàng và Haemophilus influenza. Sau khi cấy đàm nếu phát hiện trực khuẩn mủ xanh và các vi khuẩn gram âm khác thì sẽ dùng kháng sinh uống để triệt tiêu các vi khuẩn này. Lựa chọn lúc này có thể là: Ciprofloxacin và Colistin hít; Tobramycin.
4.3. Đối với đợt cấp giãn phế quản (viêm tái phát)
Điều trị kháng sinh qua truyền tĩnh mạch, chủ yếu là Betalactam + Aminoglycoside với thời gian điều trị tối thiểu là 14 ngày.
4.4. Xơ nang ở đường mật và tuỵ
Sử dụng men tuỵ uống, nếu xơ gan xảy ra có thể ghép gan.
4.5. Đái tháo đường và các bệnh chuyển hoá khác liên quan xơ nang
Do thiếu hụt insulin và tăng đề kháng của cơ thể với insulin nên cần sử dụng insulin và chế độ ăn uống giàu năng lượng . Loãng xương thường đi kèm với xơ nang, do đó cũng cần phải cân nhắc bổ sung Vitamin D, Canxi cho bệnh nhân.
Ở bệnh nhân xơ nang, Aminoglycoside có thể làm suy chức năng thận dễ dàng, do đó chỉ nên dùng 1 liều aminoglycoside mỗi ngày và theo dõi kỹ nồng độ thuốc, biến chứng.
4.6. Đối với bệnh nhân xơ nang giai đoạn cuối
Suy giảm chức năng hô hấp trầm trọng, giãn phế quản nặng (FEV1 <30% so="" với="" dự="" báo),="" cân="" nhắc="" ghép="" phổi="" cho="" bệnh="" nhân.="" trong="" tương="" lai,="" việc="" điều="" trị="" trực="" tiếp="" ảnh="" hưởng="" đến="" cftr="" là="" đích="" đến="" chính="" đối="" với="" bệnh="" nhân="" xơ="" nang.="" cần="" nhiều="" nghiên="" cứu="" hơn="" đối="" với="" các="" điều="" trị="">
Cystická fibróza je v Ázii zriedkavé ochorenie, no u belochov je veľmi časté. Cystická fibróza je veľmi komplexné genetické ochorenie so stovkami mutácií v géne CFTR cystickej fibrózy. Každý typ mutácie sa môže líšiť od asymptomatických (nosičov génu) až po typické symptómy.
Toto ochorenie je ťažké diagnostikovať, pretože nie je bežné a lekári ho ľahko prehliadnu. Rovnako ako niekoľko lekárskych stredísk má diagnostické súpravy tejto patológie.
Laryngeálna papilomatóza sa nazýva respiračné ochorenie. Ide o ochorenie spôsobené ľudským papilomavírusom (HPV) zvyčajne mladším ako 5 rokov alebo ľuďmi staršími ako 40 rokov.
Článok doktora Tran Thanh Longa o laryngospazme zvyčajne trvá len krátko, ale u pacientov spôsobuje veľkú paniku.
Čo je pľúcna fibróza? Príčiny pľúcnej fibrózy. Kto je ohrozený pľúcnou fibrózou? Poďme sa o tom dozvedieť pomocou SignsSymptomsList!
Tento článok vám poskytne poznatky o zápale pľúc – bežnom ochorení u starších ľudí a detí do 5 rokov s vysokou úmrtnosťou.
Zriedkavá a takmer 100% príčina mužskej neplodnosti. Prináša svetu mnoho ekonomických a medicínskych záťaží. Poďme sa dozvedieť o cystickej fibróze.
