Cistična fibroza: redka bolezen in stvari, ki jih morate vedeti

To je redka genetska motnja pri Azijcih. Vendar je to velik problem za belce. Prinašanje veliko utrujenosti in bolezni, zapleteno in težko zdravljenje so pogoste značilnosti cistične fibroze. Z razvojem sodobne medicine se preživetje bolnikov s cistično fibrozo iz dneva v dan povečuje.

vsebino

1. Kaj je cistična fibroza?

1.1. Definiraj

Cistična fibroza je bolezen, ki jo povzročajo genetske mutacije kot glavni vzrok. Mutirani gen povzroči, da telesne "žleze" izločajo nenormalno gosto sluz. Te žleze obstajajo v dihalnih poteh, trebušni slinavki, žolčevodih, črevesnem lumnu, semenovodu in sinusih.

Cistična fibroza: redka bolezen in stvari, ki jih morate vedeti

1.2. Cistična fibroza v skupnosti

Cistična fibroza je velika težava pri belcih z razmerjem 1:25 nosilcev. Patološki nosilci genov so osebe z genetskimi mutacijami cistične fibroze. Natančneje, mutacije, povezane z genom CFTR.

Sestoji iz:

  • Osebe so bile asimptomatske.
  • Simptomatično v odrasli dobi, malo, omedlevica.
  • Imeti simptome ob rojstvu, jasne, tipične.

To se zgodi glede na stopnjo genetske mutacije vsakega posameznika. Iz tega je razvidno, da ima cistična fibroza lahko številne patološke oblike z različno resnostjo in nanjo vplivajo številni geni.

Pri ljudeh s tipičnimi (hudimi) simptomi cistične fibroze je razmerje 1:2500. To pomeni, da bo imel 1 od vsakih 2500 rojenih dojenčkov hudo cistično fibrozo. (2)

Srečno nam, Azijcem. Razmerje v Aziji je le približno 1:35000. To pomeni, da se 1 od 35.000 dojenčkov rodi s tipično cistično fibrozo. Po kitajskih statističnih podatkih je bilo od leta 1974 do 2017 (43 let) zabeleženih le 36 primerov bolnikov s cistično fibrozo.

1.3. Težave in izzivi

Zaradi nizke razširjenosti v skupnosti kliniki le redko upoštevajo cistično fibrozo pri spraševanju in pregledu bolnikov. Poleg tega je cistična fibroza pri večini Azijcev:

  • Svetloba.
  • Pojavi se v odrasli dobi.
  • Simptomi so manj značilni.

Zato je le malo zdravstvenih ustanov opremljenih z diagnostičnimi testi za to patologijo (zaradi njene redkosti). 

2. Simptomi in vzroki

Cistično fibrozo povzročajo mutacije v genu CFTR.

2.1. pljuča (dihanje)

Organ, ki ga najpogosteje prizadene cistična fibroza. Pljučna cistična fibroza je vzrok za večino zapletov in smrti pri bolnikih s cistično fibrozo.

Cistična fibroza: redka bolezen in stvari, ki jih morate vedeti

Normalna pljuča in pljuča s cistično fibrozo

Pljuča so struktura v obliki vejice. Zrak se prenaša iz sapnika v bronhije, bronhiole in alveole za izmenjavo CO2 in O2. V njem bronhiji vsebujejo žlezne celice. Te žleze izločajo majhno količino sluzi, da zajamejo vdirajoče bakterije in umazanijo. Njegova vloga je pomagati zaščititi čistost pljuč.

Vendar pa bo za pljuča s cistično fibrozo količina te sluzi zelo velika in gosta. To bo preprečilo prehod zraka iz pljuč v zunanje okolje in obratno. Poleg tega je gosto viskozno okolje izpljunka ugoden pogoj za razmnoževanje bakterij. Ta težava se pojavi, ker so celice, ki ubijajo kalčke v sluzi cistične fibroze, slabo gibljive in šibke, ko je sputum predebel.

Iz zgornjega razloga bodo imela pljučna cistična fibroza dve težavi:

Brez vstopa zraka se bodo pljuča sesedla (zaradi blokade sluzi). To vodi do zmanjšanja kisika v krvi, pa tudi do zmanjšanja izločanja CO2.

Bakterije rastejo in povzročajo pljučnico, bolnik bo imel ponavljajočo se pljučnico vedno znova. Na stotine vrst bakterij bo preživelo v običajno sterilnem okolju, kot so pljuča. Pogoste bakterije so:

  • Modri ​​​​gnojni bacil (Pseudomonas aeruginosa).
  • Haemophilus influenzae.
  • Staphylococcus aureus (Staphylococcus aureus).
  • Burkholderia cenocepacia.

Dolgotrajna bronhialna obstrukcija, ki jo spremlja pljučnica, uniči normalno strukturo bronhijev, zaradi česar se bronhi razširijo, izgubijo sposobnost krčenja in vsebujejo veliko bakterij. Za bronhiektazijo je značilen pogost kašelj izpljunka, debel izpljunek, ponavljajoča se hemoptiza, ponavljajoča se pljučnica, izguba teže, bolečine v prsnem košu ... več kašlja, več izpljunka, izkašljevanje krvi...).

Cistična fibroza: redka bolezen in stvari, ki jih morate vedeti

Levo: Normalna CT pljuč. Desno: CT pljuč z bronhiektazijami

2.2. trebušna slinavka

Ko prizadene trebušno slinavko, se cistična fibroza imenuje cistična fibroza trebušne slinavke. Podobno v pljučih gosta sluz zamaši kanal trebušne slinavke. Trebušna slinavka ima dve glavni vlogi, in sicer endokrino (izločanje hormonov v kri, predvsem inzulina) in eksokrino (izločanje soka trebušne slinavke v črevesje).

Pri cistični fibrozi bo eksokrina zmogljivost močno omejena, ker je kanal trebušne slinavke, ki vodi do črevesja, blokiran. Poleg tega moramo razumeti vlogo soka trebušne slinavke, ki ima močno sposobnost razgradnje hrane za enostavno absorpcijo v črevesju. Ko je veliko stagnacije in daljše obdobje, bo ta tekočina uničila kanal trebušne slinavke, tkivo trebušne slinavke, celo črevesje, ki obdaja žolč.

Cistična fibroza: redka bolezen in stvari, ki jih morate vedeti

Zato cistična fibroza v trebušni slinavki vodi tudi do dveh težav:

Zabrazgotinjen in poškodovan kanal trebušne slinavke lahko povzroči akutni in kronični pankreatitis. Uničenje endokrinega tkiva trebušne slinavke vodi do pomanjkanja insulina. Posledično bo bolnik razvil sladkorno bolezen.

Sok trebušne slinavke ne pride v črevesje. Črevesje ne absorbira veliko hrane in hranil (ker ni soka trebušne slinavke za razgradnjo), kar vodi do:

  • Odvajanje surovega blata (oddajanje zaužite hrane) ali blata (po iztrebljanju se pojavi pena).
  • podhranjenost.
  • Nerazvito.
  • Pomanjkanje vitaminov (zlasti vitaminov A, D, E, L).   

Vendar pa je problem bolnikov s sladkorno boleznijo/cistična fibroza pravzaprav posledica številnih dejavnikov. Uničenje tkiva trebušne slinavke je le eden od vzrokov.

2.3. Žolčni trakt (v jetrih)

Podobna blokada poteka v žolčevodu. Prav to povzroči, da pacientova jetra postanejo fibroza, kar pri 4-15 % bolnikov s cistično fibrozo vodi v difuzno cirozo (večrezni), celo v hudo odpoved jeter. Vendar pa je odpoved jeter ali ciroza pogostejša pri odraslih.

2.4. Črevesje

V lumnu črevesja je veliko sekretornih žleznih celic, ki jih mažejo in sodelujejo pri razgradnji hrane. Če je izloček predebel, lahko povzroči črevesno obstrukcijo. Črevesna obstrukcija zaradi cistične fibroze se pojavi pri 10-20 % novorojenčkov, črevesna obstrukcija v tem času je znana tudi kot mekonijeva črevesna obstrukcija. Vendar pa ni vse črevesne obstrukcije mekonija posledica cistične fibroze.

Cistična fibroza pri odraslih je bolj verjetno posledica obstrukcije majhnega, ozkega segmenta tankega črevesa (ileuma) kot obstrukcije obsežnejših mest (dvanajsternika, jejunuma ali debelega črevesa).

Cistična fibroza: redka bolezen in stvari, ki jih morate vedeti

2.5. vazektomija

Struktura, ki vsebuje številne žleze, je vloga vodenja sperme, proizvedene iz mod, za shranjevanje v semenskih mehurčkih. Če jih prizadene cistična fibroza, bo 99 % moških neplodnih. Čeprav je funkcija spermatogeneze moda zdaj povsem normalna. Razlog za to ni povsem razumljen. Veliko vlogo pa pri tem igra prekomerno izločanje goste sluzi v semenovodu in/ali spremembe v njegovi strukturi.

Za ženske jajcevode: cistična fibroza prav tako prispeva k problemu neplodnosti. Vendar pa stopnja ni tako visoka kot pri moških.

Cistična fibroza: redka bolezen in stvari, ki jih morate vedeti

2.6. sinus)

Skoraj vsak bolnik s cistično fibrozo ima sinusitis (diagnosticiran z rentgenskim posnetkom sinusov). Pomembno je tudi omeniti, da se večina klic pri cističnem sinusitisu nahaja v pljučih. To nakazuje, da je možno, da bakterije pri cistični fibrozi izvirajo iz sinusov.

3. Diagnoza cistične fibroze

Na celinah, kot so Evropa, ZDA in Avstralija, se bolnike s cistično fibrozo diagnosticira večinoma s presejalnim pregledom novorojenčkov (zaradi njihove visoke incidence).

Presejanje

Večina presejalnih programov na svetu uporablja IRT (imunoreaktivni tripsinogen) v krvi za odkrivanje cistične fibroze pri otrocih. V katerem je tripsinogen glavna eksokrina snov, ki jo izloča trebušna slinavka in sodeluje pri razgradnji hrane.

Obstaja veliko strategij za presejanje, bodisi z 2 IRT ali IRT z analizo DNK. Končna in glavna diagnoza cistične fibroze temelji na koncentraciji klorida (klora) v pacientovem znoju (tudi eksokrine žleze). Včasih so potrebni bolj specializirani testi, kot so:

Določite koncentracijo ionov, ki se premikajo na nosni sluznici. Določanje aktivnosti CFTR na biopsijah analne sluznice. Običajno bodo pacientove znojne žleze absorbirale količino klora v znoju, da zmanjšajo količino izgubljene soli. Ko pride do mutacije CFTR, se ta sposobnost zmanjša, količina klora v znoju se bo povečala več kot običajno.

Pozna diagnoza

Je pogostejši problem v azijskih državah. Mutacije v genu CFTR so lahko tipične in hude, če so prisotne v zgodnjem otroštvu. Lahko pa gre tudi za postopno upadanje funkcije skozi čas. Običajno bo pri tej skupini bolnikov bolezen blaga, z veliko možnostjo preživetja. Diagnoza v tem trenutku temelji na testu koncentracije klora v znoju in analizi DNK.

Koncentracija klora v znoju nad 60 mmol/L je prag za cistično fibrozo. Včasih pa se pri teh bolnikih lahko pojavijo tudi koncentracije klora v območju 30-59.

Obstaja korelacija med nivoji klora in tipično (hudo) resnostjo cistične fibroze. Bolniki z atipično cistično fibrozo imajo nizko koncentracijo klora v znoju in obratno. (4)

Razlikovati med tipično in atipično cistično fibrozo:

Cistična fibroza: redka bolezen in stvari, ki jih morate vedeti

Tabela, ki razlikuje tipično in atipično cistično fibrozo

4. Zdravljenje cistične fibroze

4.1. Zdravljenje pljučne bolezni, ki jo povzroča cistična fibroza

Nadzor okužb je izjemno pomemben. Sestoji iz:

  • Tehnike čiščenja dihalnih poti
  • Tapkanje po hrbtu med sedenjem.
  • Dihajte pod pozitivnim tlakom (neinvazivni ventilator).
  • Kašelj, ki ga povzročajo sami.
  • Nebulizirana hipertonična fiziološka raztopina ali razredčilo sputuma.

4.2. Oralni antibiotiki

Za uničenje bakterij, ki prebivajo v bronhiektazijah, običajno Staphylococcus aureus in Haemophilus influenza. Če se po kulturi izpljunka odkrijejo zeleni gnojni bacili in druge gram-negativne bakterije, se za uničenje teh bakterij uporabijo peroralni antibiotiki. Možnosti so zdaj lahko: ciprofloksacin in Colistin inhalirana; Tobramicin.

4.3. Za poslabšanja bronhiektazij (ponavljajoča se vnetja)

Zdravljenje antibiotikov z intravensko infuzijo, predvsem betalaktam + aminoglikozid z minimalnim trajanjem zdravljenja 14 dni.

4.4. Cistična fibroza žolčevodov in trebušne slinavke

Z uporabo peroralnih encimov trebušne slinavke, če pride do ciroze, se lahko izvede presaditev jeter.

4.5. Sladkorna bolezen in druge presnovne bolezni, povezane s cistično fibrozo

Zaradi pomanjkanja inzulina in povečane odpornosti telesa na inzulin je nujna uporaba inzulina in energijsko bogata prehrana. Osteoporoza pogosto spremlja cistično fibrozo, zato je treba razmisliti tudi o dodajanju vitamina D in kalcija bolniku.

Pri bolnikih s cistično fibrozo lahko aminoglikozidi zlahka poslabšajo delovanje ledvic, zato je treba uporabiti le 1 odmerek aminoglikozidov na dan in skrbno spremljati koncentracije zdravila in zaplete.

4.6. Za bolnike s cistično fibrozo v končni fazi

Huda okvara dihalne funkcije, huda bronhiektazija (FEV1 <30 % v primerjavi s poročilom o "" pričakovanju=""),="" weight="" prompt="" transplant="" pljuč= "" for="" bolezen=" " multiply.="" in="" future="" hybrid,="" work="" thing="" value="" neposredno="" next="" photo= "" benefit="" to=" " cftr="" is="" destination="" to="" main="" for="" with="" bolezen="" multiply="" fiber="" Nang.="" need="" več="" research="" research="" than="" for="" with="" the="" thing="" value="">

Cistična fibroza je v Aziji redka bolezen, pri belcih pa je zelo pogosta. Cistična fibroza je zelo kompleksna genetska bolezen z na stotine mutacij v genu CFTR cistične fibroze. Vsaka vrsta mutacije se lahko razlikuje od asimptomatske (nosilci gena) do tipičnih simptomov.

To bolezen je težko diagnosticirati, ker ni pogosta in jo zdravniki zlahka spregledajo. Kot tudi nekaj zdravstvenih centrov ima diagnostične komplete te patologije.