Hva vet du om Klinefelters syndrom?

Klinefelters syndrom er en arvelig sykdom. Menn med Klinefelter vet ofte ikke at de har det før de har problemer med å prøve å bli gravide. I tillegg er dette syndromet også kjent under andre navn som XXY, 47 eller XXY syndrom.

innhold

• 1. Kjønnskromosomstruktur
• 2. Hva er Klinefelters syndrom?
• 3. Symptomer
• 4. Årsak
• 5. Diagnose
• 6. Behandling
• 7. Hvordan påvirker Klinefelters syndrom langsiktig helse?

1. Kjønnskromosomstruktur

Klinefelters syndrom oppstår hos menn på grunn av tilstedeværelsen av et ekstra X-kromosom. Hver persons kropp har 46 kromosomer som er paret sammen, som inneholder den genetiske strukturen til gener og DNA. Blant dem kalles kromosomparet 23 kjønnskromosomet. Begge kjønnskromosomene hos kvinner er X-kromosomer Symbolet er XX. Hos menn er det X- og Y-kromosomer. Symbolet er XY. To kjønnskromosomer hjelper en person med å utvikle sin fruktbarhet og kjønnskarakteristikker.

2. Hva er Klinefelters syndrom?

Vanligvis skyldes Klinefelters syndrom tilstedeværelsen av ett eller flere X-kromosomer (vanligvis betegnet XXY). Det er mange fenotypiske variasjoner i dette syndromet. Den vanligste er XY/XXY-mosaikken. Prosentandelen av celler som inneholder ekstra kromosomer varierer fra tilfelle til tilfelle. I noen situasjoner kan XY/XXY mosaikk være full av normalt fungerende celler i testikkelen.

Klinefelters syndrom finnes hos omtrent 1 av hver 500 til 1000 mannlige spedbarn. Kvinner som blir gravide etter fylte 35 år har større sannsynlighet for å få en gutt med dette syndromet. Opptil 3 % av mennene er infertile, har Klinefelters syndrom, og mange blir ikke diagnostisert.

3. Symptomer

Ikke alle mennesker med denne tilstanden er like i symptomer eller alvorlighetsgrad. På grunn av denne uoverensstemmelsen blir mange tilfeller ofte udiagnostisert. Symptomene vil avhenge av:

• Prosentandelen av celler i kroppen som inneholder et ekstra X-kromosom (XXY).
• Mengden testosteronhormon som produseres
• Alder ved diagnose.

3.1 Skolealder

Allerede i skolealder har gutter med Klinefelters syndrom en tendens til å være høyere. Fordi testosteron ofte hindrer gutter i å vokse seg høyere etter puberteten. Denne høydeøkningen opprettholdes gjennom hele livet. Pasienter med Klinefelters syndrom kan ha redusert koordinasjon sammenlignet med andre gutter på samme alder.

3.2 Pubertet

Kjønnsegenskaper

Ved puberteten lager de fleste gutter med sykdommen ikke så mye testosteron som vanlige barn. Dette kan føre til et høyere, mindre muskuløst utseende og mindre skjegg- og kroppshårvekst. I tillegg redusert libido og problemer med å opprettholde ereksjon.

Når det gjelder seksuelle egenskaper, har disse mennene små testikler med svært lite eller ingen sædceller. Nesten alle menn med 47 kromosomer på grunn av XXY vil være infertile. Imidlertid kan de fleste menn med Klinefelters syndrom ha et normalt sexliv. Spesielt hvis det behandles riktig.

Andre sykdommer

Menn med Klinefelters syndrom kan utvikle brystforstørrelse (også kjent som gynekomasti) og osteoporose.

Klinefelters syndrom er assosiert med økt risiko for brystkreft. Det er en sjelden svulst kjent under det medisinske navnet "perifer kimcelletumor". I tillegg kan de også utvikle lungesykdommer, åreknuter og immunsykdommer som lupus, revmatoid artritt og Sjøgrens syndrom.

Sosiale egenskaper

En betydelig andel menn med dette syndromet har noen problemer med språk (lese- eller talestadiet). I tillegg har de forstyrrelser i ledelsesfunksjoner som problemløsning, planlegging etc. i motsetning til personer med dysleksi. De kan også ha problemer med sosiale interaksjoner gjennom livet. Spesielt i barndommen. De fleste menn med Klinefelters syndrom lever selvstendige liv, kan fortsatt danne sosiale relasjoner og ha normale jobber.

4. Årsak

X-kjønnskromosomet legges til genomet som følge av en tilfeldig feil i perioden før eller etter befruktning. Det kan oppstå under egg- eller sæddannelse.

Genotype 47–XXY av Klinefelters syndrom utgjør omtrent 80 % av tilfellene. Det finnes imidlertid andre varianter også. Noen ganger er det mer enn ett ekstra X-kromosom som resulterer i 48 eller 49 kromosomer (48 – XXXY eller 49 – XXXXY). En annen variant er at ikke alle celler i pasientens kropp har et ekstra X-kromosom.Dette kalles mosaikk. Jo flere celler som inneholder det ekstra X-kromosomet, jo mer uttalte er symptomene på Klinefelters syndrom.

Klinefelters syndrom er en arvelig tilstand, men det er ikke arvet fra foreldre. Hos flertallet av guttene er ingen andre familiemedlemmer berørt. Det ekstra X-kromosomet som dukker opp kan komme fra enten mor eller far. Forskning tyder på at eldre foreldre er mer sannsynlig å få barn med Klinefelters syndrom. Dette forklares fordi risikoen for kromosomavvik vanligvis øker med alderen.

Klinefelters syndrom er en arvelig sykdom

5. Diagnose

5.1 Under graviditet

Kan diagnostiseres gjennom genetisk testing som chorionic villus sampling (CVS). I tillegg er fostervannsprøve også en måte å diagnostisere. Hvis du vil være mer sikker, kan du gjøre en ikke-invasiv prenatal screeningtest (NIPT). Dette er en ny metode for å hjelpe tidlig med å oppdage fosterets kromosomavvik, slik at gravide kan få passende behandling. Men alle tester kan ikke si sikkert om et barn har en variant i antall X- og Y-kromosomer. Dessuten kan symptomene på Klinefelters syndrom variere mye fra person til person. For å lære mer om prenatale tester .

5.2 Etter fødsel

Når barn blir eldre, spesielt i puberteten, kan symptomene bli tydeligere. Legen din vil undersøke brystene, penis og testikler. Ved mistanke om Klinefelters syndrom vil det bli tatt blodprøver for å vurdere mengden av hormonet testosteron.

I tillegg brukes karyotypeanalyse for å bestemme genomet. Under denne prosedyren blir det tatt en liten blodprøve. Kromosomanalyse ser på noen av cellene i en blodprøve. Tillater diagnostisering av autosomale og kjønnsautosomale tilstander.

I noen tilfeller, fordi det er veldig lite mosaikk, kan den gå glipp av. Men hvis det er mistanke om mosaikk (basert på hormonnivåer, sædceller eller fysiske egenskaper), vil legen teste på nytt.

6. Behandling

6.1 Metoder

Kromosomproblemet i genomet (XXY) kan ikke endres. Så målet med behandlingen er å lindre symptomer og forhindre langsiktige komplikasjoner. Derfor er tidlig identifisering av berørte personer svært nyttig. Behandlingen vil variere mellom individer avhengig av alder ved diagnose og omfanget av sykdommen.

Spedbarn med Klinefelters syndrom krever vanligvis ikke spesiell behandling eller intervensjon i barndommen. Hvis noen symptomer som lærevansker oppstår i løpet av barndommen, kan de få hjelp tidlig på skolen.

6.2 Tilskudd av kjønnshormoner

Testosteronerstatningsterapi er viktig når nivåene er lave og kan anbefales fra det tidspunkt guttene begynner i puberteten. Dosene justeres for å opprettholde passende testosteronnivåer. Målet er å bidra til å utvikle muskel- og kroppsbehåring. Forbedre humøret, øke energien og fokuset. Det kan også bidra til å øke penisstørrelsen og styrke bein. Men det vil ikke endre testikkelstørrelse eller fruktbarhet.

De fleste menn med Klinefelters syndrom er ikke i stand til å bli far til barn. Og du må søke hjelp fra fertilitetsspesialister. Med fremskritt innen medisin kan noen mennesker med dette syndromet i dag far til mange barn.

Testosteronerstatningsterapi brukes til å behandle Klinefelters syndrom

6.3 Støtte

Andre behandlinger inkluderer:

• Rådgivning og støtte for psykiske problemer . I den kan skolen hjelpe til med sosiale ferdigheter og faglige forsinkelser.
• Fysioterapi, logopedi for barn
• Kosmetisk kirurgi
• Spill sport og andre fysiske aktiviteter. Bli med i gruppeaktiviteter

Vær oppmerksom på sykdomstegnene slik at gutter blir diagnostisert tidlig og inkorporer det med pedagogisk støtte. Barnet ditt vil fortsatt ha samme sjanse til normal utvikling som andre barn. Det er aldri for sent å behandle Klinefelters syndrom.

6.4 Bivirkninger

Tilskudd av hormonet testosteron er nødvendig. Men forsiktighet må utvises når du behandler alle med prostataproblemer. Under testosteronerstatningsterapi blir det tatt blodprøver minst en gang i året for å sjekke testosteronnivået i kroppen. Hvis testosteronerstatningsterapi brukes med en aktuell gel. Dette kan noen ganger føre til hudirritasjon på påføringsstedet. Hvis legemidlet gis intramuskulært, kan det oppstå smerte og hevelse på injeksjonsstedet. Mindre vanlige bivirkninger inkluderer hodepine, humørsvingninger, kvalme, gulsott, økte røde blodceller, høyt blodtrykk og redusert vannlating.

7. Hvordan påvirker Klinefelters syndrom langsiktig helse?

Dette syndromet forårsaker lave testosteronnivåer. Så sjansene dine for å få andre sykdommer vil være høyere, inkludert:

• Immunsykdommer som lupus og revmatoid artritt. I den angriper immunforsvaret kroppens friske celler.
• Kreft involverer blod, benmarg og lymfeknuter.
• Forstyrrelse av det endokrine systemet av hormonkjertlene dine. For eksempel diabetes, skjoldbruskkjertelsykdom, binyresykdom, osteoporose ...
• Hjertesykdom og problemer med lungene og fordøyelsessystemet.
• Overvekt , åreknuter, leggsår.
• Psykiske helseproblemer, som angst og depresjon .

Noen studier har funnet at forventet levealder for menn med tilstanden kan være 1 eller 2 år kortere enn de uten tilstanden.

Klinefelters syndrom påvirker mange menns liv. Derfor bør alle personer med dette syndromet ha regelmessige medisinske kontroller. Behandling kan hjelpe voksne gutter og menn med Klinefelter til å leve lykkelige, sunne liv. Fremskritt innen assistert befruktning har gjort det mulig for noen å få barn. Så la gutter få behandling så snart som mulig.