Hvad du behøver at vide om fibrøs dysplasi

Fibrøs dysplasi er en sjælden godartet sygdom i knoglerne. Det tegner sig for omkring 5% af godartede knogletumorer. Sygdommen opstår normalt i alderen 3-15. Begrebet fibrøs dysplasi blev opfundet af Lichtenstein og Jaffe i 1942. Sandsynligheden for at få sygdommen påvirkes ikke af alder, køn, etnicitet eller geografisk placering eller nogen miljømæssig eksponering.

Dette er en progressiv knoglesygdom, der oftest forekommer hos små børn. Det er vigtigt at genkende symptomerne tidligt for at forhindre komplikationer og bremse udviklingen af ​​sygdommen. Lad os følge SignsSymptomsList for at lære om denne sygdom.

indhold

• 1. Oversigt over muskuloskeletal dysplasi
• 2. Symptomer på muskuloskeletal dysplasi
• 3. Årsager til muskuloskeletal dysplasi
• 4. Diagnose af muskuloskeletal dysplasi
• 5. Komplikationer af muskuloskeletal dysplasi
• 6. Behandling af muskuloskeletal dysplasi
• 7. Forebyggelse af fibrøs dysplasi 

1. Oversigt over muskuloskeletal dysplasi

Fibrøs dysplasi er en tilstand, hvor fibrøst væv vokser i stedet for normal knogle. Disse unormale fibrøse væv kan få knogler til at svækkes, deformeres og fraktureres. I de fleste tilfælde forekommer fibrøs dysplasi på ét sted i en knogle. Denne tilstand opstår normalt hos teenagere ældre end 10 år.

Tilstanden forekommer dog også i flere knogler hos pædiatriske patienter under 10 år. Det findes normalt på den ene side af kroppen og spreder sig ikke fra knogle til knogle. Dette er en ikke-arvelig sygdom forårsaget af genetiske mutationer. Der er ingen kur mod denne knoglelidelse. Nuværende behandling fokuserer på smertelindring, korrektion af knogledeformiteter og komplikationer.

fibrøs dysplasi

2. Symptomer på muskuloskeletal dysplasi

Fibroblastisk dysplasi kan ikke have nogen symptomer under milde tilstande. Når tilstanden bliver alvorlig, kan der opstå symptomer.

2.1. Ved knoglen

• Knoglesmerter, normalt en kedelig smerte, af mild til moderat sværhedsgrad. Smerter er normalt mere alvorlige og er mere almindelige hos voksne.

Smerter bliver dog ofte uerkendt og ubehandlet hos små børn.

• Knogledeformiteter (krumning af underekstremiteterne, skoliose)
• Rakitis
• Patologiske frakturer, især i arme og ben (bøjler er mere almindelige mellem 6 og 10 år. De kan dog forekomme i voksenalderen)

Fibroblastisk dysplasi kan påvirke enhver knogle i kroppen. Imidlertid omfatter de mest almindeligt berørte knogler: lårben, skinneben, overarmsbenet, kranium, ribben og bækken.

2.2. Ud over knoglerne

• Vågner meget tidligt
• Pigmentpletter i huden
• Forhøjet blodtryk
• Overdreven hormonproduktion forårsager hyperthyroidisme, hyperparathyroidisme, skade på hypofysen, Cushings syndrom...

Kombinationen af ​​hud-, knogle- og endokrine symptomer er kendt som McCune-Albright syndrom (MAS).

2.3. Hvornår skal man se en læge?

Se din læge, hvis du bemærker nogle af følgende symptomer:

• Knoglesmerter, der øges med aktivitet eller ikke forsvinder med hvile
• Knoglesmerter forstyrrer søvnen
• Besvær med at gå eller halte
• Uforklarlig hævelse
• Skift formen på knoglerne
• Forskel i benlængde på begge sider

3. Årsager til muskuloskeletal dysplasi

Fibroblastisk dysplasi involverer mutationer i osteoblaster. Det er en tilfældig mutation af GNAS-genet ved kromosom 20 i osteoblaster. Denne mutation resulterer i dannelsen af ​​ufuldkommen knogle i stedet for normalt knoglevæv. Denne tilstand holder normalt op med at udvikle sig i puberteten. De kan dog vokse ud igen under graviditeten.

Genmutationen opstår efter undfangelsen, i de tidlige stadier af fosterudviklingen. Derfor går det ikke i arv fra forældre til børn.

4. Diagnose af muskuloskeletal dysplasi

Diagnose er hovedsageligt baseret på kliniske billeder og røntgenbilleder. Denne tilstand kan opdages, selv når der ikke er nogen symptomer. Patienten kan få taget et røntgenbillede af en anden årsag og finde sygdommen. Røntgenstråler hjælper også lægen med at bestemme omfanget af knogleinvolvering og deformiteter.

Røntgenbillede af fibrøs dysplasi i skinnebenet

Understøttende subkliniske tests

• Billeddannelse:  CT-scanninger og MRI'er skaber tværsnits- eller 3D-billeder af knoglerne. De kan hjælpe din læge med bedre at beskrive billederne forbundet med fibrøs dysplasi.
• Knoglescanning:  Dette er en nuklearmedicinsk billeddiagnostisk test. En lille mængde af et radioaktivt sporstof sprøjtes ind i patientens blodbane. Den patologiske knogle vil absorbere denne markør. En specialiseret maskine scanner kroppen og fanger billeder, der indeholder sporstoffet. Som et resultat vil lægen identificere mere fibrøse dysplasilæsioner tydeligere.
• Biopsi:  Denne test bruger en hul nål til at fjerne et lille stykke syg knogle. Knogleprøven vil blive analyseret under et mikroskop. Strukturen og arrangementet af knogleceller kan bekræfte diagnosen fibrøs dysplasi.
• Laboratorieprøver: Blodprøver viser øgede niveauer af alkalisk fosfatase, hypofosfatæmi. Ukontrolleret hypofosfatæmi øger risikoen for knoglebrud, deformiteter og smerter. Urinalyse viste øgede niveauer af hydroxyprolin. Disse abnormiteter er dog ikke specifikke for fibrøs dysplasi.

Histologisk billede under mikroskop af fibrøs dysplasi

Diagnose af sygdom

• Monofokal form: De fleste patienter har kun én knogle, hvilket tegner sig for 70% af tilfældene, og har ingen symptomer.
• Multifokalt potentiale: tegner sig for 30% af tilfældene, hvilket forårsager skade på mange knogler. Multifokal form kan være forbundet med ekstraskeletale symptomer, der forårsager McCune-Albright syndrom (MAS).

Prognostisk har monofokal en god prognose. Multifokale læsioner har en tendens til at blive værre, nogle gange forårsager knoglekræft.

Differential diagnose

Patienter med brune pletter på huden kan være fejldiagnosticeret med neurofibromatose type 1. Denne tilstand forårsager også hudpletter og skeletabnormiteter. Dog har hudpletterne ved neurofibromatose ofte en glat kant. Hvorimod fibrøs dysplasi ofte har en takket kant og er koncentreret i kroppens midterlinje. Skeletafvigelser i neurofibromer er normalt mindre hyppige. Det omfatter tibialprotese og kyfose.

Der er mange typer fibrøse knoglelæsioner med lignende radiologiske og histologiske træk. Disse er ossifikation, fibrøs dysplasi og kæmpecelletumor i knogle. Disse læsioner er normalt solitære og er ikke forbundet med ekstraskeletale læsioner.

5. Komplikationer af muskuloskeletal dysplasi

Alvorlig fibrøs dysplasi kan forårsage:

• Knogledeformitet eller brud: Områder med svækket knogle kan bøjes og er mere tilbøjelige til at knække.
• Kronisk sinusobstruktion: på grund af deformation af knoglerne, der danner bihulerne
• Syn og høretab: Nerverne til øjne og ører kan være omgivet af syge knogler. Alvorlige deformiteter af ansigtsknoglerne kan føre til tab af syn og hørelse. Dette er dog en sjælden komplikation.
• Gigt: Gigt kan dannes i leddene mellem deforme knogler. Leddet mellem knoglerne i underekstremiteterne og bækkenet er ofte påvirket.
• Kræft: Denne sjældne komplikation rammer normalt kun personer, der tidligere har haft strålebehandling.
• Aneurisme knoglecyste: Normalt akut opstået og lokaliseret smerte. Denne tilstand udvikler sig hurtigt og kræver ofte akut operation.

Skeletdysplasi deformitet af kraniofacial region

6. Behandling af muskuloskeletal dysplasi

Behandling af fibrøs dysplasi fokuserer på endokrin terapi, smertelindring, stabilisering af knoglestruktur og forebyggelse af komplikationer. Der er ingen kendt behandling, der helbreder eller stopper udviklingen af ​​fibrøs dysplasi. Ingen behandling er nødvendig, hvis der ikke er symptomer, fordi risikoen for misdannelse og brud er lav. Derefter skal du bare overvåge sygdommen med jævne mellemrum ved at tage røntgenbilleder.

Diagnosen og behandlingen af ​​skoliose ved fibrøs dysplasi er yderst vigtig. Sygdommen kan udvikle sig hurtigt og forårsage respirationssvigt og død. Spinal fusionskirurgi har vist sig at være effektiv i dette tilfælde.

Bemærk, at ingen strålebehandling er mulig, fordi den kan omdannes til knoglekræft. Kemoterapi er ikke effektiv ved denne sygdom. Behandling omfatter konservativ behandling og kirurgi, afhængigt af placeringen og omfanget af knogleskader.

6.1. Konservativ behandling (ikke-kirurgisk)

Medicin

• Smertelindring: Paracetamol, tramadol, Ultracet.
• Ikke -steroide antiinflammatoriske lægemidler: Diclofenac, Piroxicam, Meloxicam, Celecoxib, Etoricoxib.
• Osteoporosemedicin, såsom bisfosfonater, hjælper med at forhindre knogletab. Det hjælper med at øge knogletætheden ved at hæmme osteoklasternes aktivitet.

Ifølge forskning understøtter bisfosfonater knoglestyrke og hjælper med at reducere knoglesmerter ved fibrøs dysplasi. Medicin såsom: Fosamax, Aredia, Aclasta

Al medicin skal ordineres af en læge.

Ernæring

Fysisk aktivitet, tilstrækkeligt calcium, D-vitamin, fosfor er også meget vigtigt.

Påfør varm eller kold kompres

Denne metode er også effektiv til at reducere smerte i nogle tilfælde.

Behandling af endokrine lidelser

Cường giáp, hội chứng Cushing, dậy thì sớm điều trị bằng thuốc hay phẫu thuật nếu có chỉ định.

Bó bột hay nẹp bột

Đây cũng là biện pháp điều trị bảo tồn có hiệu quả nhằm cố định, dự phòng gãy xương.

6.2. Phẫu thuật

Chỉ định phẫu thuật

• Điều trị bảo tồn thất bại (gãy xương di lệch, không liền)
• Đau thường xuyên
• Biến dạng xương tiến triển
• Ung thư hóa
• Dự phòng các tổn thương lan rộng có thể dẫn đến gãy xương.

Mục đích

• Điều chỉnh biến dạng xương
• Điều chỉnh sự khác biệt chiều dài chi 2 bên
• Sửa chữa các gãy xương không lành sau bó bột
• Ngăn ngừa gãy xương, đặc biệt là các xương chịu tải trọng như xương đùi, xương chày, xương chậu.
• Giảm áp lực lên dây thần kinh, đặc biệt nếu tổn thương ở xương sọ hoặc xương vùng mặt.

Phương pháp phẫu thuật

• Lấy bỏ xơ xương bằng nạo vét và tiến hành ghép xương
• Xương ghép được lấy từ xương tự thân, đồng loai hoặc nhân tạo
• Phẫu thuật cố định bằng đóng đinh, nẹp vít để ngăn ngừa gãy xương

7. Phòng bệnh loạn sản xơ xương 

Bệnh nhân cần được nẹp bột cố định để dự phòng gãy xương. Có chế độ sinh hoạt vận động hợp lý. Tránh mang vác, lao động nặng.

Tất cả bệnh nhân có loạn sản xơ xương vùng sọ mặt nên được theo dõi định kỳ hàng năm. Họ cần được theo dõi các vấn đề về nhãn khoa, tai mũi họng và đánh giá thính lực.

Các bệnh nhân có hội chứng MAS kèm theo cũng cần được theo dõi sát. Khám, kiểm tra đường cong tăng trưởng, xét nghiệm sinh hóa, siêu âm tuyến giáp và tinh hoàn.

Người bệnh cần tái khám định kỳ sau 1 đến 3 tháng, tùy theo tình trạng bệnh.

Người mắc chứng loạn sản xơ xương nên đến khám bác sĩ càng sớm càng tốt. Bác sĩ sẽ đưa ra lời khuyên về bệnh cũng như đề nghị các biện pháp điều trị thích hợp. Qua bài viết, SignsSymptomsList hy vọng đã cung cấp được những kiến thức đúng đủ về bệnh lý này.

Læge Nguyen Huynh Thanh Thien