Tas ir retāk sastopams ģenētiskais traucējums aziātiem. Tomēr baltajiem cilvēkiem tā ir milzīga problēma. Liels nogurums un slimības, sarežģīta un sarežģīta ārstēšana ir kopīgas cistiskās fibrozes pazīmes. Attīstoties mūsdienu medicīnai, ar katru dienu palielinās cistiskās fibrozes pacientu izdzīvošanas rādītājs.
saturu
1. Kas ir cistiskā fibroze?
1.1. Definējiet
Cistiskā fibroze ir slimība, ko izraisa ģenētiskas mutācijas kā galvenais cēlonis. Mutācijas gēns liek organismam izdalīt neparasti biezas gļotas. Šie dziedzeri atrodas elpceļos, aizkuņģa dziedzerī, žults ceļā, zarnu lūmenā, asinsvadu zarnās un deguna blakusdobumos.
1.2. Cistiskā fibroze sabiedrībā
Cistiskā fibroze ir liela problēma baltās rases iedzīvotājiem, kuras nesēju attiecība ir 1:25. Patoloģiskie gēnu nesēji ir subjekti ar cistiskās fibrozes ģenētiskām mutācijām. Konkrēti, mutācijas, kas saistītas ar CFTR gēnu.
Sastāv no:
Tas notiek atkarībā no katra indivīda ģenētiskās mutācijas līmeņa. No tā var redzēt, ka cistiskajai fibrozei var būt dažādas patoloģiskas formas ar dažādu smaguma pakāpi, un to ietekmē daudzi gēni.
Cilvēku ar tipiskiem (smagiem) cistiskās fibrozes simptomiem attiecība ir 1:2500. Tas nozīmē, ka 1 no katriem 2500 dzimušajiem bērniem būs smaga cistiskā fibroze. (2)
Lai mums, aziātiem, veicas. Āzijā attiecība ir tikai aptuveni 1:35 000. Tas nozīmē, ka 1 no 35 000 mazuļiem piedzimst ar tipisku cistisko fibrozi. Saskaņā ar Ķīnas statistiku no 1974. līdz 2017. gadam (43 gadi) tika reģistrēti tikai 36 cistiskās fibrozes pacientu gadījumi.
1.3. Grūtības un izaicinājumi
Tā kā tās izplatība sabiedrībā ir zema, ārsti reti ņem vērā cistisko fibrozi, jautājot un izmeklējot pacientus. Turklāt cistiskā fibroze lielākajai daļai aziātu:
Tāpēc dažas medicīnas iestādes ir aprīkotas ar šīs patoloģijas diagnostikas testiem (tā retuma dēļ).
2. Simptomi un cēloņi
Cistisko fibrozi izraisa mutācijas CFTR gēnā.
2.1. Plaušas (elpošana)
Orgāns, ko visbiežāk skar cistiskā fibroze. Plaušu cistiskā fibroze ir lielākās daļas komplikāciju un nāves cēlonis pacientiem ar cistisko fibrozi.
Normālas plaušas un cistiskās fibrozes plaušas
Plaušas ir zarveida struktūra. Gaiss tiek novadīts no trahejas uz bronhiem, bronhioliem un alveolām, lai apmainītos ar CO2 un O2. Tajā bronhos ir dziedzeru šūnas. Šie dziedzeri izdala nelielu daudzumu gļotu, lai uztvertu iebrūkošās baktērijas un netīrumus. Tās uzdevums ir palīdzēt aizsargāt plaušu tīrību.
Tomēr plaušām ar cistisko fibrozi šo gļotu daudzums būs ļoti liels un biezs. Tas novērsīs gaisa nokļūšanu no plaušām uz ārējo vidi un otrādi. Turklāt biezā, viskozā krēpu vide ir labvēlīgs nosacījums baktēriju savairošanai. Šī problēma rodas tāpēc, ka cistiskās fibrozes gļotās esošās baktērijas iznīcinošās šūnas ir slikti kustīgas un vājas, ja krēpas ir pārāk biezas.
Iepriekš minētā iemesla dēļ cistiskās fibrozes plaušām būs 2 problēmas:
Ja gaiss nenokļūs, plaušas sabruks (gļotu bloķēšanas dēļ). Tas noved pie skābekļa samazināšanās asinīs, kā arī CO2 izdalīšanās samazināšanās.
Baktērijas aug, izraisot pneimoniju, pacientam atkal un atkal būs atkārtota pneimonija. Simtiem baktēriju veidu izdzīvos normāli sterilā vidē, piemēram, plaušās. Izplatītākās baktērijas ir:
Ilgstoša bronhu obstrukcija, ko pavada pneimonija, iznīcinās normālu bronhu struktūru, izraisot bronhu paplašināšanos, zaudējot spēju sarauties un saturēt daudz baktēriju. Bronhektāzi raksturo biežs krēpu klepus, biezas krēpas, atkārtota hemoptīze, atkārtota pneimonija, svara zudums, sāpes krūtīs... vairāk klepus, vairāk krēpu, asiņu atklepošana...).
Pa kreisi: parasta plaušu CT skenēšana. Pa labi: plaušu CT skenēšana ar bronhektāzi
2.2. Aizkuņģa dziedzeris
Kad tas skar aizkuņģa dziedzeri, cistisko fibrozi sauc par aizkuņģa dziedzera cistisko fibrozi. Līdzīgi plaušās biezas gļotas aizsprosto aizkuņģa dziedzera kanālu. Aizkuņģa dziedzerim ir divas galvenās lomas, proti, endokrīnā (hormonu izdalīšana asinīs, īpaši insulīna) un eksokrīna (aizkuņģa dziedzera sulas izdalīšana zarnās).
Cistiskās fibrozes gadījumā eksokrīnā spēja būs ievērojami ierobežota, jo aizkuņģa dziedzera kanāls, kas ved uz zarnu, ir bloķēts. Turklāt mums ir jāsaprot aizkuņģa dziedzera sulas loma, kurai ir spēcīga spēja sadalīt pārtiku, lai zarnās to viegli uzsūktu. Ja ir daudz stagnācijas un ilgstoši šis šķidrums iznīcinās aizkuņģa dziedzera kanālu, aizkuņģa dziedzera audus, pat zarnas, ap žulti.
Tāpēc aizkuņģa dziedzera cistiskā fibroze izraisa arī 2 problēmas:
Rētais un bojāts aizkuņģa dziedzera kanāls var izraisīt akūtu un hronisku pankreatītu. Aizkuņģa dziedzera endokrīno audu iznīcināšana izraisa insulīna deficītu. Tā rezultātā pacientam attīstīsies cukura diabēts.
Aizkuņģa dziedzera sula neietilpst zarnās. Daudzi pārtikas produkti un barības vielas netiek absorbēti zarnās (jo nav aizkuņģa dziedzera sulas, kas sadalītos), izraisot:
Tomēr pacientu ar cukura diabētu/cistisko fibrozi problēmu patiesībā izraisa daudzi faktori. Aizkuņģa dziedzera audu iznīcināšana ir tikai viens no cēloņiem.
2.3. Žultsceļi (aknās)
Līdzīga aizsprostošanās notiek arī žults ceļā. Tieši tas izraisa pacienta aknu fibrozi, izraisot difūzo cirozi (daudzlobītu) 4-15% pacientu ar cistisko fibrozi, pat smagu aknu mazspēju. Tomēr aknu mazspēja vai ciroze ir biežāk sastopama pieaugušajiem.
2.4. Zarnas
Zarnu lūmenā ir daudz sekrēcijas dziedzeru šūnu, kas jāieeļļo, kā arī piedalās pārtikas sadalīšanā. Ja sekrēts ir pārāk biezs, tas var izraisīt zarnu aizsprostojumu. Zarnu nosprostojums cistiskās fibrozes dēļ rodas 10-20% jaundzimušo, zarnu aizsprostojumu šajā laikā sauc arī par mekonija zarnu aizsprostojumu. Tomēr ne visus mekonija zarnu aizsprostojumus izraisa cistiskā fibroze.
Cistiskā fibroze pieaugušajiem, visticamāk, rodas no maza, šaura tievās zarnas segmenta (ileuma) nosprostošanās, nevis plašāku vietu (divpadsmitpirkstu zarnas, tukšās zarnas vai resnās zarnas) nosprostošanās.
2.5. Vazektomija
Struktūra, kurā ir daudz dziedzeru, ir vadīt spermu, kas ražota no sēkliniekiem, lai uzglabātos sēklas pūslīšos. Cistiskās fibrozes gadījumā 99% vīriešu būs neauglīgi. Lai gan sēklinieku spermatoģenēzes funkcija tagad ir pilnīgi normāla. Iemesls tam nav pilnībā izprotams. Tomēr liela nozīme šajā ziņā ir pārmērīgai biezu gļotu sekrēcijai vaskulāros un/vai to struktūras izmaiņām.
Sieviešu olvados: cistiskā fibroze arī veicina neauglības problēmu. Tomēr šis rādītājs nav tik augsts kā vīriešiem.
2.6. Sinuss)
Gandrīz katram cistiskās fibrozes pacientam ir sinusīts (diagnosticēts ar sinusa rentgenu). Ir arī svarīgi atzīmēt, ka lielāko daļu cistiskā sinusīta baktēriju var atrast plaušās. Tas liecina, ka ir iespējams, ka cistiskās fibrozes baktērijas ir cēlušās no deguna blakusdobumu.
3. Cistiskās fibrozes diagnostika
Tādos kontinentos kā Eiropa, ASV un Austrālija cistiskās fibrozes pacienti tiek diagnosticēti galvenokārt jaundzimušo skrīninga rezultātā (to lielās sastopamības dēļ).
Skrīnings
Lielākā daļa pasaules skrīninga programmu izmanto IRT (Immunoreactive Trypsinogen) asinīs, lai pārbaudītu cistisko fibrozi bērniem. Kurā tripsinogēns ir galvenā aizkuņģa dziedzera izdalītā eksokrīnā viela, kas piedalās pārtikas sadalīšanā.
Ir daudzas skrīninga stratēģijas, izmantojot 2 IRT vai IRT ar DNS analīzi. Galīgā un galvenā cistiskās fibrozes diagnoze balstās uz hlorīda (hlora) koncentrāciju pacienta sviedros (arī eksokrīnajā dziedzerī). Dažreiz ir nepieciešami specializētāki testi, piemēram:
Nosakiet jonu koncentrāciju, kas pārvietojas uz deguna gļotādas. CFTR aktivitātes noteikšana anālās gļotādas biopsijās. Parasti pacienta sviedru dziedzeri absorbēs hlora daudzumu sviedros, lai samazinātu zaudētā sāls daudzumu.Kad ir CFTR mutācija, šī spēja tiek samazināta, hlora daudzums sviedros palielināsies augstāk nekā parasti.
Novēlota diagnoze
Tā ir biežāka problēma Āzijas valstīs. CFTR gēna mutācijas var būt tipiskas un smagas, ja tās ir agrīnā bērnībā. Bet tas var būt arī pakāpeniska funkcijas samazināšanās laika gaitā. Parasti šai pacientu grupai slimība būs viegla, ar lielu izdzīvošanas iespēju. Diagnoze šobrīd ir balstīta uz hlora koncentrācijas testu sviedros un DNS analīzi.
Sviedru hlora koncentrācija virs 60 mmol/l ir cistiskās fibrozes slieksnis. Tomēr dažreiz šiem pacientiem var novērot arī hlora koncentrāciju diapazonā no 30 līdz 59.
Pastāv korelācija starp hlora līmeni un tipisku (smagu) cistiskās fibrozes smagumu. Pacientiem ar netipisku cistisko fibrozi ir zema hlora koncentrācija sviedros un otrādi. (4)
Atšķiriet tipisku un netipisku cistisko fibrozi:
Tipiskas un netipiskas cistiskās fibrozes atšķirības tabula
4. Cistiskās fibrozes ārstēšana
4.1. Cistiskās fibrozes izraisītas plaušu slimības ārstēšana
Infekcijas kontrole ir ārkārtīgi svarīga. Sastāv no:
4.2. Perorālās antibiotikas
Lai iznīcinātu baktērijas, kas mīt bronhektāzēs, parasti Staphylococcus aureus un Haemophilus influenza. Pēc krēpu kultivēšanas, ja tiks konstatēti zaļie strutu baciļi un citas gramnegatīvās baktērijas, šo baktēriju iznīcināšanai tiks izmantotas perorālās antibiotikas. Iespējas tagad var būt: Ciprofloxacin un Colistin inhalācijas; Tobramicīns.
4.3. Bronhektāzes (atkārtota iekaisuma) saasināšanās gadījumā
Antibiotiku ārstēšana, izmantojot intravenozu infūziju, galvenokārt betalaktāmu + aminoglikozīdu ar minimālo ārstēšanas ilgumu 14 dienas.
4.4. Žultsceļu un aizkuņģa dziedzera cistiskā fibroze
Izmantojot perorālos aizkuņģa dziedzera enzīmus, ja rodas ciroze, var veikt aknu transplantāciju.
4.5. Diabēts un citas vielmaiņas slimības, kas saistītas ar cistisko fibrozi
Insulīna deficīta un paaugstinātas organisma rezistences pret insulīnu dēļ nepieciešams lietot insulīnu un enerģētiski bagātu uzturu. Osteoporoze bieži pavada cistisko fibrozi, tāpēc ir jāapsver arī D vitamīna un kalcija pievienošana pacientam.
Pacientiem ar cistisko fibrozi aminoglikozīdi var viegli pasliktināt nieru darbību, tāpēc dienā jālieto tikai 1 aminoglikozīdu deva un rūpīgi jāuzrauga zāļu līmenis un komplikācijas.
4.6. Pacientiem ar cistisko fibrozi beigu stadijā
Smagi elpošanas funkcijas traucējumi, smaga bronhektāze (FEV1 <30% salīdzinājumā ar ziņojumu "" gaidošais=""),="" weight="" prompt="" transplant="" lung= "" for="" slimība=" " reizināt.="" in="" future="" hybrid,="" work="" thing="" value="" direct="" next="" photo= "" ieguvums="" to=" " cftr="" is="" destination="" to="" main="" for="" with="" slimība="" multiply="" fiber="" Nang.="" need="" more="" research="" research="" than="" for="" with="" the="" thing="" value="">
Cistiskā fibroze ir reta slimība Āzijā, bet baltajiem tā ir ļoti izplatīta. Cistiskā fibroze ir ļoti sarežģīta ģenētiska slimība, kurā ir simtiem mutāciju cistiskās fibrozes CFTR gēnā. Katrs mutācijas veids var atšķirties no asimptomātiskām (gēna nesējiem) līdz tipiskiem simptomiem.
Šo slimību ir grūti diagnosticēt, jo tā nav izplatīta un ārsti to viegli nepamana. Kā arī nedaudzos medicīnas centros ir šīs patoloģijas diagnostikas komplekti.
Balsenes papilomatozi sauc par elpceļu slimību. Tā ir slimība, ko izraisa cilvēka papilomas vīruss (HPV), parasti jaunāki par 5 gadiem vai cilvēki, kas vecāki par 40 gadiem.
Doktora Tran Thanh Long raksts par laringospazmu parasti ilgst tikai īsu laiku, bet izraisa daudz paniku pacientiem.
Kas ir plaušu fibroze? Plaušu fibrozes cēloņi. Kurš ir pakļauts plaušu fibrozes riskam? Uzzināsim par to, izmantojot SignsSymptomsList!
Šis raksts sniegs jums zināšanas par pneimoniju - izplatītu slimību gados vecākiem cilvēkiem un bērniem līdz 5 gadu vecumam ar augstu mirstības līmeni.
Rets un gandrīz 100% vīriešu neauglības cēlonis. Nesot pasaulei daudz ekonomisku un medicīnisku slogu. Uzzināsim par cistisko fibrozi.
