BRCA genas ir krūties bei kitų organų vėžio rizika

Kalbant apie krūties vėžį, BRCA genas yra vienas iš dažnai pasitaikančių raktažodžių. Daugumos moterų rizika susirgti krūties vėžiu yra 12 proc. Tačiau su BRCA mutacija ši rizika padidėja iki 70 % sulaukus 80 metų. Žmonėms šie skaičiai gali kelti nerimą. Todėl, jei aptinkate kokių nors BRCA geno mutacijų, turite išlikti ramūs ir sužinoti toliau nurodytą reikalingą informaciją.

turinys

• 1. Kas yra BRCA genas?
• 2. BRCA 1 ir BRCA 2. genai
• 3. BRCA geno mutacija
• 4. Krūties vėžio rizika
• 5. Kaip BRCA mutacijos veikia krūties vėžio gydymą?
• 5. Genetinis BRCA mutacijų tyrimas
• 6. Ką daryti, jei tyrimo rezultatas yra teigiamas?
• 7. Ar vyrai suserga krūties vėžiu?
• 8. BRCA mutacijos ir kitos vėžio formos

1. Kas yra BRCA genas ?

1.1 Kas yra genai?

Genai yra molekulinės struktūros, sudarančios mūsų DNR. Tai smulkūs gabalėliai, kuriuose užkoduotos individualios savybės. Pavyzdžiui, kodėl jūsų akys juodos, rudos arba mėlynos? Visi jie yra užkoduoti DNR. Tas pats atsitinka ir krūties vėžio atveju .

Visos paveldimos savybės yra paveldimos per genus. Kiekvienas žmogus turi dvi kiekvieno geno kopijas. Viena kiekvieno geno kopija iš abiejų tėvų. Todėl bet kokia iš tėvų paveldėta savybė turi 50% galimybę būti perduota.

1.2 BRCA genas

BRCA genas

BRCA reiškia krūties vėžio geną. Nors skamba panašiai, BRCA 1 ir BRCA 2 yra du skirtingi genai. Jie labai paveikia asmens riziką susirgti krūties vėžiu. Mes visi turime BRCA geną. Tiesa tokia! BRCA genas iš tikrųjų yra svarbus naviko slopinimo genas. Jie apsaugo mus nuo vėžio, taisydami DNR ir stabdydami nekontroliuojamą navikų augimą.

Tačiau jie tampa problemiški, kai pažeidžiamas BRCA genas ir įvyksta mutacija. Laimei, tik nedidelė dalis 0,25% žmonių turi mutaciją. Tai yra maždaug 1 iš 400 žmonių. BRCA mutacijos tiesiogiai ir eksponentiškai padidina krūties ir kiaušidžių vėžio, be kitų vėžio formų, riziką.

2. BRCA 1 ir BRCA 2. genai

Nors abu genai atlieka tas pačias funkcijas, juos galima atskirti vienu iš dviejų būdų:

2.1 Vieta

Abu genai yra skirtingose ​​chromosomose. BRCA1 genas yra 17 chromosomoje. BRCA2 yra 13 chromosomoje.

BRCA geno 1 ir 2 padėtys 17 ir 13 chromosomose

2.2 Šių dviejų genų mutacijos turi įtakos kitų vėžio formų rizikai

BRCA1 mutacijos padidina krūties, kiaušidžių, kasos, gimdos kaklelio, gimdos ir storosios žarnos vėžio riziką. Be to, šis genas taip pat yra susijęs su trigubai neigiamu krūties vėžiu. Tai pavojinga krūties vėžio forma, kurią dažnai sunku gydyti.

BRCA2 mutacijos padidina vėžio riziką: krūties, kiaušidžių, kasos, tulžies pūslės, tulžies latakų ir melanomos.

Kadangi BRCA mutacija yra reikšmingas rizikos veiksnys, daugelis moterų, kurių šeimoje yra sirgusių šia liga, yra skatinamos atlikti genetinius tyrimus, siekiant išsiaiškinti, ar jos neserga šia liga. Toks bandymas nėra įprastas ir reikalauja atidžiai apsvarstyti galimus tolesnius veiksmus, jei rezultatas yra teigiamas.

3. BRCA geno mutacija

BRCA geno mutacija yra autosominis recesyvinis genas. Tai reiškia, kad abi geno kopijos turi būti nenormalios, kad žmogus prarastų priešvėžinį poveikį.

Paveldėti tik vieną mutavusį geną (sutrumpintai BRCA1/2) yra daug dažniau nei du. BRCA mutacija suteikia genetinį polinkį į vėžį. Bet tai nereiškia, kad tikrai susirgsite vėžiu.

BRCA geno mutacijos sukelia vėžio riziką

Kad vėžys atsirastų, kitai geno kopijai reikia atlikti mutaciją. Dėl to jūsų DNR atkūrimo sistema negali užkirsti kelio vėžiui. Galite turėti dvi nenormalias BRCA geno kopijas, jei turite paveldėtą mutaciją ir derinate ją su įgyta mutacija.

• Paveldimos BRCA mutacijos perduodamos iš motinos ar tėvo vaikui pastojimo metu.

• Įgytos BRCA mutacijos:

Įgytos mutacijos atsiranda dėl DNR pažeidimų, susijusių su aplinka: gyvenimo būdo veiksniais (pvz., rūkymu), ar net normaliais medžiagų apykaitos procesais ląstelėje. Tokie dalykai gali nutikti bet kuriuo žmogaus gyvenimo momentu.

4. Krūties vėžio rizika

BRCA mutacijos yra susijusios su krūties vėžio genetika. Tačiau ne visus paveldimus krūties vėžius sukelia BRCA mutacijos.

Apskritai BRCA mutacijos sudaro 20–25 % paveldimo krūties vėžio atvejų; ir 5–10 % krūties vėžio atvejų. Vidutinė rizika susirgti krūties vėžiu visą gyvenimą, jei turite BRCA mutaciją, yra apie 70%.

Paveldimas krūties vėžys, nesusijęs su BRCA mutacija, vadinamas ne BRCA arba BRCAX šeiminiu krūties vėžiu. Genų mutacijos, susijusios su krūties vėžiu, apima šių genų mutacijas: ATM CDH1, CHEK2, PALB2, PTKN, STK11 ir TP53. Galbūt laukia ir daugiau atradimų, tačiau tyrimai vis dar yra ankstyvosiose stadijose.

Jaunesniems nei 40 metų žmonėms apie 10% krūties vėžio atvejų yra susiję su teigiamu BRCA. Priešingai, vyresnio amžiaus moterų, sergančių šia liga, skaičius yra beveik 5%.

Krūties vėžys plinta šeimose

Jei kuris nors iš šių vėžio atvejų atsiranda šeimos nariui, tai rodo BRCA mutacijos galimybę. Kuo artimesnis jūsų šeimos narys, tuo didesnė tikimybė. Paveldimas krūties vėžys apima:

• Kiaušidžių arba kiaušintakių vėžys
• Krūties vėžys 50 metų ir jaunesnis
• Ir krūties vėžys, ir kiaušidžių vėžys
• Krūties vėžys to paties žmogaus dviejose krūtyse
• Trigubas neigiamas krūties vėžys
• Žydų protėviai ir krūties ar kiaušidžių vėžio istorija
• Vyrų krūties vėžys

>> Daug moterų, kurios atlieka krūtų savityrą, supranta, kad turi gumbą. Sužinokite dabar 7 dažniausias  šio naviko priežastis!

5. Kaip BRCA mutacijos veikia krūties vėžio gydymą?

BRCA mutacijos dažniausiai yra susijusios su vėžiu, kurio naviko laipsnis yra didesnis. Dėl naviko savybių sunku jį gydyti.

Be to, krūties vėžys moterims, turinčioms BRCA mutacijų (ypač BRCA1), rečiau turi estrogenų ar progesterono receptorių. Krūties vėžio ląstelių paviršiuje esantys baltymai skatina auglių augimą; kai jie prisijungia prie šių hormonų. Šie krūties vėžio atvejai taip pat rečiau būna teigiami HER2.

Nors tai skamba teigiamai, tai kažką reiškia: vaistai, kurie yra veiksmingi gydant hormonų receptorių teigiamą ir HER2 teigiamą krūties vėžį, gali būti netinkami moterims, turinčioms BRCA mutacijų.

BRCA mutacijos dažniausiai yra susijusios su krūties vėžiu

Trigubas neigiamas krūties vėžys – nėra HER2 receptorių, estrogenų receptorių ar progesterono receptorių; dažniau pasitaiko moterims, turinčioms BRCA mutacijų, nei moterims be mutacijų. Apskritai, trigubai neigiamą krūties vėžį gydyti sunkiau. Nes nei hormonų terapija, nei į HER nukreipti vaistai nėra veiksmingi.

Viena pastaba yra ta, kad krūties vėžys moterims, turinčioms BRCA mutaciją, yra linkęs geriau reaguoti į adjuvantinę chemoterapiją (priešoperacinę chemoterapiją), nei moterys be šios mutacijos.

5. Genetinis BRCA mutacijų tyrimas

Apskritai genetinis krūties vėžio genų tyrimas nėra norma. Tačiau jis dažnai rekomenduojamas moterims, kurių šeimoje yra buvę krūties vėžio atvejų arba kurios pačios sirgo krūties vėžiu jauname amžiuje.

Jei ketinate atlikti krūties vėžio genetinį tyrimą, prieš atlikdami tyrimą turėtumėte pasikalbėti su savo gydytoju arba genetikos konsultantu. Jei BRCA geno ar kitų krūties vėžio genų (dažnai vadinamų ne BRCA geno mutacija) testas bus teigiamas, galite susidurti su keliais svarbiais sprendimais.

Mammograma, skirta nustatyti anomalijas, kai įtariamas krūties vėžys

Atminkite, kad neigiamas testo rezultatas (kuris nenustato krūties vėžio geno) nereiškia, kad nesusirgsite krūties vėžiu. Be to, jei testas yra teigiamas, tai nereiškia, kad visiškai susirgsite krūties vėžiu.

6. Ką daryti, jei tyrimo rezultatas yra teigiamas?

Teigiamas rezultatas (nustatytas krūties vėžio genas) gali reikšti, kad mamografiją reikia atlikti jaunesniame amžiuje (iki 40 metų).

Aiškių gydymo rekomendacijų, kai genetiniai tyrimai yra teigiami, nėra. Kadangi daugelis moterų, turinčių tokį rezultatą, gali nesergėti krūties vėžiu. Nėra teisingo ar neteisingo sprendimo. Tačiau ar tęsti gydymą šiame etape, yra labai asmeninis sprendimas, kurį turite priimti atidžiai, sužinoję apie savo atvejį ir visas galimybes.

Krūties vėžio prevencija

Svarbu galvoti apie krūties vėžio prevenciją. Nors sveikai maitinantis ir sportuojant krūties vėžio prevencija negarantuojama. Tačiau ekspertai teigia, kad konservantų vengimas, antioksidantų vartojimas ir nerūkymas gali sumažinti visų vėžio formų riziką. Taip pat svarbu su gydytoju aptarti hormonų terapijos (pvz., geriamųjų kontraceptikų) vartojimą.

Kai kurios moterys, turinčios BRCA mutacijų, renkasi hormonų terapiją, dažniausiai naudojamą krūties vėžiui gydyti. Tačiau gydymas hormonais nėra be rizikos ir negali užkirsti kelio vėžiui.

Kitas variantas – profilaktinė mastektomija. Tai yra mastektomija (dažniausiai po jos atliekama rekonstrukcija), kai yra didelė krūties vėžio rizika. Profilaktinė mastektomija yra labai asmeninis pasirinkimas, kurį turite apsvarstyti su savo gydytoju.

7. Ar vyrai suserga krūties vėžiu?

Nors dauguma BRCA mutacijų yra stipriai susijusios su moterimis, vyrai taip pat paveldi genus. Todėl tos pačios BRCA geno mutacijos veikia ir vyrus.

Be to, šių genų mutacijų buvimas vyrams padidina tikimybę susirgti vėžiu: krūties, sėklidžių, kasos, melanomos ir prostatos vėžiu. Vyrai, turintys BRCA2 mutaciją, susiduria su didesne šių vėžio rizika nei su BRCA1 mutacija. Priešingai, BRCA1 mutacijos yra mirtingesnės moterims.

8. BRCA mutacijos ir kitos vėžio formos

Kiaušidžių vėžiu serga apie 1,3 % visos populiacijos moterų. Tikimasi, kad 39% pacientų, turinčių BRCA1 mutaciją, susirgs kiaušidžių vėžiu. Nors 11–17% žmonių, turinčių BRCA2 mutaciją, susirgs šia liga.

Yra ir kitų vėžio formų, kurios taip pat gali būti susijusios su BRCA mutacijomis. Tokie kaip: prostatos vėžys, kasos vėžys ir net plaučių vėžys.

Nors BRCA geno mutacijos yra vienas iš krūties vėžio rizikos žymenų. Tačiau reikia atsiminti: genų mutacija nebūtinai reiškia vėžį. Kai gausite BRCA rezultatus, galėsite dirbti su gydytoju ir genetikos konsultantu, kad nuspręstumėte dėl tolesnių veiksmų. Apima: krūties vėžio patikrą ir kitus galimus gydymo būdus. Tokie kaip hormonų terapija ar chirurgija. Turėtumėte tai atidžiai aptarti su gydytoju. Svarbu, kad pasitikėtumėte savimi ir žinotumėte, ką turite padaryti po BRCA testo.

>> Žiūrėti daugiau: Kokie yra pasikartojančio krūties vėžio požymiai? 

Gydytojas Truong My Linh