Tai nedažnas azijiečių genetinis sutrikimas. Tačiau baltiesiems tai didžiulė problema. Didelis nuovargis ir ligos, sudėtingas ir sunkus gydymas yra dažni cistinės fibrozės požymiai. Tobulėjant šiuolaikinei medicinai, pacientų, sergančių cistine fibroze, išgyvenamumas kasdien didėja.
turinys
1. Kas yra cistinė fibrozė?
1.1. Apibrėžkite
Cistinė fibrozė yra liga, kurią sukelia genetinės mutacijos kaip pagrindinė priežastis. Dėl mutavusio geno organizmo „liaukos“ išskiria neįprastai tirštas gleives. Šios liaukos yra kvėpavimo takuose, kasoje, tulžies takuose, žarnyno spindyje, kraujagyslėse ir sinusuose.
1.2. Cistinė fibrozė bendruomenėje
Cistinė fibrozė yra pagrindinė baltaodžių problema, kurios nešiotojų santykis yra 1:25. Patologiniai genų nešiotojai yra subjektai, turintys cistinės fibrozės genetinių mutacijų. Tiksliau, su CFTR genu susijusios mutacijos.
Susideda iš:
Tai atsitinka priklausomai nuo kiekvieno individo genetinės mutacijos lygio. Iš to matyti, kad cistinė fibrozė gali turėti daug įvairaus sunkumo patologinių formų ir jai įtakos turi daug genų.
Žmonių, kuriems būdingi (sunkūs) cistinės fibrozės simptomai, santykis yra 1:2500. Tai reiškia, kad 1 iš 2500 gimusių kūdikių turės sunkią cistinę fibrozę. (2)
Sėkmės mums azijiečiams. Azijoje santykis yra tik apie 1:35 000. Tai reiškia, kad 1 iš 35 000 kūdikių gimsta su tipine cistine fibroze. Remiantis Kinijos statistika, nuo 1974 iki 2017 (43 metai) buvo užregistruoti tik 36 cistine fibroze sergančių pacientų atvejai.
1.3. Sunkumai ir iššūkiai
Dėl mažo paplitimo bendruomenėje gydytojai retai atsižvelgia į cistinę fibrozę klausdami ir tirdami pacientus. Be to, cistinė fibrozė daugeliui azijiečių:
Todėl nedaugelyje medicinos įstaigų yra įrengti šios patologijos diagnostiniai tyrimai (dėl jos retumo).
2. Simptomai ir priežastys
Cistinę fibrozę sukelia CFTR geno mutacijos.
2.1. Plaučiai (kvėpavimas)
Organas, kurį dažniausiai pažeidžia cistinė fibrozė. Plaučių cistinė fibrozė yra daugumos komplikacijų ir pacientų, sergančių cistine fibroze, mirties priežastis.
Normalūs plaučiai ir cistinė fibrozė
Plaučiai yra šakelės formos darinys. Iš trachėjos oras patenka į bronchus, bronchioles ir alveoles, kad pakeistų CO2 ir O2. Jame bronchuose yra liaukų ląstelių. Šios liaukos išskiria nedidelį kiekį gleivių, kad sugautų įsiveržiančias bakterijas ir nešvarumus. Jo vaidmuo yra padėti apsaugoti plaučių grynumą.
Tačiau cistine fibroze sergantiems plaučiams šių gleivių kiekis bus labai didelis ir storas. Taip išvengsite oro patekimo iš plaučių į išorinę aplinką ir atvirkščiai. Be to, tiršta klampi skreplių aplinka yra palanki sąlyga bakterijoms daugintis. Ši problema kyla dėl to, kad cistinės fibrozės gleivėse esančios mikrobus naikinančios ląstelės yra prastai judrios ir silpnos, kai skrepliai yra per stori.
Dėl pirmiau nurodytos priežasties cistinės fibrozės plaučiai turės 2 problemas:
Jei oras nepateks, plaučiai subyrės (dėl gleivių užsikimšimo). Dėl to sumažėja deguonies kiekis kraujyje, taip pat sumažėja CO2 išskyrimas.
Bakterijos, sukeliančios pneumoniją, auga, pacientas vėl ir vėl kartos pneumoniją. Šimtai bakterijų rūšių išgyvens normaliai sterilioje aplinkoje, pavyzdžiui, plaučiuose. Dažniausios bakterijos yra:
Ilgalaikė bronchų obstrukcija, kurią lydi pneumonija, sunaikins normalią bronchų struktūrą, todėl bronchai išsiplės, praras gebėjimą susitraukti ir juose bus daug bakterijų. Bronchektazijai būdingas dažnas skrepliuojantis kosulys, tirštūs skrepliai, pasikartojanti hemoptizė, pasikartojanti pneumonija, svorio kritimas, krūtinės skausmas... daugiau kosulys, daugiau skreplių, kraujo atkosėjimas...).
Kairėje: įprastas plaučių CT skenavimas. Dešinėje: plaučių tomografija su bronchektaze
2.2. Kasa
Kai pažeidžiama kasa, cistinė fibrozė vadinama cistine kasos fibroze. Panašiai plaučiuose storos gleivės užkemša kasos lataką. Kasa atlieka du pagrindinius vaidmenis: endokrininę (hormonų, ypač insulino, išsiskyrimą į kraują) ir egzokrininę (kasos sulčių išskyrimą į žarnyną).
Sergant cistine fibroze, egzokrininis pajėgumas bus labai apribotas, nes blokuojamas kasos latakas, vedantis į žarnyną. Be to, turime suprasti kasos sulčių, kurios turi stiprią savybę suskaidyti maistą, kad žarnynas lengvai pasisavintų, vaidmenį. Esant dideliam sąstingiui ir ilgesnį laiką šis skystis sunaikins kasos lataką, kasos audinį, net žarnyną, aplink tulžį.
Todėl cistinė fibrozė kasoje taip pat sukelia 2 problemas:
Randuotas ir pažeistas kasos latakas gali sukelti ūminį ir lėtinį pankreatitą. Kasos endokrininio audinio sunaikinimas sukelia insulino trūkumą. Dėl to pacientas susirgs diabetu.
Kasos sultys nepatenka į žarnyną. Daugelis maisto produktų ir maistinių medžiagų nėra absorbuojami žarnyne (nes nėra kasos sulčių, kurios galėtų suskaidyti), todėl:
Tačiau pacientų, sergančių cukriniu diabetu / cistine fibroze, problemą iš tikrųjų sukelia daug veiksnių. Kasos audinių sunaikinimas yra tik viena iš priežasčių.
2.3. Tulžies takai (kepenyse)
Panašus užsikimšimas vyksta ir tulžies latake. Būtent dėl to paciento kepenys tampa fibroze, dėl kurios 4–15 % pacientų, sergančių cistine fibroze, net ir sunkiu kepenų nepakankamumu, išsivysto difuzinė (daugialobinė) cirozė. Tačiau kepenų nepakankamumu ar ciroze dažniau serga suaugusieji.
2.4. Žarnynas
Žarnyno spindyje yra daug sekrecinių liaukų ląstelių, kurios sutepa, taip pat dalyvauja skaidant maistą. Jei sekretas per tirštas, tai gali sukelti žarnyno nepraeinamumą. Žarnų nepraeinamumas dėl cistinės fibrozės pasireiškia 10-20% naujagimių, žarnyno nepraeinamumas šiuo metu dar vadinamas mekoninio žarnyno nepraeinamumu. Tačiau ne visą mekonio žarnų nepraeinamumą sukelia cistinė fibrozė.
Cistinė fibrozė suaugusiesiems dažniau atsiranda dėl mažo siauro plonosios žarnos segmento (ileumo) obstrukcijos, o ne dėl didesnių vietų (dvylikapirštės žarnos, tuščiosios žarnos ar storosios žarnos) obstrukcijos.
2.5. Vazektomija
Struktūra, kurioje yra daug liaukų, atlieka spermatozoidų, pagamintų iš sėklidžių, kaupimąsi sėklinėse pūslelėse. Kai serga cistine fibroze, 99% vyrų bus nevaisingi. Nors sėklidžių spermatogenezės funkcija dabar yra visiškai normali. To priežastis nėra visiškai suprantama. Tačiau šiuo atžvilgiu didelį vaidmenį vaidina per didelis storų gleivių išsiskyrimas kraujagyslėse ir (arba) jų struktūros pokyčiai.
Moterų kiaušintakiams: cistinė fibrozė taip pat prisideda prie nevaisingumo problemos. Tačiau šis rodiklis nėra toks didelis kaip vyrų.
2.6. sinusas)
Beveik kiekvienas cistine fibroze sergantis pacientas serga sinusitu (diagnozuojamas sinusų rentgenograma). Taip pat svarbu pažymėti, kad daugumą cistinio sinusito mikrobų galima rasti plaučiuose. Tai rodo, kad gali būti, kad cistine fibroze sergančios bakterijos yra kilusios iš sinusų.
3. Cistinės fibrozės diagnostika
Tokiuose žemynuose kaip Europa, JAV ir Australija cistine fibroze sergantys pacientai dažniausiai diagnozuojami atliekant naujagimių patikrą (dėl didelio sergamumo).
Atranka
Dauguma pasaulio atrankos programų naudoja IRT (Immunoreactive Trypsinogen) kraujyje, kad patikrintų, ar vaikams nėra cistinės fibrozės. Kuriame tripsinogenas yra pagrindinė kasos išskiriama egzokrininė medžiaga, dalyvaujanti skaidant maistą.
Yra daug atrankos strategijų, naudojant 2 IRT arba IRT su DNR analize. Galutinė ir pagrindinė cistinės fibrozės diagnozė pagrįsta chloro (chloro) koncentracija paciento prakaite (taip pat ir egzokrininėje liaukoje). Kartais reikia daugiau specializuotų testų, pavyzdžiui:
Nustatyti jonų, judančių ant nosies gleivinės, koncentraciją. CFTR aktyvumo nustatymas išangės gleivinės biopsijose. Įprastai paciento prakaito liaukos sugers prakaite esantį chlorą, kad sumažėtų prarastos druskos kiekis.Kai yra CFTR mutacija, šis gebėjimas sumažėja, chloro kiekis prakaite padidės daugiau nei įprastai.
Pavėluota diagnozė
Tai labiau paplitusi problema Azijos šalyse. CFTR geno mutacijos gali būti tipiškos ir sunkios, kai jos atsiranda ankstyvoje kūdikystėje. Tačiau tai taip pat gali būti laipsniškas funkcijos sumažėjimas laikui bėgant. Paprastai šiai pacientų grupei liga bus nesunki, didelė tikimybė išgyventi. Šiuo metu diagnozė pagrįsta chloro koncentracijos prakaito ir DNR analize.
Jei prakaito chloro koncentracija viršija 60 mmol/l, yra cistinės fibrozės slenkstis. Tačiau kartais šiems pacientams chloro koncentracija gali būti 30–59.
Yra ryšys tarp chloro kiekio ir tipinio (sunkaus) cistinės fibrozės sunkumo. Pacientų, sergančių netipine cistine fibroze, prakaite yra maža chloro koncentracija ir atvirkščiai. (4)
Atskirkite tipinę ir netipinę cistinę fibrozę:
Lentelė, kurioje atskiriama tipinė ir netipinė cistinė fibrozė
4. Cistinės fibrozės gydymas
4.1. Cistinės fibrozės sukeltos plaučių ligos gydymas
Infekcijos kontrolė yra labai svarbi. Susideda iš:
4.2. Geriamieji antibiotikai
Sunaikinti bronchektazėje gyvenančias bakterijas, dažniausiai Staphylococcus aureus ir Haemophilus influenza. Po skreplių pasėlio, jei bus aptiktos žaliosios pūlingos bacilos ir kitos gramneigiamos bakterijos, šioms bakterijoms naikinti bus naudojami geriamieji antibiotikai. Dabar gali būti: inhaliuojami ciprofloksacinas ir kolistinas; Tobramicinas.
4.3. Bronchektazės (pasikartojantis uždegimas) paūmėjimui
Gydymas antibiotikais infuzijos būdu į veną, daugiausia betalaktamo + aminoglikozido, mažiausiai 14 dienų gydymo trukmė.
4.4. Tulžies takų ir kasos cistinė fibrozė
Naudojant burnos kasos fermentus, jei atsiranda cirozė, galima atlikti kepenų persodinimą.
4.5. Cukrinis diabetas ir kitos medžiagų apykaitos ligos, susijusios su cistine fibroze
Dėl insulino trūkumo ir padidėjusio organizmo atsparumo insulinui būtina vartoti insuliną ir daug energijos turinčios dietos. Osteoporozė dažnai lydi cistinę fibrozę, todėl taip pat būtina apsvarstyti galimybę pacientui skirti vitamino D ir kalcio.
Pacientams, sergantiems cistine fibroze, Aminoglikozidai gali lengvai sutrikdyti inkstų funkciją, todėl reikia vartoti tik 1 aminoglikozidų dozę per dieną ir atidžiai stebėti, ar neatsiranda vaistų koncentracija ir komplikacijų.
4.6. Pacientams, sergantiems paskutinės stadijos cistine fibroze
Sunkus kvėpavimo funkcijos sutrikimas, sunki bronchektazė (FEV1 <30 %, palyginti su "" laukiama="" ataskaita),="" weight="" prompt="" transplant="" lung= "" for="" liga=" " daugintis.="" in="" future="" hibridas,="" work="" thing="" value="" tiesiogiai="" next="" photo= "" nauda="" to=" " cftr="" is="" destination="" to="" main="" for="" with="" liga="" multiply="" fiber="" Nang.="" need="" more="" research="" research="" than="" for="" with="" the="" thing="" value="">
Cistinė fibrozė yra reta liga Azijoje, tačiau baltiesiems ji labai paplitusi. Cistinė fibrozė yra labai sudėtinga genetinė liga, turinti šimtus cistinės fibrozės CFTR geno mutacijų. Kiekvienas mutacijos tipas gali skirtis nuo besimptomių (geno nešiotojų) iki tipiškų simptomų.
Šią ligą sunku diagnozuoti, nes ji nėra dažna ir gydytojai ją lengvai nepastebi. Taip pat keli medicinos centrai turi šios patologijos diagnostikos rinkinius.
Gerklų papilomatozė vadinama kvėpavimo takų liga. Tai liga, kurią sukelia žmogaus papilomos virusas (ŽPV), paprastai jaunesniems nei 5 metų arba vyresniems nei 40 metų žmonėms.
Gydytojo Tran Thanh Longo straipsnis apie laringospazmą paprastai trunka tik trumpą laiką, tačiau sukelia daug panikos pacientams.
Kas yra plaučių fibrozė? Plaučių fibrozės priežastys. Kam gresia plaučių fibrozė? Sužinokime apie tai naudodami SignsSymptomsList!
Šis straipsnis suteiks jums žinių apie pneumoniją – dažną pagyvenusių žmonių ir vaikų iki 5 metų ligą, kurios mirtingumas yra didelis.
Reta ir beveik 100% vyrų nevaisingumo priežastis. Atneša pasauliui daug ekonominės ir medicininės naštos. Sužinokime apie cistinę fibrozę.
