Ką žinote apie Klinefelterio sindromą?

Klinefelterio sindromas yra paveldima liga. Vyrai, sergantys Klinefelteriu, dažnai nežino, kad serga, kol neturi problemų bandydami pastoti. Be to, šis sindromas taip pat žinomas kitais pavadinimais, tokiais kaip XXY, 47 arba XXY sindromas.

turinys

• 1. Lytinės chromosomos struktūra
• 2. Kas yra Klinefelterio sindromas?
• 3. Simptomai
• 4. Priežastis
• 5. Diagnozė
• 6. Gydymas
• 7. Kaip Klinefelterio sindromas veikia ilgalaikę sveikatą?

1. Lytinės chromosomos struktūra

Klinefelterio sindromas vyrams pasireiškia dėl papildomos X chromosomos.Kiekvieno žmogaus organizme yra 46 chromosomos, suporuotos poromis, kuriose yra genetinė genų ir DNR struktūra. Tarp jų 23 chromosomų pora vadinama lytine chromosoma. Abi moterų lytinės chromosomos yra X chromosomos. Simbolis yra XX. Vyrams yra X ir Y chromosomos. Simbolis yra XY. Dvi lytinės chromosomos padeda žmogui vystyti vaisingumą ir lytines savybes.

2. Kas yra Klinefelterio sindromas?

Paprastai Klinefelterio sindromas atsiranda dėl vienos ar daugiau X chromosomų (dažniausiai žymimų XXY). Yra daug šio sindromo fenotipinių variacijų. Labiausiai paplitusi yra XY/XXY mozaika. Ląstelių, kuriose yra papildomų chromosomų, procentas kiekvienu atveju skiriasi. Kai kuriose situacijose XY/XXY mozaikizmas gali būti pilnas normaliai veikiančių sėklidės ląstelių.

Klinefelterio sindromas nustatomas maždaug 1 iš 500–1 000 vyrų kūdikių. Moterys, kurios pastoja po 35 metų, dažniau susilauks berniuko su šiuo sindromu. Iki 3% vyrų yra nevaisingi, turi Klinefelterio sindromą, daugelis jų nediagnozuojami.

3. Simptomai

Ne visi žmonės, sergantys šia liga, yra vienodi simptomais ar sunkumu. Dėl šio neatitikimo daugelis atvejų dažnai nediagnozuojami. Simptomai priklausys nuo:

• Kūno ląstelių, kuriose yra papildoma X chromosoma (XXY), procentas.
• Gaminamas hormono testosterono kiekis
• Amžius diagnozuojant.

3.1 Mokyklinis amžius

Jau mokyklinio amžiaus berniukai, sergantys Klinefelterio sindromu, būna aukštesni. Kadangi testosteronas dažnai trukdo berniukams augti po brendimo. Šis ūgio padidėjimas išlieka visą gyvenimą. Pacientų, sergančių Klinefelterio sindromu, koordinacija gali būti silpnesnė, palyginti su kitais to paties amžiaus berniukais.

3.2 Lytinis brendimas

Sekso ypatybės

Iki brendimo dauguma berniukų, sergančių šia liga, negamina tiek testosterono, kiek paprasti vaikai. Tai gali lemti aukštesnę, mažiau raumeningą išvaizdą ir rečiau augti barzdos bei kūno plaukus. Be to, sumažėjęs lytinis potraukis ir sunkumai išlaikyti erekciją.

Kalbant apie seksualines savybes, šie vyrai turi mažas sėklides, kuriose spermatozoidų skaičius yra labai mažas arba visai jo nėra. Beveik visi vyrai, turintys 47 chromosomas dėl XXY, bus nevaisingi. Tačiau dauguma vyrų, sergančių Klinefelterio sindromu, gali turėti normalų seksualinį gyvenimą. Ypač jei elgiamasi tinkamai.

Kitos ligos

Vyrams, sergantiems Klinefelterio sindromu, gali išsivystyti krūtų padidėjimas (taip pat žinomas kaip ginekomastija) ir osteoporozė.

Klinefelterio sindromas yra susijęs su padidėjusia krūties vėžio rizika. Tai retas auglys, žinomas savo medicininiu pavadinimu „periferinių lytinių ląstelių navikas“. Be to, jie taip pat gali susirgti plaučių ligomis, venų varikoze ir imuninėmis ligomis, tokiomis kaip vilkligė, reumatoidinis artritas ir Sjogreno sindromas.

Socialinės savybės

Didelė dalis šį sindromą turinčių vyrų turi tam tikrų kalbos sunkumų (skaitymo ar kalbėjimo stadijoje). Be to, skirtingai nei disleksija sergantys žmonės, jie turi valdymo funkcijų sutrikimų, tokių kaip problemų sprendimas, planavimas ir kt. Jie taip pat gali turėti problemų dėl socialinio bendravimo visą gyvenimą. Ypač vaikystėje. Dauguma vyrų, sergančių Klinefelterio sindromu, gyvena savarankišką gyvenimą, vis tiek gali užmegzti socialinius santykius ir dirbti įprastą darbą.

4. Priežastis

X lytinė chromosoma yra įtraukta į genomą dėl atsitiktinės klaidos laikotarpiu prieš arba po pastojimo. Tai gali atsirasti kiaušialąstės ar spermos formavimosi metu.

Klinefelterio sindromo 47–XXY genotipas sudaro apie 80% atvejų. Tačiau yra ir kitų variantų. Kartais yra daugiau nei viena papildoma X chromosoma, dėl kurios susidaro 48 arba 49 chromosomos (48 – XXXY arba 49 – XXXXY). Kitas variantas – ne visos paciento kūno ląstelės turi papildomą X chromosomą.Tai vadinama mozaikizmu. Kuo daugiau ląstelių turi papildomos X chromosomos, tuo ryškesni Klinefelterio sindromo simptomai.

Klinefelterio sindromas yra paveldima liga, tačiau ji nėra paveldima iš tėvų. Daugumai berniukų jokie kiti šeimos nariai nėra paveikti. Atsiradusi papildoma X chromosoma gali būti iš motinos arba iš tėvo. Tyrimai rodo, kad vyresni tėvai dažniau turi vaikų, sergančių Klinefelterio sindromu. Tai paaiškinama tuo, kad chromosomų anomalijų rizika dažniausiai didėja su amžiumi.

Klinefelterio sindromas yra paveldima liga

5. Diagnozė

5.1 Nėštumo metu

Galima diagnozuoti atliekant genetinius tyrimus, tokius kaip chorioninio gaurelio mėginių ėmimas (CVS). Be to, amniocentezė taip pat yra diagnozavimo būdas. Jei norite būti tikri, galite atlikti neinvazinį prenatalinį atrankos testą (NIPT). Tai naujas metodas, padedantis anksti nustatyti vaisiaus chromosomų anomalijas, kad nėščios moterys galėtų gauti tinkamą gydymą. Tačiau visi testai negali tiksliai pasakyti, ar vaikas turi X ir Y chromosomų skaičiaus variantą. Be to, Klinefelterio sindromo simptomai gali labai skirtis kiekvienam asmeniui. Norėdami sužinoti daugiau apie prenatalinius testus .

5.2 Po gimdymo

Vaikams senstant, ypač brendimo metu, simptomai gali ryškėti. Gydytojas apžiūrės jūsų krūtis, varpą ir sėklides. Įtarus Klinefelterio sindromą, bus atliekami kraujo tyrimai, siekiant įvertinti hormono testosterono kiekį.

Be to, genomui nustatyti naudojama kariotipo analizė. Šios procedūros metu paimamas nedidelis kraujo mėginys. Chromosomų analizė apžvelgia kai kurias kraujo mėginio ląsteles. Leidžia diagnozuoti autosomines ir lytines autosomines sąlygas.

Kai kuriais atvejais, kadangi mozaikiškumo yra labai mažai, jį galima praleisti. Tačiau, jei įtariamas mozaikiškumas (remiantis hormonų kiekiu, spermatozoidų skaičiumi ar fizinėmis savybėmis), gydytojas dar kartą atliks tyrimą.

6. Gydymas

6.1 Metodai

Chromosomų problema genome (XXY) negali būti pakeista. Taigi gydymo tikslas – padėti palengvinti simptomus ir išvengti ilgalaikių komplikacijų. Todėl ankstyvas nukentėjusių žmonių nustatymas yra labai naudingas. Gydymas kiekvienam asmeniui skirsis, atsižvelgiant į amžių diagnozuojant ir ligos mastą.

Kūdikiams, sergantiems Klinefelterio sindromu, vaikystėje paprastai nereikia specialaus gydymo ar įsikišimo. Jei vaikystėje atsiranda kokių nors simptomų, pavyzdžiui, mokymosi sutrikimų, jiems galima padėti ankstyvoje mokykloje.

6.2 Lytinių hormonų papildymas

Testosterono pakaitinė terapija yra svarbi, kai lygis yra žemas, ir gali būti rekomenduojamas berniukams nuo brendimo pradžios. Dozės koreguojamos taip, kad būtų palaikomas tinkamas testosterono lygis. Tikslas – padėti vystytis raumenų ir kūno plaukams. Pagerinkite nuotaiką, padidinkite energiją ir susikaupimą. Tai taip pat gali padėti padidinti varpą ir sustiprinti kaulus. Bet tai nepakeis sėklidžių dydžio ar vaisingumo.

Dauguma vyrų, sergančių Klinefelterio sindromu, negali apvaisinti vaikų. Ir jūs turite kreiptis pagalbos į vaisingumo specialistus. Tobulėjant medicinai, šiandien kai kurie šį sindromą turintys žmonės gali pagimdyti daug vaikų.

Pakaitinė testosterono terapija naudojama Klinefelterio sindromui gydyti

6.3 Palaikymas

Kiti gydymo būdai apima:

• Konsultavimas ir pagalba psichikos sveikatos klausimais . Jame mokykla gali padėti socialiniams įgūdžiams ir akademiniam vėlavimui.
• Kineziterapija, logopedija vaikams
• Kosmetikos chirurgija
• Užsiimti sportu ir kita fizine veikla. Prisijunkite prie grupinės veiklos

Žinokite apie ligos požymius, kad berniukai būtų diagnozuoti anksti, ir įtraukite tai su švietimo pagalba. Jūsų vaikas vis tiek turės tokią pačią galimybę normaliai vystytis kaip ir kiti vaikai. Niekada nevėlu gydyti Klinefelterio sindromą.

6.4 Šalutinis poveikis

Būtinas hormono testosterono papildymas. Tačiau reikia būti atsargiems gydant visus, turinčius prostatos problemų. Atliekant pakaitinę testosterono terapiją, bent kartą per metus atliekami kraujo tyrimai, siekiant patikrinti testosterono kiekį organizme. Jei pakaitinė testosterono terapija naudojama kartu su vietiniu geliu. Tai kartais gali sukelti odos sudirginimą naudojimo vietoje. Jei vaistas švirkščiamas į raumenis, injekcijos vietoje gali atsirasti skausmas ir patinimas. Retesnis šalutinis poveikis yra galvos skausmas, nuotaikų kaita, pykinimas, gelta, padidėjęs raudonųjų kraujo kūnelių kiekis, padidėjęs kraujospūdis ir sumažėjęs šlapinimasis.

7. Kaip Klinefelterio sindromas veikia ilgalaikę sveikatą?

Šis sindromas sukelia žemą testosterono kiekį. Taigi jūsų tikimybė susirgti kitomis ligomis bus didesnė, įskaitant:

• Imuninės sistemos sutrikimai, tokie kaip vilkligė ir reumatoidinis artritas. Jame jūsų imuninė sistema atakuoja sveikas organizmo ląsteles.
• Vėžys apima kraują, kaulų čiulpus ir limfmazgius.
• Endokrininės sistemos sutrikimas dėl jūsų hormoninių liaukų. Pavyzdžiui, diabetas, skydliaukės liga, antinksčių liga, osteoporozė ...
• Širdies ligos ir plaučių bei virškinimo sistemos problemos.
• Nutukimas , venų varikozė, kojų opos.
• Psichikos sveikatos problemos, tokios kaip nerimas ir depresija .

Kai kurie tyrimai parodė, kad vyrų, sergančių šia liga, gyvenimo trukmė gali būti 1 ar 2 metais trumpesnė nei nesergančių.

Klinefelterio sindromas paveikia daugelio vyrų gyvenimą. Todėl visi šiuo sindromu sergantys žmonės turėtų reguliariai tikrintis sveikatą. Gydymas gali padėti suaugusiems berniukams ir vyrams, sergantiems Klinefelter, gyventi laimingai ir sveikai. Pagalbinio apvaisinimo pažanga leido kai kuriems žmonėms susilaukti vaikų. Taigi, leiskite berniukams kuo greičiau gydytis.