Cystic fibrosis: Sjaldgæfur sjúkdómur og hlutir sem þarf að vita

Þetta er sjaldgæfur erfðasjúkdómur hjá Asíubúum. Hins vegar er þetta mikið vandamál fyrir hvítt fólk. Mikil þreyta og veikindi, flókin og erfið meðferð eru algeng einkenni slímseigjusjúkdóms. Með þróun nútíma læknisfræði eykst lifunarhlutfall slímseigjusjúklinga dag frá degi.

efni

• 1. Hvað er slímseigjusjúkdómur?
• 2. Einkenni og orsakir
• 3. Greining slímseigjusjúkdóms
• 4. Cystic fibrosis meðferð

1. Hvað er slímseigjusjúkdómur?

1.1. Skilgreina

Cystic fibrosis er sjúkdómur sem orsakast af erfðabreytingum sem kjarna orsök. Stökkbreytta genið veldur því að „kirtlar“ líkamans seyta óeðlilega þykku slími. Þessir kirtlar eru til í öndunarfærum, brisi, gallvegum, þarmaholi, æðum og skútum.

1.2. Cystic fibrosis í samfélaginu

Cystic fibrosis er stórt vandamál hjá hvítum einstaklingum með hlutfallið 1:25 burðarefni. Meinafræðilegir genaberar eru einstaklingar með erfðafræðilegar stökkbreytingar á slímseigjusjúkdómi. Nánar tiltekið stökkbreytingar sem tengjast CFTR geninu.

Samanstendur af:

• Einstaklingar voru einkennalausir.
• Einkenni á fullorðinsárum, fáir, daufir.
• Er með einkenni við fæðingu, skýr, dæmigerð.

Þetta gerist eftir því hversu erfðafræðilegar stökkbreytingar hvers einstaklings eru. Af því má sjá að slímseigjusjúkdómur getur haft margar sjúklegar myndir af mismunandi alvarleika og er undir áhrifum af mörgum genum.

Með hlutfall fólks með dæmigerð (alvarleg) slímseigjueinkenni er 1:2500. Það þýðir að 1 af hverjum 2.500 börnum sem fæðast mun hafa alvarlega slímseigjusjúkdóm. (2)

Gangi okkur Asíubúum vel. Hlutfallið í Asíu er aðeins um 1:35000. Það þýðir að 1 af hverjum 35.000 börnum fæðist með dæmigerð slímseigjusjúkdóm. Samkvæmt kínverskum tölfræði, frá 1974 til 2017 (43 ára), voru aðeins skráð 36 tilfelli slímseigjusjúklinga.

1.3. Erfiðleikar og áskoranir

Vegna þess að hún er lítil í samfélaginu er slímseigjusjúkdómur sjaldan talinn af læknum þegar þeir spyrja og skoða sjúklinga. Að auki, slímseigjusjúkdómur í meirihluta Asíubúa:

• Ljós.
• Kemur fram á fullorðinsárum.
• Einkenni eru minna dæmigerð.

Þess vegna eru fáar sjúkrastofnanir búnar greiningarprófum fyrir þessa meinafræði (vegna þess að hún er sjaldgæf). 

2. Einkenni og orsakir

Cystic fibrosis stafar af stökkbreytingum í CFTR geninu.

2.1. Lungun (öndun)

Það líffæri sem oftast hefur áhrif á slímseigjusjúkdóm. Símseigjusjúkdómur í lungum er orsök flestra fylgikvilla og dauða hjá sjúklingum með slímseigjusjúkdóm.

Venjulegt lunga og slímseigjulunga

Lungað er kvistlaga bygging. Loft berst frá barka, í berkjur, berkjur og lungnablöðrur til að skiptast á CO2 og O2. Í því innihalda berkjur kirtilfrumur. Þessir kirtlar seyta litlu magni af slími til að fanga innrásarbakteríur og óhreinindi. Hlutverk þess er að hjálpa til við að vernda hreinleika lungnanna.

Hins vegar, fyrir lungun með slímseigjusjúkdóm, mun magn þessa slíms vera mjög mikið og þykkt. Þetta kemur í veg fyrir að loft berist frá lungum til ytra umhverfisins og öfugt. Að auki er þykkt seigfljótandi hrákaumhverfi hagstætt skilyrði fyrir fjölgun bakteríanna. Þetta vandamál kemur upp vegna þess að sýkladrepandi frumur í slímhúð blöðruhálskirtils eru illa hreyfanlegar og veikburða þegar hráka er of þykk.

Af ofangreindri ástæðu mun slímseigjulunga hafa 2 vandamál:

Án þess að loft komist inn munu lungun falla saman (vegna slímstíflu). Þetta leiðir til minnkunar á súrefni í blóði sem og minnkunar á útskilnaði CO2.

Bakteríur vaxa og valda lungnabólgu, sjúklingurinn mun fá endurtekna lungnabólgu aftur og aftur. Hundruð tegunda baktería munu lifa af í venjulega dauðhreinsuðu umhverfi eins og lungun. Algengar bakteríur eru:

• Blágröftur (Pseudomonas aeruginosa).
• Haemophilus influenzae.
• Staphylococcus aureus (Staphylococcus aureus).
• Burkholderia cenocepacia.

Langvarandi berkjuteppan ásamt lungnabólgu mun eyðileggja eðlilega uppbyggingu berkjanna, sem veldur því að berkjurnar stækka, missa samdráttarhæfni og innihalda mikið af bakteríum. Berkjubólgur einkennast af tíðum hrákahósta, þykkum hráka, endurteknum blóðmýkingum, endurtekinni lungnabólgu, þyngdartapi, brjóstverkjum... hósta meira, hráka meira, hósta upp blóði ...).

Til vinstri: Venjuleg sneiðmyndatöku af lungum. Til hægri: tölvusneiðmynd af lungum með berkjubólgu

2.2. Brisi

Þegar það hefur áhrif á brisið er slímseigjusjúkdómur kallaður slímseigjusjúkdómur í brisi. Á sama hátt í lungum stíflar þykkt slím brisrásina. Brisið hefur tvö meginhlutverk, það er innkirtla (seyta hormónum út í blóðið, sérstaklega insúlín) og exocrine (seyta brissafa í þörmum).

Í slímseigjusjúkdómum verður getu utanfrumna mjög takmörkuð vegna þess að brisrásin sem liggur að þörmum er stífluð. Að auki þurfum við að skilja hlutverk brissafa, sem hefur sterka hæfileika til að brjóta niður fæðu til að auðvelda frásog í þörmum. Þegar það er mikil stöðnun og langvarandi tímabil af þessum vökva mun eyðileggja brisrásina, brisvef, jafnvel þörmum, nærliggjandi galli.

Þess vegna leiðir slímseigjusjúkdómur í brisi einnig til 2 vandamála:

Ör og skemmd brisrás getur leitt til bráðrar og langvinnrar brisbólgu. Eyðing innkirtlavefs í brisi leiðir til insúlínskorts. Fyrir vikið mun sjúklingurinn þróa með sér sykursýki.

Brissafi fer ekki inn í þörmum. Mörg matvæli og næringarefni frásogast ekki í þörmum (vegna þess að það er enginn brissafi til að brjóta niður), sem leiðir til:

• Hráar hægðir (útför matar sem hefur verið borðaður) eða saur (sem kemur fram eftir saur).
• Vannæring.
• Vanþróuð.
• Vítamínskortur (sérstaklega A, D, E, L vítamín).   

Hins vegar er vandamál sjúklinga með sykursýki/cystic fibrosis í raun af völdum margra þátta. Eyðing brisvefs er aðeins ein af orsökum.

2.3. Gallvegur (í lifur)

Svipuð stífla á sér stað í gallrásinni. Það er þetta sem veldur því að lifur sjúklingsins verður bandvefsmyndun, sem leiðir til dreifðrar skorpulifur (multi-lobed) hjá 4-15% sjúklinga með slímseigjusjúkdóm, jafnvel alvarlega lifrarbilun. Hins vegar er lifrarbilun eða skorpulifur algengari hjá fullorðnum.

2.4. Þörmum

Í þarmaholinu eru margar seytingarkirtlar til að smyrja auk þess að taka þátt í niðurbroti fæðu. Ef seytið er of þykkt getur það valdið þörmum. Stífla í þörmum vegna slímseigjusjúkdóms kemur fram hjá 10-20% nýbura, þarmastífla á þessum tíma er einnig þekkt sem meconium þörmum. Hins vegar er ekki öll meconium þörmum af völdum slímseigjusjúkdóms.

Slímseigjusjúkdómur hjá fullorðnum er líklegri til að stafa af hindrun á litlum, þröngum hluta smágirnis (ileum) en teppu á víðfeðmari stöðum (skeifugörn, jejunum eða ristli).

2.5. Æðanám

Uppbygging sem inniheldur marga kirtla, hlutverkið er að leiða sæði framleitt úr eistum til að geyma í sáðblöðrum. Þegar þeir verða fyrir áhrifum af slímseigjusjúkdómum verða 99% karla ófrjóir. Þó að virkni sæðismyndunar eistna sé nú alveg eðlileg. Ástæðan fyrir þessu er ekki alveg skilin. Of mikil seyting á þykku slími í æðaleggnum og/eða breytingar á byggingu þess spila þó stórt hlutverk í þessu sambandi.

Fyrir kvenkyns eggjaleiðara: slímseigjusjúkdómur stuðlar einnig að ófrjósemisvandanum. Hins vegar er hlutfallið ekki eins hátt og hjá körlum.

2.6. Sinus)

Næstum allir sjúklingar með slímseigjusjúkdóm eru með skútabólga (greind með sinusröntgenmynd). Það er líka mikilvægt að hafa í huga að flestir sýkla í blöðruhálskirtli er að finna í lungum. Þetta bendir til þess að hugsanlegt sé að bakteríur í slímseigjusjúkdómi séu komnar úr kinnholum.

3. Greining slímseigjusjúkdóms

Í heimsálfum eins og Evrópu, Bandaríkjunum og Ástralíu greinast slímseigjusjúklingar aðallega með nýburaskimun (vegna mikillar tíðni þeirra).

Skimun

Flestar skimunaráætlanir í heiminum nota IRT (Immunoreactive Trypsinogen) í blóði til að skima fyrir slímseigjusjúkdómi hjá börnum. Þar sem Trypsinogen er helsta útræna efnið sem brisið seytir til að taka þátt í niðurbroti fæðu.

Það eru margar aðferðir við skimun, annað hvort með 2 IRT eða IRT með DNA greiningu. Endanleg og helsta greining á slímseigjusjúkdómi byggist á styrk klóríðs (klórs) í svita sjúklings (einnig útkirtill). Stundum þarf sérhæfðari próf, eins og:

Ákvarða styrk jóna sem hreyfist á nefslímhúð. Ákvörðun á virkni CFTR á vefjasýni úr endaþarmsslímhúð. Venjulega munu svitakirtlar sjúklingsins gleypa klórmagnið í svitanum til að minnka magn salts sem tapast.Þegar það er CFTR stökkbreyting minnkar þessi geta, magn klórs í svitanum eykst meira en venjulega.

Sein greining

Er algengara vandamál í Asíulöndum. Stökkbreytingar í CFTR geninu geta verið dæmigerðar og alvarlegar þegar þær eru til staðar í frumbernsku. En það getur líka verið hægfara lækkun á virkni með tímanum. Venjulega, fyrir þennan hóp sjúklinga, mun sjúkdómurinn vera vægur, með mikla möguleika á að lifa af. Greining á þessum tíma byggist á klórstyrkprófi í svita- og DNA-greiningu.

Styrkur svitaklórs yfir 60 mmól/L er þröskuldurinn fyrir slímseigjusjúkdóm. Hins vegar getur stundum klórstyrkur á bilinu 30-59 einnig komið fram hjá þessum sjúklingum.

Það er fylgni á milli klórmagns og dæmigerðs (alvarlegrar) alvarleika slímseigjusjúkdóms. Sjúklingar með óhefðbundna slímseigjusjúkdóm hafa lágan styrk klórs í svita og öfugt. (4)

Gerðu greinarmun á dæmigerðri og óhefðbundinni slímseigjusjúkdóm:

Tafla sem aðgreinir dæmigerða og óhefðbundna slímseigjusjúkdóm

4. Cystic fibrosis meðferð

4.1. Meðferð við lungnasjúkdómum af völdum slímseigjusjúkdóms

Sýkingarvarnir eru gríðarlega mikilvægar. Samanstendur af:

• Aðferðir til að fjarlægja loftveg
• Bakið klappað meðan þú situr.
• Andaðu undir jákvæðum þrýstingi (ekki ífarandi öndunarvél).
• Sjálfframkallaður hósti.
• Nebulized hypertonic saltvatn eða hrákaþynnri.

4.2. Sýklalyf til inntöku

Til að eyða bakteríum sem búa í berkjubólgu, venjulega Staphylococcus aureus og Haemophilus influenza. Eftir hrákaræktun, ef grænir gröfturbakteríur og aðrar gram-neikvæðar bakteríur finnast, verða sýklalyf til inntöku notuð til að eyða þessum bakteríum. Valkostir núna geta verið: Ciprofloxacin og Colistin innöndun; Tobramycin.

4.3. Við versnun berkjubólgu (endurtekinna bólgu)

Meðferð sýklalyfja með innrennsli í bláæð, aðallega Betalactam + Amínóglýkósíð með að lágmarki 14 daga meðferðarlengd.

4.4. Cystic fibrosis í gallvegum og brisi

Með því að nota brisensím til inntöku, ef skorpulifur kemur fram, er hægt að framkvæma lifrarígræðslu.

4.5. Sykursýki og aðrir efnaskiptasjúkdómar sem tengjast slímseigjusjúkdómum

Vegna insúlínskorts og aukins viðnáms líkamans gegn insúlíni er nauðsynlegt að nota insúlín og orkuríkt fæði. Beinþynning fylgir oft slímseigjusjúkdómum og því þarf líka að huga að því að bæta D-vítamíni og kalsíum í sjúklinginn.

Hjá sjúklingum með slímseigjusjúkdóm geta amínóglýkósíð auðveldlega skert nýrnastarfsemi og því ætti aðeins að nota 1 skammt af amínóglýkósíðum á dag og fylgjast náið með lyfjagildum og fylgikvillum.

4.6. Fyrir sjúklinga með slímseigjusjúkdóm á lokastigi

Alvarleg skerðing á öndunarfærum, alvarleg berkjubólgu (FEV1 <30% samanborið við "" expectant="" skýrslu),="" weight="" prompt="" transplant="" lung= "" for="" disease=" " margfalda.="" in="" future="" blendingur,="" work="" thing="" value="" direct="" next="" photo= "" benefit="" to=" " cftr="" is="" destination="" to="" main="" for="" with="" disease="" multiply="" fiber="" Nang.="" need="" meira="" research="" research="" than="" for="" with="" the="" thing="" value="">

Cystic fibrosis er sjaldgæfur sjúkdómur í Asíu en hjá hvítum er hann mjög algengur. Cystic fibrosis er mjög flókinn erfðasjúkdómur, með hundruð stökkbreytinga í CFTR geninu slímseigjusjúkdóms. Hver tegund stökkbreytinga getur verið breytileg frá einkennalausum (berjum gensins) til dæmigerðra einkenna.

Erfitt er að greina þennan sjúkdóm þar sem hann er ekki algengur og læknar missa hann auðveldlega. Auk þess sem fáar læknastöðvar eru með greiningarsett fyrir þessa meinafræði.