Mit tudsz a Klinefelter-szindrómáról?

A Klinefelter-szindróma örökletes betegség. A Klinefelterrel élő férfiak gyakran nem tudják, hogy megvannak, amíg nem próbálnak teherbe esni. Ezenkívül ez a szindróma más néven is ismert, például XXY, 47 vagy XXY szindróma.

tartalom

• 1. Nemi kromoszóma szerkezete
• 2. Mi az a Klinefelter-szindróma?
• 3. Tünetek
• 4. Ok
• 5. Diagnózis
• 6. Kezelés
• 7. Hogyan hat a Klinefelter-szindróma a hosszú távú egészségre?

1. Nemi kromoszóma szerkezete

A Klinefelter-szindróma férfiaknál egy extra X-kromoszóma jelenléte miatt fordul elő.Minden ember testében 46 kromoszóma van, amelyek párban vannak párosítva, amelyek a gének és a DNS genetikai szerkezetét tartalmazzák. Közülük a 23-as kromoszómapárt nemi kromoszómának nevezik. A nőknél mindkét nemi kromoszóma X kromoszóma, a szimbólum a XX. A férfiaknál X és Y kromoszómák vannak, a szimbólum az XY. Két nemi kromoszóma segíti az embert termékenységének és nemi jellemzőinek fejlesztésében.

2. Mi az a Klinefelter-szindróma?

A Klinefelter-szindróma általában egy vagy több X-kromoszóma (általában XXY) jelenléte eredménye. Ennek a szindrómának számos fenotípusos változata van. A leggyakoribb az XY/XXY mozaik. Az extra kromoszómákat tartalmazó sejtek százalékos aránya esetről esetre változik. Bizonyos helyzetekben az XY/XXY mozaikság tele lehet normálisan működő sejtekkel a herében.

A Klinefelter-szindróma minden 500-1000 férfi csecsemőből körülbelül 1-nél fordul elő. Azoknál a nőknél, akik 35 éves koruk után esnek teherbe, nagyobb valószínűséggel születik fiúgyermekük ezzel a szindrómával. A férfiak legfeljebb 3%-a meddő, Klinefelter-szindrómában szenved, és sokukat nem diagnosztizálják.

3. Tünetek

Nem minden ilyen betegségben szenvedő ember egyforma a tünetekben vagy a súlyosságban. Ezen eltérés miatt sok esetet gyakran nem diagnosztizálnak. A tünetek a következőktől függenek:

• Azon sejtek százalékos aránya a testben, amelyek extra X-kromoszómát (XXY) tartalmaznak.
• A termelődő tesztoszteron hormon mennyisége
• Életkor a diagnózis idején.

3.1 Iskolás kor

Már iskolás korban a Klinefelter-szindrómás fiúk általában magasabbak. Mivel a tesztoszteron gyakran megakadályozza, hogy a fiúk magasabbak legyenek a pubertás után. Ez a magasságnövekedés egész életen át fennmarad. A Klinefelter-szindrómában szenvedő betegek koordinációja gyengébb lehet az azonos korú fiúkhoz képest.

3.2 Pubertás

Nemi jellemzők

A pubertás korára a legtöbb ilyen betegségben szenvedő fiú nem termel annyi tesztoszteront, mint a normál gyerekek. Ez magasabb, kevésbé izmos megjelenéshez, valamint kisebb szakáll- és testszőrzet növekedéshez vezethet. Ezenkívül csökkent libidó és nehézségek az erekció fenntartásában.

Ami a szexuális jellemzőket illeti, ezeknek a férfiaknak kicsi heréi vannak, nagyon kevés vagy egyáltalán nincs spermiumszám. Szinte minden férfi, akinek az XXY miatt 47 kromoszómája van, terméketlen lesz. A legtöbb Klinefelter-szindrómás férfi azonban normális szexuális életet élhet. Főleg, ha megfelelően kezelik.

Egyéb betegségek

A Klinefelter-szindrómás férfiaknál mellnagyobbodás (más néven gynecomastia) és csontritkulás alakulhat ki.

A Klinefelter-szindróma a mellrák fokozott kockázatával jár. Ez egy ritka daganat, amelyet orvosi nevén „perifériás csírasejtes daganat” ismernek. Ezenkívül tüdőbetegségek, visszér és immunrendszeri állapotok, például lupus, rheumatoid arthritis és Sjogren-szindróma is kialakulhatnak bennük.

Társadalmi jellemzők

Az ebben a szindrómában szenvedő férfiak jelentős részének nyelvi nehézségei vannak (olvasási vagy beszédstádium). Ezen túlmenően, a diszlexiás emberektől eltérően a vezetési funkciók, például a problémamegoldás, a tervezés stb. zavarai vannak. Életük során problémáik lehetnek a társadalmi interakciókkal is. Főleg gyerekkorban. A legtöbb Klinefelter-szindrómás férfi önálló életet él, továbbra is képes társas kapcsolatokat kialakítani és normális munkát végezni.

4. Ok

Az X nemi kromoszóma a fogantatás előtti vagy utáni időszakban véletlenszerű hiba eredményeként kerül be a genomba. Előfordulhat a tojás vagy a spermium képződése során.

A Klinefelter-szindróma 47-XXY genotípusa az esetek körülbelül 80%-át teszi ki. Vannak azonban más variációk is. Néha egynél több további X-kromoszóma van, ami 48 vagy 49 kromoszómát eredményez (48 – XXXY vagy 49 – XXXXY). Egy másik variáció, hogy a páciens testében nem minden sejt rendelkezik extra X-kromoszómával, ezt mozaikizmusnak nevezik. Minél több sejt tartalmaz extra X-kromoszómát, annál kifejezettebbek a Klinefelter-szindróma tünetei.

A Klinefelter-szindróma öröklött állapot, de nem a szülőktől öröklik. A fiúk többségénél más családtagok nem érintettek. A megjelenő extra X-kromoszóma származhat az anyától vagy az apától. A kutatások azt sugallják, hogy az idősebb szülőknek nagyobb valószínűséggel születnek Klinefelter-szindrómás gyermekeik. Ez azzal magyarázható, hogy a kromoszóma-rendellenességek kockázata általában az életkorral növekszik.

A Klinefelter-szindróma örökletes betegség

5. Diagnózis

5.1 Terhesség alatt

Diagnosztizálható genetikai vizsgálattal, például chorionboholy-mintavétellel (CVS). Ezenkívül az amniocentézis a diagnózis egyik módja. Ha biztosabb akar lenni, végezzen noninvazív prenatális szűrővizsgálatot (NIPT). Ez egy új módszer a magzati kromoszóma-rendellenességek korai felismerésére, hogy a terhes nők megfelelő kezelésben részesülhessenek. Azonban minden teszt nem tudja biztosan megmondani, hogy a gyermeknek van-e változata az X és Y kromoszómák számában. Ezenkívül a Klinefelter-szindróma tünetei személyenként nagyon eltérőek lehetnek. További információ a prenatális tesztekről .

5.2 Szülés után

Ahogy a gyerekek idősebbek, különösen a pubertás idején, a tünetek nyilvánvalóbbá válhatnak. Orvosa megvizsgálja melleit, hímtagját és heréit. Klinefelter-szindróma gyanúja esetén vérvizsgálatot végeznek a tesztoszteron hormon mennyiségének értékelésére.

Ezenkívül kariotípus-analízist alkalmaznak a genom meghatározására. Az eljárás során egy kis vérmintát vesznek. A kromoszómaelemzés megvizsgálja a vérmintában lévő egyes sejteket. Lehetővé teszi az autoszomális és szexuális autoszomális állapotok diagnosztizálását.

Egyes esetekben, mert nagyon kevés a mozaikosság, ez kimaradhat. Ha azonban mozaikosság gyanúja merül fel (a hormonszint, a spermiumszám vagy a fizikai jellemzők alapján), az orvos újra teszteli.

6. Kezelés

6.1 Módszerek

A genom kromoszómaproblémája (XXY) nem változtatható meg. Tehát a kezelés célja a tünetek enyhítése és a hosszú távú szövődmények megelőzése. Ezért nagyon hasznos az érintettek korai azonosítása. A kezelés egyénenként eltérő lehet a diagnózis felállításának korától és a betegség mértékétől függően.

A Klinefelter-szindrómás csecsemők gyermekkorban általában nem igényelnek speciális kezelést vagy beavatkozást. Ha bármilyen tünet, például tanulási zavarok jelentkeznek gyermekkorban, már az iskola korai szakaszában segíteni lehet.

6.2 Nemi hormonok pótlása

A tesztoszteronpótló terápia akkor fontos, ha a szint alacsony, és a fiúk pubertás korától kezdve javasolt. Az adagokat úgy állítják be, hogy fenntartsák a megfelelő tesztoszteronszintet. A cél az izom- és testszőrzet kialakulásának elősegítése. Javítja a hangulatot, növeli az energiát és a fókuszt. Segíthet a pénisz méretének növelésében és a csontok erősítésében is. De ez nem változtatja meg a herék méretét vagy a termékenységet.

A legtöbb Klinefelter-szindrómás férfi nem tud gyermeket szülni. És termékenységi szakemberek segítségét kell kérnie. Az orvostudomány fejlődésével manapság néhány ilyen szindrómában szenvedő ember sok gyermeket szülhet.

A tesztoszteron helyettesítő terápiát a Klinefelter-szindróma kezelésének elősegítésére használják

6.3 Támogatás

Egyéb kezelések a következők:

• Tanácsadás és támogatás mentális egészségügyi problémákkal kapcsolatban . Ebben az iskola segíthet a szociális készségekben és a tanulmányi késésekben.
• Fizioterápia, logopédia gyerekeknek
• Kozmetikai sebészet
• Sportoljon és más fizikai tevékenységet végezzen. Csatlakozzon a csoportos tevékenységekhez

Legyen tisztában a betegség jeleivel, hogy a fiúkat korán diagnosztizálják, és ezt oktatási támogatással is beépítsék. Gyermekének továbbra is ugyanolyan esélye lesz a normális fejlődésre, mint a többi gyermeknek. Soha nem késő kezelni a Klinefelter-szindrómát.

6.4 Mellékhatások

A tesztoszteron hormon pótlása szükséges. A prosztataproblémákkal küzdő személyek kezelésekor azonban óvatosnak kell lenni. A tesztoszteronpótló terápia során évente legalább egyszer vérvizsgálatot végeznek a szervezet tesztoszteronszintjének ellenőrzésére. Ha a tesztoszteron helyettesítő terápiát helyi géllel alkalmazzák. Ez néha bőrirritációhoz vezethet az alkalmazás helyén. Ha a gyógyszert intramuszkulárisan adják be, az injekció beadásának helyén fájdalom és duzzanat léphet fel. A kevésbé gyakori mellékhatások közé tartozik a fejfájás, hangulati ingadozások, hányinger, sárgaság, megnövekedett vörösvértestek, magas vérnyomás és csökkent vizeletürítés.

7. Hogyan hat a Klinefelter-szindróma a hosszú távú egészségre?

Ez a szindróma alacsony tesztoszteronszintet okoz. Így nagyobb az esélye más betegségek megbetegedésének, beleértve:

• Immunrendszeri rendellenességek, például lupus és rheumatoid arthritis. Ebben az immunrendszere megtámadja a szervezet egészséges sejtjeit.
• A rák a vért, a csontvelőt és a nyirokcsomókat érinti.
• Az endokrin rendszer működésének megzavarása a hormonmirigyek által. Például cukorbetegség, pajzsmirigy-betegség, mellékvese-betegség, csontritkulás...
• Szívbetegségek, valamint a tüdővel és az emésztőrendszerrel kapcsolatos problémák.
• Elhízás , visszér, lábszárfekély.
• Mentális egészségügyi problémák, például szorongás és depresszió .

Egyes tanulmányok azt találták, hogy a betegségben szenvedő férfiak várható élettartama 1-2 évvel rövidebb lehet, mint a betegségben nem szenvedőké.

A Klinefelter-szindróma sok férfi életére hatással van. Ezért minden ilyen szindrómában szenvedő embernek rendszeres orvosi vizsgálaton kell részt vennie. A kezelés segíthet a Klinefelter-beteg felnőtt fiúknak és férfiaknak boldog, egészséges életet élni. Az asszisztált reprodukció terén elért fejlődés egyes emberek számára lehetővé tette a gyermeknemzést. Tehát a fiúk minél előbb kapjanak kezelést.