Hipertrofična kardiomiopatija je nasljedna bolest koja uzrokuje prekomjerno zadebljanje srčanog mišića. Srčane stanice su također abnormalno dezorganizirane s fibrozom između stanica. Osim toga, stanje također utječe na mitralni zalistak srca, što dovodi do visokog tlaka u komori.
Prevalencija hipertrofične kardiomiopatije u populaciji je oko 1/500. Većina bolesnika s bolešću nema simptome i nije u opasnosti od razvoja štetnih komplikacija. Međutim, među simptomatskim bolesnicima najčešće tegobe uključuju: bol u prsima, dispneju pri naporu, umor, vrtoglavicu i lupanje srca. Vrlo mali broj pacijenata je u opasnosti od iznenadne smrti, koja se obično javlja kod mladih pacijenata.
sadržaj
1. Pregled funkcije srca
Srce u osnovi djeluje poput pumpe s četiri komore uključujući: dvije gornje komore koje se nazivaju desni i lijevi atrij; a dvije donje komore koje se nazivaju desna i lijeva komora.

Prevalencija hipertrofične kardiomiopatije u populaciji je oko 1/500
Krv bez kisika vraća se u srce iz tijela i teče u desni atrij, a zatim u desnu klijetku kroz trikuspidalni zalistak. Odavde, desna klijetka istiskuje krv u pluća kako bi napunila krv kisikom. Krv se zatim vraća u srce kroz lijevu pretkomoru i kroz mitralnu valvulu u lijevu klijetku. Konačno, lijeva klijetka istiskuje krv u aortu kako bi isporučila krv bogatu kisikom u sve organe i tkiva u tijelu.
2. Kako nastaje hipertrofična kardiomiopatija?
2.1 Naslijeđene genetske mutacije
Hipertrofična kardiomiopatija je mutacija jednog od gena koji kodiraju strukturu srca. Dominantna je mutacija gena u hipertrofičnoj kardiomiopatiji.
![Hipertrofična kardiomiopatija: uzroci, simptomi i liječenje Hipertrofična kardiomiopatija: uzroci, simptomi i liječenje]()
Genska mutacija hipertrofične kardiomiopatije s dominantnom osobinom
To znači da postoji 50% šanse da će roditelj s bolešću prenijeti abnormalni gen na svoje dijete. Međutim, neće svi članovi obitelji koji naslijede mutirani gen razviti bolest.
Muškarci i žene jednako su vjerojatno da će naslijediti mutirani gen. Ako dijete dobije mutirani gen, najvjerojatnije razdoblje u kojem će se bolest razviti je tijekom puberteta. Međutim, ne možemo točno predvidjeti koliko će se teška srčana bolest razviti.
Osim toga, debljina miokarda koja se razvije u kasnoj adolescenciji bit će cjeloživotna debljina. Iz tog razloga, drugi čimbenici uključeni u bolest, uključujući funkciju srčanog mišića i opstrukciju protoka krvi iz srca, mogu uzrokovati simptome u bilo kojem trenutku tijekom života pacijenta.
2.2 Formiranje bolesti
Hipertrofična kardiomiopatija uzrokuje zadebljanje mišićnih stijenki lijeve klijetke. Mjesto i morfologija zadebljanja septuma su promjenjivi, većina pacijenata će imati zadebljanje donjeg dijela interventrikularnog septuma (mišićni septum dijeli dvije klijetke).
![Hipertrofična kardiomiopatija: uzroci, simptomi i liječenje Hipertrofična kardiomiopatija: uzroci, simptomi i liječenje]()
Opis hipertrofične kardiomiopatije
Klijetke funkcioniraju tako da se šire kako bi primile krv iz pretkomora, a zatim se kontrahirale kako bi potisnule krv iz srca. Kako se stijenka lijeve klijetke zadebljava, funkcija dilatacije ventrikula je poremećena, što ograničava protok krvi u ventrikule.
Mitralna valvula se također može nenormalno pomicati i doći u kontakt sa zadebljanim septumom tijekom faze izbacivanja srca. Rezultat može biti blokada protoka krvi iz lijeve klijetke. To može dovesti do tlaka višeg od normalnog u lijevoj klijetki, a zahvaćenost mitralne valvule također može spriječiti potpuno zatvaranje zaliska i omogućiti curenje krvi kroz otvor i natrag u lijevi atrij (poznat kao lijevi atrij). je mitralna regurgitacija ).
3. Simptomi hipertrofične kardiomiopatije
Većina bolesnika s hipertrofičnom kardiomiopatijom nema simptoma ili ih ima malo. U nekim slučajevima simptomi su prisutni samo uz tjelovježbu ili napor. Simptomi se mogu pojaviti tijekom puberteta, kada srčani mišić razvije hipertrofiju. Međutim, simptomi se obično javljaju u srednjoj životnoj dobi. U manjem postotku slučajeva simptomi se možda neće pojaviti do kraja života.
Dob u kojoj su se simptomi razvili i težina simptoma razlikuju se od bolesnika do bolesnika. Osim toga, simptomi se često pojavljuju, a zatim nestaju, pri čemu pacijenti često prijavljuju dane i tjedne da se osjećaju dobro (bez simptoma ili ih ima malo), nakon čega slijede dani i tjedni pritužbi (sa simptomima).
Najčešći simptomi uključuju:
- Kratkoća daha pri naporu ili u mirovanju
- Nesvjestica ili vrtoglavica
- Lupanje srca (osjećaj kako vam srce kuca jasno ili osjećaj kako vam srce kuca "snažno")
- Vrtoglavica pri sjedenju ili ustajanju
- Umor od napora ili osjećaj iscrpljenosti tijekom vježbanja
- Natečene noge
Bolesnici bez simptoma ili s malo simptoma općenito imaju bolju prognozu od onih s teškim simptomima. Međutim, težina simptoma ne mora nužno biti u korelaciji sa stupnjem povezanosti sa srčanim komplikacijama ili rizikom od iznenadne smrti.
4. Kako se dijagnosticira hipertrofična kardiomiopatija?
4.1 Elektrokardiogram (EKG)
Elektrokardiogram (EKG) je snimanje električne aktivnosti srca. Može pomoći utvrditi postoji li abnormalnost u električnoj vodljivosti, zadebljanju ili oštećenju srčanog mišića. Elektrokardiogram je abnormalan u 90% bolesnika s hipertrofičnom kardiomiopatijom.
4.2 RTG prsnog koša
Normalna ili povećana lijeva klijetka.
4.3 Ehokardiografija
Ovo je važna metoda za dijagnozu hipertrofične kardiomiopatije.
![Hipertrofična kardiomiopatija: uzroci, simptomi i liječenje Hipertrofična kardiomiopatija: uzroci, simptomi i liječenje]()
Ehokardiografija je važna metoda za dijagnozu hipertrofične kardiomiopatije
Ehokardiografija koristi ultrazvučne valove (visokofrekventne zvučne valove) za mjerenje debljine mišića lijeve klijetke i kretanja stijenke ventrikula, veličine srčanih komora, funkcije srčanih zalistaka i protoka krvi u srcu. .
4.4 Kateterizacija srca i angiografija
Budući da je ehokardiografija neinvazivno i vrlo pouzdano sredstvo. Stoga se srčana kateterizacija i angiografija koriste samo u nekoliko odabranih pacijenata i rijetko su dijagnostički.
4.5 Procjena probira za hipertrofičnu kardiomiopatiju
Budući da se bolest može prenijeti s roditelja na dijete, preporuča se probir za sve najbliže rođake bilo koga s dijagnozom bolesti, uključujući braću i sestre i roditelje.
Sljedeće su preporuke za evaluaciju:
- Anamneza, fizikalni pregled, elektrokardiogram i ehokardiogram.
- Srčano zadebljanje obično se ne pojavljuje do adolescencije, stoga nemojte pregledavati djecu mlađu od 12 godina, osim ako dijete nema simptome, ako ima visoko rizičnu obiteljsku anamnezu ili sudjeluje u sportu visokog intenziteta.
- Probir i evaluaciju treba ponoviti jednom godišnje u dobi od 12 do 18 godina.
- Odrasle osobe (> 18 godina) s normalnim ehokardiogramom treba pregledati otprilike svake tri do pet godina.
- Hipertrofična kardiomiopatija dostupna je uz genetsko testiranje. Međutim, to je skupo i rezultati ne pomažu uvijek u određivanju hoće li osoba razviti bolest i kada će se manifestirati.
5. Koje komplikacije može uzrokovati hipertrofična kardiomiopatija?
Ovisno o težini bolesti, neki bolesnici s hipertrofičnom kardiomiopatijom razvijaju sljedeće komplikacije:
- Zastoj srca
- Moždani udar
- Srčana aritmija
- Infekcija srčanih zalistaka (infektivni endokarditis)
- Iznenadna srčana smrt
6. Kako se liječi hipertrofična kardiomiopatija?
Ne postoji lijek za hipertrofičnu kardiomiopatiju. Međutim, neki tretmani će ublažiti simptome i spriječiti komplikacije. Cilj je da većina bolesnika s hipertrofičnom kardiomiopatijom ima priliku postići gotovo normalan životni vijek i kvalitetu života.
Liječenje se može preporučiti za:
- Ublažite simptome zatajenja srca kao što su nedostatak daha, bol u prsima, lupanje srca (palpitacije)
- Uklonite višak mišića iz interventrikularnog septuma kako biste poboljšali protok krvi iz srca i smanjili intrakardijalni tlak
- Liječite nepravilne srčane ritmove i/ili smanjite rizik od iznenadne smrti
Optimalni tretman ovisi o stanju pojedinca.
6.1 Navike i stil života
Izbjegavajte dehidraciju: Osobe s hipertrofičnom kardiomiopatijom trebaju pokušati održati stabilnu ravnotežu tekućine u tijelu. Izbjegavajte slučajeve u kojima je tijelo dehidrirano bez nadopunjavanja adekvatnih količina vode kao što je proljev, ne pijete dovoljno vode.
Određena ograničenja aktivnosti: Svatko s hipertrofičnom kardiomiopatijom trebao bi se posavjetovati s liječnikom o sigurnosti razine vježbanja. Preporuča se da većina ljudi s ovim stanjem izbjegava sudjelovati u većini sportova ili u visokointenzivnom radu.
6.2 Lijekovi
Lijekovi se koriste za smanjenje kontrakcija srčanog mišića i usporavanje otkucaja srca kako bi srce moglo bolje pumpati krv.
![Hipertrofična kardiomiopatija: uzroci, simptomi i liječenje Hipertrofična kardiomiopatija: uzroci, simptomi i liječenje]()
Lijekovi koji smanjuju kontrakcije srčanog mišića i usporavaju rad srca kako bi srce moglo bolje pumpati krv
Lijekovi za liječenje hipertrofične kardiomiopatije i njezinih simptoma mogu uključivati:
- Beta-blokatori kao što su metoprolol, propranolol ili atenolol
- Blokatori kalcijevih kanala kao što su verapamil ili diltiazem
- Lijekovi za srčani ritam kao što su amiodaron ili dizopiramid
- Antikoagulansi kao što je varfarin za sprječavanje krvnih ugrušaka ako imate fibrilaciju atrija
6.3 Kirurgija
Ventrikularni miokarditis: Operacija uklanjanja dijela septuma (ventrikularnog septuma) između srčanih komora. Ova operacija poboljšava protok krvi iz srca i smanjuje povratni protok krvi kroz mitralni zalistak (mitralna regurgitacija).
Septalni miokarditis je poželjniji za teško zatajenje srca (dispneja koja se javlja čak i uz laganu tjelovježbu ili odmor) s istisnom frakcijom lijeve klijetke.
6.4 Alkoholni septalni miokard
Ovaj postupak uništava debeli srčani mišić s 95% alkohola.
95% alkohola se ubrizgava u veliku perforirajuću granu septuma.
Moguća komplikacija je ventrikularna aritmija koja zahtijeva ugradnju srčanog stimulatora.
6.5 Ugradnja implantabilnog defibrilatora (ICD)
ICD je mali uređaj koji kontinuirano prati broj otkucaja srca. Ugrađuje se u prsa kao pacemaker. Ako dođe do aritmije opasne po život, ICD isporučuje precizno kalibrirane električne šokove kako bi se vratio normalan srčani ritam.
![Hipertrofična kardiomiopatija: uzroci, simptomi i liječenje Hipertrofična kardiomiopatija: uzroci, simptomi i liječenje]()
implantabilni defibrilator (ICD)
Pokazalo se da ICD-ovi pomažu u sprječavanju iznenadne srčane smrti, koja se javlja u malog broja ljudi s hipertrofičnom kardiomiopatijom.
Hipertrofična kardiomiopatija, međutim, uzrokuje ozbiljne komplikacije. Međutim, uz današnje suvremene kardiovaskularne tretmane, stopa smrtnosti od te bolesti je vrlo niska. Doista, velika većina bolesnika s hipertrofičnom kardiomiopatijom ima normalan životni vijek bez ikakvih značajno ograničavajućih simptoma.
Međutim, mali broj bolesti nosi rizik od komplikacija uključujući zatajenje srca i iznenadnu smrt. Rizik od srčanih komplikacija varira između različitih obitelji i između članova obitelji. Stoga je primarni cilj dijagnostičkog i evaluacijskog procesa identificirati pacijente koji će najvjerojatnije razviti komplikacije kako bi se moglo započeti odgovarajuće liječenje.
Možda biste željeli saznati više: Kardiomiopatija: Skupina bolesti s ozbiljnim posljedicama za kardiovaskularno zdravlje
Doktor Nguyen Trung Nghia
Zaključiti
Dakle, hipertrofična kardiomiopatija je stanje u kojem je srčani mišić abnormalno povećan, što oštećuje kontraktilnu funkciju i dovodi do zatajenja srca. Bolest je često uzrokovana metaboličkim poremećajima, genetikom ili posljedicama drugih kardiovaskularnih bolesti. Za liječenje, pacijenti trebaju utvrditi uzrok, prilagoditi svoj stil života, uzimati lijekove za liječenje simptoma i biti pažljivo nadzirani.
Kako bi spriječili bolest, ljudi moraju redovito odlaziti na zdravstvene kontrole, zdravo se hraniti, vježbati i dobro kontrolirati čimbenike rizika. Nadamo se da će s razvojem medicine napredak u liječenju pomoći pacijentima s hipertrofičnom kardiomiopatijom da imaju zdraviji i kvalitetniji život u budućnosti.