Este é un trastorno xenético pouco común nos asiáticos. Non obstante, é un gran problema para os brancos. Traer moita fatiga e enfermidade, o tratamento complicado e difícil son características comúns da fibrose quística. Co desenvolvemento da medicina moderna, a taxa de supervivencia dos pacientes con fibrose quística está aumentando día a día.
contido
1. Que é a fibrose quística?
1.1. Definir
A fibrose quística é unha enfermidade causada por mutacións xenéticas como a principal causa. O xene mutado fai que as "glándulas" do corpo secreten moco anormalmente espeso. Estas glándulas existen no tracto respiratorio, páncreas, vías biliares, lume intestinal, conductos deferentes e seos.
1.2. Fibrose quística na comunidade
A fibrose quística é un problema importante nos caucásicos cunha proporción de portadores de 1:25. Os portadores de xenes patolóxicos son suxeitos con mutacións xenéticas da fibrose quística. En concreto, mutacións relacionadas co xene CFTR.
Consiste:
Isto ocorre dependendo do nivel de mutación xenética de cada individuo. A partir diso, pódese ver que a fibrose quística pode ter moitas formas patolóxicas con diferente gravidade, e está influenciada por moitos xenes.
Coa proporción de persoas con síntomas típicos (graves) de fibrose quística é de 1:2500. Isto significa que 1 de cada 2.500 bebés que nacen terá fibrose quística grave. (2)
Moita sorte para os asiáticos. A proporción en Asia é de só 1:35000. Isto significa que 1 de cada 35.000 bebés nace con fibrose quística típica. Segundo as estatísticas chinesas, de 1974 a 2017 (43 anos), só se rexistraron 36 casos de pacientes con fibrose quística.
1.3. Dificultades e retos
Debido á súa baixa prevalencia na comunidade, os médicos raramente consideran a fibrose quística cando preguntan e examinan aos pacientes. Ademais, a fibrose quística na maioría dos asiáticos:
Polo tanto, poucas instalacións médicas están equipadas con probas de diagnóstico para esta patoloxía (debido á súa rareza).
2. Síntomas e causas
A fibrose quística é causada por mutacións no xene CFTR.
2.1. Pulmóns (respiración)
O órgano máis afectado pola fibrose quística. A fibrose quística pulmonar é a causa da maioría das complicacións e da morte en pacientes con fibrose quística.
Pulmón normal e pulmón de fibrose quística
O pulmón é unha estrutura en forma de póla. O aire lévase dende a tráquea ata os bronquios, bronquiolos e alvéolos para intercambiar CO2 e O2. Nela, os bronquios conteñen células glandulares. Estas glándulas segregan unha pequena cantidade de moco para capturar as bacterias invasoras e a sucidade. O seu papel é axudar a protexer a pureza dos pulmóns.
Non obstante, para os pulmóns con fibrose quística, a cantidade deste moco será moi grande e espesa. Isto evitará o paso do aire dos pulmóns ao ambiente exterior e viceversa. Ademais, o ambiente de esputo viscoso espeso é unha condición favorable para que as bacterias se multipliquen. Este problema prodúcese porque as células que matan os xermes no moco da fibrose quística son pouco móbiles e débiles cando o esputo é demasiado espeso.
Polo motivo anterior, a fibrose quística pulmonar terá dous problemas:
Sen que entre aire, os pulmóns colapsarán (debido ao bloqueo do moco). Isto leva a unha diminución do osíxeno no sangue, así como unha diminución da excreción de CO2.
As bacterias crecen causando pneumonía, o paciente terá pneumonía repetida unha e outra vez. Centos de tipos de bacterias sobrevivirán nun ambiente normalmente estéril como os pulmóns. As bacterias comúns son:
A obstrución bronquial a longo prazo acompañada de pneumonía destruirá a estrutura normal dos bronquios, facendo que os bronquios se expandan, perdan a capacidade de contraerse e conteñan moitas bacterias. As bronquiectasias caracterízanse por tose de esputo frecuente, esputo espeso, hemoptisis repetida, pneumonía recorrente, perda de peso, dor no peito... tose máis, esputo máis, tose sangue...).
Esquerda: TAC normal de pulmón. Dereita: TAC dos pulmóns con bronquiectasia
2.2. Páncreas
Cando afecta ao páncreas, a fibrose quística chámase fibrose quística do páncreas. Do mesmo xeito, nos pulmóns, o moco espeso obstruye o conducto pancreático. O páncreas ten dúas funcións principais, a saber, o endócrino (segrega hormonas no sangue, especialmente insulina) e o exocrino (segrega o zume pancreático nos intestinos).
Trong bệnh xơ nang, khả năng ngoại tiết sẽ bị hạn chế rất nhiều do ống tuỵ dẫn vào ruột bị tắc. Ngoài ra, ta cần hiểu rõ vai trò của dịch tuỵ, dịch này có khả năng phân giải thực phẩm rất mạnh để ruột dễ hấp thu. Khi bị ứ đọng nhiều và kéo dài dịch này sẽ phá hoại ống tuỵ, mô tuỵ, thậm chí là ruột, mật xung quanh.
Do đó, xơ nang ở tuỵ cũng dẫn đến 2 vấn đề:
Ống tuỵ xơ sẹo, tổn thương có thể dẫn đến viêm tuỵ cấp, mạn. Phá huỷ mô tuỵ nội tiết dẫn đến thiếu hụt insulin. Dẫn đến bệnh nhân sẽ bị mắc đái tháo đường.
Dịch tuỵ không vào được ruột. Nhiều loại thực phẩm, dinh dưỡng không được ruột hấp thu (vì không có dịch tuỵ phân giải), dẫn đến:
Tuy nhiên vấn đề bệnh nhân mắc phải đái tháo đường/xơ nang trên thực tế là do nhiều yếu tố gây ra. Phá hoại mô tuỵ chỉ là một trong các nguyên nhân.
2.3. Đường mật (trong gan)
Sự tắc nghẽn tương tự diễn ra trong ống mật. Chính điều này làm cho gan của bệnh nhân sẽ bị xơ hoá, dẫn đến xơ gan lan toả (nhiều thuỳ) trong 4 – 15% số bệnh nhân mắc xơ nang, thậm chí là suy gan nặng. Tuy nhiên suy gan hay xơ gan thì thường gặp ở đối tượng là người trưởng thành.
2.4. Ruột
Trong lòng ruột có rất nhiều tế bào tuyến tiết dịch để bôi trơn cũng như tham gia phân giải thức ăn. Nếu dịch tiết quá nhầy đặc có thể gây ra tắc ruột. Tắc ruột do xơ nang gặp ở 10 – 20% trẻ sơ sinh, tắc ruột lúc này còn có tên gọi là tắc ruột phân su. Tuy nhiên không phải tắc ruột phân su nào cũng do xơ nang.
Tắc ruột xơ nang ở người trưởng thành thường là do tắc ở đoạn ruột non nhỏ, hẹp (hồi tràng) hơn là tắc ở các vị trí rộng rãi khác (tá tràng, hỗng tràng hay đại tràng).
2.5. Ống dẫn tinh
Là cấu trúc chứa nhiều tuyến, vai trò là dẫn tinh trùng được tạo ra từ tinh hoàn đến dự trữ ở túi tinh. Khi bị xơ nang ảnh hưởng thì 99% nam giới sẽ bị vô sinh. Dù cho chức năng tạo tinh trùng của tinh hoàn lúc này là hoàn toàn bình thường. Nguyên nhân của việc này chưa hoàn toàn được hiểu rõ. Tuy nhiên, việc tiết nhiều nhầy đặc ở ống dẫn tinh và/hoặc thay đổi cấu trúc của ống này chiếm vị trí rất lớn trong vấn đề này.
Đối với ống dẫn trứng ở nữ: thì xơ nang cũng góp phần vào vấn đề gây vô sinh. Tuy nhiên tỷ lệ không cao như nam giới.
2.6. Xoang (mũi)
Hầu như mọi bệnh nhân xơ nang đều có viêm xoang (được chẩn đoán qua XQ xoang). Một điều cần được lưu ý nữa là hầu hết vi trùng trong viêm xoang xơ nang đều có thể bắt gặp ở phổi. Điều này gợi ý rằng có thể vi trùng trong viêm phổi xơ nang là do từ xoang đi xuống.
3. Chẩn đoán xơ nang
Ở những châu lục như Âu, Mỹ, Úc thì bệnh nhân xơ nang được chẩn đoán hầu hết qua tầm soát lúc sơ sinh (do tỷ lệ mắc bệnh của họ cao).
Tầm soát
Hầu hết các chương trình tầm soát trên thế giới đều sử dụng IRT (Immunoreactive Trypsinogen) trong máu để tầm soát xơ nang ở trẻ. Trong đó Trypsinogen là chất ngoại tiết chính do tuỵ tiết ra để tham gia phân giải thức ăn.
Có nhiều chiến lược để tầm soát, hoặc là thực hiện IRT 2 lần, hoặc IRT kèm phân tích DNA. Chẩn đoán cuối cùng và chủ yếu là xác định xơ nang là dựa vào nồng độ Chlorid (Clo) trong mồ hôi của bệnh nhân (cũng là một tuyến ngoại tiết). Đôi khi cần thêm một số xét nghiệm chuyên biệt hơn, như:
Xác định nồng độ ion di chuyển trên niêm mạc mũi. Xác định mức độ hoạt động của CFTR trên sinh thiết niêm mạc hậu môn. Thông thường tuyến mồ hôi của bệnh nhân sẽ hấp thụ lượng Clo trong mồ hôi để giảm bớt lượng muối mất đi Khi có đột biến CFTR, khả năng này giảm, lượng clo trong mồ hôi sẽ tăng cao hơn bình thường.
Chẩn đoán trễ (late diagnosis)
Là vấn đề thường gặp hơn ở các quốc gia châu Á. Đột biến gene CFTR có thể là điển hình, nặng khi xuất hiện sớm ở trẻ sơ sinh. Nhưng cũng có thể là suy giảm chức năng dần theo thời gian. Thông thường đối với nhóm bệnh nhân này, bệnh sẽ nhẹ nhàng, khả năng sống sót cao. Chẩn đoán lúc này dựa vào test nồng độ Clo trong mồ hôi và phân tích DNA.
Nồng độ Clo trong mồ hôi trên 60mmol/L là ngưỡng để chẩn đoán xơ nang. Tuy nhiên đôi khi nồng độ Clo ở khoảng 30 – 59 cũng có thể gặp ở những bệnh nhân này.
Có một sự tương quan giữa nồng độ Clo và mức độ điển hình (nặng) của xơ nang. Người bệnh xơ nang không điển hình thì nồng độ Clo trong mồ hôi thấp và ngược lại. (4)
Phân biệt xơ nang điển hình và không điển hình:
Bảng phân biệt xơ nang điển hình và không điển hình
4. Điều trị xơ nang
4.1. Điều trị bệnh phổi do xơ nang
Kiểm soát nhiễm khuẩn là điều vô cùng quan trọng. Bao gồm:
4.2. Kháng sinh uống
Để tiêu diệt những vi khuẩn trú trong vùng giãn phế quản, thông thường là tự cầu vàng và Haemophilus influenza. Sau khi cấy đàm nếu phát hiện trực khuẩn mủ xanh và các vi khuẩn gram âm khác thì sẽ dùng kháng sinh uống để triệt tiêu các vi khuẩn này. Lựa chọn lúc này có thể là: Ciprofloxacin và Colistin hít; Tobramycin.
4.3. Đối với đợt cấp giãn phế quản (viêm tái phát)
Điều trị kháng sinh qua truyền tĩnh mạch, chủ yếu là Betalactam + Aminoglycoside với thời gian điều trị tối thiểu là 14 ngày.
4.4. Xơ nang ở đường mật và tuỵ
Sử dụng men tuỵ uống, nếu xơ gan xảy ra có thể ghép gan.
4.5. Đái tháo đường và các bệnh chuyển hoá khác liên quan xơ nang
Do thiếu hụt insulin và tăng đề kháng của cơ thể với insulin nên cần sử dụng insulin và chế độ ăn uống giàu năng lượng . Loãng xương thường đi kèm với xơ nang, do đó cũng cần phải cân nhắc bổ sung Vitamin D, Canxi cho bệnh nhân.
Ở bệnh nhân xơ nang, Aminoglycoside có thể làm suy chức năng thận dễ dàng, do đó chỉ nên dùng 1 liều aminoglycoside mỗi ngày và theo dõi kỹ nồng độ thuốc, biến chứng.
4.6. Đối với bệnh nhân xơ nang giai đoạn cuối
Suy giảm chức năng hô hấp trầm trọng, giãn phế quản nặng (FEV1 <30% so="" với="" dự="" báo),="" cân="" nhắc="" ghép="" phổi="" cho="" bệnh="" nhân.="" trong="" tương="" lai,="" việc="" điều="" trị="" trực="" tiếp="" ảnh="" hưởng="" đến="" cftr="" là="" đích="" đến="" chính="" đối="" với="" bệnh="" nhân="" xơ="" nang.="" cần="" nhiều="" nghiên="" cứu="" hơn="" đối="" với="" các="" điều="" trị="">
A fibrose quística é unha enfermidade rara en Asia, pero en brancos é moi común. A fibrose quística é unha enfermidade xenética moi complexa, con centos de mutacións no xene CFTR da fibrose quística. Cada tipo de mutación pode variar desde asintomáticas (portadoras do xene) ata síntomas típicos.
Esta enfermidade é difícil de diagnosticar porque non é común e é facilmente ignorada polos médicos. Así como poucos centros médicos contan con kits de diagnóstico desta patoloxía.
A papilomatose larinxe chámase enfermidade respiratoria. Esta é unha enfermidade causada polo virus do papiloma humano (VPH) xeralmente menores de 5 anos ou persoas maiores de 40 anos.
O artigo do doutor Tran Thanh Long sobre o laringoespasmo adoita durar pouco tempo pero provoca moito pánico nos pacientes.
Que é a fibrose pulmonar? Causas da fibrose pulmonar. Quen está en risco de sufrir fibrose pulmonar? Descubramos isto con SignsSymptomsList!
Este artigo proporcionaralle coñecementos sobre a pneumonía, unha enfermidade común en anciáns e nenos menores de 5 anos cunha alta taxa de mortalidade.
Unha causa rara e case 100% de infertilidade masculina. Traendo moitas cargas económicas e médicas ao mundo. Aprendemos sobre a fibrose quística.
