Que sabes sobre a síndrome de Klinefelter?

A síndrome de Klinefelter é unha enfermidade hereditaria. Os homes con Klinefelter moitas veces non saben que o teñen ata que teñen problemas para tentar concibir. Ademais, esta síndrome tamén se coñece con outros nomes como XXY, 47 ou síndrome XXY.

contido

• 1. Estrutura do cromosoma sexual
• 2. Que é a síndrome de Klinefelter?
• 3. Síntomas
• 4. Causa
• 5. Diagnóstico
• 6. Tratamento
• 7. Como afecta a síndrome de Klinefelter á saúde a longo prazo?

1. Estrutura do cromosoma sexual

A síndrome de Klinefelter ocorre nos homes debido á presenza dun cromosoma X extra. O corpo de cada persoa ten 46 cromosomas que están emparejados en pares, que conteñen a estrutura xenética dos xenes e do ADN. Entre eles, o par do cromosoma 23 chámase cromosoma sexual. Os dous cromosomas sexuais das femias son cromosomas X. O símbolo é XX. Nos machos, hai cromosomas X e Y. O símbolo é XY. Dous cromosomas sexuais axudan a unha persoa a desenvolver a súa fertilidade e as súas características sexuais.

2. Que é a síndrome de Klinefelter?

Normalmente, a síndrome de Klinefelter resulta da presenza dun ou máis cromosomas X (comúnmente denotado XXY). Hai moitas variacións fenotípicas nesta síndrome. O máis común é o mosaico XY/XXY. A porcentaxe de células que conteñen cromosomas extra varía dun caso a outro. Nalgunhas situacións, o mosaicismo XY/XXY pode estar cheo de células de funcionamento normal no testículo.

A síndrome de Klinefelter atópase en aproximadamente 1 de cada 500 a 1.000 bebés masculinos. As mulleres que quedan embarazadas despois dos 35 anos teñen máis probabilidades de ter un neno con esta síndrome. Ata o 3% dos homes son infértiles, teñen síndrome de Klinefelter e moitos non se diagnostican.

3. Síntomas

Non todas as persoas con esta condición son iguais en síntomas ou gravidade. Debido a esta discrepancia, moitas veces non se diagnostican moitos casos. Os síntomas dependerán de:

• A porcentaxe de células do corpo que conteñen un cromosoma X extra (XXY).
• Cantidade de hormona testosterona que se produce
• Idade no diagnóstico.

3.1 Idade escolar

Xa na idade escolar, os nenos con síndrome de Klinefelter adoitan ser máis altos. Porque a testosterona moitas veces impide que os nenos medren máis altos despois da puberdade. Este aumento de altura mantense ao longo da vida. Os pacientes coa síndrome de Klinefelter poden ter unha coordinación reducida en comparación con outros nenos da mesma idade.

3.2 Puberdade

Características sexuais

Na puberdade, a maioría dos nenos con esta enfermidade non producen tanta testosterona como os nenos normais. Isto pode levar a unha aparencia máis alta e menos musculosa e a menos crecemento da barba e do pelo corporal. Ademais, diminución da libido e dificultade para manter unha erección.

En canto ás características sexuais, estes homes teñen testículos pequenos con moi pouco ou ningún esperma. Case todos os homes con 47 cromosomas debido a XXY serán infértiles. Non obstante, a maioría dos homes coa síndrome de Klinefelter poden ter unha vida sexual normal. Especialmente se se trata adecuadamente.

Outras enfermidades

Os homes coa síndrome de Klinefelter poden desenvolver un aumento do peito (tamén coñecido como ginecomastia) e osteoporose.

A síndrome de Klinefelter está asociada a un maior risco de cancro de mama. É un tumor raro coñecido polo seu nome médico "tumor de células xerminais periféricas". Ademais, tamén poden desenvolver enfermidades pulmonares, varices e enfermidades inmunitarias como lupus, artrite reumatoide e síndrome de Sjogren.

Características sociais

Unha proporción significativa de homes con esta síndrome ten algunha dificultade coa linguaxe (etapa de lectura ou fala). Ademais, presentan trastornos nas funcións de xestión como a resolución de problemas, a planificación, etc. a diferenza das persoas con dislexia. Tamén poden ter problemas coas interaccións sociais ao longo da vida. Sobre todo na infancia. A maioría dos homes coa síndrome de Klinefelter levan vidas independentes, aínda poden establecer relacións sociais e ter traballos normais.

4. Causa

O cromosoma sexual X engádese ao xenoma como resultado dun erro aleatorio no período anterior ou posterior á concepción. Pode ocorrer durante a formación de óvulos ou espermatozoides.

O xenotipo 47–XXY da síndrome de Klinefelter representa preto do 80% dos casos. Non obstante, tamén hai outras variacións. Ás veces, hai máis dun cromosoma X adicional que dá como resultado 48 ou 49 cromosomas (48 – XXXY ou 49 – XXXXY). Outra variación é que non todas as células do corpo do paciente teñen un cromosoma X extra. Isto chámase mosaicismo. Cantas máis células conteñan o cromosoma X extra, máis pronunciados serán os síntomas da síndrome de Klinefelter.

Hội chứng Klinefelter là một bệnh lí di truyền nhưng nó không di truyền từ cha mẹ. Trong đa số các bé trai, không có thành viên nào khác trong gia đình bị ảnh hưởng. Nhiễm sắc thể X xuất hiện thêm có thể đến từ mẹ hoặc bố. Nghiên cứu cho rằng cha mẹ lớn tuổi có thể sinh con mắc hội chứng Klinefelter. Điều này được giải thích vì nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể thường tăng lên theo tuổi.

Hội chứng Klinefelter là một bệnh lí di truyền

5. Chẩn đoán

5.1 Trong quá trình mang thai

Có thể được chẩn đoán thông qua xét nghiệm di truyền như sinh thiết gai nhau (CVS). Ngoài ra phương pháp chọc dò màng ối cũng là cách để chẩn đoán. Nếu bạn muốn chắc chắn hơn có thể làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT). Đây là một phương pháp mới giúp phát hiện sớm những bất thường về nhiễm sắc thể thai nhi để thai phụ có hướng xử trí phù hợp. Tuy nhiên, tất cả xét nghiệm không thể biết chắc chắn một đứa trẻ có biến thể về số lượng nhiễm sắc thể X và Y hay không. Hơn nữa, triệu chứng của hội chứng Klinefelter có thể khác nhau khá nhiều ở mỗi người. Để tìm hiểu thêm về các xét nghiệm tiền sản.

5.2 Sau khi sinh

Khi trẻ lớn, nhất là đến giai đoạn dậy thì, các triệu chứng có thể xuất hiện rõ ràng hơn. Bác sĩ sẽ kiểm tra ngực, dương vật và tinh hoàn. Khi nghi ngờ mắc hội chứng Klinefelter, các xét nghiệm máu sẽ được thực hiện để đánh giá lượng hormone testosterone.

Ngoài ra,phương pháp phân tích nhiễm sắc thể (karyotype) được sử dụng để xác định bộ gen. Trong quy trình này, một mẫu máu nhỏ được rút ra. Phân tích nhiễm sắc thể xem xét một số tế bào trong mẫu máu. Cho phép chẩn đoán các tình trạng di truyền ở nhiễm sắc thể thường và giới tính.

Trong một số trường hợp, vì rất ít thể khảm nên có thể bị bỏ sót. Tuy nhiên, nếu nghi ngờ thể khảm (dựa trên nồng độ hormone, số lượng tinh trùng hoặc đặc điểm thể chất), bác sĩ sẽ kiểm tra lại lần nữa.

6. Điều trị

6.1 Các phương pháp

Vấn đề nhiễm sắc thể trong cấu gen (XXY) không thể thay đổi. Vì vậy mục đích điều trị là giúp giảm các triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng về lâu dài. Do đó, việc xác định sớm những người bị ảnh hưởng là rất hữu ích. Việc điều trị sẽ khác nhau giữa các cá nhân tùy thuộc vào độ tuổi được chẩn đoán và mức độ của bệnh.

Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Klinefelter thường không cần điều trị hoặc can thiệp đặc biệt lúc nhỏ. Nếu bất kỳ triệu chứng nào như khiếm khuyết về học tập phát sinh trong thời thơ ấu, chúng có thể được hỗ trợ sớm ở trường.

6.2 Bổ sung hormone sinh dục

A terapia de substitución de testosterona é importante cando os niveis son baixos e pode recomendarse desde o momento en que os nenos comezan a puberdade. As doses axústanse para manter os niveis adecuados de testosterona. O obxectivo é axudar a desenvolver o pelo muscular e corporal. Mellora o estado de ánimo, aumenta a enerxía e o foco. Tamén pode axudar a aumentar o tamaño do pene e fortalecer os ósos. Pero non cambiará o tamaño dos testículos nin a fertilidade.

A maioría dos homes coa síndrome de Klinefelter non poden ter fillos. E debes buscar a axuda de especialistas en fertilidade. Co avance da medicina, hoxe algunhas persoas con esta síndrome poden ter moitos fillos.

A terapia de reemplazo de testosterona úsase para axudar a tratar a síndrome de Klinefelter

6.3 Apoio

Outros tratamentos inclúen:

• Asesoramento e apoio a problemas de saúde mental . Nela, a escola pode axudar con habilidades sociais e atrasos académicos.
• Fisioterapia, logopedia para nenos
• Cirurxía estética
• Practicar deportes e outras actividades físicas. Únete ás actividades do grupo

Coñecer os signos da enfermidade para que os rapaces sexan diagnosticados precozmente e incorporeo co apoio educativo. O teu fillo aínda terá as mesmas posibilidades de desenvolvemento normal que outros nenos. Nunca é tarde para tratar a síndrome de Klinefelter.

6.4 Efectos secundarios

Requírese a suplementación da hormona testosterona. Pero hai que ter coidado ao tratar a calquera persoa con problemas de próstata. Durante a terapia de substitución de testosterona, fanse análises de sangue polo menos unha vez ao ano para comprobar os niveis de testosterona no corpo. Se a terapia de substitución de testosterona se usa cun xel tópico. Isto ás veces pode provocar irritación da pel no lugar de aplicación. Se o medicamento se administra por vía intramuscular, pode producirse dor e inchazo no lugar da inxección. Os efectos secundarios menos comúns inclúen dor de cabeza, cambios de humor, náuseas, ictericia, aumento de glóbulos vermellos, presión arterial alta e diminución da micción.

7. Como afecta a síndrome de Klinefelter á saúde a longo prazo?

Esta síndrome provoca baixos niveis de testosterona. Polo tanto, as súas posibilidades de contraer outras enfermidades serán maiores, incluíndo:

• Trastornos inmunes como lupus e artrite reumatoide. Nela, o seu sistema inmunitario ataca as células saudables do corpo.
• O cancro implica o sangue, a medula ósea e os ganglios linfáticos.
• Perturbación do sistema endócrino polas súas glándulas hormonais. Por exemplo, diabetes, enfermidade da tireóide, enfermidade das glándulas suprarrenais, osteoporose...
• Enfermidades cardíacas e problemas cos pulmóns e o sistema dixestivo.
• Obesidade , varices, úlceras nas pernas.
• Problemas de saúde mental, como a ansiedade e a depresión .

Algúns estudos descubriron que a esperanza de vida dos homes con afección pode ser 1 ou 2 anos máis curta que os que non teñen a condición.

A síndrome de Klinefelter afecta a moitas vidas dos homes. Polo tanto, todas as persoas con esta síndrome deben facerse controis médicos periódicos. O tratamento pode axudar aos nenos e aos homes adultos con Klinefelter a vivir unha vida feliz e saudable. Os avances na reprodución asistida fixeron posible que algunhas persoas teñan fillos. Entón, deixe que os nenos reciban tratamento canto antes.